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Elsevier电子期刊(23)

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1.Phosphatase and tensin homolog (PTEN) mutation can cause activated phosphatidylinositol 3-kinase δ syndrome-like immunodeficiency

作者：Yuki Tsujita ; MD^a ; ^&lowast ; ; Kanako Mitsui-Sekinaka ; MD^a ; ^&lowast ; ; Kohsuke Imai ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^{kimai.ped@tmd.ac.jp} ; Tzu-Wen Yeh ; MSc^c ; Noriko Mitsuiki ; MD ; PhD^c ; Takaki Asano ; MD^d ; Hidenori Ohnishi ; MD ; PhD^e ; Zenichiro Kato ; MD ; PhD^e ; ^f ; Yujin Sekinaka ; MD^a ; Kiyotaka Zaha ; MD^a ; Tamaki Kato ; MD ; PhD^a ; Tsubasa Okano ; MD^c ; Takehiro Takashima ; MD^c ; Kaoru Kobayashi ; MD ; PhD^g ; Mitsuaki Kimura ; MD ; PhD^h ; Tomoaki Kunitsu ; MDⁱ ; Yoshihiro Maruo ; MD ; PhDⁱ ; Hirokazu Kanegane ; MD ; PhD^c ; Masatoshi Takagi ; MD ; PhD^c ; Kenichi Yoshida ; MD ; PhD^j ; Yusuke Okuno ; MD ; PhD^k ; Hideki Muramatsu ; MD ; PhD^k ; Yuichi Shiraishi ; PhD^l ; Kenichi Chiba ; BA^l ; Hiroko Tanaka ; BSc^m ; Satoru Miyano ; PhD^l ; ^m ; Seiji Kojima ; MD ; PhD^k ; Seishi Ogawa ; MD ; PhD^j ; Osamu Ohara ; PhDⁿ ; Satoshi Okada ; MD ; PhD^d ; Masao Kobayashi ; MD ; PhD^d ; Tomohiro Morio ; MD ; PhD^c ; Shigeaki Nonoyama ; MD ; PhD^a

关键词：Activated phosphatidylinositol 3-kinase δ syndrome ; catalytic subunit p110δ of phosphatidylinositol 3-kinase ; phosphatase and tensin homolog ; primary immunodeficiency disease

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

2.Clinical and immunologic phenotype associated with activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome 2: A cohort study

作者：Elodie Elkaim ; MD^a ; ^b ; ^&lowast ; ; Benedicte Neven ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^c ; ^&lowast ; ; Julie Bruneau ; MD ; PhD^c ; ^d ; Kanako Mitsui-Sekinaka ; MD^e ; Aurelie Stanislas ; MSc^f ; Lucie Heurtier ; MSc^b ; ^c ; Carrie L. Lucas ; PhD^g ; Helen Matthews ; BSc^g ; Marie-Cé ; line Deau ; MSc^b ; ^c ; Svetlana Sharapova ; PhD^h ; James Curtis ; BScⁱ ; Janine Reichenbach ; MD^j ; Catherine Glastre ; MD^k ; David A. Parry ; PhD^l ; Gururaj Arumugakani ; FRCPath ; PhD^m ; Elizabeth McDermott ; MDⁿ ; Sara Sebnem Kilic ; MD^o ; Motoi Yamashita ; MD^p ; Despina Moshous ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^c ; Hicham Lamrini ; MSc^b ; ^c ; Burkhard Otremba ; MD^q ; Andrew Gennery ; MD^r ; Tanya Coulter ; MRCPI^s ; ^t ; Isabella Quinti ; MD^u ; Jean-Louis Stephan ; MD^v ; Vassilios Lougaris ; MD^w ; Nicholas Brodszki ; MD^x ; Vincent Barlogis ; MD^y ; Takaki Asano ; MD^z ; Lionel Galicier ; MD^aa ; David Boutboul ; MD ; PhD^aa ; Shigeaki Nonoyama ; MD ; PhD^e ; Andrew Cant ; MD ; PhD^r ; Kohsuke Imai ; MD^e ; ^bb ; Capucine Picard ; MD ; PhD^b ; ^c ; ^cc ; Sergey Nejentsev ; PhDⁱ ; Thierry Jo Molina ; MD ; PhD^c ; ^d ; Michael Lenardo ; MD^g ; Sinisa Savic ; FRCPath ; PhD^l ; ^dd ; Marina Cavazzana ; MD ; PhD^b ; ^c ; ^f ; ^&Dagger ; ; Alain Fischer ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^c ; ^ee ; ^&Dagger ; ; Anne Durandy ; MD ; PhD^b ; ^c ; ^&Dagger ; ; Sven Kracker ; PhD^b ; ^c ; ^{sven.kracker@inserm.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Primary immunodeficiency ; phosphoinositide 3-kinase ; p85α ; p110δ ; activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome ; p110δ-activating mutations causing senescent T cells ; lymphadenopathy ; and immunodeficiency ; hyper-IgM ; adenopathy ; immunodeficiency ; antibody deficiency

