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1.Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:Keren J. Carss1 ; 2 ; 18 ; Gavin Arno2 ; 3 ; 4 ; 18 ; Marie Erwood1 ; 2 ; Jonathan Stephens1 ; 2 ; Alba Sanchis-Juan1 ; 2 ; Sarah Hull3 ; 4 ; Karyn Megy1 ; 2 ; Detelina Grozeva2 ; 5 ; Eleanor Dewhurst1 ; 2 ; Samantha Malka3 ; 4 ; Vincent Plagnol6 ; Christopher Penkett1 ; 2 ; Kathleen Stirrups1 ; 2 ; Roberta Rizzo4 ; Genevieve Wright4 ; Dragana Josifova2 ; 7 ; Maria Bitner-Glindzicz2 ; 8 ; Richard H. Scott2 ; 9 ; Emma Clement2 ; 10 ; Louise Allen2 ; 11 ; Ruth Armstrong2 ; 12 ; Angela F. Brady2 ; 13 ; Jenny Carmichael2 ; 12 ; Manali Chitre2 ; 12 ; Robert H.H. Henderson2 ; 4 ; 10 ; Jane Hurst2 ; 10 ; Robert E. MacLaren2 ; 4 ; 14 ; Elaine Murphy2 ; 15 ; Joan Paterson2 ; 12 ; Elisabeth Rosser2 ; 10 ; Dorothy A. Thompson2 ; 16 ; Emma Wakeling2 ; 13 ; Willem H. Ouwehand1 ; 2 ; Michel Michaelides2 ; 3 ; 4 ; Anthony T. Moore2 ; 3 ; 4 ; 17 ; NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman ; Hana Alachkar ; Sonia Ali ; Louise Allen ; David Allsup ; Gautum Ambegaonkar ; Julie Anderson ; Richard Antrobus ; Ruth Armstrong ; Gavin Arno ; Gururaj Arumugakani ; Sofie Ashford ; William Astle ; Antony Attwood ; Steve Austin ; Chiara Bacchelli ; Tamam Bakchoul ; Tadbir K. Bariana ; Helen Baxendale ; David Bennett ; Claire Bethune ; Shahnaz Bibi ; Maria Bitner-Glindzicz ; Marta Bleda ; Harm Boggard ; Paula Bolton-Maggs ; Claire Booth ; John R. Bradley ; Angie Brady ; Matthew Brown ; Michael Browning ; Christine Bryson ; Siobhan Burns ; Paul Calleja ; Natalie Canham ; Jenny Carmichael ; Keren Carss ; Mark Caulfield ; Elizabeth Chalmers ; Anita Chandra ; Patrick Chinnery ; Manali Chitre ; Colin Church ; Emma Clement ; Naomi Clements-Brod ; Virginia Clowes ; Gerry Coghlan ; Peter Collins ; Nichola Cooper ; Amanda Creaser-Myers ; Rosa DaCosta ; Louise Daugherty ; Sophie Davies ; John Davis ; Minka De Vries ; Patrick Deegan ; Sri V.V. Deevi ; Charu Deshpande ; Lisa Devlin ; Eleanor Dewhurst ; Rainer Doffinger ; Natalie Dormand ; Elizabeth Drewe ; David Edgar ; William Egner ; Wendy N. Erber ; Marie Erwood ; Tamara Everington ; Remi Favier ; Helen Firth ; Debra Fletcher ; Frances Flinter ; James C. Fox ; Amy Frary ; Kathleen Freson ; Bruce Furie ; Abigail Furnell ; Daniel Gale ; Alice Gardham ; Michael Gattens ; Neeti Ghali ; Pavandeep K. Ghataorhe ; Rohit Ghurye ; Simon Gibbs ; Kimberley Gilmour ; Paul Gissen ; Sarah Goddard ; Keith Gomez ; Pavel Gordins ; Stefan Gräf ; Daniel Greene ; Alan Greenhalgh ; Andreas Greinacher ; Sofia