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1.De Novo Mutations in Synaptic Transmission Genes Including DNM1 Cause Epileptic Encephalopathies
作者:EuroEPINOMICS-RES Consortium ; ; euroepinomics-RES@ua.ac.beSilke Appenzeller ; Rudi Balling ; Nina Barisic ; Sté ; phanie Baulac ; Hande Caglayan ; Dana Craiu ; Peter De Jonghe ; Christel Depienne ; Petia Dimova ; Tania Djé ; mié ; Padhraig Gormley ; Renzo Guerrini ; Ingo Helbig ; Helle Hjalgrim ; Dorota Hoffman-Zacharska ; Johanna Jä ; hn ; Karl Martin Klein ; Bobby Koeleman ; Vladimir Komarek ; Roland Krause ; Gregor Kuhlenbä ; umer ; Eric Leguern ; Anna-Elina Lehesjoki ; Johannes R. Lemke ; Holger Lerche ; Tarja Linnankivi ; Carla Marini ; Patrick May ; Rikke S. Mø ; ller ; Hiltrud Muhle ; Deb Pal ; Aarno Palotie ; Manuela Pendziwiat ; Angela Robbiano ; Filip Roelens ; Felix Rosenow ; Kaja Selmer ; Jose M. Serratosa ; Sanjay Sisodiya ; Ulrich Stephani ; Katalin Sterbova ; Pasquale Striano ; Arvid Suls ; Tiina Talvik ; Sarah von Spiczak ; Yvonne Weber ; Sarah Weckhuysen ; Federico Zara
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.NR1H3 p.Arg415Gln Is Not Associated to Multiple Sclerosis Risk
作者:The International Multiple Sclerosis Genetics Consortium1 ; ; cotsapas@broadinstitute.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorJack Antel ; Maria Ban ; Sergio Baranzini ; Lisa Barcellos ; Nadia Barizzone ; Ashley Beecham ; Tone Berge ; Luisa Bernardinelli ; David Booth ; Steffan Bos ; Dorothea Buck ; Mariusz Butkiewicz ; Elisabeth G. Celius ; Manuel Comabella ; Alastair Compston ; Katrina Dedham ; Chris Cotsapas ; Sandra D&rsquo ; Alfonso ; Phil De Jager ; Benedicte Dubois ; Pierre Duquette ; Bertrand Fontaine ; Christiane Gasperi ; Elia Gil ; An Goris ; Pierre Antoine Gourraud ; Christiane Graetz ; Alexandra Gyllenberg ; Georgios Hadjigeorgiou ; David Hafler ; Deanna Hribko ; Jonathan Haines ; Hanne Harbo ; Stephen Hauser ; Shannon Warto ; Clive Hawkins ; Bernhard Hemmer ; Roland Henry ; Rogier Hintzen ; Dana Horakova ; Adrian Ivinson ; Melissa Howard ; Ilijas Jelcic ; Belinda Kaskow ; Jun-Ichi Kira ; Pavlina Kleinova ; Ingrid Kockum ; Karolina Kucerova ; Christina Lill ; Felix Luessi ; Sunny Malhotra ; Roland Martin ; Filippo Martinelli ; Takuya Matsushita ; Cristin McCabe ; Jacob McCauley ; Julia Mescheriakkova ; Mitja Mitrovic ; Stine-Marit Moen ; Xavier Montalban ; Mark Muhlau ; Yuri Nakmura ; Jorge Oksenberg ; Tomas Olsson ; Annette Oturai ; Aarno Palotie ; Nikolaos Patsopoulos ; Jana Pavlicova ; Peggy Pericak-Vance ; Fredrik Piehl ; Isabelle Rebeix ; John Rioux ; Janna Saarela ; Stephen Sawcer ; Finn Sellebjerg ; Helle Bach Sondergaard ; Per Soelberg Sorensen ; Mireia Sospedra ; Anne Spurkland ; Graeme Stewart ; Bruce Taylor ; Andre Uitterlinden ; Cornelia Van Duijn ; Frauke Zipp
刊名:Neuron
出版年:2016
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