作者：Gernot Kleinberger^a ; ^b ; ^c ; ^d ; ^{gernot.kleinberger@mail03.med.uni-muenchen.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Anja Capell^a ; Nathalie Brouwers^c ; ^d ; Katrin Fellerer^a ; Kristel Sleegers^c ; ^d ; Marc Cruts^c ; ^d ; Christine Van Broeckhoven^c ; ^d ; Christian Haass^a ; ^b ; ^e

关键词：Progranulin ; Granulin ; Frontotemporal dementia ; Missense mutation ; Protein processing

刊名：Neurobiology of Aging

出版年：2016

作者：Paul W. Harms ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^c ; Daniel H. Hovelson ; MS^b ; ^c ; Andi K. Cani ; MS^b ; ^c ; Kei Omata ; MD^b ; ^c ; Michaela J. Haller^b ; ^c ; Michael L. Wang ; MD ; PhD^a ; David Arps ; MD^a ; ^b ; Rajiv M. Patel ; MD^a ; ^b ; Douglas R. Fullen ; MD^a ; ^b ; Min Wang ; PhD^a ; Javed Siddiqui ; MS^a ; ^c ; Aleodor Andea ; MD^a ; ^b ; Scott A. Tomlins ; MD ; PhD^a ; ^c ; ^d ; ^e ; ^{tomlinss@umich.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Porocarcinoma ; Poroma ; HRAS ; TP53 ; Epidermal growth factor receptor ; RB1

刊名：Human Pathology

出版年：2016

作者：Tarikul Huda Mazumder ; Arif Uddin ; Supriyo Chakraborty ; ^{supriyoch_2008@rediffmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：GATA2 ; Transcription factor ; Amino acid substitution ; Mutation rate

刊名：Genomics

出版年：2016

作者：Chang-he Shi^a ; ¹ ; Cheng-yuan Mao^a ; ¹ ; Shu-yu Zhang^a ; Jing Yang^a ; Bo Song^a ; Ping Wu^b ; Chuan-tao Zuo^b ; Yu-tao Liu^a ; Yan Ji^a ; Zhi-hua Yang^a ; Jun Wu^a ; Zheng-ping Zhuang^c ; Yu-ming Xu^a ; ^{xuyuming@zzu.edu.cn" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：CHCHD2 ; PET ; ADPD

刊名：Neurobiology of Aging

出版年：2016

作者：Gregory A. Babbitt^a ; ^{gabsbi@rit.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Erin E. Coppola^b ; Mohammed A. Alawad^c ; André ; O. Hudson^a

关键词：MD ; molecular dynamics ; DNA ; deoxyribonucleic acid ; RNA ; ribonucleic acid ; ChIP-seq ; chromatin immunoprecipitation sequencing ; RNA-seq ; ribonucleic acid sequencing &mdash ; whole transcriptomic shotgun sequencing ; FAIRE-seq ; formaldehyde-assisted isolation of regulatory elements ; nsSNV ; nonsynonymous single nucleotide variant ; GC content ; guanine&ndash ; cytosine content ; PAM ; point accepted mutation matrix ; BLOSUM ; blocks substitution matrix ; GPU ; graphics processing unit

刊名：Gene

出版年：2016

作者：Kengo Hirota ; MD^* ; ^&dagger ; ; Hiroyuki Akagawa ; MD^* ; ^&dagger ; ; ^{akagawa.hiroyuki@twmu.ac.jp} ; Hideaki Onda ; MD^* ; ^&Dagger ; ; Taku Yoneyama ; MD^* ; ^&Dagger ; ; Takakazu Kawamata ; MD^&Dagger ; ; Hidetoshi Kasuya ; MD^* ; ^&dagger ;

关键词：Intracranial aneurysm ; autosomal dominant polycystic kidney disease ; PKD1 ; PKD2 ; susceptibility gene ; rare variant

