用户名: 密码: 验证码:
常用资源 电子图书期刊论文学位会议外文资源特色专题内部出版物 
CNKI会议论文(1)CNKI学位论文(1138)CNKI期刊论文0611(1)知网期刊论文(185)
在“NATURE电子期刊”中,命中:6条,耗时:小于0.01 秒

在所有数据库中总计命中:1,325

1.TCTEX1D2 mutations underlie Jeune asphyxiating thoracic dystrophy with impaired retrograde intraflagellar transport
作者:Miriam Schmidts ; Yuqing Hou ; Claudio R. Cortés ; Dorus A. Mans ; Celine Huber ; Karsten Boldt ; Mitali Patel ; Jeroen van Reeuwijk ; Jean-Marc Plaza ; Sylvia E. C. van Beersum ; Zhi Min Yap ; Stef J. F. Letteboer ; S. Paige Taylor ; Warren Herridge ; Colin A. Johnson ; Peter J. Scambler ; Marius Ueffing ; Hulya Kayserili ; Deborah Krakow ; Stephen M. King ; Philip L. Beales ; Lihadh Al-Gazali ; Carol Wicking ; Valerie Cormier-Daire ; Ronald Roepman ; Hannah M. Mitchison ; George B. Witman ; UK10K ; Saeed Al-Turki ; Carl Anderson ; Richard Anney ; Dinu Antony ; Jennifer Asimit ; Mohammad Ayub ; Jeff Barrett ; Inê ; s Barroso ; Jamie Bentham ; Shoumo Bhattacharya ; Douglas Blackwood ; Martin Bobrow ; Elena Bochukova ; Patrick Bolton ; Chris Boustred ; Gerome Breen ; Marie-Jo Brion ; Andrew Brown ; Mattia Calissano ; Keren Carss ; Krishna Chatterjee ; Lu Chen ; Sebhattin Cirak ; Peter Clapham ; Gail Clement ; Guy Coates ; David Collier ; Catherine Cosgrove ; Tony Cox ; Nick Craddock ; Lucy Crooks ; Sarah Curran ; Allan Daly ; Petr Danecek ; George Davey Smith ; Aaron Day-Williams ; Ian Day ; Richard Durbin ; Sarah Edkins ; Peter Ellis ; David Evans ; I. Sadaf Farooqi ; Ghazaleh Fatemifar ; David Fitzpatrick ; Paul Flicek ; Jamie Floyd ; A. Reghan Foley ; Chris Franklin ; Marta Futema ; Louise Gallagher ; Tom Gaunt ; Daniel Geschwind ; Celia Greenwood ; Detelina Grozeva ; Xiaosen Guo ; Hugh Gurling ; Deborah Hart ; Audrey Hendricks ; Peter Holmans ; Jie Huang ; Steve E. Humphries ; Matt Hurles ; Pirro Hysi ; David Jackson ; Yalda Jamshidi ; David Jewell ; Joyce Chris ; Jane Kaye ; Thomas Keane ; John Kemp ; Karen Kennedy ; Alastair Kent ; Anja Kolb-Kokocinski ; Genevieve Lachance ; Cordelia Langford ; Irene Lee ; Rui Li ; Yingrui Li ; Liu Ryan ; Jouko Lö ; nnqvist ; Margarida Lopes ; Daniel G. MacArthur ; Mangino Massimo ; Jonathan Marchini ; John Maslen ; Shane McCarthy ; Peter McGuffin ; Andrew McIntosh ; Andrew McKechanie ; Andrew McQuillin ; Yasin Memari ; Sarah Metrustry ; Josine Min ; Alireza Moayyeri ; James Morris ; Dawn Muddyman ; Francesco Muntoni ; Kate Northstone ; Michael O’Donovan ; Stephen O’Rahilly ; Alexandros Onoufriadis ; Karim Oualkacha ; Michael Owen ; Aarno Palotie ; Kalliope Panoutsopoulou ; Victoria Parker ; Jeremy Parr ; Lavinia Paternoster ; Tiina Paunio ; Felicity Payne ; John Perry ; Olli Pietilainen ; Vincent Plagnol ; Michael A. Quail ; Lydia Quaye ; Lucy Raymond ; Karola Rehnström ; J. Brent Richards ; Sue Ring ; Graham R S Ritchie ; David B. Savage ; Nadia Schoenmakers ; Robert K. Semple ; Eva Serra ; Hashem Shihab ; So-Youn Shin ; David Skuse ; Kerrin Small ; Carol Smee ; Artigas Marí ; a Soler ; Nicole Soranzo ; Lorraine Southam ; Tim Spector ; Beate St Pourcain ; David St. Clair ; Jim Stalker ; Gabriela Surdulescu ; Jaana Suvisaari ; Ioanna Tachmazidou ; Jing Tian ; Nic Timpson ; Martin Tobin ; Ana Valdes ; Margriet van Kogelenberg ; Parthiban Vijayarangakannan ; Louise Wain ; Klaudia Walter ; Jun Wang ; Kirsten Ward ; Ellie Wheeler ; Ros Whittall ; Hywel Williams ; Kathy Williamson ; Scott G. Wilson ; Kim Wong ; Tamieka Whyte ; Xu ChangJiang ; Eleftheria Zeggini ; Feng Zhang ; Hou-Feng Zheng
