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1.Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans
作者:Monkol Lek ; Konrad J. Karczewski ; Eric V. Minikel ; Kaitlin E. Samocha ; Eric Banks ; Timothy Fennell ; Anne H. O’Donnell-Luria ; James S. Ware ; Andrew J. Hill ; Beryl B. Cummings ; Taru Tukiainen ; Daniel P. Birnbaum ; Jack A. Kosmicki ; Laramie E. Duncan ; Karol Estrada ; Fengmei Zhao ; James Zou ; Emma Pierce-Hoffman ; Joanne Berghout ; David N. Cooper ; Nicole Deflaux ; Mark DePristo ; Ron Do ; Jason Flannick ; Menachem Fromer ; Laura Gauthier ; Jackie Goldstein ; Namrata Gupta ; Daniel Howrigan ; Adam Kiezun ; Mitja I. Kurki ; Ami Levy Moonshine ; Pradeep Natarajan ; Lorena Orozco ; Gina M. Peloso ; Ryan Poplin ; Manuel A. Rivas ; Valentin Ruano-Rubio ; Samuel A. Rose ; Douglas M. Ruderfer ; Khalid Shakir ; Peter D. Stenson ; Christine Stevens ; Brett P. Thomas ; Grace Tiao ; Maria T. Tusie-Luna ; Ben Weisburd ; Hong-Hee Won ; Dongmei Yu ; David M. Altshuler ; Diego Ardissino ; Michael Boehnke ; John Danesh ; Stacey Donnelly ; Roberto Elosua ; Jose C. Florez ; Stacey B. Gabriel ; Gad Getz ; Stephen J. Glatt ; Christina M. Hultman ; Sekar Kathiresan ; Markku Laakso ; Steven McCarroll ; Mark I. McCarthy ; Dermot McGovern ; Ruth McPherson ; Benjamin M. Neale ; Aarno Palotie ; Shaun M. Purcell ; Danish Saleheen ; Jeremiah M. Scharf ; Pamela Sklar ; Patrick F. Sullivan ; Jaakko Tuomilehto ; Ming T. Tsuang ; Hugh C. Watkins ; James G. Wilson ; Mark J. Daly ; Daniel G. MacArthur ; Exome Aggregation Consortium
刊名:Nature
出版年:2016
3.New genetic loci link adipose and insulin biology to body fat distribution
作者:Dmitry Shungin ; Thomas W. Winkler ; Damien C. Croteau-Chonka ; Teresa Ferreira ; Adam E. Locke ; Reedik Mä ; gi ; Rona J. Strawbridge ; Tune H. Pers ; Krista Fischer ; Anne E. Justice ; Tsegaselassie Workalemahu ; Joseph M. W. Wu ; Martin L. Buchkovich ; Nancy L. Heard-Costa ; Tamara S. Roman ; Alexander W. Drong ; Ci Song ; Stefan Gustafsson ; Felix R. Day ; Tonu Esko ; Tove Fall ; Zoltá ; n Kutalik ; Jian’an Luan ; Joshua C. Randall ; André ; Scherag ; Sailaja Vedantam ; Andrew R. Wood ; Jin Chen ; Rudolf Fehrmann ; Juha Karjalainen ; Bratati Kahali ; Ching-Ti Liu ; Ellen M. Schmidt ; Devin Absher ; Najaf Amin ; Denise Anderson ; Marian Beekman ; Jennifer L. Bragg-Gresham ; Steven Buyske ; Ayse Demirkan ; Georg B. Ehret ; Mary F. Feitosa ; Anuj Goel ; Anne U. Jackson ; Toby Johnson ; Marcus E. Kleber ; Kati Kristiansson ; Massimo Mangino ; Irene Mateo Leach ; Carolina Medina-Gomez ; Cameron D. Palmer ; Dorota Pasko ; Sonali Pechlivanis ; Marjolein J. Peters ; Inga Prokopenko ; Alena Stan< ; span class=" ; mb" ; > ; č< ; /span> ; á ; ková ; Yun Ju Sung ; Toshiko Tanaka ; Alexander Teumer ; Jana V. Van Vliet-Ostaptchouk ; Loï ; c Yengo ; Weihua Zhang ; Eva Albrecht ; Johan Ä ; rnlöv ; Gillian M. Arscott ; Stefania Bandinelli ; Amy Barrett ; Claire Bellis ; Amanda J. Bennett ; Christian Berne ; Matthias Blü ; her ; Stefan Bö ; hringer ; Fabrice Bonnet ; Yvonne Bö ; ttcher ; Marcel Bruinenberg ; Delia B. Carba ; Ida H. Caspersen ; Robert Clarke ; E. Warwick Daw ; Joris Deelen ; Ewa Deelman ; Graciela Delgado ; Alex S. F. Doney ; Niina Eklund ; Michael R. Erdos ; Karol Estrada ; Elodie Eury ; Nele Friedrich ; Melissa E. Garcia ; Vilmantas Giedraitis ; Bruna Gigante ; Alan S. Go ; Alain Golay ; Harald Grallert ; Tanja B. Grammer ; ; rgen Grä ; ß ; ler ; Jagvir Grewal ; Christopher J. Groves ; Toomas Haller ; Goran Hallmans ; Catharina A. Hartman ; Maija Hassinen ; Caroline Hayward ; Kauko Heikkilä ; Karl-Heinz Herzig ; Quinta Helmer ; Hans L. Hillege ; Oddgeir Holmen ; Steven C. Hunt ; Aaron Isaacs ; Till Ittermann ; Alan L. James ; Ingegerd Johansson ; Thorhildur Juliusdottir ; Ioanna-Panagiota Kalafati ; Leena Kinnunen ; Wolfgang Koenig ; Ishminder K. Kooner ; Wolfgang Kratzer ; Claudia Lamina ; Karin Leander ; Nanette R. Lee ; Peter Lichtner ; Lars Lind ; Jaana Lindström ; Sté ; phane Lobbens ; Mattias Lorentzon ; Franç ; ois Mach ; Patrik K. E. Magnusson ; Anubha Mahajan ; Wendy L. McArdle ; Cristina Menni ; Sigrun Merger ; Evelin Mihailov ; Lili Milani ; Rebecca Mills ; Alireza Moayyeri ; Keri L. Monda ; Simon P. Mooijaart ; Thomas W. Mü ; hleisen ; Antonella Mulas ; Gabriele Mü ; ller ; Martina Mü ; ller-Nurasyid ; Ramaiah Nagaraja ; Michael A. Nalls ; Narisu Narisu ; Nicola Glorioso ; Ilja M. Nolte ; Matthias Olden ; Nigel W. Rayner ; Frida Renstrom ; Janina S. Ried ; Neil R. Robertson ; Lynda M. Rose ; Serena Sanna ; Hubert Scharnagl ; Salome Scholtens ; Bengt Sennblad ; Thomas Seufferlein ; Colleen M. Sitlani ; Albert Vernon Smith ; Kathleen Stirrups ; Heather M. Stringham ; Johan Sundström ; Morris A. Swertz ; Amy J. Swift ; Ann-Christine Syvä ; nen ; Bamidele O. Tayo ; Barbara Thorand ; Gudmar Thorleifsson ; Andreas Tomaschitz ; Chiara Troffa ; Floor V. A. van Oort ; Niek Verweij ; Judith M. Vonk ; Lindsay L. Waite ; Roman Wennauer ; Tom Wilsgaard ; Mary K. Wojczynski ; Andrew Wong ; Qunyuan Zhang ; Jing Hua Zhao ; Eoin P. Brennan ; Murim Choi ; Per Eriksson ; Lasse Folkersen ; Anders Franco-Cereceda ; Ali G. Gharavi ; Å ; sa K. Hedman ; Marie-France Hivert ; Jinyan Huang ; Stavroula Kanoni ; Fredrik Karpe ; Sarah Keildson ; Krzysztof Kiryluk ; Liming Liang ; Richard P. Lifton ; Baoshan Ma ; Amy J. McKnight ; Ruth McPherson ; Andres Metspalu ; Josine L. Min ; Miriam F. Moffatt ; Grant W. Montgomery ; Joanne M. Murabito ; George Nicholson ; Dale R. Nyholt ; Christian Olsson ; John R. B. Perry ; Eva Reinmaa ; Rany M. Salem ; Niina Sandholm ; Eric E. Schadt ; Robert A. Scott ; Lisette Stolk ; Edgar E. Vallejo ; Harm-Jan Westra ; Krina T. Zondervan ; The ADIPOGen Consortium ; The CARDIOGRAMplusC4D Consortium ; The CKDGen Consortium ; The GEFOS Consortium ; The GENIE Consortium ; The GLGC ; The ICBP ; The International Endogene Consortium ; The LifeLines Cohort Study ; The MAGIC Investigators ; The MuTHER Consortium ; The PAGE Consortium ; The ReproGen Consortium ; Philippe Amouyel ; Dominique Arveiler ; Stephan J. L. Bakker ; John Beilby ; Richard N. Bergman ; John Blangero ; Morris J. Brown ; Michel Burnier ; Harry Campbell ; Aravinda Chakravarti ; Peter S. Chines ; Simone Claudi-Boehm ; Francis S. Collins ; Dana C. Crawford ; John Danesh ; Ulf de Faire ; Eco J. C. de Geus ; Marcus Dö ; rr ; Raimund Erbel ; Johan G. Eriksson ; Martin Farrall ; Ele Ferrannini ; Jean Ferriè ; res ; Nita G. Forouhi ; Terrence Forrester ; Oscar H. Franco ; Ron T. Gansevoort ; Christian Gieger ; Vilmundur Gudnason ; Christopher A. Haiman ; Tamara B. Harris ; Andrew T. Hattersley ; Markku Heliö ; vaara ; Andrew A. Hicks ; Aroon D. Hingorani ; Wolfgang Hoffmann ; Albert Hofman ; Georg Homuth ; Steve E. Humphries ; Elina Hyppö ; nen ; Thomas Illig ; Marjo-Riitta Jarvelin ; Berit Johansen ; Pekka Jousilahti ; Antti M. Jula ; Jaakko Kaprio ; Frank Kee ; Sirkka M. Keinanen-Kiukaanniemi ; Jaspal S. Kooner ; Charles Kooperberg ; Peter Kovacs ; Aldi T. Kraja ; Meena Kumari ; Kari Kuulasmaa ; Johanna Kuusisto ; Timo A. Lakka ; Claudia Langenberg ; Loic Le Marchand ; Terho Lehtimä ; ki ; Valeriya Lyssenko ; Satu Mä ; nnistö ; André ; Marette ; Tara C. Matise ; Colin A. McKenzie ; Barbara McKnight ; Arthur W. Musk ; Stefan Mö ; hlenkamp ; Andrew D. Morris ; Mari Nelis ; Claes Ohlsson ; Albertine J. Oldehinkel ; Ken K. Ong ; Lyle J. Palmer ; Brenda W. Penninx ; Annette Peters ; Peter P. Pramstaller ; Olli T. Raitakari ; Tuomo Rankinen ; D. C. Rao ; Treva K. Rice ; Paul M. Ridker ; Marylyn D. Ritchie ; Igor Rudan ; Veikko Salomaa ; Nilesh J. Samani ; Jouko Saramies ; Mark A. Sarzynski ; Peter E. H. Schwarz ; Alan R. Shuldiner ; Jan A. Staessen ; Valgerdur Steinthorsdottir ; Ronald P. Stolk ; Konstantin