作者：Kre&scaron ; imir Ćosić^a ; Sini&scaron ; a Popović^a ; ^{sinisa.popovic@fer.hr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Davor Kukolja^a ; Branimir Dropuljić^a ; Dragutin Ivanec^b ; Mirjana Tonković^b

关键词：Startle response ; Multimodal analysis ; Physiological ; speech and facial features ; Airblast ; International Affective Picture System ; International Affective Digitized Sounds

刊名：Computer Methods and Programs in Biomedicine

出版年：2016

作者：Rania Naoufal^a ; ^{rania.naoufal@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Marine Legendre^a ; ^b ; Dominique Couet^a ; ^b ; Brigitte Gilbert-Dussardier^a ; ^b ; Alain Kitzis^a ; ^b ; Frederic Bilan^a ; ^b ; Radu Harbuz^a ; ^b

关键词：DD/ID ; CGH ; Mosaic trisomy 22 ; 22q13 microdeletion syndrome

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2016

作者：Helena Rocha^a ; ^b ; ^{helen.roch@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Mafalda Sampaio^c ; Ruben Rocha^c ; Susana Fernandes^d ; Miguel Leã ; o^c ; ^e

关键词：MEF2C ; Haploinsufficiency ; Intellectual disability ; Epilepsy ; Hyperkinesis

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2016

作者：Melanie Leffler^a ; ¹ ; Sanna Puusepp^b ; ¹ ; Olga Žilina^b ; ^c ; Ying Zhu^a ; Kati Kuuse^b ; Nicole Bain^d ; Trent Burgess^e ; ^f ; Katrin Õ ; unap^b ; ^g ; Michael Field^a ; ^{Mike.field@health.nsw.gov.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Chromosome 15q26.3 ; Microduplication syndrome ; Postnatal overgrowth ; Intellectual disability

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2016

作者：Lisa Y.W. Tang^a ; ^{lisat@sfu.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Beverly Hannah^b ; ^{beverly_hannah@sfu.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Allard Jongman^c ; ^{jongman@ku.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Joan Sereno^c ; ^{sereno@ku.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Yue Wang^b ; ^{yuew@sfu.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Ghassan Hamarneh^a ; ^{hamarneh@sfu.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Articulation ; Clear speech ; English vowels ; Computational methods ; Facial landmark detection

刊名：Speech Communication

出版年：2015

作者：M. Budisteanu ; A. Tutulan-Cunita ; S.M. Papuc ; I. Focsa ; S. Vultur ; A. Arghir ; R. Grozavescu

刊名：European Journal of Paediatric Neurology

出版年：2015

作者：Caterina Cancrini ; MD ; PhD¹ ; ^{Cancrini@med.uniroma2.it" class="auth_mail} ; Pamela Puliafito ; MD¹ ; Maria Cristina Digilio ; MD² ; Annarosa Soresina ; MD³ ; Silvana Martino ; MD⁴ ; Roberto Rondelli ; MD⁵ ; Rita Consolini ; MD⁶ ; Ezia Maria Ruga ; MD⁷ ; Fabio Cardinale ; MD⁸ ; Andrea Finocchi ; MD ; PhD¹ ; Maria Luisa Romiti ; BSc ; PhD¹ ; Baldassarre Martire ; MD⁹ ; Rosa Bacchetta ; MD¹⁰ ; Veronica Albano ; MD¹¹ ; Adriano Carotti ; MD¹² ; Fernando Specchia ; MD⁵ ; Davide Montin ; MD⁴ ; Emilia Cirillo ; MD¹³ ; Guido Cocchi ; MD¹⁴ ; Antonino Trizzino ; MD¹⁵ ; Grazia Bossi ; MD¹⁶ ; Ornella Milanesi ; MD¹⁷ ; Chiara Azzari ; MD ; PhD¹⁸ ; Giovanni Corsello ; MD¹⁹ ; Claudio Pignata ; MD ; PhD¹³ ; Alessandro Aiuti ; MD ; PhD¹ ; ¹⁰ ; Maria Cristina Pietrogrande ; MD²⁰ ; Bruno Marino ; MD²¹ ; Alberto Giovanni Ugazio ; MD²² ; Alessandro Plebani ; MD ; PhD³ ; Paolo Rossi ; MD ; PhD¹ ; on behalf of the Italian Network for Primary Immunodeficiencies (IPINet) &lowast

关键词：22q11DS ; 22q11.2 deletion syndrome ; AIEOP ; Italian Association of Pediatric Haematology and Oncology ; MIM ; Mendelian Inheritance in Man

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：June 2014

作者：Elise Boudry-Labis^a ; ^{elise.labis@chru-lille.fr} ; Bé ; né ; dicte Demeer^b ; Cé ; dric Le Caignec^c ; Bertrand Isidor^c ; Michè ; le Mathieu-Dramard^b ; Ghislaine Plessis^d ; Alice M. George^e ; Juliet Taylor^f ; Salim Aftimos^f ; Adelheid Wiemer-Kruel^g ; Jü ; rgen Kohlhase^h ; Gö ; ran Anneré ; nⁱ ; Helen Firth^j ; Ingrid Simonic^j ; Joris Vermeesch^k ; Ann-Charlotte Thuressonⁱ ; Henri Copin^l ; Donald R. Love^e ; Joris Andrieux^a

关键词：9q21.13 ; Interstitial deletion ; Mental retardation ; Epilepsy ; RORB ; Array-CGH

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2013

作者：Pietro Palumbo ; Vincenzo Antona ; Orazio Palumbo ; Maria Piccione ; Rosaria Nardello ; Antonina Fontana ; Massimo Carella ; Giovanni Corsello

关键词：ACACA ; Acetyl-CoA Carboxylase Alpha ; ADHD ; Attention Deficit Hyperactivity Disorder ; ASD ; Autism Spectrum Disorders ; CNTNAP2 ; Contactin associated protein-like 2 ; CNV ; Copy Number Variation ; DNA ; Deoxyribonucleic Acid ; FOXP2 ; Forkhead box P2 ; HNF1B ; Hepatocyte Nuclear Factor 1 Beta ; ID ; Intellectual disability ; LCRs ; Low Copy Repeats ; LHX1 ; LIM homeobox 1 LIM homeobox 1 ; MET ; Met proto-oncogene ; MODY5 ; Maturity Onset Diabetes of the Young type 5 ; MRKH ; Mayer-Rokitansky-Kü ; ster-Hauser-Syndrom

刊名：Gene

出版年：1 April, 2014

作者：Amira Elmakky^a ; ¹ ; Diana Carli^a ; ¹ ; Licia Lugli^b ; Paola Torelli^c ; Battista Guidi^c ; Cristina Falcinelli^a ; Sergio Fini^d ; Fabrizio Ferrari^b ; Antonio Percesepe^a ; ^{percesepe.antonio@unimo.it" class="auth_mail}

关键词：Cri du chat syndrome ; array CGH

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：March, 2014