Grigoriadou ; Detelina Grozeva ; Scott Hackett ; Charaka Hadinnapola ; Rosie Hague ; Matthias Haimel ; Csaba Halmagyi ; Tracey Hammerton ; Daniel Hart ; Grant Hayman ; Johan W.M. Heemskerk ; Robert Henderson ; Anke Hensiek ; Yvonne Henskens ; Archana Herwadkar ; Simon Holden ; Muriel Holder ; Susan Holder ; Fengyuan Hu ; Aarnoud Huissoon ; Marc Humbert ; Jane Hurst ; Roger James ; Stephen Jolles ; Dragana Josifova ; Rashid Kazmi ; David Keeling ; Peter Kelleher ; Anne M. Kelly ; Fiona Kennedy ; David Kiely ; Nathalie Kingston ; Ania Koziell ; Deepa Krishnakumar ; Taco W. Kuijpers ; Dinakantha Kumararatne ; Manju Kurian ; Michael A. Laffan ; Michele P. Lambert ; Hana Lango Allen ; Allan Lawrie ; Sara Lear ; Melissa Lees ; Claire Lentaigne ; Ri Liesner ; Rachel Linger ; Hilary Longhurst ; Lorena Lorenzo ; Rajiv Machado ; Rob Mackenzie ; Robert MacLaren ; Eamonn Maher ; Jesmeen Maimaris ; Sarah Mangles ; Ania Manson ; Rutendo Mapeta ; Hugh S. Markus ; Jennifer Martin ; Larahmie Masati ; Mary Mathias ; Vera Matser ; Anna Maw ; Elizabeth McDermott ; Coleen McJannet ; Stuart Meacham ; Sharon Meehan ; Karyn Megy ; Sarju Mehta ; Michel Michaelides ; Carolyn M. Millar ; Shahin Moledina ; Anthony Moore ; Nicholas Morrell ; Andrew Mumford ; Sai Murng ; Elaine Murphy ; Sergey Nejentsev ; Sadia Noorani ; Paquita Nurden ; Eric Oksenhendler ; Willem H. Ouwehand ; Sofia Papadia ; Soo-Mi Park ; Alasdair Parker ; John Pasi ; Chris Patch ; Joan Paterson ; Jeanette Payne ; Andrew Peacock ; Kathelijne Peerlinck ; Christopher J. Penkett ; Joanna Pepke-Zaba ; David J. Perry ; Val Pollock ; Gary Polwarth ; Mark Ponsford ; Waseem Qasim ; Isabella Quinti ; Stuart Rankin ; Julia Rankin ; F. Lucy Raymond ; Karola Rehnstrom ; Evan Reid ; Christopher J. Rhodes ; Michael Richards ; Sylvia Richardson ; Alex Richter ; Irene Roberts ; Matthew Rondina ; Elisabeth Rosser ; Catherine Roughley ; Kevin Rue-Albrecht ; Crina Samarghitean ; Alba Sanchis-Juan ; Richard Sandford ; Saikat Santra ; Ravishankar Sargur ; Sinisa Savic ; Sol Schulman ; Harald Schulze ; Richard Scott ; Marie Scully ; Suranjith Seneviratne ; Carrock Sewell ; Olga Shamardina ; Debbie Shipley ; Ilenia Simeoni ; Suthesh Sivapalaratnam ; Kenneth Smith ; Aman Sohal ; Laura Southgate ; Simon Staines ; Emily Staples ; Hans Stauss ; Penelope Stein ; Jonathan Stephens ; Kathleen Stirrups ; Sophie Stock ; Jay Suntharalingam ; R. Campbell Tait ; Kate Talks ; Yvonne Tan ; Jecko Thachil ; James Thaventhiran ; Ellen Thomas ; Moira Thomas ; Dorothy Thompson ; Adrian Thrasher ; Marc Tischkowitz ; Catherine