刊名:Nature Communications
出版年:2015
2.Improved imputation of low-frequency and rare variants using the UK10K haplotype reference panel
作者:Jie Huang ; Bryan Howie ; Shane McCarthy ; Yasin Memari ; Klaudia Walter ; Josine L. Min ; Petr Danecek ; Giovanni Malerba ; Elisabetta Trabetti ; Hou-Feng Zheng ; UK10K Consortium ; Saeed Al Turki ; Antoinette Amuzu ; Carl A. Anderson ; Richard Anney ; Dinu Antony ; Mar誡 Soler Artigas ; Muhammad Ayub ; Senduran Bala ; Jeffrey C. Barrett ; In躳 Barroso ; Phil Beales ; Marianne Benn ; Jamie Bentham ; Shoumo Bhattacharya ; Ewan Birney ; Douglas Blackwood ; Martin Bobrow ; Elena Bochukova ; Patrick F. Bolton ; Rebecca Bounds ; Chris Boustred ; Gerome Breen ; Mattia Calissano ; Keren Carss ; Juan Pablo Casas ; John C. Chambers ; Ruth Charlton ; Krishna Chatterjee ; Lu Chen ; Antonio Ciampi ; Sebahattin Cirak ; Peter Clapham ; Gail Clement ; Guy Coates ; Massimiliano Cocca ; David A. Collier ; Catherine Cosgrove ; Tony Cox ; Nick Craddock ; Lucy Crooks ; Sarah Curran ; David Curtis ; Allan Daly ; Ian N. M. Day ; Aaron Day-Williams ; George Dedoussis ; Thomas Down ; Yuanping Du ; Cornelia M. van Duijn ; Ian Dunham ; Sarah Edkins ; Rosemary Ekong ; Peter Ellis ; David M. Evans ; I. Sadaf Farooqi ; David R. Fitzpatrick ; Paul Flicek ; James Floyd ; A. Reghan Foley ; Christopher S. Franklin ; Marta Futema ; Louise Gallagher ; Paolo Gasparini ; Tom R. Gaunt ; Matthias Geihs ; Daniel Geschwind ; Celia Greenwood ; Heather Griffin ; Detelina Grozeva ; Xiaosen Guo ; Xueqin Guo ; Hugh Gurling ; Deborah Hart ; Audrey E. Hendricks ; Peter Holmans ; Liren Huang ; Tim Hubbard ; Steve E. Humphries ; Matthew E. Hurles ; Pirro Hysi ; Valentina Iotchkova ; Aaron Isaacs ; David K. Jackson ; Yalda Jamshidi ; Jon Johnson ; Chris Joyce ; Konrad J. Karczewski ; Jane Kaye ; Thomas Keane ; John P. Kemp ; Karen Kennedy ; Alastair Kent ; Julia Keogh ; Farrah Khawaja ; Marcus E. Kleber ; Margriet van Kogelenberg ; Anja Kolb-Kokocinski ; Jaspal S. Kooner ; Genevieve Lachance ; Claudia Langenberg ; Cordelia Langford ; Daniel Lawson ; Irene Lee ; Elisabeth M. van Leeuwen ; Monkol Lek ; Rui Li ; Yingrui Li ; Jieqin Liang ; Hong Lin ; Ryan Liu ; Jouko L?nnqvist ; Luis R. Lopes ; Margarida Lopes ; Jian' ; an Luan ; Daniel G. MacArthur ; Massimo Mangino ; Ga?lle Marenne ; Winfried M?rz ; John Maslen ; Angela Matchan ; Iain Mathieson ; Peter McGuffin ; Andrew M. McIntosh ; Andrew G. McKechanie ; Andrew McQuillin ; Sarah Metrustry ; Nicola Migone ; Hannah M. Mitchison ; Alireza Moayyeri ; James Morris ; Richard Morris ; Dawn Muddyman ; Francesco Muntoni ; B?rge G. Nordestgaard ; Kate Northstone ; Michael C. O' ; Donovan ; Stephen O' ; Rahilly ; Alexandros Onoufriadis ; Karim Oualkacha ; Michael J. Owen ; Aarno Palotie ; Kalliope Panoutsopoulou ; Victoria Parker ; Jeremy R. Parr ; Lavinia Paternoster ; Tiina Paunio ; Felicity Payne ; Stewart J. Payne ; John R. B. Perry ; Olli Pietilainen ; Vincent Plagnol ; Rebecca C. Pollitt ; Sue Povey ; Michael A. Quail ; Lydia Quaye ; Lucy Raymond ; Karola Rehnstr?m ; Cheryl K. Ridout ; Susan Ring ; Graham R. S. Ritchie ; Nicola Roberts ; Rachel L. Robinson ; David B. Savage ; Peter Scambler ; Stephan Schiffels ; Miriam Schmidts ; Nadia Schoenmakers ; Richard H. Scott ; Robert A. Scott ; Robert K. Semple ; Eva Serra ; Sally I. Sharp ; Adam Shaw ; Hashem A. Shihab ; So-Youn Shin ; David Skuse ; Kerrin S. Small ; Carol Smee ; George Davey Smith ; Lorraine Southam ; Olivera Spasic-Boskovic ; Timothy D. Spector ; David St Clair ; Beate St Pourcain ; Jim Stalker ; Elizabeth Stevens ; Jianping Sun ; Gabriela Surdulescu ; Jaana Suvisaari ; Petros Syrris ; Ioanna Tachmazidou ; Rohan Taylor ; Jing Tian ; Martin D. Tobin ; Daniela Toniolo ; Michela Traglia ; Anne Tybjaerg-Hansen ; Ana M. Valdes ; Anthony M. Vandersteen ; Anette Varbo ; Parthiban Vijayarangakannan ; Peter M. Visscher ; Louise V. Wain ; James T. R. Walters ; Guangbiao Wang ; Jun Wang ; Yu Wang ; Kirsten Ward ; Eleanor Wheeler ; Peter Whincup ; Tamieka Whyte ; Hywel J. Williams ; Kathleen A. Williamson ; Crispian Wilson ; Scott G. Wilson ; Kim Wong ; ChangJiang Xu ; Jian Yang ; Gianluigi Zaza ; Eleftheria Zeggini ; Feng Zhang ; Pingbo Zhang ; Weihua Zhang ; Giovanni Gambaro ; J. Brent Richards ; Richard Durbin ; Nicholas J. Timpson ; Jonathan Marchini ; Nicole Soranzo
刊名:Nature Communications
出版年:2015
3.Synaptic, transcriptional and chromatin genes disrupted in autism
作者:Silvia De Rubeis ; Xin He ; Arthur P. Goldberg ; Christopher S. Poultney ; Kaitlin Samocha ; A. Ercument Cicek ; Yan Kou ; Li Liu ; Menachem Fromer ; Susan Walker ; Tarjinder Singh ; Lambertus Klei ; Jack Kosmicki ; Shih-Chen Fu ; Branko Aleksic ; Monica Biscaldi ; Patrick F. Bolton ; Jessica M. Brownfeld ; Jinlu Cai ; Nicholas G. Campbell ; Angel Carracedo ; Maria H. Chahrour ; Andreas G. Chiocchetti ; Hilary Coon ; Emily L. Crawford ; Lucy Crooks ; Sarah R. Curran ; Geraldine Dawson ; Eftichia Duketis ; Bridget A. Fernandez ; Louise Gallagher ; Evan Geller ; Stephen J. Guter ; R. Sean Hill ; Iuliana Ionita-Laza ; Patricia Jimenez Gonzalez ; Helena Kilpinen ; Sabine M. Klauck ; Alexander Kolevzon ; Irene Lee ; Jing Lei ; Terho Lehtimä ; ki ; Chiao-Feng Lin ; Avi Ma’ayan ; Christian R. Marshall ; Alison L. McInnes ; Benjamin Neale ; Michael J. Owen ; Norio Ozaki ; Mara Parellada ; Jeremy R. Parr ; Shaun Purcell ; Kaija Puura ; Deepthi Rajagopalan ; Karola Rehnström ; Abraham Reichenberg ; Aniko Sabo ; Michael Sachse ; Stephan J. Sanders ; Chad Schafer ; Martin Schulte-Rü ; ther ; David Skuse ; Christine Stevens ; Peter Szatmari ; Kristiina Tammimies ; Otto Valladares ; Annette Voran ; Li-San Wang ; Lauren A. Weiss ; A. Jeremy Willsey ; Timothy W. Yu ; Ryan K. C. Yuen ; The DDD Study ; Homozygosity Mapping Collaborative for Autism ; UK10K Consortium ; The Autism Sequencing Consortium ; Edwin H. Cook ; Christine M. Freitag ; Michael Gill ; Christina M. Hultman ; Thomas Lehner ; Aarno Palotie ; Gerard D. Schellenberg ; Pamela Sklar ; Matthew W. State ; James S. Sutcliffe ; Christopher A. Walsh ; Stephen W. Scherer ; Michael E. Zwick ; Jeffrey C. Barrett ; David J. Cutler ; Kathryn Roeder ; Bernie Devlin ; Mark J. Daly ; Joseph D. Buxbaum
刊名:Nature
出版年:2014
4.The impact of the metabotropic glutamate receptor and other gene family interaction networks on autism
作者:Dexter Hadley ; Zhi-liang Wu ; Charlly Kao ; Akshata Kini ; Alisha Mohamed-Hadley ; Kelly Thomas ; Lyam Vazquez ; Haijun Qiu ; Frank Mentch ; Renata Pellegrino ; Cecilia Kim ; John Connolly ; Joseph Glessner ; Hakon Hakonarson ; AGP Consortium ; Dalila Pinto ; Alison Merikangas ; Lambertus Klei ; Jacob A.S. Vorstman ; Ann Thompson ; Regina Regan ; Alistair T. Pagnamenta ; ; rbara Oliveira ; Tiago R. Magalhaes ; John Gilbert ; Eftichia Duketis ; Maretha V. De Jonge ; Michael Cuccaro ; Catarina T. Correia ; Judith Conroy ; Inê ; s C. Conceiç ; ão ; Andreas G. Chiocchetti ; Jillian P. Casey ; Nadia Bolshakova ; Elena Bacchelli ; Richard Anney ; Lonnie Zwaigenbaum ; Kerstin Wittemeyer ; Simon Wallace ; Herman van Engeland ; Latha Soorya ; Bernadette Rogé ; Wendy Roberts ; Fritz Poustka ; Susana Mouga ; Nancy Minshew ; Susan G. McGrew ; Catherine Lord ; Marion Leboyer ; Ann S. Le Couteur ; Alexander Kolevzon ; Suma Jacob ; Stephen Guter ; Jonathan Green ; Andrew Green ; Christopher Gillberg ; Bridget A. Fernandez ; Frederico Duque ; Richard Delorme ; Geraldine Dawson ; ; tia Café ; Sean Brennan ; Thomas Bourgeron ; Patrick F. Bolton ; Sven Bö ; lte ; Raphael Bernier ; Gillian Baird ; Anthony J. Bailey ; Evdokia Anagnostou ; Joana Almeida ; Ellen M. Wijsman ; Veronica J. Vieland ; Astrid M. Vicente ; Gerard D. Schellenberg ; Margaret Pericak-Vance ; Andrew D. Paterson ; Jeremy R. Parr ; Guiomar Oliveira ; Joana Almeida ; ; tia Café ; Susana Mouga ; Catarina Correia ; John I. Nurnberger ; Anthony P. Monaco ; Elena Maestrini ; Sabine M. Klauck ; Hakon Hakonarson ; Jonathan L. Haines ; Daniel H. Geschwind ; Christine M. Freitag ; Susan E. Folstein ; Sean Ennis ; Hilary Coon ; Agatino Battaglia ; Peter Szatmari ; James S. Sutcliffe ; Joachim Hallmayer ; Michael Gill ; Edwin H. Cook ; Joseph D. Buxbaum ; Bernie Devlin ; Louise Gallagher ; Catalina Betancur ; Stephen W. Scherer
刊名:Nature Communications
出版年:2014
5.Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders
作者:Dalila Pinto ; Alistair T. Pagnamenta ; Lambertus Klei ; Richard Anney ; Daniele Merico ; Regina Regan ; Judith Conroy ; Tiago R. Magalhaes ; Catarina Correia ; Brett S. Abrahams ; Joana Almeida ; Elena Bacchelli ; Gary D. Bader ; Anthony J. Bailey ; Gillian Baird ; Agatino Battaglia ; Tom Berney ; Nadia Bolshakova ; Sven Bö ; lte ; Patrick F. Bolton ; Thomas Bourgeron ; Sean Brennan ; Jessica Brian ; Susan E. Bryson ; Andrew R. Carson ; Guillermo Casallo ; Jillian Casey ; Brian H.Y. Chung ; Lynne Cochrane ; Christina Corsello ; Emily L. Crawford ; Andrew Crossett ; Cheryl Cytrynbaum ; Geraldine Dawson ; Maretha de Jonge ; Richard Delorme ; Irene Drmic ; Eftichia Duketis ; Frederico Duque ; Annette Estes ; Penny Farrar ; Bridget A. Fernandez ; Susan E. Folstein ; Eric Fombonne ; Christine M. Freitag ; John Gilbert ; Christopher Gillberg ; Joseph T. Glessner ; Jeremy Goldberg ; Andrew Green ; Jonathan Green ; Stephen J. Guter ; Hakon Hakonarson ; Elizabeth A. Heron ; Matthew Hill ; Richard Holt ; Jennifer L. Howe ; Gillian Hughes ; Vanessa Hus ; Roberta Igliozzi ; Cecilia Kim ; Sabine M. Klauck ; Alexander Kolevzon ; Olena Korvatska ; Vlad Kustanovich ; Clara M. Lajonchere ; Janine A. Lamb ; Magdalena Laskawiec ; Marion Leboyer ; Ann Le Couteur ; Bennett L. Leventhal ; Anath C. Lionel ; Xiao-Qing Liu ; Catherine Lord ; Linda Lotspeich ; Sabata C. Lund ; Elena Maestrini ; William Mahoney ; Carine Mantoulan ; Christian R. Marshall ; Helen McConachie ; Christopher J. McDougle ; Jane McGrath ; William M. McMahon ; Alison Merikangas ; Ohsuke Migita ; Nancy J. Minshew ; Ghazala K. Mirza ; Jeff Munson ; Stanley F. Nelson ; Carolyn Noakes ; Abdul Noor ; Gudrun Nygren ; Guiomar Oliveira ; Katerina Papanikolaou ; Jeremy R. Parr ; Barbara Parrini ; Tara Paton ; Andrew Pickles ; Marion Pilorge ; Joseph Piven ; Chris P. Ponting ; David J. Posey ; Annemarie Poustka ; Fritz Poustka ; Aparna Prasad ; Jiannis Ragoussis ; Katy Renshaw ; Jessica Rickaby ; Wendy Roberts ; Kathryn Roeder ; Bernadette Roge ; Michael L. Rutter ; Laura J. Bierut ; John P. Rice ; Jeff Salt ; Katherine Sansom ; Daisuke Sato ; Ricardo Segurado ; Ana F. Sequeira ; Lili Senman ; Naisha Shah ; Val C. Sheffield ; Latha Soorya ; Inê ; s Sousa ; Olaf Stein ; Nuala Sykes ; Vera Stoppioni ; Christina Strawbridge ; Raffaella Tancredi ; Katherine Tansey ; Bhooma Thiruvahindrapduram ; Ann P. Thompson ; Susanne Thomson ; Ana Tryfon ; John Tsiantis ; Herman Van Engeland ; John B. Vincent ; Fred Volkmar ; Simon Wallace ; Kai Wang ; Zhouzhi Wang ; Thomas H. Wassink ; Caleb Webber ; Rosanna Weksberg ; Kirsty Wing ; Kerstin Wittemeyer ; Shawn Wood ; Jing Wu ; Brian L. Yaspan ; Danielle Zurawiecki ; Lonnie Zwaigenbaum ; Joseph D. Buxbaum ; Rita M. Cantor ; Edwin H. Cook ; Hilary Coon ; Michael L. Cuccaro ; Bernie Devlin ; Sean Ennis ; Louise Gallagher ; Daniel H. Geschwind ; Michael Gill ; Jonathan L. Haines ; Joachim Hallmayer ; Judith Miller ; Anthony P. Monaco ; John I. Nurnberger Jr ; Andrew D. Paterson ; Margaret A. Pericak-Vance ; Gerard D. Schellenberg ; Peter Szatmari ; Astrid M. Vicente ; Veronica J. Vieland ; Ellen M. Wijsman ; Stephen W. Scherer ; James S. Sutcliffe ; Catalina Betancur
关键词:Genomics ; Genetics
刊名:Nature
出版年:2010
1
按检索点细分(6)
作者(5)
按出版年细分(6)
2015年(2)
2014年(2)
2010年(1)
2006年(1)

© 2004-2018 中国地质图书馆版权所有 京ICP备05064691号 京公网安备11010802017129号

地址:北京市海淀区学院路29号 邮编:100083

电话:办公室:(+86 10)66554848;文献借阅、咨询服务、科技查新:66554700