作者：Elodie Elkaim ; MD^a ; ^b ; ^&lowast ; ; Benedicte Neven ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^c ; ^&lowast ; ; Julie Bruneau ; MD ; PhD^c ; ^d ; Kanako Mitsui-Sekinaka ; MD^e ; Aurelie Stanislas ; MSc^f ; Lucie Heurtier ; MSc^b ; ^c ; Carrie L. Lucas ; PhD^g ; Helen Matthews ; BSc^g ; Marie-Cé ; line Deau ; MSc^b ; ^c ; Svetlana Sharapova ; PhD^h ; James Curtis ; BScⁱ ; Janine Reichenbach ; MD^j ; Catherine Glastre ; MD^k ; David A. Parry ; PhD^l ; Gururaj Arumugakani ; FRCPath ; PhD^m ; Elizabeth McDermott ; MDⁿ ; Sara Sebnem Kilic ; MD^o ; Motoi Yamashita ; MD^p ; Despina Moshous ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^c ; Hicham Lamrini ; MSc^b ; ^c ; Burkhard Otremba ; MD^q ; Andrew Gennery ; MD^r ; Tanya Coulter ; MRCPI^s ; ^t ; Isabella Quinti ; MD^u ; Jean-Louis Stephan ; MD^v ; Vassilios Lougaris ; MD^w ; Nicholas Brodszki ; MD^x ; Vincent Barlogis ; MD^y ; Takaki Asano ; MD^z ; Lionel Galicier ; MD^aa ; David Boutboul ; MD ; PhD^aa ; Shigeaki Nonoyama ; MD ; PhD^e ; Andrew Cant ; MD ; PhD^r ; Kohsuke Imai ; MD^e ; ^bb ; Capucine Picard ; MD ; PhD^b ; ^c ; ^cc ; Sergey Nejentsev ; PhDⁱ ; Thierry Jo Molina ; MD ; PhD^c ; ^d ; Michael Lenardo ; MD^g ; Sinisa Savic ; FRCPath ; PhD^l ; ^dd ; Marina Cavazzana ; MD ; PhD^b ; ^c ; ^f ; ^&Dagger ; ; Alain Fischer ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^c ; ^ee ; ^&Dagger ; ; Anne Durandy ; MD ; PhD^b ; ^c ; ^&Dagger ; ; Sven Kracker ; PhD^b ; ^c ; ^{sven.kracker@inserm.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Primary immunodeficiency ; phosphoinositide 3-kinase ; p85α ; p110δ ; activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome ; p110δ-activating mutations causing senescent T cells ; lymphadenopathy ; and immunodeficiency ; hyper-IgM ; adenopathy ; immunodeficiency ; antibody deficiency

