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1.Detection of premature stop codons leading to truncated internalin A among food and clinical strains of Listeria monocytogenes

作者：Margarida Ferreira da Silva^a ; ^b ; ^a38491@ua.pt ; Vâ ; nia Ferreira^a ; ^{vferreira@porto.ucp.pt} ; Rui Magalhã ; es^a ; ^{rmagalhaes@porto.ucp.pt} ; Gonç ; alo Almeida^a ; ^{galmeida@porto.ucp.pt} ; Artur Alves^b ; ^{artur.alves@ua.pt} ; Paula Teixeira^a ; ^{pcteixeira@porto.ucp.pt}

关键词：Listeria monocytogenes ; inlA ; Internalin A ; Premature stop codons (PMSCs) ; Caco-2 ; Invasion assay

刊名：Food Microbiology

出版年：2017

2.Stop codons in the hepatitis B surface proteins are enriched during antiviral therapy and are associated with host cell apoptosis

作者：Danielle Colledge¹ ; Sally Soppe¹ ; Lilly Yuen ; Lucy Selleck ; Renae Walsh ; Stephen Locarnini ; ^{stephen.locarnini@mh.org.au} ; Nadia Warner

关键词：Hepatitis B virus ; Nucleos(t)ide analogue resistance ; Surface stop codons ; Pathogenic variants ; Apoptosis ; Cytopathic variant

刊名：Virology

出版年：2017

3.New horizons for cystic fibrosis treatment

作者：Isabelle Fajac^a ; ^b ; ^{isabelle.fajac@parisdescartes.fr} ; Kris De Boeck^c ; ^{christiane.deboeck@uzleuven.be}

关键词：CF ; cystic fibrosis ; CFTR ; cystic fibrosis transmembrane conductance regulator ; MSD ; membrane-spanning domain ; NBD ; nucleotide-binding domain ; FEV1 ; forced expiratory volume in 1 s

刊名：Pharmacology & Therapeutics

出版年：2017

4.C-terminally truncated constitutively active androgen receptor variants and their biologic and clinical significance in castration-resistant prostate cancer

作者：Anca Azoitei^a ; Axel S. Merseburger^b ; Beate Godau^b ; M. Raschid Hoda^b ; Evi Schmid^c ; Marcus V. Cronauer^b ; ^{marcus.cronauer@uksh.de}

关键词：aa ; amino-acids ; ADT ; androgen deprivation therapy ; AR ; androgen receptor ; ARΔLBD ; androgen receptor lacking a functional ligand binding domain ; AR-V ; AR splice variant ; BET ; bromodomain and extra-terminal ; CE ; cryptic exon ; CRPC ; castration-resistant prostate cancer ; CTC ; circulating tumor cell ; CTD ; carboxy-terminal domain ; DBD ; DNA-binding domain ; EMT ; epithelial-mesenchymal transition ; FFPE ; formalin-fixed paraffin-embedded ; HR ; hinge region ; I ; intron ; IF ; immunofluorescence ; IGF-1 ; insulin

刊名：The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology

出版年：2017

5.A novel frameshift mutation of DDHD1 in a Japanese patient with autosomal recessive spastic paraplegia

作者：Shiroh Miura^a ; ^{shiroh46@med.kurume-u.ac.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Takuya Morikawa^b ; Ryuta Fujioka^c ; Kengo Kosaka^b ; Kohei Yamada^b ; Gohsuke Hattori^d ; Manabu Motomura^e ; Takayuki Taniwaki^a ; Hiroki Shibata^b

关键词：Spastic paraplegia 28 (SPG28) ; Autosomal recessive ; DDHD1 ; Frameshift ; Stop gain ; Deletion

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2016

6.A new in-frame deletion in ribosomal protein S19 in a Chinese infant with Diamond-Blackfan anemia

作者：Jing-Ying Zhang ; Ming Jia ; Hai-Zhao Zhao ; Ze-Bin Luo ; Wei-qun Xu ; He-ping Shen ; Yong-Min Tang ; ^{y_m_tang@zju.edu.cn}

关键词：Diamond-Blackfan anemia ; Ribosomal protein S19 ; Mutation ; Nucleolus

刊名：Blood Cells, Molecules, and Diseases

出版年：2016

7.Identification of a de novo mutation of SOX10 in a Chinese patient with Waardenburg syndrome type IV

作者：Fenghe Liang^a ; ¹ ; Min Zhao^b ; ¹ ; Lynn Fan^c ; Hongyan Zhang^b ; Yang Shi^b ; Rui Han^b ; Chunyan Qu^b ; ^{quchunyan@yahoo.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Waardenburg syndrome ; SOX10 ; Hearing loss ; Hirschsprung disease ; PCWH

刊名：International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology

出版年：2016

8.A new missense mutation in PLA2G6 gene among a family with infantile neuroaxonal dystrophy INAD

作者：Ola Gebril^a ; ^{olahossny@hotmail.com} ; Steffen Uebe^b ; Miriam Reuter^b ; Johannes Schumacher^b ; Rami Abou Jamra^b ; André ; Reis^b

关键词：Axons ; Phospholipase ; Membrane phospholipids ; Cerebellum ; Cerebral cortex

刊名：Egyptian Pediatric Association Gazette

出版年：2016

9.The Meaning of NMD: Translate or Perish

作者：Saverio Brogna¹ ; ^{s.brogna@bham.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Tina McLeod¹ ; Marija Petric¹

关键词：ribosome ; translation ; mRNA surveillance ; mRNA quality control ; EJC ; 3&prime ; -UTR

刊名：Trends in Genetics

出版年：2016

10.Two major er1 alleles confer powdery mildew resistance in three pea cultivars bred in Yunnan Province, China

作者：Suli Sun^a ; Yuhua He^b ; Cheng Dai^b ; Canxing Duan^a ; Zhendong Zhu^a ; ^{zhuzhendong@caas.cn" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Erysiphe pisi ; er1 ; Pea ; Powdery mildew ; Yunnan Province

刊名：The Crop Journal

出版年：2016

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