刊名：Journal of Stroke and Cerebrovascular Diseases

出版年：2016

作者：Giuseppe Borghero^a ; Maura Pugliatti^b ; Francesco Marrosu^a ; Maria Giovanna Marrosu^c ; Maria Rita Murru^c ; Gianluca Floris^a ; Antonino Cannas^a ; Patrizia Occhineri^b ; Tea B. Cau^d ; Daniela Loi^d ; Anna Ticca^e ; Sebastiano Traccis^f ; Umberto Manera^g ; Antonio Canosa^g ; ^h ; Cristina Moglia^g ; Andrea Calvo^g ; ⁱ ; Marco Barberis^g ; Maura Brunetti^g ; J. Raphael Gibbsⁱ ; Alan E. Renton^j ; Edoardo Errichiello^j ; ^g ; Magdalena Zoledziewska^k ; ^l ; ^m ; Antonella Mulas^m ; Yong Qianⁿ ; Jun Dinⁿ ; Hannah A. Pliner^j ; Bryan J. Traynor^j ; ^o ; Adriano Chiò ; ^g ; ⁱ ; ^p ; ^q ; ^{achio@usa.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; for the ITALSGEN ; SARDINALS ConsortiaFrancesco O. Logullo ; Isabella Simone ; Giancarlo Logroscino ; Fabrizio Salvi ; Ilaria Bartolomei ; Margherita Capasso ; Claudia Caponnetto ; Paolo Mandich ; Gianluigi Mancardi ; Paola Origone ; Francesca L. Conforti ; Giuseppe Vita ; Sonia Messina ; Massimo Russo ; Gabriele Mora ; Kalliopi Marinou ; Riccardo Sideri ; Christian Lunetta ; Silvana Penco ; Lorena Mosca ; Giuseppe Lauria Pinter ; Massimo Corbo ; Nilo Riva ; Paola Carrera ; Paolo Volanti ; Lucio Tremolizzo ; Carlo Ferrarese ; Nicola Fini ; Antonio Fasano ; Maria Rosaria Monsurrò ; Gioacchino Tedeschi ; Francesca Trojsi ; Giovanni Piccirillo ; Viviana Cristillo ; Letizia Mazzini ; Sandra D'Alfonso ; Anna Bersano ; Lucia Corrado ; Alessandra Bagarotti ; Vincenzo La Bella ; Rossella Spataro ; Tiziana Colletti ; Mario Sabatelli ; Marcella Zollino ; Amelia Conte ; Marco Luigetti ; Serena Lattante ; Giuseppe Marangi ; Marialuisa Santarelli ; Antonio Petrucci ; Fabio Giannini ; Stefania Battistini ; Claudia Ricci ; Michele Benigni ; Gabriella Restagno ; Federico Casale ; Giuseppe Marrali ; Giuseppe Fuda ; Irene Ossola ; Stefania Cammarosano ; Antonio Ilardi ; Davide Bertuzzo ; Raffaella Tanel ; Fabrizio Pisano ; Emanuela Costantino ; Carla Pani ; Roberta Puddu ; Carla Caredda ; Valeria Piras ; Stefania Tranquilli ; Stefania Cuccu ; Daniela Corongiu ; Maurizio Melis ; Antonio Milia ; Angelo Pirisi ; Leslie D. Parish ; Enzo Ortu

关键词：Amyotrophic lateral sclerosis ; Genetics ; Sporadic ; TBK1

刊名：Neurobiology of Aging

出版年：2016

作者：T. Naicy^a ; ^{naicy@kvasu.ac.in" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; R.T. Venkatachalapathy^b ; T.V. Aravindakshan^b ; G. Radhika^a ; K.C. Raghavan^b ; M. Mini^c ; K. Shyama^d

关键词：Attappady Black ; Malabari ; Gene expression ; Nerve Growth Factor ; Litter size ; single-nucleotide polymorphism

刊名：Theriogenology

出版年：2016

作者：Marie-Luise Brennan^a ; Lynn M. Pique^a ; Iris Schrijver^a ; ^b ; ^{ischrijver@stanfordmed.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Cystic fibrosis ; CF ; Epithelial sodium channel ; ENaC ; SCNN1 ; Molecular diagnosis ; CFTR ; Nonwhite

刊名：Journal of Cystic Fibrosis

出版年：2016

作者：Rui Bi^a ; Jinsong Tang^b ; Wen Zhang^a ; Xiao Li^a ; ^c ; Shi-Yi Chen^a ; Dandan Yu^a ; Xiaogang Chen^b ; Yong-Gang Yao^a ; ^d ; ^{yaoyg@mail.kiz.ac.cn" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：mtDNA ; mitochondrial DNA ; DSM-IV ; Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders ; Fourth Edition ; rCRS ; revised Cambridge Reference Sequence ; FBS ; fetal bovine serum ; DMEM ; Dulbecco's modified Eagle's medium ; ROS ; reactive oxygen species

刊名：Schizophrenia Research

出版年：2016