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

3.Successful T-cell reconstitution after unrelated cord blood transplantation in a patient with complete DiGeorge syndrome

作者：Daiei Kojima ; MD^a ; Hideki Muramatsu ; MD ; PhD^a ; Yusuke Okuno ; MD ; PhD^a ; ^b ; Shinsuke Kataoka ; MD^a ; Norihiro Murakami ; MD^a ; Yoshihiro Tanahashi ; MD^a ; Kyogo Suzuki ; MD^a ; Tamaki Kato ; MD^c ; Yuko Sekiya ; MD^a ; Nozomu Kawashima ; MD ; PhD^a ; Atsushi Narita ; MD ; PhD^a ; Nobuhiro Nishio ; MD ; PhD^a ; ^b ; Asahito Hama ; MD ; PhD^a ; Kohsuke Imai ; MD ; PhD^d ; Shigeaki Nonoyama ; MD ; PhD^c ; Yoshiyuki Takahashi ; MD ; PhD^a ; Seiji Kojima ; MD ; PhD^a ; ^{kojimas@med.nagoya-u.ac.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

4.Monogenic mutations differentially affect the quantity and quality of T follicular helper cells in patients with human primary immunodeficiencies

作者：Cindy S. Ma ; PhD^a ; ^b ; ^{c.ma@garvan.org.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Natalie Wong ; BSc Hons^a ; Geetha Rao ; MSc^a ; Danielle T. Avery ; BApplSci^a ; James Torpy ; MPhil^a ; Thomas Hambridge ; BSc Hons^a ; Jacinta Bustamante ; MD ; PhD^c ; ^d ; Satoshi Okada ; MD ; PhD^e ; Jennifer L. Stoddard ; BS^f ; Elissa K. Deenick ; PhD^a ; ^b ; Simon J. Pelham ; MSc^a ; ^b ; Kathryn Payne ; BSc Hons^a ; Sté ; phanie Boisson-Dupuis ; PhD^c ; ^g ; Anne Puel ; PhD^c ; Masao Kobayashi ; MD ; PhD^e ; Peter D. Arkwright ; FRCPCH ; DPhil^h ; Sara Sebnem Kilic ; MDⁱ ; Jamila El Baghdadi ; PhD^j ; Shigeaki Nonoyama ; MD ; PhD^k ; Yoshiyuki Minegishi ; MD ; PhD^l ; Seyed Alireza Mahdaviani ; MD^m ; Davood Mansouri ; MD^m ; Aziz Bousfiha ; MDⁿ ; Annaliesse K. Blincoe ; BHB ; MBChB^o ; Martyn A. French ; MB ChB ; MD ; FRACP ; FRCPath ; FRCP^p ; ^q ; Peter Hsu ; FRACP ; PhD^r ; Dianne E. Campbell ; FRACP ; PhD^r ; Michael O. Stormon ; MBBS ; FRACP^r ; Melanie Wong ; MBBS ; PhD ; FRACP ; FRCPA^r ; Stephen Adelstein ; MBBCh ; PhD ; FRACP ; FRCPA^s ; Joanne M. Smart ; MBBS ; FRACP^t ; David A. Fulcher ; MBBS ; PhD ; FRACP ; FRCPA^u ; Matthew C. Cook ; MBBS ; PhD ; FRACP ; FRCPA^v ; ^w ; ^x ; Tri Giang Phan ; MBBS ; PhD ; FRACP ; FRCPA^a ; ^b ; Polina Stepensky ; MD^y ; Kaan Boztug ; MD^z ; ^aa ; Aydan Kansu ; MD^bb ; Aydan 陌kincio臒ullari ; MD^cc ; Ulrich Baumann ; MD^dd ; Rita Beier ; MD^ee ; Tony Roscioli ; FRACP ; PhD^b ; ^ff ; ^gg ; John B. Ziegler ; MD ; FRACP^hh ; Paul Gray ; FRACP^hh ; Capucine Picard ; MD ; PhD^c ; ^d ; Bodo Grimbacher ; MDⁱⁱ ; Klaus Warnatz ; MD ; PhDⁱⁱ ; Steven M. Holland ; MD^jj ; Jean-Laurent Casanova ; MD ; PhD^c ; ^g ; ^kk ; ^ll ; Gulbu Uzel ; MD^jj ; Stuart G. Tangye ; PhD^a ; ^b ; ^{s.tangye@garvan.org.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Follicular helper T cells ; humoral immunity ; primary immunodeficiencies ; cytokine signaling

