作者：Rachel B. Ramoni¹ ; ² ; ^{rachelramoni@nyu.edu} ; John J. Mulvihill³ ; David R. Adams³ ; Patrick Allard⁴ ; ⁵ ; Euan A. Ashley⁶ ; Jonathan A. Bernstein⁷ ; William A. Gahl³ ; Rizwan Hamid⁸ ; Joseph Loscalzo⁹ ; Alexa T. McCray¹ ; Vandana Shashi¹⁰ ; Cynthia J. Tifft³ ; Undiagnosed Diseases Network

关键词：rare diseases ; diagnosis ; National Institutes of Health ; cooperative behavior ; phenotyping ; high-throughput nucleotide sequencing

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：David Montani ; MD^a ; ^b ; ^c ; ^&dagger ; ; Barbara Girerd ; PhD^a ; ^b ; ^c ; ^&dagger ; ; Xavier Jaïs ; MD^a ; ^b ; ^c ; Marilyne Levy ; MD^d ; David Amar ; MD^a ; ^b ; ^c ; Laurent Savale ; MD^a ; ^b ; ^c ; Peter Dorfmü ; ller ; MD^a ; ^b ; ^c ; ^e ; Andrei Seferian ; MD^a ; ^b ; ^c ; Edmund M Lau ; MD^a ; ^b ; ^f ; ^g ; Mé ; lanie Eyries ; PhD^h ; ⁱ ; Jé ; rô ; me Le Pavec ; MD^e ; Florence Parent ; MD^a ; ^b ; ^c ; Damien Bonnet ; MD^d ; Florent Soubrier ; MD^h ; ⁱ ; Elie Fadel ; MD^e ; Olivier Sitbon ; MD^a ; ^b ; Gé ; rald Simonneau ; MD^a ; ^b ; ^c ; Prof Marc Humbert ; MD^a ; ^b ; ^c ; ^{marc.humbert@aphp.fr}

刊名：The Lancet Respiratory Medicine

出版年：2017

作者：M. De Antonio^a ; ^b ; C. Dogan^a ; D. Hamroun^c ; M. Mati^a ; S. Zerrouki^a ; B. Eymard^d ; S. Katsahian^b ; G. Bassez^a ; ^{guillaume.bassez@aphp.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; the French Myotonic Dystrophy Clinical Network¹

关键词：Myotonic dystrophy ; Myotonic dystrophy type 1 ; Steinert disease ; Disease classification ; Registry ; Rare diseases ; Medical care ; Clinical trials ; Healthcare

刊名：Revue Neurologique

出版年：2016

作者：Prof Rebecka L Meyers ; MD^a ; ^&dagger ; ; ^{rebecka.meyers@imail2.org} ; Rudolf Maibach ; PhD^b ; ^&dagger ; ; Prof Eiso Hiyama ; MD^c ; ^&dagger ; ; Beate Hä ; berle ; MD^d ; ^&dagger ; ; Mark Krailo ; PhD^e ; ^&dagger ; ; Prof Arun Rangaswami ; MD^f ; ^&dagger ; ; Daniel C Aronson ; MD^g ; Prof Marcio H Malogolowkin ; MD^h ; Prof Giorgio Perilongo ; MDⁱ ; Prof Dietrich von Schweinitz ; MD^d ; Prof Marc Ansari ; MD^j ; Prof Dolores Lopez-Terrada ; MD^k ; Yukichi Tanaka ; MD^l ; Prof Rita Alaggio ; MDⁱ ; Prof Ivo Leuschner ; MD^m ; Tomoro Hishiki ; MDⁿ ; Irene Schmid ; MD^d ; Kenichiro Watanabe ; MD^o ; Kenichi Yoshimura ; PhD^p ; Yurong Feng ; MSe^e ; Eugenia Rinaldi^q ; Davide Saraceno^q ; Marisa Derosa^q ; Prof Piotr Czauderna ; MD^r ; ^&dagger ;

