作者：Kelly Schoch¹ ; ²⁹ ; Linyan Meng² ; ³ ; ²⁹ ; Szabolcs Szelinger⁴ ; ²⁹ ; David R. Bearden⁵ ; Asbjorg Stray-Pedersen⁶ ; ⁷ ; Oyvind L. Busk⁸ ; Nicholas Stong⁹ ; Eriskay Liston¹⁰ ; Ronald D. Cohn¹⁰ ; ¹¹ ; Fernando Scaglia² ; ²⁷ ; Jill A. Rosenfeld² ; Jennifer Tarpinian¹² ; Cara M. Skraban¹² ; ¹³ ; ¹⁴ ; Matthew A. Deardorff¹² ; ¹³ ; ¹⁴ ; Jeremy N. Friedman¹¹ ; Zeynep Coban Akdemir⁷ ; Nicole Walley¹ ; Mohamad A. Mikati¹⁵ ; Peter G. Kranz¹⁶ ; Joan Jasien¹⁵ ; Allyn McConkie-Rosell¹ ; Marie McDonald¹ ; Stephanie Burns Wechsler¹ ; ¹⁷ ; Michael Freemark¹⁸ ; Sujay Kansagra¹⁵ ; Sharon Freedman¹⁹ ; Deeksha Bali²⁰ ; Francisca Millan²¹ ; Sherri Bale²¹ ; Stanley F. Nelson⁴ ; ²³ ; Hane Lee⁴ ; ²² ; Naghmeh Dorrani²² ; ²³ ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger

关键词：NACC1 ; cataracts ; microcephaly ; epilepsy ; whole-exome sequencing ; developmental/intellectual disabilities ; stereotypy ; irritability

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Honoria Guarino¹ ; ; Pedro Mateu-Gelabert¹ ; Skultip (Jill) Sirikantraporn² ; Kelly Ruggles³ ; Cassandra Syckes¹ ; Elizabeth Goodbody¹ ; Samuel R. Friedman¹

刊名：Drug and Alcohol Dependence

出版年：2017

作者：Pedro Mateu-Gelabert¹ ; ; Honoria Guarino¹ ; David Frank¹ ; Kelly Ruggles² ; Cassandra Syckes¹ ; Elizabeth Goodbody¹ ; Samuel R. Friedman¹

刊名：Drug and Alcohol Dependence

出版年：2017

作者：Sabriya L. Linton ; PhD ; MPH^a ; ^{sabriya.linton@emory.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Hannah L.F. Cooper ; ScD^a ; Mary E. Kelley ; PhD^a ; Conny C. Karnes ; MA^a ; Zev Ross ; MS^b ; Mary E. Wolfe ; MPH^a ; Yen-Tyng Chen ; PhD^a ; Samuel R. Friedman ; PhD^c ; Don Des Jarlais ; PhD^d ; Salaam Semaan ; DrPH^e ; Barbara Tempalski ; PhD ; MPH^c ; Catlainn Sionean ; PhD^e ; Elizabeth DiNenno ; PhD^e ; Cyprian Wejnert ; PhD^e ; Gabriela Paz-Bailey ; MD ; PhD^e ; for the National HIV Behavioral Surveillance Study GroupJennifer Taussig ; Shacara Johnson ; Jeff Todd ; Colin Flynn ; Danielle German ; Debbie Isenberg ; Maura Driscoll ; Elizabeth Hurwitz ; Nikhil Prachand ; Nanette Benbow ; Sharon Melville ; Richard Yeager ; Jim Dyer ; Alicia Novoa ; Mark Thrun ; Alia Al-Tayyib ; Emily Higgins ; Eve Mokotoff ; Vivian Griffin ; Aaron Sayegh ; Jan Risser ; Hafeez Rehman ; Trista Bingham ; Ekow Kwa Sey ; Lisa Metsch ; David Forrest ; Dano Beck ; Gabriel Cardenas ; Chris Nemeth ; Lou Smith ; Carol-Ann Watson ; William T. Robinson ; DeAnn Gruber ; Narquis Barak ; Alan Neaigus ; Samuel Jenness ; Travis Wendel ; Camila Gelpi-Acosta ; Holly Hagan ; Henry Godette ; Barbara Bolden ; Sally D'Errico ; Kathleen A. Brady ; Althea Kirkland ; Mark Shpaner ; Vanessa Miguelino-Keasling ; Al Velasco ; H. Fisher Raymond ; Sandra Miranda De Leo'n ; Yadira Rolo'n-Colo'n ; Maria Courogen ; Hanne Thiede ; Richard Burt ; Michael Herbert ; Yelena Friedberg ; Dale Wrigley ; Jacob Fisher ; Marie Sansone ; Tiffany West-Ojo ; Manya Magnus ; Irene Kuo

