作者：Machteld M. Oud¹ ; ²⁶ ; ^{machteld.oud@radboudumc.nl} ; Paul Tuijnenburg² ; ³ ; ²⁶ ; Maja Hempel⁴ ; ²⁶ ; Naomi van Vlies⁵ ; Zemin Ren⁶ ; Sacha Ferdinandusse⁵ ; Machiel H. Jansen² ; ³ ; René ; Santer⁷ ; Jessika Johannsen⁷ ; Chiara Bacchelli⁸ ; Marielle Alders⁹ ; Rui Li¹⁰ ; ¹¹ ; Rosalind Davies⁸ ; Lucie Dupuis¹² ; Catherine M. Cale¹³ ; Ronald J.A. Wanders⁵ ; Steven T. Pals⁶ ; Louise Ocaka⁸ ; Chela James⁸ ; Ingo Mü ; ller¹⁴ ; Kai Lehmberg¹⁴ ; Tim Strom¹⁵ ; ¹⁶ ; Hartmut Engels¹⁷ ; Hywel J. Williams⁸ ; Phil Beales⁸ ; Ronald Roepman¹ ; Patricia Dias¹⁸ ; Han G. Brunner¹ ; Jan-Maarten Cobben¹⁹ ; ²⁰ ; Christine Hall²¹ ; Taila Hartley²² ; Polona Le Quesne Stabej⁸ ; Roberto Mendoza-Londono¹² ; E. Graham Davies⁸ ; ¹³ ; Sé ; rgio B. de Sousa⁸ ; ²³ ; ²⁴ ; Davor Lessel⁴ ; ²⁷ ; Heleen H. Arts¹ ; ²⁵ ; ²⁷ ; Taco W. Kuijpers² ; ²⁷ ; ^{t.w.kuijpers@amc.uva.nl}

关键词：exostosin ; EXTL3 ; T cell SCID ; heparan sulfate ; neuro-immuno-skeletal dysplasia

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Diana L. Cousminer^a ; ^b ; ^{cousminerd@email.chop.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Alexandre Arkader^c ; Benjamin F. Voight^b ; ^d ; ^e ; Maurizio Pacifici^c ; Struan F.A. Grant^a ; ^f ; ^g ; ^{grants@email.chop.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：HME ; hereditary multiple exostoses ; MO ; multiple osteochondromas ; EXT1 ; exostosin glycosyltransferase 1 ; EXT2 ; exostosin glycosyltransferase 2 ; ExAC ; Exome Aggregation Consortium ; MOdb ; Multiple Osteochondromas database ; LoF ; loss of function ; pLI ; probability of being LoF intolerant

刊名：Bone

出版年：2016

作者：I Gede Eka Wiratnaya^a ; ^{ekawiratnaya@gmail.com} ; Nyoman Gede Aditya Gitapradita B.^b ; I G.N. Yudhi Setiawan^b ; I Ketut Suyasa^c ; I Ketut Siki Kawiyana^d ; Putu Astawa^d

关键词：Case report ; EXT-1 gene ; BCL-2 gene ; Giant cell tumor ; Hereditary multiple exostosis

刊名：International Journal of Surgery Case Reports

出版年：2016

作者：James Melrose^a ; ^b ; ^c ; Cindy Shu^a ; John M. Whitelock^b ; Megan S. Lord^b ; ^{m.lord@unsw.edu.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：ACAN/Acan ; aggrecan gene ; ADAMTS ; a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs ; ALK ; activin-like kinases ; BMP ; bone morphogenic protein ; BMPR ; BMP receptor ; CD ; cluster of differentiation ; Col2a1 ; collagen type 2 α1 chain gene ; Col10a1 ; collagen type 10 α1 chain gene ; CS ; chondroitin sulfate ; ECM ; extracellular matrix ; EXT/Ext ; exostosin copolymerase ; FGF ; fibroblast growth factor ; FGFR ; FGF receptor ; Fgfr ; FGFR gene ; Frzb-1 ; frizzled-related protein ; GDF ; growth differentiati

刊名：Matrix Biology

出版年：2016

作者：Satomi Nadanaka ; Hiroshi Kitagawa ; ^{kitagawa@kobepharma-u.ac.jp" class="auth_mail}

关键词：Proteoglycans ; Heparan sulfate (HS) ; Chondroitin sulfate (CS) ; Exostosin (EXT) gene family ; Liver regeneration ; Aortic calcification

刊名：Matrix Biology

出版年：April 2014

作者：Yi Pan^a ; Christian Carbe^b ; Sabine Kupich^c ; Ute Pickhinke^c ; Stefanie Ohlig^c ; ^d ; Maike Frye^d ; Ruth Seelige^d ; Srinivas R. Pallerla^d ; Anne M. Moon^e ; ^f ; ^g ; Roger Lawrence^h ; Jeffrey D. Esko^h ; Xin Zhang^b ; Kay Grobe^c ; ^d ; ^{kgrobe@uni-muenster.de" class="auth_mail}

