搜索页_+Myopathy

设为首页

收藏本站

网站地图 | English | 公务邮箱

读者指南

学术客户端

NSTL服务站

科技查新

外文资源

Elsevier电子期刊(3955)

在“Elsevier电子期刊”中，命中：3,955条，耗时：小于0.01 秒

在所有数据库中总计命中：3,955条

1.Biallelic Mutations in MYPN, Encoding Myopalladin, Are Associated with Childhood-Onset, Slowly Progressive Nemaline Myopathy

作者：Satoko Miyatake¹ ; ² ; ¹³ ; Satomi Mitsuhashi³ ; ⁴ ; ⁵ ; ¹³ ; Yukiko K. Hayashi³ ; ⁶ ; Enkhsaikhan Purevjav⁷ ; Atsuko Nishikawa³ ; ⁸ ; Eriko Koshimizu¹ ; Mikiya Suzuki⁹ ; Kana Yatabe⁹ ; Yuzo Tanaka⁹ ; Katsuhisa Ogata⁹ ; Satoshi Kuru¹⁰ ; Masaaki Shiina¹¹ ; Yoshinori Tsurusaki¹ ; Mitsuko Nakashima¹ ; Takeshi Mizuguchi¹ ; Noriko Miyake¹ ; Hirotomo Saitsu¹ ; ¹² ; Kazuhiro Ogata¹¹ ; Mitsuru Kawai⁹ ; ¹⁴ ; Jeffrey Towbin⁷ ; Ikuya Nonaka³ ; Ichizo Nishino³ ; Naomichi Matsumoto¹ ; ^{naomat@yokohama-cu.ac.jp}

关键词：whole-exome sequencing ; nemaline myopathy ; congenital myopathy ; intranuclear rod myopathy ; MYPN

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

2.Widening the spectrum of filamin-C myopathy: Predominantly proximal myopathy due to the p.A193T mutation in the actin-binding domain of FLNC

作者：Fleur J.A. van den Bogaart^a ; Kristl G. Claeys^b ; ^c ; Rudolf A. Kley^d ; Benno Kusters^e ; Simone Schrading^f ; Erik J. Kamsteeg^g ; Nicol C. Voermans^a ; ^{nicol.voermans@radboudumc.nl}

关键词：Myopathy ; Filamin-C ; FLNC mutation

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2017

3.Granuloma formation in a patient with GNE myopathy: A case report

作者：Keiko Nakamura^a ; ^{k-nkmr@med.kanazawa-u.ac.jp} ; Tsuyoshi Hamaguchi^a ; Kenji Sakai^a ; Daisuke Noto^a ; Kenjiro Ono^a ; ^b ; Yukiko Hayashi^c ; Ichizo Nishino^d ; Masahito Yamada^a

关键词：GNE myopathy ; Granuloma ; Inflammation

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2017

4.A novel Ile1455Thr variant in the skeletal muscle sodium channel alpha-subunit in a patient with a severe adult-onset proximal myopathy with electrical myotonia and a patient with mild paramyotonia phenotype

作者：Marcin Bednarz^a ; ¹ ; Bas C. Stunnenberg^b ; ¹ ; Benno Kusters^c ; ^d ; Erik-Jan Kamsteeg^e ; Christiaan G. Saris^b ; James Groome^f ; Vern Winston^f ; Giovanni Meola^g ; Karin Jurkat-Rott^a ; Nicol C. Voermans^b ; ^{Nicol.Voermans@Radboudumc.nl}

关键词：Myopathy ; NaV1.4 voltage-gated sodium channel ; Paramyotonia congenita ; Whole-cell recording

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2017

5.Homozygous truncating mutation in prenatally expressed skeletal isoform of TTN gene results in arthrogryposis multiplex congenita and myopathy without cardiac involvement

作者：Ana Ferná ; ndez-Marmiesse^a ; ^b ; ^&dagger ; ; ^{amarmiesse@gmail.com} ; M. Carmen Carrascosa-Romero^c ; ^&dagger ; ; Blanca Alfaro Ponce^d ; Andres Nascimento^e ; Carlos Ortez^e ; Norma Romero^f ; Lourdes Palacios^g ; Cecilia Jimenez-Mallebrera^b ; ^e ; Cristina Jou^b ; ^h ; Sofí ; a Gouveia^a ; Marí ; a L. Couce^a ; ^b

