搜索页_le-Feysota

设为首页

收藏本站

网站地图 | English | 公务邮箱

NSTL服务站

外文资源

Elsevier电子期刊(17)

在“Elsevier电子期刊”中，命中：17条，耗时：0.0349854 秒

在所有数据库中总计命中：19条

1.Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis

作者：Maxence S. Macia¹ ; ² ; Jan Halbritter³ ; ⁴ ; ²² ; Marion Delous¹ ; ² ; ²² ; Cecilie Bredrup⁵ ; ⁶ ; Arthur Gutter¹ ; ² ; Emilie Filhol¹ ; ² ; Anne E.C. Mellgren⁵ ; ⁶ ; ⁷ ; Sabine Leh⁷ ; ⁸ ; Albane Bizet¹ ; ² ; Daniela A. Braun³ ; Heon Y. Gee³ ; Flora Silbermann¹ ; ² ; Charline Henry¹ ; ² ; Pauline Krug¹ ; ² ; ⁹ ; Christine Bole-Feysot² ; ¹⁰ ; Patrick Nitschké ; ² ; ¹¹ ; Dominique Joly¹² ; Philippe Nicoud¹³ ; André ; Paget¹³ ; Heidi Haugland¹⁴ ; Damien Brackmann¹⁵ ; Nayir Ahmet¹⁶ ; Richard Sandford¹⁷ ; Nurcan Cengiz¹⁸ ; Per M. Knappskog⁶ ; ¹⁹ ; Helge Boman⁶ ; Bolan Linghu²⁰ ; Fan Yang²⁰ ; Edward J. Oakeley²¹ ; Pierre Saint Mé ; zard²¹ ; Andreas W. Sailer²¹ ; Stefan Johansson⁶ ; ¹⁹ ; Eyvind Rø ; dahl⁵ ; ⁷ ; ²³ ; Sophie Saunier¹ ; ² ; ²³ ; ^{sophie.saunier@inserm.fr} ; Friedhelm Hildebrandt³ ; ²³ ; ^{friedhelm.hildebrandt@childrens.harvard.edu} ; Alexandre Benmerah¹ ; ² ; ²³

关键词：nephronophthisis ; ciliopathy ; kidney ; retinitis pigmentosa ; digenism ; mitotic spindle ; MAP kinase ; DNA damage ; MAPKBP1 ; WDR62

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

2.Utilisation du modèle Drosophile dans la validation de gènes candidats dans le syndrome néphrotique cortico-résistant

作者：N. Lachaussé ; e¹ ; ² ; S. Gonç ; alves¹ ; C. Arrondel¹ ; M. Helmstaedter³ ; O. Kretz³ ; O. Boyer¹ ; ⁴ ; O. Gribouval¹ ; C. Bole-Feysot¹ ; P. Nitschke¹ ; M.-C. Gubler¹ ; T.B. Huber³ ; ⁵ ; G. Mollet¹ ; M. Simons¹ ; ³ ; ⁶ ; C. Antignac¹ ; ⁷ ; ^{corinne.antignac@inserm.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Archives de Pediatrie

出版年：2016

3.Le « Cakutome », un outil de séquençage haut-débit ciblé pour le diagnostic moléculaire et l’identification de nouveaux gènes impliqués dans les anomalies du développement des reins et des voies urinaires

作者：C. Jeanpierre¹ ; C. Humbert² ; V. Moriniè ; re³ ; C. Bole-Feysot³ ; P. Nitschké ; ⁴ ; C. Fourrage⁴ ; R. Salomon⁵ ; C. Antignac¹ ; L. Heidet⁵ ; ^{laurence.heidet@aphp.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Archives de Pediatrie

出版年：2016

4.An in vivo genetic reversion highlights the crucial role of Myb-Like, SWIRM, and MPN domains 1 (MYSM1) in human hematopoiesis and lymphocyte differentiation

作者：Tangui Le Guen ; PhD^a ; ^b ; Fabien Touzot ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^c ; Isabelle André ; -Schmutz ; PhD^b ; ^c ; Chantal Lagresle-Peyrou ; PhD^b ; ^d ; Benoit France ; MSc^a ; ^b ; Laetitia Kermasson^a ; ^b ; Nathalie Lambert^c ; ^e ; Capucine Picard ; MD ; PhD^b ; ^c ; ^e ; Patrick Nitschke ; PhD^f ; Wassila Carpentier ; PhD^g ; Christine Bole-Feysot ; PhD^h ; Annick Lim ; PhDⁱ ; Marina Cavazzana ; MD ; PhD^b ; ^e ; Isabelle Callebaut ; PhD^j ; Jean Soulier ; MD ; PhD^k ; Nada Jabado ; MD ; PhD^l ; Alain Fischer ; MD ; PhD^b ; ^c ; Jean-Pierre de Villartay ; PhD^a ; ^b ; Patrick Revy ; PhD^a ; ^b ; ^{patrick.revy@inserm.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Hematopoiesis ; immunodeficiency ; MYSM1 ; genetic reversion ; histone deubiquitinase

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2015

5.MON-PP033: Anti-Alpha-Melanocyte-Stimulating Hormone Autoantibodies in Patients with Eating Disorders: Effects on the Melanocortin 4 Receptor Signaling

作者：N. Lucas ; L. Romain ; K. Akkermann ; J. Harro ; C. Bô ; le-Feysot ; J. Breton ; P. Dé ; chelotte