Titterton ; Cheng-Hock Toh ; Mark Toshner ; Carmen Treacy ; Richard Trembath ; Salih Tuna ; Wojciech Turek ; Ernest Turro ; Chris Van Geet ; Marijke Veltman ; Julie Vogt ; Julie von Ziegenweldt ; Anton Vonk Noordegraaf ; Emma Wakeling ; Ivy Wanjiku ; Timothy Q. Warner ; Evangeline Wassmer ; Hugh Watkins ; Andrew Webster ; Steve Welch ; Sarah Westbury ; John Wharton ; Deborah Whitehorn ; Martin Wilkins ; Lisa Willcocks ; Catherine Williamson ; Geoffrey Woods ; John Wort ; Nigel Yeatman ; Patrick Yong ; Tim Young ; Ping Yu
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.Clinical outcomes and response of patients applying topical therapy for pyoderma gangrenosum: A prospective cohort study
作者:Kim S. Thomas ; PhDa ; kim.thomas@nottingham.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Anthony D. Ormerod ; MDb ; Fiona E. Craig ; MBBSc ; Nicola Greenlaw ; MScd ; John Norrie ; MSce ; Eleanor Mitchell ; BAf ; James M. Mason ; DPhilg ; Graham A. Johnston ; FRCPg ; Shyamal Wahie ; MBBSh ; Hywel C. Williams ; DSci ; on behalf of the UK Dermatology Clinical Trials Network's STOP GAP TeamJulie Barnes ; Brian Barnes ; Fiona Craig ; Katharine Foster ; Nicola Greenlaw ; Ellie Harrison ; Sally Kucyj ; Alan Maplethorpe ; James Mason ; Eleanor Mitchell ; John Norrie ; Anthony Ormerod ; Aisha Shafayat ; Daniel Simpkins ; Kim Thomas ; Diane Whitham ; Hywel Williams ; Anthony Ormerod ; Fiona Craig ; Linda Lawson ; Alex Anstey ; Catherine Watkins ; Sarah Mitchell ; Richard Goodwin ; Cilla Benge ; Gosia Skibinska ; N. Ariffin ; Janice Armitt ; Nhlanhla Mguni ; Maxwell Masuku ; Kerry Goodsell ; Linda Johnson ; John Ingram ; Girish Patel ; Mabs Chowdhury ; Richard Motley ; Anne Thomas ; Colin Long ; Anew Morris ; Vincent Piguet ; Manju Kalavala ; Ru Katugampla ; Catherine Blasdale ; Stephanie Lateo ; Neil Rajan ; Anne Thomson ; Sivakumar Natarajan ; Shyamal Wahie ; Therese Sripathy ; Maneesha Vatve ; Vrinda Bajaj ; Anne Thomson ; Keith Freeman ; Mary Carr ; Adam Ferguson ; Katherine Riches ; Susannah Baron ; Claire Fuller ; Anthea Potter ; Laura Brockway ; Ashley Cooper ; Susan Thompson ; Emilia Duarte-Williamson ; Catherine Smith ; Gemma Minifie ; Naomi Hare ; Kate Thornberry ; Shika Gupta ; Sinead Langan ; Alison Layton ; Angela Wray ; Benjamin Walker ; Gayle Law ; Elizabeth Marshall ; Shernaz Walton ; Katherine Ashton ; Angela Oswald ; Deborah Graham ; Peter Jones ; Vanessa Smith ; Debbie Shipley ; Claire Duggan ; Sarah Jones ; Carol Thomas ; Sally-Ann Rolls ; Emma Veysey ; Simon Meggitt ; Nick Levell ; Kevin Lee ; Pariyawan Rakvit ; George Millington ; Karen Banks-Dunnell ; Natasha Chetty ; Clive Grattan ; Syed Shah ; Donna Butcher ; Marinela Nik ; Kathleen Gilbanks ; Neil Cox ; John English ; Ruth Murphy ; William Perkins ; Hywel Williams ; Sheelagh Littlewood ; Jan Bong ; Moona Malik ; Jonathan Batchelor ; Catriona Wootton ; Sue Davies-Jones ; Joanne Llewellyn ; Suzanne Cheng ; Maulina Sharma ; Janet Angus ; Sandeep Varma ; Stuart Cohen ; John English ; Ruth Murphy ; William Perkins ; Hywel Williams ; Sheelagh Littlewood ; Jan Bong ; Moona Malik ; Jonathan Batchelor ; Catriona Wootton ; Sue Davies-Jones ; Joanne Llewellyn ; Suzanne Cheng ; Maulina Sharma ; Janet Angus ; Sandeep Varma ; Stuart Cohen ; Graham Ogg ; Susan Burge ; Vanessa Venning ; Susan Cooper ; Tess McPherson ; Lisa Matter ; Christopher Bower ; Robert James ; Shireen Velangi ; Weronika Szczecinska ; Tinomuda Shumba ; Jane Ravenscroft ; John English ; Jan Bong ; Azaharry Yaakub ; Hong Trinh ; Anna Chapman ; Natalie Miller ; Yana Estfan ; Gwendoline Reeves ; Rachel Wachsmuth ; Victoria Lewis ; Hazel Bell ; Richard Azurdia ; Maeve Walsh ; Caroline Angit ; Kok Ngan ; Anea Young ; Julie Murgaza ; Paula Taylor ; Hamish Hunter ; Agustin Martin-Clavijo ; Renuga Raghavenan ; Lucy Evriviades ; Helen Lewis ; Giles Dunnill ; Adam Bray ; David De Berker ; Graham Johnston ; John McKenna ; Catherine Shelley ; Mohammad Ghazavi ; Alison Hill ; Maggie Kirkup ; Glenn Saunders ; Hugh Lloyd-Jones ; Dawn Simmons ; Donna Cotterill
刊名:Journal of the American Academy of Dermatology
出版年:2016
4.Elevated Blood Pressure with Reduced Left Ventricular and Aortic Dimensions in Adolescents Born Extremely Preterm
作者:Remi R. Kowalski ; MBBS1 ; 2 ; 3 ; remi.kowalski@rch.org.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Richard Beare ; PhD4 ; Lex W. Doyle ; MD3 ; 5 ; 6 ; Joseph J. Smolich ; PhD1 ; 3 ; Michael M.H. Cheung ; MD1 ; 2 ; 3 ; on behalf of the Victorian Infant Collaborative Study Group&lowast ; ; Catherine Callanan ; RN ; Noni Davis ; Cinzia R. De Luca ; BSc ; PhD ; Julianne Duff ; FRACP ; Esther Hutchinson ; BSc (Hons) ; Elaine Kelly ; MA ; Marion McDonald ; RN ; FRACP ; Carly Molloy ; PhD ; Michelle Wilson-Ching ; PhD ; Peter Anderson ; PhD ; Alice Burnett ; PhD ; Elizabeth Carse ; FRACP ; Margaret P. Charlton ; MEd Psych ; Marie Hayes ; RN ; Elaine Kelly ; MA ; Gillian Opie ; FRACP ; Andrew Watkins ; FRACP ; Amanda Williamson ; BA ; Heather Woods ; RN ; Gehan Roberts ; MPH ; PhD ; FRACP ; Colin Robertson ; MD ; Stephen Wood ; PhD
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2016
