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CNKI学位论文
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1.
中国人家族性腺瘤性息肉病APC基因胚系突变的检测
作者:
崔伟佳
关键词:
家族性腺瘤性息肉病
;
APC基因
;
胚系突变
;
大片段缺失
;
测序
;
MLPA
论文级别:
硕士
学位年度:2009
2.
一个佩梅病大家系蛋白脂蛋白1基因突变分析
作者:
赵璐
关键词:
佩梅病(PMD)
;
蛋白脂蛋白1
;
突变
论文级别:
硕士
学位年度:2012
3.
22q11微缺失在先天性心脏病中的检测及相关性研究
作者:
丁琰
关键词:
22q11微缺失
;
先天性心脏病
;
多重PCR
;
FISH
;
STR
论文级别:
硕士
学位年度:2012
4.
基于MLPA基础上的实时荧光定量PCR快速分子诊断胎儿非整倍体技术的建立
作者:
邓璐
关键词:
染色体三体病
;
快速产前诊断
;
基于MLPA基础上的实时荧光定量PCR
论文级别:
硕士
学位年度:2011
5.
NCCN推荐流程(V.1.2006)筛查国人遗传性非息肉病性结直肠癌的临床价值及其分子生物学基础
作者:
沈凯
关键词:
遗传性非息肉病性
;
结直肠癌
;
Revised
;
Bethesda
;
Guidelines
;
免疫组织化学
论文级别:
博士
学位年度:2008
6.
中国家族性/早发性乳腺癌人群中BRCA1和BRCA2基因突变的研究
作者:
李文凤
关键词:
乳腺癌
;
BRCA1基因
;
BRCA2基因
;
基因突变
;
始祖效应
;
基因组重排
;
高效液相色谱分析
;
多重连接依赖的探针
扩增
论文级别:
博士
学位年度:2007
7.
特发性智力低下患者染色体亚端粒区微小结构异常分析
作者:
徐芳
关键词:
智力低下
;
多重连接依赖的探针扩增技术
;
荧光原位杂交技术
;
染色体亚端粒区异常
论文级别:
硕士
学位年度:2010
8.
甘草HMGR、SQS、β-AS合酶基因CNVs与产地、形态的相关性研究
作者:
刘东吉
关键词:
乌拉尔甘草
;
HMGR
;
SQS
;
β-AS
;
CNVs
论文级别:
硕士
学位年度:2011
9.
遗传性非息肉病性结直肠癌中错配修复基因甲基化的研究
作者:
吉敏
关键词:
遗传性非息肉病性结直肠癌
;
MLH1基因
;
MSH2基因
;
启动子
;
甲基化
论文级别:
硕士
学位年度:2008
10.
佩—梅病及佩梅样病的临床及分子遗传学研究
作者:
王慧芳
关键词:
佩-梅病
;
佩梅样病
;
PLP1
;
GJA12
;
多重连接依赖的探针扩增技术
论文级别:
硕士
学位年度:2007
1
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