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Rita Creidy ; PharmD ; PhD^a ; Despina Moshous ; MD ; PhD^b ; ^c ; Fabien Touzot ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^d ; Caroline Elie ; MD ; PhD^e ; Bé ; né ; dicte Neven ; MD ; PhD^b ; ^c ; Auré ; lie Gabrion ; MSc^a ; Marianne Leruez-Ville ; MD ; PhD^f ; ^g ; Sé ; bastien Maury ; MD ; PhD^h ; ⁱ ; Brigitte Ternaux ; PGDipMLSc^a ; Jennifer Nisoy ; PGDipMLSc^a ; Jean-Marc Luby ; PGDipMLSc^a ; Sé ; bastien Hé ; ritier ; MD ; PhD^b ; Jean-Hugues Dalle ; MD ; PhD^j ; ^k ; Marie Ouaché ; e-Chardin ; MD ; PhD^j ; Alié ; nor Xhaard ; MD^l ; Xavier Thomas ; MD ; PhD^m ; Patrice Chevallier ; MD ; PhDⁿ ; Laetitia Souchet ; MD^o ; Jean-Marc Treluyer ; MD ; PhD^e ; Capucine Picard ; MD ; PhD^p ; Salima Hacein-Bey-Abina ; PharmD ; PhD^a ; ^q ; ^r ; ^s ; Liliane Dal Cortivo ; MD^a ; Sté ; phane Blanche ; MD^g ; ^t ; Marina Cavazzana ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^d ; ^{m.cavazzana@nck.aphp.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Marie-Louise Fré ; mond ; MD^a ; ^b ; ^c ; ^&lowast ; ; Mathieu Paul Rodero ; PhD^b ; ^c ; ^&lowast ; ; Nadia Jeremiah ; PhD^b ; ^d ; Alexandre Belot ; MD ; PhD^e ; ^f ; Eric Jeziorski ; MD^g ; Darragh Duffy ; PhD^h ; ⁱ ; Didier Bessis ; MD^j ; Guilhem Cros ; MD^a ; Gillian I. Rice ; PhD^k ; Bruno Charbit ; MSc^h ; Anne Hulin ; PharmD ; PhD^l ; Nihel Khoudour ; MD^l ; Consuelo Modesto Caballero ; MD^m ; Christine Bodemer ; MD ; PhD^b ; ⁿ ; Monique Fabre ; MD^o ; Laureline Berteloot ; MD^p ; Muriel Le Bourgeois ; MD^q ; Philippe Reix ; MD^r ; Thierry Walzer ; PhD^f ; Despina Moshous ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^s ; Sté ; phane Blanche ; MD ; PhD^a ; ^b ; Alain Fischer ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^t ; ^u ; Brigitte Bader-Meunier ; MD^a ; ^b ; ^d ; Fré ; deric Rieux-Laucat ; PhD^b ; ^d ; ^&lowast ; ; Yanick Joseph Crow ; MD ; PhD^b ; ^c ; ^k ; ^&lowast ; ; Bé ; né ; dicte Neven ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^d ; ^{benedicte.neven@aphp.fr}

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Naï ; m Bouazza ; PhD^a ; ^b ; ^c ; ^{naim.bouazza@cch.aphp.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Saik Urien ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^c ; Bé ; né ; dicte Neven ; MD^d ; ^e ; ^f ; Despina Moshous ; MD ; PhD^d ; ^e ; ^f ; Jennifer Nisoy ; MSc^g ; Auré ; lie Gabrion ; MSc^g ; Marina Cavazzana ; MD ; PhD^e ; ^f ; ^g ; Sté ; phane Blanche ; MD^a ; ^e ; Jean-Marc Tré ; luyer ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^c ; ^h ; Fabien Touzot ; MD ; PhD^e ; ^f ; ^g

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Despina Moshous ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^c ; ^&lowast ; ; ^{despina.moshous@inserm.fr} ; Emmanuel Martin ; PhD^a ; ^b ; ^&lowast ; ; Wassila Carpentier ; PhD^d ; Annick Lim ; PhD^e ; Isabelle Callebaut ; PhD^f ; Danielle Canioni ; MD ; PhD^g ; Fabian Hauck ; MD^a ; ^b ; Jacek Majewski ; PhD^h ; ⁱ ; Jeremy Schwartzentruber ; MSc^h ; Patrick Nitschke ; PhD^j ; Nicolas Sirvent ; MD ; PhD^k ; Pierre Frange ; MD^b ; ^c ; Capucine Picard ; MD ; PhD^b ; ^c ; ^l ; ^m ; Sté ; phane Blanche ; MD^b ; ^c ; Patrick Revy ; PhD^a ; ^b ; Alain Fischer ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^c ; Sylvain Latour ; PhD^a ; ^b ; ^&lowast ; ; Nada Jabado ; MD ; PhD^h ; ⁱ ; ⁿ ; ^&lowast ; ; Jean-Pierre de Villartay ; PhD^a ; ^b ; ^c

关键词：Primary immunodeficiency ; T-cell immunodeficiency ; severe combined immune deficiency ; EBV-associated B-cell lymphoproliferation ; thymus ; invariant natural killer T cell ; mucosal-associated invariant T cell

