作者：Kelly Schoch¹ ; ²⁹ ; Linyan Meng² ; ³ ; ²⁹ ; Szabolcs Szelinger⁴ ; ²⁹ ; David R. Bearden⁵ ; Asbjorg Stray-Pedersen⁶ ; ⁷ ; Oyvind L. Busk⁸ ; Nicholas Stong⁹ ; Eriskay Liston¹⁰ ; Ronald D. Cohn¹⁰ ; ¹¹ ; Fernando Scaglia² ; ²⁷ ; Jill A. Rosenfeld² ; Jennifer Tarpinian¹² ; Cara M. Skraban¹² ; ¹³ ; ¹⁴ ; Matthew A. Deardorff¹² ; ¹³ ; ¹⁴ ; Jeremy N. Friedman¹¹ ; Zeynep Coban Akdemir⁷ ; Nicole Walley¹ ; Mohamad A. Mikati¹⁵ ; Peter G. Kranz¹⁶ ; Joan Jasien¹⁵ ; Allyn McConkie-Rosell¹ ; Marie McDonald¹ ; Stephanie Burns Wechsler¹ ; ¹⁷ ; Michael Freemark¹⁸ ; Sujay Kansagra¹⁵ ; Sharon Freedman¹⁹ ; Deeksha Bali²⁰ ; Francisca Millan²¹ ; Sherri Bale²¹ ; Stanley F. Nelson⁴ ; ²³ ; Hane Lee⁴ ; ²² ; Naghmeh Dorrani²² ; ²³ ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger

关键词：NACC1 ; cataracts ; microcephaly ; epilepsy ; whole-exome sequencing ; developmental/intellectual disabilities ; stereotypy ; irritability

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Wan Hee Yoon¹ ; ² ; Hector Sandoval² ; Sonal Nagarkar-Jaiswal¹ ; ² ; Manish Jaiswal¹ ; ² ; Shinya Yamamoto² ; ³ ; ⁴ ; Nele A. Haelterman³ ; Nagireddy Putluri⁵ ; Vasanta Putluri⁵ ; Arun Sreekumar⁵ ; Tulay Tos⁶ ; Ayse Aksoy⁷ ; Taraka Donti² ; Brett H. Graham² ; ³ ; Mikiko Ohno⁸ ; Eiichiro Nishi⁸ ; Jill Hunter⁹ ; Donna M. Muzny¹⁰ ; Jason Carmichael¹¹ ; Joseph Shen¹¹ ; Valerie A. Arboleda¹² ; Stanley F. Nelson¹² ; Michael F. Wangler² ; ³ ; ⁴ ; Ender Karaca² ; James R. Lupski² ; ¹⁰ ; ¹³ ; Hugo J. Bellen¹ ; ² ; ³ ; ⁴ ; ¹⁴ ; ¹⁵ ; ^{hbellen@bcm.edu}

关键词：metabolism ; alpha-ketoglutarate ; mitochondrial chaperones ; TCA cycle ; OGDHL ; NRD1 ; DNAJA3 ; autophagy ; rapamycin

刊名：Neuron

出版年：2017

作者：Jing Chen¹ ; ⁵ ; ⁶ ; Qi Zheng¹ ; ⁵ ; Christoph M. Hammers¹ ; Christoph T. Ellebrecht¹ ; Eric M. Mukherjee¹ ; Hsin-Yao Tang² ; Chenyan Lin¹ ; Huijie Yuan¹ ; Meng Pan¹ ; ⁷ ; Jana Langenhan³ ; Lars Komorowski³ ; Don L. Siegel⁴ ; Aimee S. Payne¹ ; John R. Stanley¹ ; ⁸ ; ^{jrstan@mail.med.upenn.edu}

关键词：pemphigus ; autoantibodies ; proteomics ; B cell ; autoimmunity ; serum antibodies

