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1.DMD基因缺失突变及连接片段应用于基因诊断的研究

作者：钟敏

关键词：肌营养不良 ; DMD基因 ; 基因缺失 ; 连接片段 ; 携带者检测 ; 产前诊断

论文级别：博士

学位年度：2009

2.P53、BRIP1及PALB2基因突变和PALB2常见SNPs与汉族人乳腺癌遗传易感性的关系研究

作者：曹阿勇

关键词：乳腺癌 ; p53基因 ; BRIP1基因 ; PALB2基因 ; 胚系突变 ; 单核苷酸多态性 ; 遗传易感性 ; 聚合酶链反应-变性高效液相色谱仪 ; DNA测序 ; 病例-对照研究 ; 基因型

论文级别：博士

学位年度：2009

3.1.急性淋巴细胞白血病FLT3基因突变的发现及其临床意义　2.iASPP基因与基因组不稳定性的关系研究　3.重组慢病毒pCDH-iASPP的构建及其包装感染LCL细胞

作者：赵欣

关键词：FLT3基因 ; 内部串联重复 ; ASP835突变 ; 急性淋巴细胞白血病 ; 基因 ; iASPP ; 单克隆细胞株 ; 凋亡 ; DNA损伤 ; 基因组不稳定性

论文级别：博士

学位年度：2009

4.DYSTROPHIN基因的MLPA检测及其相关基因UTROPHIN的表达调控研究

作者：王谦

关键词：假肥大性肌营养不良症 ; MLPA ; DYSTROPHIN ; 产前诊断 ; RNA干扰 ; EN1 ; UTROPHIN

论文级别：博士

学位年度：2009

5.缺失/重复突变检测技术的评价和诊断策略及一个先天性眼球震颤家系的基因突变检测

作者：彭园园

关键词：Duchenne肌营养不良症 ; MLPA ; 多重PCR ; 威廉斯综合征 ; 微缺失 ; 先天性眼球震颤 ; GPR143 ; 突变

论文级别：博士

学位年度：2010

6.高白细胞急性髓系白血病临床特点及急性髓系白血病诱导化疗后幼稚细胞比例的预后意义

作者：姜波

论文级别：博士

学位年度：2010

7.遗传性痉挛性截瘫和Charcot-Marie-Tooth病家系的临床及致病基因分析

作者：林鹏飞

关键词：神经遗传病 ; 遗传性痉挛性截瘫 ; SLC33A1基因 ; Charcot-Marie-Tooth病 ; GJB1基因

论文级别：博士

学位年度：2011

8.二价金属离子对PrP生物学活性的影响以及CytoPrP促进微管解聚导致细胞凋亡的研究

作者：李晓丽

关键词：可传播性海绵状脑病 ; 朊病毒 ; 锰离子 ; PrP八肽重复序列 ; 微管蛋白 ; 细胞质PrP ; 共聚焦 ; 免疫共沉淀

论文级别：博士

学位年度：2010

9.RNA干扰α-突触核蛋白对多巴胺能神经元的影响及其机制

作者：吴凤霞

关键词：帕金森病 ; α-突触核蛋白 ; 线粒体功能 ; RNA干扰 ; 氧化应激

论文级别：博士

学位年度：2009

10.DNA甲基化在帕金森病发病机制中的研究

作者：胡雅岑

关键词：外周血单个核细胞 ; DNA总体甲基化 ; DNA甲基转移酶 ; 甲基化CpG结合蛋白 ; 帕金森病 ; 黑质 ; DNA甲基化芯片 ; MPTP ; 重亚硫酸盐测序

论文级别：博士

学位年度：2012

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