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2013

作者：Fabian Hauck ; MD^a ; ^b ; Clotilde Randriamampita ; PhD^c ; Emmanuel Martin ; PhD^a ; Sté ; phane Gerart ; PhD^a ; Nathalie Lambert ; AS^d ; Annick Lim ; MS^e ; Jean Soulier ; MD ; PhD^f ; Zosia Maciorowski ; BS^g ; Fabien Touzot ; MD ; PhD^h ; Despina Moshous ; MD ; PhD^h ; Pierre Quartier ; MD^b ; ^h ; Sé ; bastien Heritier ; MD^b ; ^h ; Sté ; phane Blanche ; MD^b ; ^h ; Fré ; deric Rieux-Laucat ; PhD^a ; Nicole Brousse ; MD^b ; ⁱ ; Isabelle Callebaut ; PhD^j ; André ; Veillette ; MD^k ; Claire Hivroz ; PhD^l ; Alain Fischer ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^h ; Sylvain Latour ; PhD^a ; ^&lowast ; ; ^{sylvain.latour@inserm.fr} ; Capucine Picard ; MD ; PhD^b ; ^d ; ^m ; ^&lowast ;

关键词：CD4 ; lymphopenia ; autoinflammation ; recurrent infections ; LCK ; SRC tyrosine kinase ; genetic defect ; immunodeficiency ; T-cell receptor signaling

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2012

作者：Romain Micol MD ; MPH ; PhD^a ; ^b ; ^c ; ^* ; ^{romain.micol@gmail.com" rel="nofollow} ; Lilia Ben Slama PhD^a ; Felipe Suarez MD ; PhD^a ; ^d ; Loï ; c Le Mignot MSc^a ; ^e ; Julien Beauté ; MD ; MSc^a ; ^b ; Nizar Mahlaoui MD ; MSc^a ; ^b ; Catherine Dubois d’ ; Enghien BSc^f ; Anthony Laugé ; BSc^f ; Janet Hall PhD^g ; Jé ; rô ; me Couturier MD^f ; ^h ; Louis Vallé ; e MDⁱ ; Bruno Delobel MDⁱ ; Franç ; ois Rivier MD ; PhD^j ; Karine Nguyen MD^k ; Thierry Billette de Villemeur MD^l ; Jean-Louis Stephan MD^a ; ^m ; Pierre Bordigoni MD^a ; ⁿ ; Yves Bertrand MD^a ; ^o ; Nathalie Aladjidi MD^a ; ^p ; Jean-Michel Pedespan MD^q ; Caroline Thomas MD^a ; ^r ; Isabelle Pellier MD ; MSc^a ; ^s ; Michel Koenig MD ; PhD^t ; Olivier Hermine MD ; PhD^a ; ^d ; Capucine Picard MD ; PhD^a ; ^b ; ^w ; Despina Moshous MD ; PhD^b ; Bé ; né ; dicte Neven MD ; PhD^b ; Fanny Lanternier MD^u ; Sté ; phane Blanche MD^a ; ^b ; Marc Tardieu MD ; PhD^v ; Marianne Debré ; MD^a ; ^b ; Alain Fischer MD ; PhD^a ; ^b ; ^c ; ^w ; Dominique Stoppa-Lyonnet MD ; PhD^c ; ^f ; ^g ; CEREDIH Network

关键词：Cancer ; genetics ; leukemia ; lymphoma ; inherited ; DNA repair

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2011

作者：Despina  ; Moshous MD ; PhD^a ;   ; ^b ;   ; ^c ;   ; ^{despina.moshous@nck.aphp.fr} ; Isabelle  ; Meyts MD ; PhD^d ; Sylvie  ; Fraitag MD^b ;   ; ^e ; Carl E.I.  ; Janssen MBMS^f ; Marianne  ; Debré ; MD^a ;   ; ^b ; Felipe  ; Suarez MD^b ;   ; ^g ; Jaan  ; Toelen MD^d ; Kris  ; De Boeck MD ; PhD^d ; Tania  ; Roskams MD ; PhD^f ; Antoine  ; Deschildre MD^h ; Capucine  ; Picard MD ; PhD^a ;   ; ^b ;   ; ⁱ ;   ; ^k ; Christine  ; Bodemer MD^b ;   ; ^j ; Carine  ; Wouters MD ; PhD^d ; Alain  ; Fischer MD ; PhD^a ;   ; ^b ;   ; ^c

