作者：Demis Menolfi¹ ; Axel Delamarre² ; Armelle Lengronne² ; Philippe Pasero² ; Dana Branzei¹ ; ^{dana.branzei@ifom.eu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Molecular Cell

出版年：2015

作者：Roberta Russo^a ; ^b ; Concetta Langella^a ; ^b ; Maria Rosaria Esposito^b ; Antonella Gambale^b ; Francesco Vitiello^a ; ^b ; Fara Vallefuoco^b ; Torben Ek^c ; Elizabeth Yang^d ; Achille Iolascon^a ; ^b ; ^{achille.iolascon@unina.it}

关键词：CDA II ; SEC23B ; Hypomorphic mutations ; Genotype&ndash ; phenotype correlation

刊名：Blood Cells, Molecules, and Diseases

出版年：2013

作者：Jinfang Zhang^a ; ¹ ; Lixin Wan^a ; ¹ ; Xiangpeng Dai^a ; Yi Sun^b ; Wenyi Wei^a ; ^{wwei2@bidmc.harvard.edu" class="auth_mail}

关键词：APC/C ; Anaphase Promoting Complex/Cyclosome ; AOM ; azoxymethane ; Bub3 ; budding uninhibited by benzimidazole protein 3 ; BubR1 ; bub1-related protein ; Cdc20 ; cell division cycle 20 ; Cdh1 ; Cdc20 homologue protein 1 ; DMBA ; 7 ; 12-dimethylbenz-伪-anthracene ; Emi1 ; early mitotic inhibitor 1 ; FBW7 ; F-box and WD-40 repeat domain containing protein 7 ; H ; hypomorphic allele ; HECT ; homologous to the E6-AP carboxyl terminus ; KO ; knockout ; L-LTP ; late-phase long-term potentiation ; Mad2 ; mitotic arrest deficient

刊名：Biochimica et Biophysica Acta (BBA)/Reviews on Cancer

出版年：April, 2014

作者：Shandi Hiebler^a ; ¹ ; Tomohiro Masuda^b ; ¹ ; Joseph G. Hacia^c ; Ann B. Moser^a ; ^d ; Phyllis L. Faust^e ; Anita Liu^a ; Nivedita Chowdhury^a ; Ning Huang^c ; Amanda Lauer^f ; Jean Bennett^g ; Paul A. Watkins^a ; ^d ; Donald J. Zack^b ; ^h ; ⁱ ; ^j ; ^k ; Nancy E. Braverman^l ; ^m ; Gerald V. Raymond^a ; ^d ; ² ; Steven J. Steinberg^a ; ^d ; ^h ; ^{ssteinb8@jhmi.edu" class="auth_mail}

关键词：ABR ; auditory brainstem response ; C26 ; 0-LPC ; C26 ; 0-lysophosphatidylethanolamine ; DHCA ; dihydroxycholestanoic acid ; DMSO ; dimethylsulfoxide ; ERG ; electroretinogram ; FBS-EMEM ; fetal bovine serum-Eagle's minimum essential media ; h ; hour ; IRD ; infantile Refsum disease ; LC&ndash ; MS/MS ; liquid chromatography tandem mass spectrometry ; NALD ; neonatal adrenoleukodystrophy ; PE ; phosphatidylethanolamine ; PEX ; peroxins ; PEX1-G843D ; human PEX1 mutation c.2528G> ; A (p. G843D) ; Pex1-G844D ; murine Pex1 mutatio

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：April, 2014

作者：Taku Ito^a ; Xiangming Li^b ; Kiyoto Kurima^a ; Byung Yoon Choi^c ; ¹ ; Philine Wangemann^b ; Andrew J. Griffith^a ; ^{griffita@nidcd.nih.gov" class="auth_mail}

关键词：Conditional ; Doxycycline ; Endocochlear potential ; Fluctuation ; Hearing loss ; Hypomorph ; Inducible ; SLC26A4 ; Stria vascularis ; Transgenic ; Vestibular aqueduct

刊名：Neurobiology of Disease

出版年：June, 2014

作者：Mara Doimo ; Eva Trevisson ; Rannar Airik ; Marc Bergdoll ; Carlos Santos-Oca帽a ; Friedhelm Hildebrt ; Placido Navas ; Fabien Pierrel ; Leonardo Salviati

关键词：COQ6 ; flavin-dependent monooxygenase ; CoQ ; coenzyme Q ; CoQ10 ; coenzyme Q10 ; 4HB ; 4-hydroxybenzoate ; VA ; vanillic acid ; 3 ; 4 diHB ; 3 ; 4 dihydroxybenzoic acid ; SRNS ; steroid resistant nephrotic syndrome ; CYC1 ; cytochrome c1 ; pHBH ; para-hydroxybenzoate hydroxylase ; FAD ; flavin adenine dinucleotide ; COQ8-ADCK3 ; aarF domain containing kinase 3

刊名：Biochimica et Biophysica Acta (BBA)/Molecular Basis of Disease

出版年：January, 2014

作者：Emily Clough ; Thomas Tedeschi ; Tulle Hazelrigg ; ^{tih1@columbia.edu" class="auth_mail}

关键词：Heterochromatin ; Methylation ; Epigenetics ; Oogenesis ; Stem cells

刊名：Developmental Biology

出版年：15 April, 2014

作者：Pamela P. Lee ; Lisa Woodbine ; Kimberly C. Gilmour ; Shahnaz Bibi ; Catherine M. Cale ; Persis J. Amrolia ; Paul A. Veys ; E. Graham Davies ; Penny A. Jeggo ; Alison Jones

关键词：Artemis ; DCLRE1C ; Combined immunodeficiency ; SCID ; Hypomorphic ; Radiosensitivity

刊名：Clinical Immunology

出版年：December, 2013

作者：Vincent Oustric¹ ; ¹¹ ; Hana Manceau¹ ; ¹¹ ; Sarah Ducamp¹ ; ¹¹ ; Rima Soaid¹ ; Zoubida Karim¹ ; ² ; Caroline Schmitt¹ ; ² ; ³ ; Arienne Mirmiran¹ ; Katell Peoc&rsquo ; h¹ ; Bernard Grandchamp¹ ; ² ; ⁴ ; Carole Beaumont¹ ; ² ; Said Lyoumi¹ ; ⁵ ; Franç ; ois Moreau-Gaudry⁶ ; ⁷ ; Vé ; ronique Guyonnet-Dupé ; rat⁶ ; ⁷ ; Hubert de Verneuil⁶ ; ⁷ ; Joë ; lle Marie⁸ ; Herve Puy¹ ; ² ; ³ ; ⁴ ; Jean-Charles Deybach¹ ; ² ; ³ ; ⁴ ; ^{jc.deybach@wanadoo.fr" class="auth_mail} ; Laurent Gouya¹ ; ³ ; ⁵ ; ⁹ ; ¹⁰

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：3 April, 2014

作者：Arif O. Khan ; MD^a ; ^{arif.khan@mssm.edu" class="auth_mail} ; Hanno J. Bolz ; MD^b ; ^c ; Carsten Bergmann ; MD^b ; ^d

刊名：Journal of American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus

出版年：April, 2014