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1.Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa
作者：Tim Van Damme1 ; 25 ; Thatjana Gardeitchik2 ; 3 ; 25 ; Miski Mohamed2 ; 25 ; Sergio Guerrero-Castillo4 ; 5 ; 26 ; Peter Freisinger6 ; 26 ; Brecht Guillemyn1 ; 26 ; Ariana Kariminejad7 ; 26 ; Daisy Dalloyaux2 ; 5 ; Sanne van Kraaij2 ; 5 ; Dirk J. Lefeber5 ; 8 ; Delfien Syx1 ; Wouter Steyaert1 ; Riet De Rycke9 ; 10 ; Alexander Hoischen3 ; Erik-Jan Kamsteeg3 ; Sunnie Y. Wong11 ; Monique van Scherpenzeel5 ; 8 ; Payman Jamali12 ; Ulrich Brandt4 ; 5 ; Leo Nijtmans4 ; 5 ; G. Christoph Korenke13 ; Brian H.Y. Chung14 ; Christopher C.Y. Mak14 ; Ingrid Hausser15 ; Uwe Kornak16 ; 17 ; Bjö ; rn Fischer-Zirnsak16 ; 17 ; Tim M. Strom18 ; Thomas Meitinger18 ; Yasemin Alanay19 ; Gulen E. Utine20 ; Peter K.C. Leung14 ; Siavash Ghaderi-Sohi7 ; Paul Coucke1 ; Sofie Symoens1 ; Anne De Paepe1 ; Christian Thiel21 ; Tobias B. Haack18 ; 22 ; 23 ; Fransiska Malfait1 ; 27 ; Eva Morava11 ; 24 ; 27 ; Bert Callewaert1 ; 27 ; bert.callewaert@ugent.be ; Ron A. Wevers5 ; 27 ; ron.wevers@radboudumc.nl
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2017
3.Haploinsufficiency of a Spliceosomal GTPase Encoded by EFTUD2 Causes Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly
4.Mutations in the TGFβ Binding-Protein-Like Domain 5 of FBN1 Are Responsible for Acromicric and Geleophysic Dysplasias
作者：Carine Le  ; Goff1 ; Cl9 ; mentine Mahaut1 ; Lauren  ; W. Wang2 ; Slimane Allali1 ; Avinash Abhyankar3 ; Sacha Jensen4 ; Louise Zylberberg5 ; Gwenaelle Collod-Beroud6 ; 7 ; Damien Bonnet8 ; Yasemin Alanay9 ; Angela  ; F. Brady10 ; Marie-Pierre Cordier11 ; Koen Devriendt12 ; David Genevieve13 ; Pelin  ; Ö ; zlem Simsek Kiper9 ; Hiroshi Kitoh14 ; Deborah Krakow15 ; Sally  ; Ann Lynch16 ; Martine Le  ; Merrer1 ; Andr9 ; M9 ; garbane17 ; Geert Mortier18 ; Sylvie Odent19 ; Michel Polak20 ; Marianne Rohrbach21 ; David Sillence22 ; Irene Stolte-Dijkstra23 ; Andrea Superti-Furga24 ; David  ; L. Rimoin25 ; Vicken Topouchian26 ; Sheila Unger24 ; Bernhard Zabel27 ; Christine Bole-Feysot28 ; Patrick Nitschke29 ; Penny Handford4 ; Jean-Laurent Casanova3 ; 30 ; Catherine Boileau31 ; Suneel  ; S. Apte2 ; Arnold Munnich1 ; Val9 ; rie Cormier-Daire1 ; valerie.cormier-daire@inserm.fr" rel="nofollow
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2011
5.Craniosynostosis and Multiple Skeletal Anomalies in Humans and Zebrafish Result from a Defect in the Localized Degradation of Retinoic Acid
6.Mutations in the TGFβ Binding-Protein-Like Domain 5 of FBN1 Are Responsible for Acromicric and Geleophysic Dysplasias
作者：Carine Le  ; Goff1 ; Cl9 ; mentine Mahaut1 ; Lauren  ; W. Wang2 ; Slimane Allali1 ; Avinash Abhyankar3 ; Sacha Jensen4 ; Louise Zylberberg5 ; Gwenaelle Collod-Beroud6 ; 7 ; Damien Bonnet8 ; Yasemin Alanay9 ; Angela  ; F. Brady10 ; Marie-Pierre Cordier11 ; Koen Devriendt12 ; David Genevieve13 ; Pelin  ; Ö ; zlem Simsek Kiper9 ; Hiroshi Kitoh14 ; Deborah Krakow15 ; Sally  ; Ann Lynch16 ; Martine Le  ; Merrer1 ; Andr9 ; M9 ; garbane17 ; Geert Mortier18 ; Sylvie Odent19 ; Michel Polak20 ; Marianne Rohrbach21 ; David Sillence22 ; Irene Stolte-Dijkstra23 ; Andrea Superti-Furga24 ; David  ; L. Rimoin25 ; Vicken Topouchian26 ; Sheila Unger24 ; Bernhard Zabel27 ; Christine Bole-Feysot28 ; Patrick Nitschke29 ; Penny Handford4 ; Jean-Laurent Casanova3 ; 30 ; Catherine Boileau31 ; Suneel  ; S. Apte2 ; Arnold Munnich1 ; Val9 ; rie Cormier-Daire1 ; valerie.cormier-daire@inserm.fr"" rel=""nofollow
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2011
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