10.Prediction of Late Death or Disability at Age 5 Years Using a Count of 3 Neonatal Morbidities in Very Low Birth Weight Infants
作者:Barbara Schmidt ; MD1 ; 2 ; barbara.schmidt@uphs.upenn.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; schmidt@mcmaster.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Robin S. Roberts ; MSc2 ; Peter G. Davis ; MD3 ; 4 ; Lex W. Doyle ; MD3 ; 4 ; Elizabeth V. Asztalos ; MD5 ; Gillian Opie ; MD6 ; Aida Bairam ; PhD7 ; Alfonso Solimano ; MD8 ; Shmuel Arnon ; MD9 ; Reginald S. Sauve ; MD10 ; on behalf of the Caffeine for Apnea of Prematurity (CAP) Trial Investigators&lowast ; Barbara Schmidt ; MD ; MSc ; Judy D'Ilario ; RN ; Janice Cairnie ; RN ; Joanne Dix ; RN ; BScN ; MSN ; Beth Anne Adams ; PhD ; Erin Warriner ; PhD ; CPsych ; Mee-Hai Marie Kim ; MD ; MSc ; Peter Anderson ; PhD ; Peter Davis ; MD ; Lex Doyle ; MD ; Brenda Argus ; RN ; Catherine Callanan ; RN ; RM ; Noni Davis ; MBBS ; Julianne Duff ; B Med Sci ; MB ; BS ; Marion McDonald ; RN ; Elizabeth Asztalos ; MD ; MSc ; Denise Hohn ; BScOT ; OTReg (Ont) ; Maralyn Lacy ; BSc ; RN ; Ross Haslam ; MBBS ; Christopher Barnett ; MBBS ; FCCMG ; Louise Goodchild ; RN ; Rosslyn Marie Lontis ; RN ; RM ; NICC ; Dip of Nursing (Community Health) ; BN ; Simon Fraser ; MBBS ; MPPM ; Julie Keng ; MHlthSc ; Kerryn Saunders ; MBBS ; Gillian Opie ; MBBS ; IBCLC ; Elaine Kelly ; MA ; MAPsS ; LACST ; MAASH ; CPSP ; Heather Woods ; RN ; RM ; Emma Marchant ; RN ; Anne-Marie Turner ; MBBS ; Noni Davis ; MBBS ; Emma Magrath ; MBBS ; MHth&MedLaw ; Amanda Williamson ; MPsy ; Aida Bairam ; MD ; PhD ; Sylvie Bé ; langer ; MD ; Annie Fraser ; MPs ; Marc Blayney ; MB BCh ; Brigitte Lemyre ; MD ; Jane Frank ; RN ; Alfonso Solimano ; MD ; Anne Synnes ; MDCM ; MHSC ; Ruth E. Grunau ; PhD ; Philippa Hubber-Richard ; RN ; BScN ; BSc ; Marilyn Rogers ; BSR ; PT ; Margot Mackay ; BScO.T ; Julianne Petrie-Thomas ; PhD ; Arsalan Butt ; MSc ; Aleid van Wassenaer ; MD ; PhD ; Debbie Nuytemans ; CRC ; Bregje Houtzager ; PhD ; Loekie van Sonderen ; MD ; Rivka Regev ; MD ; Netter Itzchack ; MA ; Shmuel Arnon ; MD ; Adiba Chalaf ; RN ; Arne Ohlsson ; MSc ; Karel O'Brien ; MB BCh BAO ; MSc ; Anne-Marie Hamilton ; PT ; MSc ; May Lee Chan ; BA ; Koravangattu Sankaran ; MD ; FCCM ; Pat Proctor ; RN ; Agneta Golan ; MD ; Esther Goldsch-Lerman ; PhD ; Graham Reynolds ; MB BS ; DCH MHP ; MHEd ; Barbara Dromgool ; MN ; Sandra Meskell ; RN ; Vanessa Parr ; MN ; Catherine Maher ; RN ; Margaret Broom ; BN RN RM ; Zsuzsoka Kecskes ; Dr Med ; PhD ; Cathy Ringland ; RN ; Douglas McMillan ; MD ; Elizabeth Spellen ; RN ; BN ; Bed ; Reginald S. Sauve ; MD ; MPH ; Heather Christianson ; BA ; Deborah Anseeuw-Deeks ; BN ; Dianne Creighton ; PhD ; RPsych ; Jennifer Heath ; MD ; Ruben Alvaro ; MD ; Aaron Chiu ; MD ; Ceceile Porter ; RNBN CEI ; NICU ; Gloria Turner ; RN ; Diane Moddemann ; MD ; Med ; Naomi Granke ; RN ; CCRP ; Karen Penner ; PhD (candidate) ; MSc ; BMROT ; Jane Bow ; PhD ; CPsych ; Antonius Mulder ; MD PhD ; Renske Wassenberg ; PhD ; Markus van der Hoeven ; MD PhD ; Maxine Clarke ; MBBS ; DCH ; Judy Parfitt ; RN ; BA ; Kevin Parker ; BA ; MDiv ; MA ; PhD ; Chukwuma Nwaesei ; MD ; MPH ; Heather Ryan ; RN ; BSc ; BScN ; Cory Saunders ; PhD ; CPsych ; Andreas Schulze ; MD ; Inga Wermuth ; MD ; Anne Hilgendorff ; MD ; PhD ; Andreas W. Flemmer ; MD ; PhD ; Eric Herlenius ; MD ; PhD ; Lena Legnevall ; RN ; BSc ; Hugo Lagercrantz ; MD ; PhD ; Derek Matthew ; MD (retired) ; Wendy Amos ; (retired) ; Suresh Tulsiani ; MD ; Cherrie Tan-Dy ; MD ; Marilyn Turner ; (retired) ; Constance Phelan ; RN (retired) ; Eric S. Shinwell ; MD ; Michael Levine ; RN ; MPHA ; Ada Juster-Reicher ; MD ; May Khairy ; MD ; CM ; Patricia Grier ; BScN ; Julie Vachon ; PhD ; Larissa Perepolkin ; BA ; Keith J. Barrington ; MB ; ChB ; Sunil Kumar Sinha ; MD ; Win Tin ; MD ; Susan Fritz ; SRN ; RSCN ; Herve Walti ; MD ; Diane Royer ; RN ; Henry Halliday ; MD ; DCH D(Obst)RCOG ; David Millar ; MB ; MRCP ; Clifford Mayes ; MD ; Christopher McCusker ; MSc ; PhD CPsycho ; Olivia McLaughlin ; BSc ; Hubert Fahnenstich ; MD ; Bettina Tillmann ; MD ; Peter Weber ; MD ; Unni Wariyar ; BSc ; MBBS ; DCH ; DCCH ; MD ; Nicholas Embleton ; MD ; Ravi Swamy ; MD ; MRCPCH ; Hans U. Bucher ; MD ; Jean-Claude Fauchere ; MD ; Vera Dietz ; MD ; Chidambara Harikumar ; MD ; MRCP ; DM (Neo) ; DCH RCPCH ; Win Tin ; MD ; Susan Fritz ; SRN ; RSCN ; Barbara Schmidt ; MD ; MSc (Chair) ; Peter J. Anderson ; PhD ; Elizabeth V. Asztalos ; MD ; MSc ; Keith J. Barrington ; MB ; ChB ; Peter G. Davis ; MD ; Deborah Dewey ; PhD ; Lex W. Doyle ; MD ; Ruth E. Grunau ; PhD ; Diane Moddemann ; MD ; MEd ; Arne Ohlsson ; MSc ; Robin S. Roberts ; MSc ; Alfonso Solimano ; MD ; Win Tin ; MD ; Michael Gent ; BSc ; MSc ; DSc (Chair) ; William Fraser ; MD ; MSc ; Edmund Hey ; (deceased) ; Max Perlman ; MB ; BS ; Kevin Thorpe ; BMath ; MMath ; Shari Gray ; BScPhm ; RPh ; Robin S. Roberts ; MSc ; Carole Chambers ; Lorrie Costantini ; BA ; Wendy Yacura ; Erin McGean ; Lori Scapinello
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2015
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