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3.Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa
作者:Tim Van Damme1 ; 25 ; Thatjana Gardeitchik2 ; 3 ; 25 ; Miski Mohamed2 ; 25 ; Sergio Guerrero-Castillo4 ; 5 ; 26 ; Peter Freisinger6 ; 26 ; Brecht Guillemyn1 ; 26 ; Ariana Kariminejad7 ; 26 ; Daisy Dalloyaux2 ; 5 ; Sanne van Kraaij2 ; 5 ; Dirk J. Lefeber5 ; 8 ; Delfien Syx1 ; Wouter Steyaert1 ; Riet De Rycke9 ; 10 ; Alexander Hoischen3 ; Erik-Jan Kamsteeg3 ; Sunnie Y. Wong11 ; Monique van Scherpenzeel5 ; 8 ; Payman Jamali12 ; Ulrich Brandt4 ; 5 ; Leo Nijtmans4 ; 5 ; G. Christoph Korenke13 ; Brian H.Y. Chung14 ; Christopher C.Y. Mak14 ; Ingrid Hausser15 ; Uwe Kornak16 ; 17 ; Bjö ; rn Fischer-Zirnsak16 ; 17 ; Tim M. Strom18 ; Thomas Meitinger18 ; Yasemin Alanay19 ; Gulen E. Utine20 ; Peter K.C. Leung14 ; Siavash Ghaderi-Sohi7 ; Paul Coucke1 ; Sofie Symoens1 ; Anne De Paepe1 ; Christian Thiel21 ; Tobias B. Haack18 ; 22 ; 23 ; Fransiska Malfait1 ; 27 ; Eva Morava11 ; 24 ; 27 ; Bert Callewaert1 ; 27 ; bert.callewaert@ugent.be ; Ron A. Wevers5 ; 27 ; ron.wevers@radboudumc.nl
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
5.Procalcitonin (PCT) levels for ruling-out bacterial coinfection in ICU patients with influenza: A CHAID decision-tree analysis
作者:Alejandro H. Rodrí ; gueza ; ahr1161@yahoo.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Francesc X. Avilé ; s-Juradob ; fxavilesj@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Emili Dí ; azc ; emilio.diaz.santos@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Philipp Schuetzd ; schuetzph@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Sandra I. Treflera ; sitrefler@yahoo.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Jordi Solé ; -Violá ; ne ; jsolvio@gobiernodecanarias.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Lourdes Corderof ; lcorlor@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Loreto Vidaurg ; loreto.vidaurtello@osakidetza.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Á ; ngel Estellah ; litoestella@hotmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Juan C. Pozo Laderasi ; juanc.pozo.sspa@juntadeandalucia.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Lorenzo Sociasj ; lsocias3@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Juan C. Vergarak ; juancarlos.vergaraserrano@osakidetza.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Rafael Zaragozal ; zaragozar@ono.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Juan Bonastrem ; bonastre_jua@gva.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; José ; E. Guerreron ; jeguerrerosanz@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Borja Suberviolao ; borja.suberviola@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Catia. Cillonizp ; catiacilloniz@yahoo.