关键词：HIV ; HCV ; Injection drug use ; Condom use ; PWID ; Housing ; Drug treatment

刊名：Annals of Epidemiology

出版年：2016

作者：Sean D. McEvoy ; MD^a ; Amy Lee ; MD^a ; ^b ; Andrew Poliakov ; PhD^c ; Seth Friedman ; PhD^c ; Dennis Shaw ; MD^c ; Samuel R. Browd ; MD/PhD^a ; ^b ; Richard G. Ellenbogen ; MD^a ; ^b ; Jeffrey G. Ojemann ; MD^a ; ^b ; Christine L. Mac Donald ; PhD^a ; ^cmacd@uw.edu

关键词：Diffusion tensor imaging ; Posterior fossa syndrome (PFS) ; Cerebellar mutism syndrome (CMS) ; Tumor

刊名：NeuroImage: Clinical

出版年：2016

作者：Prakriti Gaba ; BS^* ; J. Martijn Bos ; MD ; PhD^&dagger ; ; ^&Dagger ; ; Bryan C. Cannon ; MD ; FHRS^&Dagger ; ; Yong-Mei Cha ; MD ; FHRS^§ ; ; Paul A. Friedman ; MD ; FHRS^§ ; ; Samuel J. Asirvatham ; MD ; FHRS^§ ; ; Michael J. Ackerman ; MD ; PhD^&dagger ; ; ^&Dagger ; ; ^§ ; ; ^{ackerman.michael@mayo.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Implantable cardioverter-defibrillator ; Explantation ; Long QT syndrome ; Defibrillation ; Inappropriate shock

刊名：Heart Rhythm

出版年：2016

作者：Grace Yoon ; MD¹ ; ² ; ^{grace.yoon@utoronto.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Zeenat Malam ; PhD³ ; Tara Paton ; PhD³ ; ⁴ ; Christian R. Marshall ; PhD³ ; ⁴ ; Ella Hyatt ; BSc³ ; Zhenya Ivakine ; PhD³ ; Stephen W. Scherer ; PhD³ ; ⁴ ; Kyong-Soon Lee ; MD⁵ ; Cynthia Hawkins ; MD ; PhD⁶ ; Ronald D. Cohn ; MD¹ ; ³ ; on behalf of the Finding of Rare Disease Genes (FORGE) in Canada Consortium Steering Committee^&lowast ; ; Kym M. Boycott ; MD ; PhD ; Jan Friedman ; MD ; PhD ; Jacques Michaud ; MD ; PhD ; Francois Bernier ; MD ; Michael Brudno ; PhD ; Bridget Fernandez ; MD ; Bartha Knoppers ; PhD ; Mark Samuels ; PhD

关键词：INF2 ; Inverted formin 2 ; PBS-T ; Phosphate-buffered saline with 0.1%Tween20

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2016

作者：Ammar M. Killu ; MBBS^a ; ^{killu.ammar@mayo.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Siva K. Mulpuru ; MD^a ; Mohammed A. Al-Hijji ; MD^a ; Alan Sugrue ; MBChB^a ; Thomas M. Munger ; MD^a ; David O. Hodge ; MS^b ; Christopher J. McLeod ; MBChB ; PhD^a ; Douglas L. Packer ; MD^a ; Suraj Kapa ; MD^a ; Samuel J. Asirvatham ; MD^a ; ^c ; Paul A. Friedman ; MD^a

刊名：The American Journal of Cardiology

出版年：2016

作者：Freddy Del-Carpio Munoz ; MD ; MSc^a ; ^{DelCarpioMunoz.Freddy@mayo.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; S. Michael Gharacholou ; MD ; MSc^a ; Thomas M. Munger ; MD^a ; Paul A. Friedman ; MD^a ; Samuel J. Asirvatham ; MD^a ; Douglas L. Packer ; MD^a ; Peter A. Noseworthy ; MD^a ; ^b

刊名：The American Journal of Cardiology

出版年：2016

作者：Mohammed A. Al-Hijji ; MD^a ; Abhishek J. Deshmukh ; MBBS^a ; Xiaoxi Yao ; PhD^b ; Raphael Mwangi^b ; Lindsey R. Sangaralingham ; MPH ; PhD^b ; Paul A. Friedman ; MD^a ; Samuel J. Asirvatham ; MD^a ; Douglas L. Packer ; MD^a ; Nilay D. Shah ; PhD^b ; ^c ; Peter A. Noseworthy ; MD^a ; ^b ; ^{Noseworthy.peter@mayo.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：American Heart Journal

出版年：2016