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CNKI学位论文(11)知网期刊论文(1)
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2.Pyridoxine responsive epilepsy caused by a novel homozygous PNPO mutation
刊名:Molecular Genetics and Metabolism Reports
出版年:2016
5.The novel R347g pathogenic mutation of aromatic amino acid decarboxylase provides additional molecular insights into enzyme catalysis and deficiency
6.Functional roles of a predicted branched chain aminotransferase encoded by the LkBAT1 gene of the yeast Lachancea kluyveri
刊名:Fungal Genetics and Biology
出版年:2015
8.Gly161 mutations associated with Primary Hyperoxaluria Type I induce the cytosolic aggregation and the intracellular degradation of the apo-form of alanine:glyoxylate aminotransferase
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