Strauch ; Anke Tö ; njes ; Angelo Tremblay ; Elena Tremoli ; Marie-Claude Vohl ; Uwe Vö ; lker ; Peter Vollenweider ; James F. Wilson ; Jacqueline C. Witteman ; Linda S. Adair ; Murielle Bochud ; Bernhard O. Boehm ; Stefan R. Bornstein ; Claude Bouchard ; Sté ; phane Cauchi ; Mark J. Caulfield ; John C. Chambers ; Daniel I. Chasman ; Richard S. Cooper ; George Dedoussis ; Luigi Ferrucci ; Philippe Froguel ; Hans-Jö ; rgen Grabe ; Anders Hamsten ; Jennie Hui ; Kristian Hveem ; Karl-Heinz Jö ; ckel ; Mika Kivimaki ; Diana Kuh ; Markku Laakso ; Yongmei Liu ; Winfried Mä ; rz ; Patricia B. Munroe ; Inger Njø ; lstad ; Ben A. Oostra ; Colin N. A. Palmer ; Nancy L. Pedersen ; Markus Perola ; Louis Pé ; russe ; Ulrike Peters ; Chris Power ; Thomas Quertermous ; Rainer Rauramaa ; Fernando Rivadeneira ; Timo E. Saaristo ; Danish Saleheen ; Juha Sinisalo ; P. Eline Slagboom ; Harold Snieder ; Tim D. Spector ; Unnur Thorsteinsdottir ; Michael Stumvoll ; Jaakko Tuomilehto ; André ; G. Uitterlinden ; Matti Uusitupa ; Pim van der Harst ; Giovanni Veronesi ; Mark Walker ; Nicholas J. Wareham ; Hugh Watkins ; H-Erich Wichmann ; Goncalo R. Abecasis ; Themistocles L. Assimes ; Sonja I. Berndt ; Michael Boehnke ; Ingrid B. Borecki ; Panos Deloukas ; Lude Franke ; Timothy M. Frayling ; Leif C. Groop ; David J. Hunter ; Robert C. Kaplan ; Jeffrey R. O’Connell ; Lu Qi ; David Schlessinger ; David P. Strachan ; Kari Stefansson ; Cornelia M. van Duijn ; Cristen J. Willer ; Peter M. Visscher ; Jian Yang ; Joel N. Hirschhorn ; M. Carola Zillikens ; Mark I. McCarthy ; Elizabeth K. Speliotes ; Kari E. North ; Caroline S. Fox ; Inê ; s Barroso ; Paul W. Franks ; Erik Ingelsson ; Iris M. Heid ; Ruth J. F. Loos ; L. Adrienne Cupples ; Andrew P. Morris ; Cecilia M. Lindgren ; Karen L Mohlke
刊名:Nature
出版年:2015
4.Exome sequencing identifies rare LDLR and APOA5 alleles conferring risk for myocardial infarction
作者:Ron Do ; Nathan O. Stitziel ; Hong-Hee Won ; Anders Berg Jø ; rgensen ; Stefano Duga ; Pier Angelica Merlini ; Adam Kiezun ; Martin Farrall ; Anuj Goel ; Or Zuk ; Illaria Guella ; Rosanna Asselta ; Leslie A. Lange ; Gina M. Peloso ; Paul L. Auer ; NHLBI Exome Sequencing Project ; Domenico Girelli ; Nicola Martinelli ; Deborah N. Farlow ; Mark A. DePristo ; Robert Roberts ; Alexander F. R. Stewart ; Danish Saleheen ; John Danesh ; Stephen E. Epstein ; Suthesh Sivapalaratnam ; G. Kees Hovingh ; John J. Kastelein ; Nilesh J. Samani ; Heribert Schunkert ; Jeanette Erdmann ; Svati H. Shah ; William E. Kraus ; Robert Davies ; Majid Nikpay ; Christopher T. Johansen ; Jian Wang ; Robert A. Hegele ; Eliana Hechter ; Winfried Marz ; Marcus E. Kleber ; Jie Huang ; Andrew D. Johnson ; Mingyao Li ; Greg L. Burke ; Myron Gross ; Yongmei Liu ; Themistocles L. Assimes ; Gerardo Heiss ; Ethan M. Lange ; Aaron R. Folsom ; Herman A. Taylor ; Oliviero Olivieri ; Anders Hamsten ; Robert Clarke ; Dermot F. Reilly ; Wu Yin ; Manuel A. Rivas ; Peter Donnelly ; Jacques E. Rossouw ; Bruce M. Psaty ; David M. Herrington ; James G. Wilson ; Stephen S. Rich ; Michael J. Bamshad ; Russell P. Tracy ; L. Adrienne Cupples ; Daniel J. Rader ; Muredach P. Reilly ; John A. Spertus ; Sharon Cresci ; Jaana Hartiala ; W. H. Wilson Tang ; Stanley L. Hazen ; Hooman Allayee ; Alex P. Reiner ; Christopher S. Carlson ; Charles Kooperberg ; Rebecca D. Jackson ; Eric Boerwinkle ; Eric S. Lander ; Stephen M. Schwartz ; David S. Siscovick ; Ruth McPherson ; Anne Tybjaerg-Hansen ; Goncalo R. Abecasis ; Hugh Watkins ; Deborah A. Nickerson ; Diego Ardissino ; Shamil R. Sunyaev ; Christopher J. O' ; Donnell ; David Altshuler ; Stacey Gabriel ; Sekar Kathiresan
刊名:Nature
出版年:2015
5.A comprehensive assessment of somatic mutation detection in cancer using whole-genome sequencing
作者:Tyler S. Alioto ; Ivo Buchhalter ; Sophia Derdak ; Barbara Hutter ; Matthew D. Eldridge ; Eivind Hovig ; Lawrence E. Heisler ; Timothy A. Beck ; Jared T. Simpson ; Laurie Tonon ; Anne-Sophie Sertier ; Ann-Marie Patch ; Natalie Jä ; ger ; Philip Ginsbach ; Ruben Drews ; Nagarajan Paramasivam ; Rolf Kabbe ; Sasithorn Chotewutmontri ; Nicolle Diessl ; Christopher Previti ; Sabine Schmidt ; Benedikt Brors ; Lars Feuerbach ; Michael Heinold ; Susanne Grö ; bner ; Andrey Korshunov ; Patrick S. Tarpey ; Adam P. Butler ; Jonathan Hinton ; David Jones ; Andrew Menzies ; Keiran Raine ; Rebecca Shepherd ; Lucy Stebbings ; Jon W. Teague ; Paolo Ribeca ; Francesc Castro Giner ; Sergi Beltran ; Emanuele Raineri ; Marc Dabad ; Simon C. Heath ; Marta Gut ; Robert E. Denroche ; Nicholas J. Harding ; Takafumi N. Yamaguchi ; Akihiro Fujimoto ; Hidewaki Nakagawa ; ; ctor Quesada ; Rafael Valdé ; s-Mas ; Sigve Nakken ; Daniel Vodák ; Lawrence Bower ; Andrew G. Lynch ; Charlotte L. Anderson ; Nicola Waddell ; John V. Pearson ; Sean M. Grimmond ; Myron Peto ; Paul Spellman ; Minghui He ; Cyriac Kandoth ; Semin Lee ; John Zhang ; Louis Lé ; tourneau ; Singer Ma ; Sahil Seth ; David Torrents ; Liu Xi ; David A. Wheeler ; Carlos Ló ; pez-Otín ; Elí ; as Campo ; Peter J. Campbell ; Paul C. Boutros ; Xose S. Puente ; Daniela S. Gerhard ; Stefan M. Pfister ; John D. McPherson ; Thomas J. Hudson ; Matthias Schlesner ; Peter Lichter ; Roland Eils ; David T. W. Jones ; Ivo G. Gut