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2015

5.Clinical features and hematopoietic stem cell transplantations for CD40 ligand deficiency in Japan

作者：Kanako Mitsui-Sekinaka ; MD^a ; Kohsuke Imai ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^{kimai.ped@tmd.ac.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Hiroki Sato ; MS^c ; Daisuke Tomizawa ; MD ; PhD^b ; Michiko Kajiwara ; MD ; PhD^d ; Masayuki Nagasawa ; MD ; PhD^b ; Tomohiro Morio ; MD ; PhD^b ; Shigeaki Nonoyama ; MD ; PhD^a

关键词：CD40 ligand ; hematopoietic stem cell transplantation ; Pneumocystis jirovecii ; Cryptosporidium parvum ; Cryptococcus neoformans ; primary immunodeficiency ; hyper-IgM syndrome ; combined immunodeficiency ; class-switch recombination

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2015

6.Activation-Induced Cytidine Deaminase Expression in Human B Cell Precursors Is Essential for Central B Cell Tolerance

作者：Tineke Cantaert¹ ; ¹⁰ ; Jean-Nicolas Schickel¹ ; ¹⁰ ; Jason M. Bannock¹ ; Yen-Shing Ng¹ ; Christopher Massad¹ ; Tyler Oe¹ ; Renee Wu¹ ; Aubert Lavoie² ; Jolan E. Walter³ ; ⁴ ; Luigi D. Notarangelo⁴ ; Waleed Al-Herz⁵ ; Sara Sebnem Kilic⁶ ; Hans D. Ochs⁷ ; Shigeaki Nonoyama⁸ ; Anne Durandy⁹ ; Eric Meffre¹ ; ^{eric.meffre@yale.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：activation-induced cytidine deaminase ; B cell development ; B cell tolerance ; AID-deficient patients

刊名：Immunity

出版年：2015

7.Chromosome 9q33q34 Microdeletion With Early Infantile Epileptic Encephalopathy, Severe Dystonia, Abnormal Eye Movements, and Nephroureteral Malformations

作者：Hiroshi Matsumoto ; MD ; PhD^a ; ^{matumoto@ndmc.ac.jp" class="auth_mail} ; Kiyotaka Zaha ; MD^a ; Yasuko Nakamura ; MD^a ; Shin Hayashi ; MD ; PhD^b ; Johji Inazawa ; MD ; PhD^b ; Shigeaki Nonoyama ; MD ; PhD^a

关键词：9q33q34 microdeletion ; STXBP1 ; early infantile epileptic encephalopathy ; dystonia ; nystagmus ; nephroureteral malformations

刊名：Pediatric Neurology

出版年：July 2014

作者：Hirokazu Kanegane ; Kohsuke Imai ; Masafumi Yamada ; Hidetoshi Takada ; Tadashi Ariga ; Ataru Igarashi ; Kiichiro Tsutani ; Martin Bexon ; Mikhail Rojavin ; Midori Kobayashi ; John-Philip Lawo ; Art Zbrozek ; Shigeaki Nonoyama ; Toshiro Hara ; Toshio Miyawaki

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：February, 2014

9.Safety, Tolerability, and Efficacy Of Hizentra^庐 In Japanese Patients With Primary Immunodeficiency Over 48 Weeks

作者：Kohsuke Imai ; Hirokazu Kanegane ; Masafumi Yamada ; Hidetoshi Takada ; Tadashi Ariga ; Midori Kobayashi ; Mikhail Rojavin ; Martin Bexon ; Shigeaki Nonoyama ; Toshiro Hara ; Toshio Miyawaki

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：February, 2014

10.Common variable immunodeficiency classification by quantifying T-cell receptor and immunoglobulin ¦Ê-deleting recombination excision circles

作者：Chikako Kamae ; MD^a ; Noriko Nakagawa ; MD ; PhD^a ; Hiroki Sato ; MS^b ; Kenichi Honma ; MD^a ; Noriko Mitsuiki ; MD^c ; ^d ; Osamu Ohara ; PhD^c ; Hirokazu Kanegane ; MD ; PhD^e ; Srdjan Pasic ; MD ; PhD^f ; Qiang Pan-Hammarström ; MD ; PhD^g ; Menno C. van Zelm ; PhD^h ; Tomohiro Morio ; MD ; PhD^d ; Kohsuke Imai ; MD ; PhD^a ; ^{kimai.ped@tmd.ac.jp} ; Shigeaki Nonoyama ; MD ; PhD^a

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2013

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