刊名：The Lancet Oncology

出版年：2017

作者：Amel Karaa^a ; ¹ ; ^{akaraa@mgh.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Joshua Kriger^b ; ^{jk3563@cumc.columbia.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Johnston Grier^b ; ^{jg3145@cumc.columbia.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Amy Holbert^c ; ^{amy.holbert@epi.usf.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; John L.P. Thompson^b ; ^{jlt12@cumc.columbia.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Sumit Parikh^d ; ^{parikhs@ccf.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Michio Hirano^e ; ^{mh29@cumc.columbia.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：NAMDC ; North American Mitochondrial Disease Consortium ; RDCRN ; Rare Disease Clinical Research Network ; MD ; mitochondrial disease ; CPEO ; chronic progressive external ophthalmoplegia ; MELAS ; mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke ; MERRF ; myoclonic epilepsy with ragged red fibers

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2016

作者：Henkjan J. Verkade¹ ; ^{h.j.verkade@umcg.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Jorge A. Bezerra² ; Mark Davenport³ ; Richard A. Schreiber⁴ ; Georgina Mieli-Vergani⁵ ; Jan B. Hulscher⁶ ; Ronald J. Sokol⁷ ; Deirdre A. Kelly⁸ ; Benno Ure⁹ ; Peter F. Whitington¹⁰ ; Marianne Samyn⁵ ; Claus Petersen⁹

关键词：ALGS ; Alagille syndrome ; BARD ; Biliary Atresia and Related Diseases ; PFIC ; Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis ; KPE ; Kasai hepatoportoenterostomy ; NeSBAR ; Netherlands Study group for Biliary Atresia Registry ; ChiLDReN ; Childhood Liver Disease Research Network ; ERCP ; endoscopic retrograde cholangiopancreatography ; START ; Steroids in Biliary Atresia Randomised Trial ; BASM ; Biliary Atresia Splenic Malformation syndrome ; ASBT ; apical sodium dependent bile acid transporter ; CM ; choledochal

刊名：Journal of Hepatology

出版年：2016

作者：John Price ; MB ; ChB ; PhD ; ^{john.price@alexion.com}

关键词：big data ; drug safety ; orphan drug ; pharmacovigilance ; rare disease ; social media

刊名：Clinical Therapeutics

出版年：2016

作者：Mengxuan Tang ; AB^a ; Davis C Ryman ; MD^a ; Eric McDade ; DO^a ; Mateusz S Jasielec ; MS^b ; Prof Virginia D Buckles ; PhD^a ; Prof Nigel J Cairns ; PhD^a ; Prof Anne M Fagan ; PhD^a ; Prof Alison Goate ; PhD^c ; Daniel S Marcus ; PhD^d ; Chengjie Xiong ; PhD^b ; Ricardo F Allegri ; MD^e ; Jasmeer P Chhatwal ; MD^f ; Prof Adrian Danek ; MD^g ; ^h ; Prof Martin R Farlow ; MDⁱ ; Prof Nick C Fox ; MD^k ; Prof Bernardino Ghetti ; MD^j ; Neill R Graff-Radford ; MD^l ; Prof Christopher Laske ; MD^m ; Prof Ralph N Martins ; PhDⁿ ; Prof Colin L Masters ; MD^o ; Prof Richard P Mayeux ; MD^p ; Prof John M Ringman ; MD^q ; Prof Martin N Rossor ; MD^k ; Prof Stephen P Salloway ; MD^r ; Prof Peter R Schofield ; PhD^s ; Prof John C Morris ; MD^a ; Prof Randall J Bateman ; MD^a ; ^{batemanr@wustl.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; for the Dominantly Inherited Alzheimer Network (DIAN)

刊名：Lancet Neurology

出版年：2016

作者：Hiroyuki Sakata ; MD ; Miki Fujimura ; MD ; PhD ; ^{fujimur@nsg.med.tohoku.ac.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Kenichi Sato ; MD ; Kuniyasu Niizuma ; MD ; Hidenori Endo ; MD ; Teiji Tominaga ; MD

关键词：Angiogenesis ; arteriovenous malformation ; cerebral proliferative angiopathy ; intracerebral hemorrhage ; pathogenesis

刊名：Journal of Stroke and Cerebrovascular Diseases

出版年：2016

作者：M. Meyers^a ; ^b ; B. Granger^c ; P. Herman^d ; F. Janot^e ; R. Garrel^f ; N. Fakhry^g ; G. Poissonnet^h ; B. Baujat^b ; ^{bertrand.baujat@tnn.aphp.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; the REFCOR members¹

关键词：Adenoid cystic carcinoma ; Salivary glands ; Prognostic factors

刊名：European Annals of Otorhinolaryngology, Head and Neck Diseases

出版年：2016