刊名：Cell Reports

出版年：2017

作者：Edward Gane¹ ; ^{edgane@adhb.govt.nz" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Fred Poordad² ; Stanley Wang³ ; Armen Asatryan³ ; Paul Y. Kwo⁴ ; Jacob Lalezari⁵ ; David L. Wyles⁶ ; Tarek Hassanein⁷ ; Humberto Aguilar⁸ ; Benedict Maliakkal⁹ ; Ran Liu³ ; Chih-Wei Lin³ ; Teresa I. Ng³ ; Jens Kort³ ; Federico J. Mensa³

关键词：Hepatitis C ; Pibrentasvir ; Glecaprevir ; SURVEYOR

刊名：Gastroenterology

出版年：2016

作者：Jo-Anne H. Young¹ ; ^{vanbu004@umn.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Brent R. Logan² ; Juan Wu³ ; John R. Wingard⁴ ; Daniel J. Weisdorf¹ ; Cathryn Mudrick³ ; Kristin Knust³ ; Mary M. Horowitz² ; Dennis L. Confer⁵ ; Erik R. Dubberke⁶ ; Steven A. Pergam⁷ ; Francisco M. Marty⁸ ; Lynne M. Strasfeld⁹ ; Janice (Wes) M. Brown¹⁰ ; Amelia A. Langston¹¹ ; Mindy G. Schuster¹² ; Daniel R. Kaul¹³ ; Stanley I. Martin¹⁴ ; Claudio Anasetti¹⁵ ; for the Blood ; Marrow Transplant Clinical Trials Network Trial 0201

关键词：Infection ; Unrelated donor transplantation ; Bacteremia ; Cytomegalovirus ; Aspergillosis ; Pre-engraftment

刊名：Biology of Blood and Marrow Transplantation

出版年：2016

作者：Sunnie Yan-Wai Wong ; BA¹ ; ^{swong1@tulane.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Lesa J. Beamer ; PhD² ; Therese Gadomski ; BS¹ ; Tomas Honzik ; MD ; PhD³ ; Miski Mohamed ; MD ; PhD⁴ ; Saskia B. Wortmann ; MD ; PhD⁵ ; Katja S. Brocke Holmefjord ; MD⁶ ; Marit Mork ; MD⁶ ; Francis Bowling ; MD ; PhD⁷ ; Jolanta Sykut-Cegielska ; MD ; PhD⁸ ; Dieter Koch ; MD⁹ ; Amanda Ackermann ; MD ; PhD¹⁰ ; Charles A. Stanley ; MD¹⁰ ; Daisy Rymen ; MD ; PhD¹¹ ; Avraham Zeharia ; MD¹² ; Moeen Al-Sayed ; MD¹³ ; Thomas Marquardt ; MD¹⁴ ; Jaak Jaeken ; MD ; PhD¹⁵ ; Dirk Lefeber ; PhD¹⁶ ; Donald F. Conrad ; PhD¹⁷ ; Tamas Kozicz ; MD ; PhD¹ ; Eva Morava ; MD ; PhD¹ ; ⁴

关键词：congenital disorder of glycosylation ; congenital malformation ; cleft palate ; bifid uvula ; dilated cardiomyopathy ; hypoglycemia ; myopathy ; small stature ; hormonal deficiency ; coagulopathy ; hepatopathy