关键词：TTN ; Arthrogryposis multiplex congenita ; Core myopathy ; Prenatally expressed isoform ; Isodisomy

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2017

6.Tubular aggregate myopathy with features of Stormorken disease due to a new STIM1 mutation

作者：Jean-Baptiste Noury^a ; ^{jean-baptiste.noury@chu-brest.fr} ; Johann Bö ; hm^b ; Georges Arielle Peche^b ; Lucie Guyant-Marechal^c ; Anne-Laure Bedat-Millet^c ; Lé ; a Chiche^d ; Robert-Yves Carlier^d ; Edoardo Malfatti^e ; ^f ; Norma B. Romero^e ; ^f ; Tanya Stojkovic^f

关键词：STIM1 ; Stormorken syndrome ; Tubular aggregate myopathy ; Asplenia

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2017

7.Muscle weakness in respiratory and peripheral skeletal muscles in a mouse model for nebulin-based nemaline myopathy

关键词：Diaphragm ; Nebulin ; Respiratory failure ; Nemaline myopathy

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2017

8.A patient with slowly progressive adult-onset nemaline myopathy and novel compound heterozygous mutations in the nebulin gene

作者：Keiichiro Tsunoda^a ; Toru Yamashita^a ; Emi Motokura^a ; Yoshiaki Takahashi^a ; Kota Sato^a ; Mami Takemoto^a ; Nozomi Hishikawa^a ; Yasuyuki Ohta^a ; Atsuko Nishikawa^b ; Ichizo Nishino^b ; Koji Abe^a ; ^{me18046@s.okayama-u.ac.jp}

关键词：ACTA1 ; alfa-actin ; ALT ; alanine aminotransferase ; AS-PCR ; allele specific-polymerase chain reaction ; AST ; aspartate aminotransferase ; CFL2 ; cofilin2 ; CO2 ; carbon dioxide ; CT ; computed tomography ; DNA ; deoxyribonucleic acid ; ESP6500 ; Exome Sequencing Project 6500 ; H&E ; hematoxylin and eosin ; HCO3&minus ; ; bicarbonate ion ; HGVD ; Human Genetic Variation Database ; MGUS ; monoclonal gammopathy of undetermined significance ; NADH-TR ; nicotinamide adenine dinucleotide tetrazolium reductase ; NEB ; neb

刊名：Journal of the Neurological Sciences

出版年：2017

9.Cardiac autophagic vacuolation in severe X-linked myopathy with excessive autophagy

作者：Iulia Munteanu^a ; Hannu Kalimo^b ; Antti Saraste^c ; Ichizo Nishino^d ; Berge A. Minassian^a ; ^{berge.minassian@sickkids.ca}

关键词：XMEA ; LAMP2 ; Autophagy ; Lysosome ; Congenital ; CAVM ; Acidification

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2017

10.Potential role for the VDR agonist elocalcitol in metabolic control: Evidences in human skeletal muscle cells

作者：Cristina Antinozzi^a ; Clarissa Corinaldesi^a ; ^g ; Carla Giordano^b ; Annalinda Pisano^b ; Bruna Cerbelli^b ; Silvia Migliaccio^a ; Luigi Di Luigi^a ; Katia Stefanantoni^c ; Gabriella Barbara Vannelli^d ; Salvatore Minisola^e ; Guido Valesini^c ; Valeria Riccieri^c ; Andrea Lenzi^f ; Clara Crescioli^a ; ^{clara.crescioli@uniroma4.it}

关键词：VDR agonist ; Metabolism ; Inflammatory myopathy ; Human skeletal muscle cells

刊名：The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology

出版年：2017

按检索点细分(3955)

题名(1477)

作者(6)

关键词(1667)

文摘(2447)

常见问题　|　交通位置　|　联系我们　|　OA远程办公

地址：北京市海淀区学院路29号邮编：100083

电话：办公室：(+86 10)66554848；文献借阅、咨询服务、科技查新：66554700