作者：Tim Van Damme¹ ; ²⁵ ; Thatjana Gardeitchik² ; ³ ; ²⁵ ; Miski Mohamed² ; ²⁵ ; Sergio Guerrero-Castillo⁴ ; ⁵ ; ²⁶ ; Peter Freisinger⁶ ; ²⁶ ; Brecht Guillemyn¹ ; ²⁶ ; Ariana Kariminejad⁷ ; ²⁶ ; Daisy Dalloyaux² ; ⁵ ; Sanne van Kraaij² ; ⁵ ; Dirk J. Lefeber⁵ ; ⁸ ; Delfien Syx¹ ; Wouter Steyaert¹ ; Riet De Rycke⁹ ; ¹⁰ ; Alexander Hoischen³ ; Erik-Jan Kamsteeg³ ; Sunnie Y. Wong¹¹ ; Monique van Scherpenzeel⁵ ; ⁸ ; Payman Jamali¹² ; Ulrich Brandt⁴ ; ⁵ ; Leo Nijtmans⁴ ; ⁵ ; G. Christoph Korenke¹³ ; Brian H.Y. Chung¹⁴ ; Christopher C.Y. Mak¹⁴ ; Ingrid Hausser¹⁵ ; Uwe Kornak¹⁶ ; ¹⁷ ; Bjö ; rn Fischer-Zirnsak¹⁶ ; ¹⁷ ; Tim M. Strom¹⁸ ; Thomas Meitinger¹⁸ ; Yasemin Alanay¹⁹ ; Gulen E. Utine²⁰ ; Peter K.C. Leung¹⁴ ; Siavash Ghaderi-Sohi⁷ ; Paul Coucke¹ ; Sofie Symoens¹ ; Anne De Paepe¹ ; Christian Thiel²¹ ; Tobias B. Haack¹⁸ ; ²² ; ²³ ; Fransiska Malfait¹ ; ²⁷ ; Eva Morava¹¹ ; ²⁴ ; ²⁷ ; Bert Callewaert¹ ; ²⁷ ; ^{bert.callewaert@ugent.be} ; Ron A. Wevers⁵ ; ²⁷ ; ^{ron.wevers@radboudumc.nl}

关键词：V-ATPase ; ATP6V1E1 ; ATP6V1A ; cutis laxa ; autosomal recessive ; ARCL2 ; congenital disorder of glycosylation ; CDG ; Golgi apparatus ; cellular trafficking

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Katharina Keupp¹ ; ² ; ³ ; Filippo Beleggia¹ ; ² ; ³ ; Hü ; lya Kayserili⁴ ; Aileen M. Barnes⁵ ; Magdalena Steiner⁶ ; Oliver Semler⁷ ; Bjö ; rn Fischer⁶ ; Gö ; khan Yigit¹ ; ² ; ³ ; Claudia Y. Janda⁸ ; Jutta Becker¹ ; Stefan Breer⁹ ; Umut Altunoglu⁴ ; Johannes Grü ; nhagen⁶ ; Peter Krawitz⁶ ; Jochen Hecht¹⁰ ; Thorsten Schinke⁹ ; Elena Makareeva¹¹ ; Ekkehart Lausch¹² ; Tufan Cankaya¹³ ; José ; A. Caparró ; s-Martí ; n¹⁴ ; ¹⁵ ; Pablo Lapunzina¹⁵ ; ¹⁶ ; Samia Temtamy¹⁷ ; Mona Aglan¹⁷ ; Bernhard Zabel¹² ; Peer Eysel¹⁸ ; Friederike Koerber¹⁹ ; Sergey Leikin¹¹ ; K. Christopher Garcia⁸ ; Christian Netzer¹ ; Eckhard Schö ; nau⁷ ; Victor L. Ruiz-Perez¹⁴ ; ¹⁵ ; Stefan Mundlos⁶ ; ²⁰ ; Michael Amling⁹ ; Uwe Kornak⁶ ; ²⁰ ; ^{uwe.kornak@charite.de} ; Joan Marini⁵ ; Bernd Wollnik¹ ; ² ; ³ ; ^{bwollnik@uni-koeln.de}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

作者：Mailys Guillard ; Aikaterini Dimopoulou ; Bjö ; rn Fischer ; Eva Morava ; Dirk J. Lefeber ; Uwe Kornak ; Ron A. Wevers

关键词：Glycosylation ; Cutis laxa ; V-ATPase ; Congenital disorders of glycosylation ; OMIM 219200 ; Apolipoprotein C III

刊名：Biochimica et Biophysica Acta (BBA)/Molecular Basis of Disease

出版年：2009

作者：Chayarop Supanchart ; Uwe Kornak

关键词：Osteoclast ; Chloride channel ; v-type H⁺-ATPase ; Ion channel ; Transporter ; Bone resorption

刊名：Archives of Biochemistry and Biophysics

出版年：2008

作者：Pierre Marie ; Uwe Kornak ; Anna Teti

关键词：Prostate cancer ; IGRT IMRT ; Supine ; Prone

刊名：Archives of Biochemistry and Biophysics

出版年：2008

作者：Sven Bercker ; Uwe Kornak ; Christoph Bü ; hrer ; Wolfgang Henrich and Thoralf Kerner

刊名：International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology

出版年：2006

作者：Uwe Kornak ; Stefan Mundlos

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2003

作者：Uwe Kornak ; Dagmar Kasper ; Michael R. Bö ; sl ; Edelgard Kaiser ; Michaela Schweizer ; Ansgar Schulz ; Wilhelm Friedrich ; Gü ; nter Delling and Thomas J. Jentsch

刊名：Cell

出版年：2001

作者：Kornak ; Uwe ; Bö ; sl ; Michael R. ; Kubisch ; Christian

关键词：Chloride channel ; CLC family ; CLCN6 ; CLCN7 ; Gene structure

刊名：Biochimica et Biophysica Acta (BBA)/Gene Structure and Expression

出版年：1999