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2016

作者：Stanley S. Franklin ; MD^a ; ^{ssfranklinmd@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; ^{ssfranklinmd@earthlink.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Lutgarde Thijs ; MSc^b ; Kei Asayama ; MD ; PhD^c ; ^d ; Yan Li ; MD ; PhD^e ; ^f ; Tine W. Hansen ; MD ; PhD^g ; José ; Boggia ; MD ; PhD^h ; Lotte Jacobs ; PhD^b ; Zhenyu Zhang ; MD^b ; Masahiro Kikuya ; MD ; PhDⁱ ; Kristina Bjö ; rklund-Bodeg&aring ; rd ; MD ; PhD^j ; ^k ; Takayoshi Ohkubo ; MD ; PhD^c ; ⁱ ; Wen-Yi Yang ; MD^b ; Jø ; rgen Jeppesen ; MD ; PhD^l ; Eamon Dolan ; MD ; PhD^m ; Tatiana Kuznetsova ; MD ; PhDⁿ ; Katarzyna Stolarz-Skrzypek ; MD ; PhD^o ; Valé ; rie Tikhonoff ; MD ; PhD^p ; Sofia Malyutina ; MD ; PhDⁿ ; Edoardo Casiglia ; MD ; PhD^p ; Yuri Nikitin ; MD ; PhDⁿ ; Lars Lind ; MD ; PhDⁱ ; Edgardo Sandoya ; MD ; PhD^q ; Kalina Kawecka-Jaszcz ; MD ; PhD^o ; Jan Filipovský ; MD ; PhD^r ; Yutaka Imai ; MD ; PhD^c ; ^h ; Ji-Guang Wang ; MD ; PhD^c ; Eoin O&rsquo ; Brien ; MD ; PhD^s ; Jan A. Staessen ; MD ; PhD^b ; ^t ; on behalf of the IDACO Investigators

关键词：ambulatory blood pressure monitoring ; cardiovascular disease ; epidemiology ; white-coat effect

刊名：Journal of the American College of Cardiology

出版年：2016

作者：Madeleine Strickland¹ ; Ann Marie Stanley² ; Guangshun Wang³ ; Istvan Botos² ; Charles D. Schwieters⁴ ; Susan K. Buchanan² ; Alan Peterkofsky⁵ ; ^{peterkofsky@nih.gov} ; Nico Tjandra¹ ; ⁶ ; ^{tjandran@nhlbi.nih.gov}

关键词：Enzyme I ; phosphotransferase system ; nuclear magnetic resonance ; X-ray crystallography ; small-angle X-ray scattering ; NPr ; residual dipolar couplings ; pseudocontact shifts ; specificity ; surface potential

刊名：Structure

出版年：2016

作者：Milagritos D Tapia ; MD^a ; ^b ; ^&dagger ; ; Prof Samba O Sow ; MD^b ; ^&dagger ; ; Kirsten E Lyke ; MD^a ; ^&dagger ; ; Fadima Cheick Haidara ; MD^b ; Fatoumata Diallo ; MD^b ; Moussa Doumbia ; MD^b ; Awa Traore ; PharmD^b ; Flanon Coulibaly ; MD^b ; Mamoudou Kodio ; PharmD^b ; Uma Onwuchekwa ; BS^b ; Prof Marcelo B Sztein ; MD^a ; Rezwanul Wahid ; PhD^a ; Prof James D Campbell ; MD^a ; Marie-Paule Kieny ; PhD^c ; Vasee Moorthy ; DPhil^c ; Egeruan B Imoukhuede ; MBBS^d ; ^e ; Tommy Rampling ; MRCP^d ; ^e ; Francois Roman ; MD^f ; Iris De Ryck ; MD^f ; Abbie R Bellamy ; PhD^g ; Len Dally ; MS^g ; Olivier Tshiani Mbaya ; MD^h ; Auré ; lie Ploquin ; PhD^h ; Yan Zhou ; PhD^h ; Daphne A Stanley ; MS^h ; Robert Bailer ; PhD^h ; Richard A Koup ; MD^h ; Mario Roederer ; PhD^h ; Julie Ledgerwood ; DO^h ; Prof Adrian V S Hill ; DM^d ; ^e ; W Ripley Ballou ; MD^f ; Nancy Sullivan ; PhD^h ; Barney Graham ; MD^h ; Prof Myron M Levine ; MD^a ; ^{mlevine@medicine.umaryland.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：The Lancet Infectious Diseases

出版年：2016

作者：Chidozie Chukwuemeka Nwobi-Okoye^a ; ^{chidozien@yahoo.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}Author Vitae ; Stanley Okiy^b ; ^{stanleyokiy2002@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}Author Vitae ; Anthony Clement Igboanugo^c ; ^{dracigboanugo@yahoo.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}Author Vitae

关键词：Transfer function ; Fuzzy logic ; Multi input single output process ; Brewery ; Modeling

刊名：Ain Shams Engineering Journal

出版年：2016