关键词：Cartilage-hair hypoplasia ; primary immunodeficiency ; granulomatous inflammation ; anti&ndash ; TNF-α mAb therapy ; infliximab ; progressive multifocal leukoencephalopathy

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2011

作者：Romain Micol MD ; MPH ; PhD^a ; ^b ; ^c ; ^* ; ^{romain.micol@gmail.com"" rel=""nofollow} ; Lilia Ben Slama PhD^a ; Felipe Suarez MD ; PhD^a ; ^d ; Loï ; c Le Mignot MSc^a ; ^e ; Julien Beauté ; MD ; MSc^a ; ^b ; Nizar Mahlaoui MD ; MSc^a ; ^b ; Catherine Dubois d’ ; Enghien BSc^f ; Anthony Laugé ; BSc^f ; Janet Hall PhD^g ; Jé ; rô ; me Couturier MD^f ; ^h ; Louis Vallé ; e MDⁱ ; Bruno Delobel MDⁱ ; Franç ; ois Rivier MD ; PhD^j ; Karine Nguyen MD^k ; Thierry Billette de Villemeur MD^l ; Jean-Louis Stephan MD^a ; ^m ; Pierre Bordigoni MD^a ; ⁿ ; Yves Bertrand MD^a ; ^o ; Nathalie Aladjidi MD^a ; ^p ; Jean-Michel Pedespan MD^q ; Caroline Thomas MD^a ; ^r ; Isabelle Pellier MD ; MSc^a ; ^s ; Michel Koenig MD ; PhD^t ; Olivier Hermine MD ; PhD^a ; ^d ; Capucine Picard MD ; PhD^a ; ^b ; ^w ; Despina Moshous MD ; PhD^b ; Bé ; né ; dicte Neven MD ; PhD^b ; Fanny Lanternier MD^u ; Sté ; phane Blanche MD^a ; ^b ; Marc Tardieu MD ; PhD^v ; Marianne Debré ; MD^a ; ^b ; Alain Fischer MD ; PhD^a ; ^b ; ^c ; ^w ; Dominique Stoppa-Lyonnet MD ; PhD^c ; ^f ; ^g ; CEREDIH Network

关键词：Cancer ; genetics ; leukemia ; lymphoma ; inherited ; DNA repair

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2011

作者：Despina  ; Moshous MD ; PhD^a ;   ; ^b ;   ; ^c ;   ; ^{despina.moshous@nck.aphp.fr} ; Isabelle  ; Meyts MD ; PhD^d ; Sylvie  ; Fraitag MD^b ;   ; ^e ; Carl E.I.  ; Janssen MBMS^f ; Marianne  ; Debré ; MD^a ;   ; ^b ; Felipe  ; Suarez MD^b ;   ; ^g ; Jaan  ; Toelen MD^d ; Kris  ; De Boeck MD ; PhD^d ; Tania  ; Roskams MD ; PhD^f ; Antoine  ; Deschildre MD^h ; Capucine  ; Picard MD ; PhD^a ;   ; ^b ;   ; ⁱ ;   ; ^k ; Christine  ; Bodemer MD^b ;   ; ^j ; Carine  ; Wouters MD ; PhD^d ; Alain  ; Fischer MD ; PhD^a ;   ; ^b ;   ; ^c

关键词：Cartilage-hair hypoplasia ; primary immunodeficiency ; granulomatous inflammation ; anti&ndash ; TNF-¦Á mAb therapy ; infliximab ; progressive multifocal leukoencephalopathy

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2011