作者： Laila Rachad ; Nadia El Kadmiri ; Ilham Slassi ; Hicham El Otmani…

关键词：Myoclonus–dystonia ; SGCE ; DYT11 ; DYT1 ; DYT15

刊名：Molecular Neurobiology

出版年：2017

作者： Elena Sebastián ; Miguel Alcoceba ; David Martín-García ; Óscar Blanco…

关键词：Diffuse large B cell lymphoma ; CNA ; CNN ; LOH ; GC ; Non ; GC ; Paired samples

刊名：Annals of Hematology

出版年：2016

作者： Simeon Springer ; Kyung H. Yi ; Jeenah Park…

关键词：Chromosomal amplifications ; Gene targeting ; ZNF703 ; Breast cancer ; 8p11 ; 12

刊名：Breast Cancer Research and Treatment

出版年：2015

作者： Lin Sun ; Min Li ; Xin Huang ; Jiaosheng Xu ; Zifen Gao ; Cuiling Liu

关键词：Extranodal NK/T ; cell lymphoma ; nasal type ; Array CGH ; Genetic alterations ; 8p11.23

刊名：Medical Oncology

出版年：2014

作者： Lichen Xu ; Yimin Zhang ; Hong Zhao ; Qingxiao Chen…

关键词：Angiosarcoma ; Well ; differentiation ; Splenectomy ; Array comparative genomic hybridization ; Copy number change

刊名：World Journal of Surgical Oncology

出版年：2015

作者：Malgorzata I Srebniak (1)
Marjan Boter (1)
Carla MA Verboven-Peerden (1)
Gerda AG Looye-Bruinsma (1)
Gretel Oudesluijs (1)
Robert-Jan H Galjaard (1)
Diane Van Opstal (1)

关键词：18p11.32 deletion ; 18p11.32 duplication ; submicroscopic abnormality ; normal phenotype ; MLPA ; SNP array

刊名：Molecular Cytogenetics

出版年：2011

作者： Lili Zhou ; Chong Chen ; Huanzheng Li ; Yunying Chen ; Xueqin Xu…

关键词：6q27 Deletion ; Trisomy 18p ; Mental retardation ; Hypotonia ; Rearrangement

刊名：Molecular Cytogenetics

出版年：2014

作者： Roberta Santos Guilherme ; Vera Ayres Meloni…

关键词：9p duplication ; Trisomy 9p ; Centromere ; FISH ; SNP ; array ; Karyotype ; phenotype correlation

刊名：BMC Medical Genetics

出版年：2014

作者：Irene Plaza Pinto (1) (3)
Lysa Bernardes Minasi (1) (3)
Alex Silva da Cruz (1) (2)
Aldaires Vieira de Melo (4)
Damiana M铆riam da Cruz e Cunha (1) (3)
Rodrigo Roncato Pereira (2)
Cristiano Luiz Ribeiro (1)
Claudio Carlos da Silva (1) (3) (6)
Daniela de Melo e Silva (1) (5)
Aparecido Divino da Cruz (1) (2) (3) (4) (6)

1. Departamento de Biologia ; Pontif铆cia Universidade Cat贸lica de Goi谩s ; N煤cleo de Pesquisas Replicon ; Rua 235 ; n. 40 ; Bloco L ; 脕rea IV Setor Universit谩rio ; Goi芒nia ; GO ; Brazil
3. Departamento de Biologia ; Pontif铆cia Universidade Cat贸lica de Goi谩s ; Mestrado em Gen茅tica ; Programa de P贸s Gradua莽茫o Mestrado em Gen茅tica ; Rua 235 ; n. 40 ; Bloco L ; 脕rea IV Setor Universit谩rio ; Goi芒nia ; GO ; Brazil
2. Universidade Federal de Goi谩s ; Instituto de Ci锚ncias Biol贸gicas ; Programa de P贸s Gradua莽茫o em Biologia ; Campus Samambaia ; Goi芒nia ; GO ; Brazil
4. Universidade Federal de Goi谩s ; Programa de P贸s Gradua莽茫o em Biotecnologia e Biodiversidade ; Rede Centro Oeste de P贸s Gradua莽茫o ; Pesquisa e Inova莽茫o ; Campus Samambaia ; Goi芒nia ; GO ; Brazil
6. Laborat贸rio de Citogen茅tica Humana e Gen茅tica Molecular ; Secretaria do Estado da Sa煤de de Goi谩s (LACEN/SESGO) ; Goi芒nia ; GO ; Brazil
5. Programa de P贸s-Gradua莽茫o em Gen茅tica e Biologia Molecular ; Laborat贸rio de Gen茅tica e Biodiversidade ; Universidade Federal de Goi谩s ; Goi芒nia ; GO ; Brazil

关键词：Intellectual disability ; CMA ; 18q partial trisomy ; Microdeletion ; Microduplication ; Mosaicism

刊名：Molecular Cytogenetics

出版年：2014

作者： Carsten Holzmann ; Dominique Nadine Markowski ; Dirk Koczan…

关键词：Uterine leiomyomas ; Smooth muscle ; Driver mutations ; Chromothripsis

刊名：Molecular Cytogenetics

出版年：2014