刊名:Nature Communications
出版年:2015
10.Pancreatic cancer genomes reveal aberrations in axon guidance pathway genes
作者:Andrew V. Biankin ; Nicola Waddell ; Karin S. Kassahn ; Marie-Claude Gingras ; Lakshmi B. Muthuswamy ; Amber L. Johns ; David K. Miller ; Peter J. Wilson ; Ann-Marie Patch ; Jianmin Wu ; David K. Chang ; Mark J. Cowley ; Brooke B. Gardiner ; Sarah Song ; Ivon Harliwong ; Senel Idrisoglu ; Craig Nourse ; Ehsan Nourbakhsh ; Suzanne Manning ; Shivangi Wani ; Milena Gongora ; Marina Pajic ; Christopher J. Scarlett ; Anthony J. Gill ; Andreia V. Pinho ; Ilse Rooman ; Matthew Anderson ; Oliver Holmes ; Conrad Leonard ; Darrin Taylor ; Scott Wood ; Qinying Xu ; Katia Nones ; J. Lynn Fink ; Angelika Christ ; Tim Bruxner ; Nicole Cloonan ; Gabriel Kolle ; Felicity Newell ; Mark Pinese ; R. Scott Mead ; Jeremy L. Humphris ; Warren Kaplan ; Marc D. Jones ; Emily K. Colvin ; Adnan M. Nagrial ; Emily S. Humphrey ; Angela Chou ; Venessa T. Chin ; Lorraine A. Chantrill ; Amanda Mawson ; Jaswinder S. Samra ; James G. Kench ; Jessica A. Lovell ; Roger J. Daly ; Neil D. Merrett ; Christopher Toon ; Krishna Epari ; Nam Q. Nguyen ; Andrew Barbour ; Nikolajs Zeps ; Australian Pancreatic Cancer Genome Initiative ; Nipun Kakkar ; Fengmei Zhao ; Yuan Qing Wu ; Min Wang ; Donna M. Muzny ; William E. Fisher ; F. Charles Brunicardi ; Sally E. Hodges ; Jeffrey G. Reid ; Jennifer Drummond ; Kyle Chang ; Yi Han ; Lora R. Lewis ; Huyen Dinh ; Christian J. Buhay ; Timothy Beck ; Lee Timms ; Michelle Sam ; Kimberly Begley ; Andrew Brown ; Deepa Pai ; Ami Panchal ; Nicholas Buchner ; Richard De Borja ; Robert E. Denroche ; Christina K. Yung ; Stefano Serra ; Nicole Onetto ; Debabrata Mukhopadhyay ; Ming-Sound Tsao ; Patricia A. Shaw ; Gloria M. Petersen ; Steven Gallinger ; Ralph H. Hruban ; Anirban Maitra ; Christine A. Iacobuzio-Donahue ; Richard D. Schulick ; Christopher L. Wolfgang ; Richard A. Morgan ; Rita T. Lawlor ; Paola Capelli ; Vincenzo Corbo ; Maria Scardoni ; Giampaolo Tortora ; Margaret A. Tempero ; Karen M. Mann ; Nancy A. Jenkins ; Pedro A. Perez-Mancera ; David J. Adams ; David A. Largaespada ; Lodewyk F. A. Wessels ; Alistair G. Rust ; Lincoln D. Stein ; David A. Tuveson ; Neal G. Copeland ; Elizabeth A. Musgrove ; Aldo Scarpa ; James R. Eshleman ; Thomas J. Hudson ; Robert L. Sutherland ; David A. Wheeler ; John V. Pearson ; John D. McPherson ; Richard A. Gibbs ; Sean M. Grimmond
刊名:Nature
出版年:2012
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