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Elsevier电子期刊(11)

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1.Abnormal spindle-like microcephaly-associated (ASPM) mutations strongly disrupt neocortical structure but spare the hippocampus and long-term memory

作者：Sandrine Passemard^a ; ^b ; ^c ; ^d ; ^{sandrine.passemard@inserm.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Alain Verloes^a ; ^b ; ^c ; Thierry Billette de Villemeur^a ; ^e ; ^f ; Odile Boespflug-Tanguy^a ; ^b ; ^d ; Karen Hernandez^c ; Marion Laurent^g ; Bertrand Isidor^h ; Corinne Alberti^b ; ⁱ ; Nathalie Pouvreau^c ; Sé ; verine Drunat^a ; ^c ; Bé ; né ; dicte Gé ; rard^c ; Vincent El Ghouzzi^a ; ^b ; Jorge Gallego^a ; ^b ; Monique Elmaleh-Bergè ; s^a ; ^b ; ^j ; Wieland B. Huttner^k ; Stephan Eliez^l ; Pierre Gressens^a ; ^b ; ^d ; ^m ; ¹ ; Marie Schaer^l ; ⁿ ; ¹

关键词：Brain development ; Human cerebral cortex ; Hippocampus ; MCPH ; Memory

刊名：Cortex

出版年：2016

2.The French Gaucher Disease Registry: Clinical characteristics, complications and treatment of 616 patients

作者：Jerome Stirnemann^a ; Dalil Hamroun^b ; Monia Bengherbia^c ; Karima Yousfi^c ; Juliette Berger^d ; Anais Brassier^e ; Christine Broissand^e ; Catherine Caillaud^e ; Fabrice Camou^f ; Florence Dalbies^g ; Dries Dobbelaere^h ; Roseline Froissartⁱ ; Bernard Grosbois^j ; Vanessa Leguy-Seguin^k ; Thierry Levade^l ; Agathe Masseau^m ; Christian Roseⁿ ; Christine Serratrice^a ; Vassili Valayannopoulos^e ; Bruno Fantin^c ; Marc Berger^d ; Thierry Billette de Villemeur^o ; Nadia Belmatoug^c

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2016

3.Novel mutation in SLC9A6 gene in a patient with Christianson syndrome and retinitis pigmentosum

作者：Cyril Mignot^a ; ^b ; ^c ; ^{cyril.mignot@psl.aphp.fr} ; Delphine Hé ; ron^a ; ^b ; ^d ; Joseph Bursztyn^e ; Marta Momtchilova^f ; Michè ; le Mayer^c ; Sandra Whalen^a ; ^b ; Anne Legall^d ; ^g ; Thierry Billette de Villemeur^c ; ^d ; ^h ; Lydie Burglen^d ; ^g

关键词：Christianson syndrome ; Intellectual disability ; Spinocerebellar degeneration ; Epilepsy ; Ophthalmoplegia ; Retinal degeneration

刊名：Brain and Development

出版年：2013

4.Atteinte osseuse révélatrice d’une maladie de Gaucher chez l’enfant

作者：Linda Rossi ; Francesco Zulian ; Jé ; rô ; me Stirnemann ; Thierry Billette de Villemur ; Nadia Belmatoug

刊名：Revue du Rhumatisme

出版年：2010

5.Morbidity and mortality from ataxia-telangiectasia are associated with ATM genotype

作者：Romain Micol MD ; MPH ; PhD^a ; ^b ; ^c ; ^* ; ^{romain.micol@gmail.com" rel="nofollow} ; Lilia Ben Slama PhD^a ; Felipe Suarez MD ; PhD^a ; ^d ; Loï ; c Le Mignot MSc^a ; ^e ; Julien Beauté ; MD ; MSc^a ; ^b ; Nizar Mahlaoui MD ; MSc^a ; ^b ; Catherine Dubois d’ ; Enghien BSc^f ; Anthony Laugé ; BSc^f ; Janet Hall PhD^g ; Jé ; rô ; me Couturier MD^f ; ^h ; Louis Vallé ; e MDⁱ ; Bruno Delobel MDⁱ ; Franç ; ois Rivier MD ; PhD^j ; Karine Nguyen MD^k ; Thierry Billette de Villemeur MD^l ; Jean-Louis Stephan MD^a ; ^m ; Pierre Bordigoni MD^a ; ⁿ ; Yves Bertrand MD^a ; ^o ; Nathalie Aladjidi MD^a ; ^p ; Jean-Michel Pedespan MD^q ; Caroline Thomas MD^a ; ^r ; Isabelle Pellier MD ; MSc^a ; ^s ; Michel Koenig MD ; PhD^t ; Olivier Hermine MD ; PhD^a ; ^d ; Capucine Picard MD ; PhD^a ; ^b ; ^w ; Despina Moshous MD ; PhD^b ; Bé ; né ; dicte Neven MD ; PhD^b ; Fanny Lanternier MD^u ; Sté ; phane Blanche MD^a ; ^b ; Marc Tardieu MD ; PhD^v ; Marianne Debré ; MD^a ; ^b ; Alain Fischer MD ; PhD^a ; ^b ; ^c ; ^w ; Dominique Stoppa-Lyonnet MD ; PhD^c ; ^f ; ^g ; CEREDIH Network