刊名：Clinical Nutrition

出版年：2015

6.XYLT1 Mutations in Desbuquois Dysplasia Type 2

作者：Catherine Bui¹ ; ⁸ ; Cé ; line Huber¹ ; ⁸ ; Beyhan Tuysuz² ; Yasemin Alanay³ ; Christine Bole-Feysot⁴ ; Jules G. Leroy⁵ ; Geert Mortier⁶ ; Patrick Nitschke⁷ ; Arnold Munnich¹ ; Valé ; rie Cormier-Daire¹ ; ^{valerie.cormier-daire@inserm.fr" class="auth_mail}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：6 March, 2014

7.Exome Sequencing Identifies INPPL1 Mutations as a Cause of Opsismodysplasia

作者：Cé ; line Huber¹ ; Eissa Ali Faqeih² ; Deborah Bartholdi³ ; Christine Bole-Feysot⁴ ; Zvi Borochowitz⁵ ; Denise P. Cavalcanti⁶ ; Amandine Frigo¹ ; Patrick Nitschke⁷ ; Joelle Roume⁸ ; Heloí ; sa G. Santos⁹ ; Stavit A. Shalev¹⁰ ; Andrea Superti-Furga¹¹ ; Anne-Lise Delezoide¹² ; Martine Le Merrer¹ ; Arnold Munnich¹ ; Valé ; rie Cormier-Daire¹ ; ^{valerie.cormier-daire@inserm.fr}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

8.Mutations in Endothelin 1 Cause Recessive Auriculocondylar Syndrome and Dominant Isolated Question-Mark Ears

作者：Christopher聽T. Gordon ; Florence Petit ; Peter聽M. Kroisel ; Linda Jakobsen ; Roseli聽Maria Zechi-Ceide ; Myriam Oufadem ; Christine Bole-Feysot ; Solenn Pruvost ; C茅cile Masson ; Fr茅d茅ric Tores ; Thierry Hieu ; Patrick Nitschk茅 ; Pernille Lindholm ; Philippe Pellerin ; Maria聽Leine Guion-Almeida ; Nancy聽Mizue Kokitsu-Nakata ; Siulan Vendramini-Pittoli ; Arnold Munnich ; Stanislas Lyonnet ; Muriel Holder-Espinasse ; et al.

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：5 December, 2013

9.Mainzer-Saldino Syndrome Is a Ciliopathy Caused by IFT140 Mutations

作者：Isabelle Perrault¹ ; ¹⁶ ; Sophie Saunier² ; ¹⁶ ; Sylvain Hanein¹ ; Emilie Filhol² ; Albane ; A. Bizet² ; Felicity Collins³ ; Mustafa ; A.M. Salih⁴ ; Sylvie Gerber¹ ; Nathalie Delphin¹ ; Karine Bigot⁵ ; Christophe Orssaud⁶ ; Eduardo Silva⁷ ; Vé ; ronique Baudouin⁸ ; Machteld ; M. Oud⁹ ; Nora Shannon¹⁰ ; Martine Le ; Merrer¹ ; Olivier Roche⁶ ; Christine Pietrement¹¹ ; Jamal Goumid¹² ; Clarisse Baumann¹² ; Christine Bole-Feysot¹³ ; Patrick Nitschke¹⁴ ; Mohammed Zahrate¹³ ; Philip Beales¹⁵ ; Heleen ; H. Arts⁹ ; Arnold Munnich¹ ; Josseline Kaplan¹ ; ^{josseline.kaplan@inserm.fr} ; Corinne Antignac² ; Valé ; rie Cormier-Daire¹ ; Jean-Michel Rozet¹ ; ^{jean-michel.rozet@inserm.fr}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012

10.Mutations in the TGFβ Binding-Protein-Like Domain 5 of FBN1 Are Responsible for Acromicric and Geleophysic Dysplasias

作者：Carine Le ; Goff¹ ; Clé ; mentine Mahaut¹ ; Lauren ; W. Wang² ; Slimane Allali¹ ; Avinash Abhyankar³ ; Sacha Jensen⁴ ; Louise Zylberberg⁵ ; Gwenaelle Collod-Beroud⁶ ; ⁷ ; Damien Bonnet⁸ ; Yasemin Alanay⁹ ; Angela ; F. Brady¹⁰ ; Marie-Pierre Cordier¹¹ ; Koen Devriendt¹² ; David Genevieve¹³ ; Pelin ; Ö ; zlem Simsek Kiper⁹ ; Hiroshi Kitoh¹⁴ ; Deborah Krakow¹⁵ ; Sally ; Ann Lynch¹⁶ ; Martine Le ; Merrer¹ ; André ; Mé ; garbane¹⁷ ; Geert Mortier¹⁸ ; Sylvie Odent¹⁹ ; Michel Polak²⁰ ; Marianne Rohrbach²¹ ; David Sillence²² ; Irene Stolte-Dijkstra²³ ; Andrea Superti-Furga²⁴ ; David ; L. Rimoin²⁵ ; Vicken Topouchian²⁶ ; Sheila Unger²⁴ ; Bernhard Zabel²⁷ ; Christine Bole-Feysot²⁸ ; Patrick Nitschke²⁹ ; Penny Handford⁴ ; Jean-Laurent Casanova³ ; ³⁰ ; Catherine Boileau³¹ ; Suneel ; S. Apte² ; Arnold Munnich¹ ; Valé ; rie Cormier-Daire¹ ; ^{valerie.cormier-daire@inserm.fr" rel="nofollow}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2011

按检索点细分(17)

作者(16)

按出版年细分(17)

2027年及以后(2)

2017年(1)

2016年(2)

2015年(2)

2013年(1)

2012年(3)

2011年(4)

2009年(1)

2000年及以前(1)

地址：北京市海淀区学院路29号邮编：100083

电话：办公室：(+86 10)66554848；文献借阅、咨询服务、科技查新：66554700