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Elsevier电子期刊(107)

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1.The gross motor function measure is valid for Fukuyama congenital muscular dystrophy

作者：Takatoshi Sato^a ; Michiru Adachi^b ; Kaho Nakamura^b ; Masaya Zushi^b ; Keisuke Goto^b ; Terumi Murakami^a ; Kumiko Ishiguro^a ; Minobu Shichiji^a ; Kayoko Saito^a ; ^c ; Tetsuo Ikai^d ; Makiko Osawa^a ; Izumi Kondo^e ; Satoru Nagata^a ; Keiko Ishigaki^a ; ^{ishigaki.keiko@twmu.ac.jp}

关键词：Fukuyama congenital muscular dystrophy ; Gross motor function measure ; Intellectual involvement

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2017

2.Respiratory management of patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy

作者：Takatoshi Sato ; Terumi Murakami ; Kumiko Ishiguro ; Minobu Shichiji ; Kayoko Saito ; Makiko Osawa ; Satoru Nagata ; Keiko Ishigaki ; ^{ishigaki.keiko@twmu.ac.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Fukuyama congenital muscular dystrophy ; Respiratory management ; Mechanical ventilation ; Non-invasive positive pressure ventilation ; Mechanical insufflation&ndash ; exsufflation (MI&ndash ; E)

刊名：Brain and Development

出版年：2016

3.Renal dysfunction can be a common complication in patients with myotonic dystrophy 1

关键词：NMD ; neuromuscular disorder ; CysC ; cystatin C ; DM1 ; myotonic dystrophy 1 ; Cr ; creatinine ; DMD ; Duchenne muscular dystrophy ; FCMD ; Fukuyama congenital muscular dystrophy ; CTGn ; number of CTG repeats ; CMD ; congenital muscular dystrophy ; Dys ; dystrophinopathies ; MD ; muscular dystrophy ; MND ; motor neuron disease ; ACEI ; angiotensin converting enzyme inhibitor ; ARB ; angiotensin II receptor blocker ; LVDd ; left ventricular diastolic dimension ; FS ; fractional shortening ; BNP ; brain natriuretic peptide ; T

刊名：Journal of the Neurological Sciences

出版年：2016

4.Fukutin mutations in Fukuyama congenital muscular dystrophy do not cause noncompaction

作者：Josef Finsterer^a ; ^{fifigs1@yahoo.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Sinda Zarrouk-Mahjoub^b

刊名：International Journal of Cardiology

出版年：2016

5.Novel mutation in the fukutin gene in an Egyptian family with Fukuyama congenital muscular dystrophy and microcephaly

作者：Samira Ismail^a ; Ashleigh E. Schaffer^b ; Rasim O. Rosti^b ; Joseph G. Gleeson^b ; Maha S. Zaki^a ; ^{dr_mahazaki@yahoo.com" class="auth_mail} ; ^{mszaki60@internetegypt.com" class="auth_mail}

关键词：FCMD ; Fukuyama-type congenital muscular dystrophy ; LGMD ; limb-girdle muscular dystrophy ; WWS ; Walker&ndash ; Warburg syndrome ; MEB ; Muscle&ndash ; eye&ndash ; brain disease ; CMD ; congenital muscular dystrophy ; MRI ; Magnetic Resonance Image ; EMG ; electromyography ; EEG ; electroencephalogram ; MUPs ; motor unit potentials ; WPPSI ; Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence ; SQ ; social quotient ; IRB ; Institutional Review Board ; GATK ; The Genome Analysis Toolkit ; UTR ; untranslated region

刊名：Gene

出版年：15 April, 2014

6.A Portuguese case of Fukuyama congenital muscular dystrophy caused by a multi-exonic duplication in the fukutin gene

作者：C. Costa^a ; ^{carmen.costa@sapo.pt} ; ^{carmencosta@chc.min-saude.pt} ; J. Oliveira^b ; A. Gonç ; alves^b ; R. Santos^b ; ^c ; E. Bronze-da-Rocha^c ; O. Rebelo^d ; R.P. Pais^e ; I. Fineza^a

关键词：Duplication ; Fukutin ; FKTN ; Fukuyama congenital muscular ; Dystrophy ; ¦Á-Dystroglycanopathies

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2013

7.G.P.269 - Correlation between crural muscle fatty change and maximum motor function in Fukuyama congenital muscular dystrophy patients

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2015

8.G.P.270 - Assessment of growth and development in patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy using bioelectrical impedance analysis

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2015

9.G.P.271 - The gross motor function measure is a valid scale for assessing Fukuyama congenital muscular dystrophy

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2015

10.Severe muscle damage following viral infection in patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy

作者：Terumi Murakami^a ; ^b ; Keiko Ishigaki^a ; ^{keishi@ped.twmu.ac.jp} ; Seigo Shirakawa^a ; Harumi Ikenaka^a ; Masako Sakauchi^a ; Makiko Osawa^a

关键词：Fukuyama congenital muscular dystrophy ; Herpangina ; Viral infection ; Rhabdomyolysis ; FKTN

刊名：Brain and Development

出版年：2012

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