关键词：Cancer ; genetics ; leukemia ; lymphoma ; inherited ; DNA repair

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2011

6.Bone involvement as presenting sign of pediatric-onset Gaucher disease

作者：Linda Rossi^a ; ¹ ; ^{linda.rossi@bct.aphp.fr} ; Francesco Zulian^b ; Jé ; rô ; me Stirnemann^c ; Thierry Billette de Villemur^d ; Nadia Belmatoug^e

关键词：Gaucher disease ; Childhood ; Disease presentation ; Bone ; Complications

刊名：Joint Bone Spine

出版年：2011

7.A French experience of type 3 Gaucher disease: Phenotypic diversity and neurological outcome of 10 patients

作者：Ichraf Kraoua^a ; Fré ; dé ; ric Sedel^a ; ^b ; Catherine Caillaud^c ; Roseline Froissart^d ; Jé ; rô ; me Stirnemann^e ; Guy Chaurand^f ; Hugues Flodrops^f ; Saliha Tari^g ; Isabelle Gourfinkel-An^h ; Sophie Mathieuⁱ ; Nadia Belmatoug^j ; Thierry Billette de Villemeur^c ; ⁱ ; ^k ; ^{thierry.billette@trs.aphp.fr} ; Cyril Mignotⁱ

关键词：Gaucher disease type 3 ; Enzyme replacement therapy ; Substrate reduction therapy ; Oculomotor apraxia ; Progressive myoclonic epilepsy

刊名：Brain and Development

出版年：2011

8.Morbidity and mortality from ataxia-telangiectasia are associated with ATM genotype

作者：Romain Micol MD ; MPH ; PhD^a ; ^b ; ^c ; ^* ; ^{romain.micol@gmail.com"" rel=""nofollow} ; Lilia Ben Slama PhD^a ; Felipe Suarez MD ; PhD^a ; ^d ; Loï ; c Le Mignot MSc^a ; ^e ; Julien Beauté ; MD ; MSc^a ; ^b ; Nizar Mahlaoui MD ; MSc^a ; ^b ; Catherine Dubois d’ ; Enghien BSc^f ; Anthony Laugé ; BSc^f ; Janet Hall PhD^g ; Jé ; rô ; me Couturier MD^f ; ^h ; Louis Vallé ; e MDⁱ ; Bruno Delobel MDⁱ ; Franç ; ois Rivier MD ; PhD^j ; Karine Nguyen MD^k ; Thierry Billette de Villemeur MD^l ; Jean-Louis Stephan MD^a ; ^m ; Pierre Bordigoni MD^a ; ⁿ ; Yves Bertrand MD^a ; ^o ; Nathalie Aladjidi MD^a ; ^p ; Jean-Michel Pedespan MD^q ; Caroline Thomas MD^a ; ^r ; Isabelle Pellier MD ; MSc^a ; ^s ; Michel Koenig MD ; PhD^t ; Olivier Hermine MD ; PhD^a ; ^d ; Capucine Picard MD ; PhD^a ; ^b ; ^w ; Despina Moshous MD ; PhD^b ; Bé ; né ; dicte Neven MD ; PhD^b ; Fanny Lanternier MD^u ; Sté ; phane Blanche MD^a ; ^b ; Marc Tardieu MD ; PhD^v ; Marianne Debré ; MD^a ; ^b ; Alain Fischer MD ; PhD^a ; ^b ; ^c ; ^w ; Dominique Stoppa-Lyonnet MD ; PhD^c ; ^f ; ^g ; CEREDIH Network

关键词：Cancer ; genetics ; leukemia ; lymphoma ; inherited ; DNA repair

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2011

9.24 month-treatment with miglustat of three patients with Niemann-Pick disease type C: Follow up using brain spectroscopy

作者：Damien Galanaud ; Ayman Tourbah ; Sté ; phane Lehé ; ricy ; Nathalie Leveque ; Bé ; né ; dicte Heron ; Thierry Billette de Villemeur ; Nathalie Guffon ; Franç ; ois Feillet ; Nicole Baumann ; Marie T

关键词：Niemann-Pick C ; Miglustat ; Zavesca ; Magnetic resonance spectroscopy ; Inherited metabolic diseases ; Inborn errors of metabolism ; Substrate reduction therapy

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2009

10.Type 2 Gaucher disease: 15 new cases and review of the literature

作者：Cyril Mignot ; Diana Doummar ; Irè ; ne Maire ; Thierry Billette De Villemeur and The French Type 2 Gaucher Disease Study Group

关键词：Gaucher disease ; Lysosomal storage disorder ; Inborn metabolic brain disease

刊名：Brain and Development

出版年：2006

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