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1.Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis
作者:Maxence S. Macia<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Jan Halbritter<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup><sup> ; sup><sup>22sup> ; Marion Delous<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>22sup> ; Cecilie Bredrup<sup>5sup><sup> ; sup><sup>6sup> ; Arthur Gutter<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Emilie Filhol<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Anne E.C. Mellgren<sup>5sup><sup> ; sup><sup>6sup><sup> ; sup><sup>7sup> ; Sabine Leh<sup>7sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Albane Bizet<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Daniela A. Braun<sup>3sup> ; Heon Y. Gee<sup>3sup> ; Flora Silbermann<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Charline Henry<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Pauline Krug<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>9sup> ; Christine Bole-Feysot<sup>2sup><sup> ; sup><sup>10sup> ; Patrick Nitschké ; <sup>2sup><sup> ; sup><sup>11sup> ; Dominique Joly<sup>12sup> ; Philippe Nicoud<sup>13sup> ; André ; Paget<sup>13sup> ; Heidi Haugland<sup>14sup> ; Damien Brackmann<sup>15sup> ; Nayir Ahmet<sup>16sup> ; Richard Sandford<sup>17sup> ; Nurcan Cengiz<sup>18sup> ; Per M. Knappskog<sup>6sup><sup> ; sup><sup>19sup> ; Helge Boman<sup>6sup> ; Bolan Linghu<sup>20sup> ; Fan Yang<sup>20sup> ; Edward J. Oakeley<sup>21sup> ; Pierre Saint Mé ; zard<sup>21sup> ; Andreas W. Sailer<sup>21sup> ; Stefan Johansson<sup>6sup><sup> ; sup><sup>19sup> ; Eyvind Rø ; dahl<sup>5sup><sup> ; sup><sup>7sup><sup> ; sup><sup>23sup> ; Sophie Saunier<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>23sup><sup> ; sup><sup>sophie.saunier@inserm.frsup> ; Friedhelm Hildebrandt<sup>3sup><sup> ; sup><sup>23sup><sup> ; sup><sup>friedhelm.hildebrandt@childrens.harvard.edusup> ; Alexandre Benmerah<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>23sup>
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
5.SMARCB1/INI1-deficient sinonasal carcinoma shows methylation of RASSF1 gene: A clinicopathological, immunohistochemical and molecular genetic study of a recently described entity
6.Long noncoding RNA MALAT1 regulates renal tubular epithelial pyroptosis by modulated miR-23c targeting of ELAVL1 in diabetic nephropathy
刊名:Experimental Cell Research
出版年:2017
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