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Marcos I. Restrepoq ; restrepom@uthscsa.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Ignacio Martí ; n-Loechesr ; drmartinloeches@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; on behalf of the SEMICYUC/GETGAG Working Group1 ; Pedro Cobo ; Javier Martins ; Cecilia Carbayo ; Emilio Robles-Musso ; Antonio Cá ; rdenas ; Javier Fierro ; Dolores Ocañ ; a Ferná ; ndez ; Rafael Sierra ; ; Jesú ; s Huertos ; ; Luz Carmona Pé ; rez ; Juan Carlos Pozo Laderas ; R. Guerrero ; Juan Carlos Robles ; Melissa Echevarrí ; a León ; Alberto Bermejo Gó ; mez ; Enrique Má ; rquez ; Manuel Rodrí ; guez-Carvajal ; Á ; ngel Estella ; José ; Pomares ; José ; Luis Ballesteros ; Olga Moreno Romero ; Yolanda Ferná ; ndez ; Francisco Lobato ; José ; F. Prieto ; José ; Albofedo-Sá ; nchez ; Pilar Martí ; nez ; Marí ; a Victoria de la Torre ; Marí ; a Nieto ; Estefaní ; a Camara Sola ; Miguel Angel Dí ; az Castellanos ; Guillermo Sevilla Soler ; Carlos Ortiz Leyba ; José ; Garnacho-Montero ; Rafael Hinojosa ; Esteban Ferná ; ndez ; Ana Loza ; Cristó ; bal León ; Samuel Gonzá ; lez Ló ; pez ; Angel Arenzana ; Dolores Ocaña ; Iné ; s Navarrete ; Medhi Zaheri Beryanaki ; Ignacio Sá ; nchez ; Manuel Pé ; rez Alé ; Ana Mª ; Poullet Brea ; Juan Francisco Machado Casas ; Carlos Serón ; Manuel Luis Avellanas ; Arantxa Lander ; S. Garrido Ramí ; rez de Arellano ; M.I. Marquina Lacueva ; Pilar Luque ; Elena Plumed Serrano ; Juan Francisco Martí ; n Lá ; zaro ; Carlos Sá ; nchez Polo ; Isabel Gutié ; rrez Cia ; Belé ; n Jimé ; nez Bartolomé ; Carlos Ló ; pez Nuñ ; ez ; Ignacio Gonzá ; lez ; José ; Ignacio Tomá ; s Marsilla ; Clara Jaques Andrés ; Pablo Gtié ; rrez Ibañ ; es ; Pilar Araujo Aguilar ; Jose Mª ; Montón ; Paloma Dorado Regil ; Lisardo Iglesias ; Carmen Pascual Gonzá ; lez ; Brí ; gida Quindó ; s Ferná ; ndez ; Lorena Martí ; n Iglesias ; Lucí ; a Viñ ; a Soria ; Raquel Yano Escudero ; ; del Rosario Mtnez Revuelta ; Quiroga ; Á ; gueda Garcí ; a-Rodrí ; guez ; Marta Martí ; n Cuadrado ; Ana Luz Balá ; n Mariño ; Lorenzo Socias ; Pedro Ibá ; nez ; Marcí ; o Borges-Sa ; A. Socias ; A. Del Castillo ; Ricard Jordà ; Marcos ; Cristina Muñ ; oz ; José ; M. Bonell ; Ignacio Amestarán ; M. Angeles Gonzá ; lez Ló ; pez ; Cecilia Vilanova Pà ; mies ; José ; Ma. Bonell Goytisolo ; José ; Antonio Morales Carbonero ; José ; Ma. Bonell Goytisolo ; José ; Antonio Morales Carbonero ; Rossana Pé ; rez Senoff ; Marta Generelo Ló ; pez de Medrano ; Sergio Ruiz-Santana ; Juan José ; ; az ; Catalina Sá ; nchez Ramí ; rez ; Montse Sisón ; David Herná ; ndez ; Ana Trujillo ; Luis Regalado ; Sonia Rodrí ; guez Fndez ; Leonardo Lorente ; Judith Cabrera Rivero ; ; Luisa Mora Quintero ; Mar Martín ; Sergio Martí ; nez ; J.J. Cá ; ceres ; Manuel Sanchez Palacio ; Marcos ; D. Garcí ; a Rodrí ; guez ; Marí ; a Ripoll Leria ; Borja Suberviola ; P. Ugarte ; Fernando Garcí ; a-Ló ; pez ; Rafael Sá ; nchez Iniesta ; Angel Á ; lvaro Alonso ; Antonio Padilla ; Basi Martí ; nez Palacios ; ; Luisa Gó ; mez Grande ; Ma. Carmen Martí ; n Rodrí ; guez ; Hasania Adbel-Hadi Á ; lvarez ; Alfonso Ambros Checa ; Higinio Martí ; n Herná ; ndez ; Antonio Albaya ; Alberto Silva Obregón ; Carlos Marian Crespo ; Carlos Armendariz Estrella ; Carmen Benito Puncel ; Eduardo Quiró ; s Oyargue ; Alfonso Canabal ; Luis Marina ; Ismael Ló ; pez de Toro ; Almudena Simón ; José ; Marí ; a Añ ; ón ; Juan B. Ló ; pez Messa ; ; Jesú ; s Ló ; pez Pueyo ; Ortí ; z Marí ; a del valle Sergio Ossa Echeverri ; Zulema Ferreras ; Juan C. Ballesteros Herraez ; Santiago Macias ; José ; Á ; ngel Berezo ; Jesú ; s Blanco Varela ; Pablo Blanco Schweizer ; Angela Gonzá ; lez Salamanca ; Luis Tamayo Lomas ; Andaluz Ojeda Anzá ; lez ; Ramó ; n Cicué ; ndez Avila ; ; rez G. Francisco Javier ; Antonio Á ; lvarez Terrero ; Fabiola Tena Ezpeleta ; Christian Sala ; Oliverio Ló ; pez ; Zulema Paez ; Á ; lvaro García ; Demetrio Carriedo Ule ; Miriam Riesco Crespo ; Jesú ; s Pino Rebolledo ; Nicolá ; s Hidalgo Andrés ; Ana Carolina Caballero Zirena ; Belé ; n Romá ; n García ; Juan Bautista Ló ; pez Messa ; Marí ; a del Valle Ortiz ; Sergio Ossa Echeverri ; Rosa Mª ; Catalán ; Miquel Ferrer ; Antoni Torres ; Catia Cilloniz ; Sandra Barbadillo Ansorregui ; Lluí ; s Cabré ; Ignacio Baeza ; Assumpta Rovira ; Francisco Á ; lvarez-Lerma ; Antonia Vá ; zquez ; Joan Nolla ; Francisco Ferná ; ndez ; Joaquim Ramó ; n Cervelló ; Raquel Iglesia ; Rafael Mañ ; éz ; J. Ballús ; Rosa Mª ; Granada ; Jordi Vallés ; Emili Dí ; az ; Marta Ortíz ; C. Guía ; Ignacio Martí ; n-Loeches ; Joaquim Pá ; ez ; Jordi Almirall ; Xavier Balanzo ; Estel Gü ; ell ; Juan Carlos Yebenes ; Jordi Rello ; Elena Arnau ; Marcos Pé ; rez ; ; sar Laborda ; Jesica Souto ; Leonel Lagunes ; ; aki Catalán ; Josep Mª ; Sirvent ; Nerea Ló ; pez de Arbina ; Anna Baró ; Serra ; Adriana Sá ; nchez ; Silvia M. Cuenca ; Mariona Badía ; Begonia Baseda-Garrido ; Montserrat Valverdú ; -Vidal ; Fernando Barcenilla ; Mercedes Palomar ; Xavier Nuvials ; Pedro Garrido Benedicto ; Ferran Roche Campo ; M.F. Esteban ; José ; Luna ; Gaspar Masdeu Eixarch ; Angels Pascual Diago ; Juan Mª ; Nava ; J. Gonzá ; lez de Molina ; Josep Trenado ; Ricard Ferrer ; Zoran Josic ; Montserrat Casanovas ; Francisco Gurri ; Paula Rodrí ; guez ; Alejandro Rodrí ; guez ; Laura Claverias ; Sandra Trefler ; Marí ; a Bodí ; ; nica Magret ; Cristina Ferri ; Rosa Marí ; a Dí ; az ; Eduard Mesalles ; Fernando Armé ; star ; Diego de Mendoza ; Carmen Lomas Ferná ; ndez ; José ; Juliá ; n Berrade ; Alfonso Bonet Saris ; Marina Pechkova ; Cristina Mora Jimé ; nez ; Santiago Picos Gil ; José ; Juliá ; -Narvá ; ez ; Manuel Robles Marcos ; Vanessa Farje Mallqui ; ; . Angeles Santiago Triviño ; Pablo Martí ; nez García ; Alberto Ferná ; ndez-Zapata ; Teresa Recio ; Abilio Arrascaeta ; ; José ; Garcí ; a-Ramos ; Elena Gallego ; Esther Saiz Rodrigo ; Ferná ; ndo Bueno ; Mercedes Dí ; az ; Noemí ; Gil Pé ; rez ; David Ló ; pez Hormigo ; Juan Diego Jimé ; nez Delgado ; ; rez Frutos ; M.J. Rivera Pinna ; ; Lourdes Cordero ; José ; A. Pastor ; Luis Á ; lvarez-Rocha ; Alexandra Ceniceros Barros ; Alejandra Virgó ; s Pedreira ; Dolores Vila ; Carmen Ferná ; ndez Gonzá ; lez ; Javier Blanco Pé ; rez ; M. Ortiz Piquer ; Eleuterio Merayo ; Victor Jose Ló ; pez-Ciudad ; Juan Cortes Cañ ; ones ; Eva Vilaboy ; José ; Villar Chao ; Francisco Savira Cid Ló ; pez ; Pablo Vidal Cortés ; Marcos A. Pé ; rez Veloso ; Eva Maria Saborido ; Enrique Alemparte Pardavila ; Ana Ortega Montes ; Raul José ; Gonzá ; lez ; Santiago Freita ; Enrique Alemparte ; Ana Ortega ; Ana Marí ; a Ló ; pez ; Julio Canabal ; Enrique Ferres ; Javier Blanco Pé ; rez ; M. Ortiz Piquer ; Santiago Freitas Ramos ; Lucas Lage Cendón ; Vanesa Gó ; mez Casal ; Sabela Vara Adrio ; Eva Menor Ferná ; ndez ; Susana Gonzá ; lez Prado ; Antonio Varela Franco ; José ; Luis Monzón ; ; lix Goñi ; Frutos Del Nogal Sá ; ez ; M. Blasco Navalpotro ; Ricardo Dí ; az Abad ; José ; Luis Flordelis Lasierra ; ; Carmen Garcí ; a-Torrejón ; ; sar Pé ; rez&ndash ; Calvo ; Diego Ló ; pez ; Luis Arnaiz ; S. Sá ; nchez-Alonso ; Carlos Velayos ; Francisco del Río ; Miguel Á ; ngel Gonzá ; lez ; Mercedes Nieto ; Carmen Sá ; nchez Cesteros ; Marí ; a Cruz Martín ; José ; ; Molina ; Juan Carlos Montejo ; Mercedes Catalán ; Patricia Albert ; Ana de Pablo ; José ; Eugenio Guerrero ; Marí ; a Zurita ; Jaime Benitez Peyrat ; Miriam Dí ; az Cá ; mara ; Enrique Cerdá ; Manuel Alvarez ; Carlos Pey ; Eva Manteiga Riestra ; Concepció ; n Martinez-Fidalgo ; Montse Rodrí ; guez ; Eduardo Palencia ; Rafael Caballero ; Concepció ; n Vaquero ; Francisco Mariscal ; S. García ; Rico Cepeda ; Nieves Carrasco ; Isidro Prieto ; A. Lié ; tor ; R. Ramos ; Rosario Cuadra Casas ; Cruz Soriano Cuesta ; Susana Sá ; nchez Alonso ; Beatriz Galván ; Juan C. Figueira ; M. Cruz Soriano ; ; len Civantos Martín ; Alejgandro Robles Caballero ; P. Galdós ; ; rbara Balandin Moreno ; Sara Alcá ; ntara Carmona ; Ferná ; ndez del Cabo ; Cecilia Hermosa ; Federico Gordo ; Alejandro Algora ; Amparo Paredes ; Teodoro Grau Carmona ; J.A. Cambroner ; Esther Ló ; pez Ramos ; Yaiza Ortiz de Zá ; rate ; Sonia Gó ; mez-Rosado ; Margarita Mas Lodo ; Nieves Franco Garrobo ; Silvia Á ; lvarez Herná ; ndez ; Teresa Honrubia ; Luis Miguel Prado Ló ; pez ; A. Esteban ; J.A. Lorente ; N. Nin ; Carlos Jaramillo Sotomayor ; Luis Arnaiz ; Esperanza Molero Silvero ; Eduardo Morales Fdez. de la Reguera ; Rosa Mª ; de la Casa Monje ; ; tima Martí ; n Serrano ; ; Victoria Trasmonte Martí ; nez ; M. Cruz Martí ; n Delgado ; Sofí ; a Martí ; nez ; F. Felices Abad ; Isabel Cremades Navalon ; Martí ; n Vigil Velis ; Mariano Martí ; nez ; Domingo Martí ; nez Baño ; Enriqueta Andreu ; Sergio Manuel Butí ; Bernardo Gil Rueda ; Francisco García ; Noemí ; Llamas Ferná ; ndez ; Luis Herrera Para ; Alejandro Ortí ; n Freire ; ; Rosa Nvarro Ruiz ; C.R. Herná ; ndez Romero ; Enrique Maraví ; -Poma ; I. Jimenez Urra ; Laura Macaya Redin ; A. Tellería ; Josu Insansti ; Noelia Artesero Garcia ; Laura Macaya ; Joaquí ; n Lobo Palanco ; Nagore Gonzá ; lez ; Pilar Marco ; Loreto Vidaur ; Estibaliz Salas ; Ruth Salaberrí ; a Udabe ; B. Santamaría ; Tomá ; s Rodrí ; guez ; Juan Carlos Vergara ; Jose Ramon Iruretagoyena Amiano ; Iratí ; Garrido Santos ; Alberto Manzano ; Carlos Castillo Arenal ; Pedro Marí ; a Olaechea ; Higinio Martí ; n Herná ; ndez ; Alejandro Martí ; n Ló ; pez ; Fernando Fonseca San Miguel ; José ; Blanquer ; Nieves Carbonell ; José ; Ferreres Franco ; Roberto Reig Valero ; A. Belenger ; Susana Altaba ; Bernabé ; Á ; lvarez&ndash ; ; nchez ; José ; Canovas Robles ; Jaime Sá ; nchez Francisco ; Mar Ruiz Sá ; nchez ; Santiago Alberto Picos ; Abilio Arrascaeta Llanes ; Eugenio Herrero Gutié ; rrez ; Alberto Ferná ; ndez Zapata ; Á ; ngel Sá ; nchez-Miralles ; José ; Luis Antó ; n Pascual ; Juan Bonastre ; M. Palamo ; Javier Cebrian ; José ; Cuñ ; at ; ; nica Gordó ; n Sahuquillo ; Belé ; n Romero ; Santiago Borrá ; s Pallé ; Javier de Leó ; n Belmar ; Rafael Zaragoza ; Constantino Tormo ; Susana Sancho Chinesta ; Virgilio Paricio ; Asunció ; n Marques ; S. Sá ; nchez-Morcillo ; S. Tormo ; J. Latour ; M. Á ; ngel García ; Manuel Palomo ; Francisco Tarí ; n Royo ; Pedro Manzano Hinojosa ; ; Salomé ; ; nchez Pino ; Concha Maragues Ribes ; Rubé ; n Gonzá ; lez Luis ; Antoli Ribas
刊名:Journal of Infection
出版年:2016
9.Comparison of the Global Registry of Acute Coronary Events Risk Score Versus the Can Rapid Risk Stratification of Unstable Angina Patients Suppress Adverse outcomes With Early Implementation of the ACC/AHA Guidelines Risk Score to Predict In-Hospital Mort
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