关键词：VSD ; Ventricular septal defect ; DORV ; Double outlet right ventricle ; PTA ; Persistent truncus arteriosus ; RERSC ; Retroesophageal right subclavian artery ; NDST ; GlcNAc N-deacetylase/GlcN N-sulfotransferase ; EXT1 ; Exostosin 1 ; NCC ; Neural crest cell ; FGF ; Fibroblast growth factor ; FGFR ; Fibroblast growth factor receptor ; PA ; Pharyngeal arch ; CNC ; Cardiac neural crest ; OFT ; Outflow tract ; HS ; Heparan sulfate ; HSPG ; Heparan sulfate proteoglycan ; MAPK ; Mitogen-activated protein kinase ; ERK ; Extracellu

刊名：Matrix Biology

出版年：April 2014

作者：Michele Ciavarella^a ; ¹ ; ^{ciavarellamichele@hotmail.it} ; Michelina Coco^a ; ¹ ; ² ; ^{michelacoco@tiscali.it} ; Filomena Baorda^a ; ^{filomenabaorda@yahoo.it} ; Pietro Stanziale^a ; ^{stanzialepietro@yahoo.it} ; Massimiliano Chetta^b ; ^{m_ax@libero.it} ; Luigi Bisceglia^a ; ^{l.bisceglia@operapadrepio.it} ; Pietro Palumbo^a ; ^c ; ^{p.palumbo@operapadrepio.it} ; Mario Bengala^d ; ^{mario.bengala@ptvonline.it} ; Paola Raiteri^e ; ^{acar.2006@libero.it} ; Margherita Silengo^f ; ^{margherita.cirillosilengo@unito.it} ; Camilla Caldarini^g ; ^{camilla.caldarini@icp.mi.it} ; Renato Facchini^g ; ^{renato.facchini@unimi.it} ; Roberto Lala^h ; ^{roberto.lala@unito.it} ; Maria Luigia Cavaliereⁱ ; ^{mlcavaliere@libero.it} ; Davide De Brasiⁱ ; ^{davidedebrasi@libero.it} ; Barbara Pasini^j ; ^{barbara.pasini@unito.it} ; Leopoldo Zelante^a ; ^{zelante@operapadrepio.it} ; Vito Guarnieri^a ; ^{v.guarnieri@operapadrepio.it} ; Leonardo D'Agruma^a ; ^{l.dagruma@operapadrepio.it}

关键词：HME ; hereditary multiple exostosis ; EXT1 ; exostosin 1 ; EXT2 ; exostosin 2 ; EXT3 ; exostosin 3 ; MLPA ; multiple ligation probes dependent amplification ; MO ; multiple osteochondrosarcomas ; PCR ; polymerase chain reaction ; Array GH ; array genomic hybridization

刊名：Gene

出版年：2013

作者：R. Nemr ; A.S. Al-Busaidi ; M.S. Sater ; A. Echtay ; F.L. Saldanha ; E. Racoubian ; S.H. Keleshian ; W.Y. Almawi

关键词：Diabetes ; Exostosin-2 ; Haplotypes ; Replication studies

刊名：Diabetes Metabolism

出版年：December, 2013

作者：Zuming Kang ; Fenglan Peng ; Tianyou Ling

关键词：MO ; multiple osteochondromas ; EXT1 ; Homo sapiens exostosin 1 ; EXT2 ; Homo sapiens exostosin 2 ; PCR ; polymerase chain reaction ; SNP ; single nucleotide polymorphism ; IHH ; Indian hedgehog

刊名：Gene

出版年：2012

作者：Jong Youn Baik^a ; ¹ ; Leyla Gasimli^b ; ¹ ; Bo Yang^c ; Payel Datta^b ; Fuming Zhang^d ; Charles A. Glass^e ; ² ; Jeffrey D. Esko^e ; Robert J. Linhardt^b ; ^c ; ^d ; Susan T. Sharfstein^a ; ^{ssharfstein@albany.edu}

关键词：GAG ; glycosaminoglycan ; IdoA ; l-iduronic acid ; GlcA ; d-glucuronic acid ; GlcNAc ; N-acetyl-d-glucosamine ; CHO ; Chinese hamster ovary ; HS ; heparan sulfate ; ATIII ; antithrombin III ; Ext ; exostosin ; Ndst ; N-deacetylase/N-sulfotransferase ; Hs6st ; heparan sulfat

刊名：Metabolic Engineering

出版年：2012