作者：孙杰

关键词：黑三棱 ; FGF ; VEGF ; 雌激素 ; 铝络合黑三棱碱三糖甙

论文级别：博士

学位年度：2011

作者：邵春丽

关键词：运动负荷超声 ; 肥厚型心肌病 ; 左室流出道压差 ; 潜在左室流出道梗阻 ; 形态学特征 ; 预测因素 ; 运动负荷超声 ; 多巴酚丁胺激发超声 ; 肥厚型心肌病 ; 左室流出道压差 ; 潜在梗阻 ; 梗阻型肥厚型心肌病 ; 基因型 ; 表型 ; MYH7 ; MYBPC3 ; 突变

论文级别：博士

学位年度：2010

作者：王铮

关键词：非综合征型轴后多指 ; 轴前多指Ⅱ型 ; 三指节拇指 ; 突变筛查 ; MPS ; IVA ; GALNS ; 突变热点

论文级别：博士

学位年度：2008

作者：鲁向辉

关键词：遗传性包涵体肌病 ; 镶边空泡 ; GNE基因 ; 突变 ; 异常蛋白堆积 ; β淀粉样前体蛋白 ; 基质金属蛋白酶抑制因子-3 ; 胰岛素降解酶

论文级别：博士

学位年度：2011

作者：徐楗荧

关键词：希佩尔林道基因 ; 输卵管 ; 输卵管妊娠 ; 子宫内膜 ; 子宫内膜增生 ; 子宫内膜腺癌

论文级别：博士

学位年度：2011

作者：姜立刚

关键词：帕金森病 ; 家系 ; 遗传 ; 基因 ; 连锁分析

论文级别：博士

学位年度：2011

作者：蔡华聪

关键词：抗活化蛋白C症 ; 凝血因子V ; 基因突变 ; 血栓形成 ; 易栓症

论文级别：博士

学位年度：2009

作者：易继平

关键词：多聚谷氨酰胺疾病 ; 脊髓小脑型共济失调3型 ; ataxin-3 ; 转基因果蝇 ; 组蛋白去乙酰化酶抑制剂

论文级别：博士

学位年度：2009

作者：冯雪亮

关键词：晶状体脱位 ; 马凡氏综合征 ; 常染色体显性遗传 ; 基因序列分析 ; FBN-1基因 ; 基因突变

论文级别：博士

学位年度：2010

作者：杨正林

关键词：青少年 ; 视网膜黄斑退化 ; 定位克隆 ; 突变定位 ; 疾病基因

论文级别：博士

学位年度：2009