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6.A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay
作者:Kelly Schoch<sup>1sup><sup> ; sup><sup>29sup> ; Linyan Meng<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>29sup> ; Szabolcs Szelinger<sup>4sup><sup> ; sup><sup>29sup> ; David R. Bearden<sup>5sup> ; Asbjorg Stray-Pedersen<sup>6sup><sup> ; sup><sup>7sup> ; Oyvind L. Busk<sup>8sup> ; Nicholas Stong<sup>9sup> ; Eriskay Liston<sup>10sup> ; Ronald D. Cohn<sup>10sup><sup> ; sup><sup>11sup> ; Fernando Scaglia<sup>2sup><sup> ; sup><sup>27sup> ; Jill A. Rosenfeld<sup>2sup> ; Jennifer Tarpinian<sup>12sup> ; Cara M. Skraban<sup>12sup><sup> ; sup><sup>13sup><sup> ; sup><sup>14sup> ; Matthew A. Deardorff<sup>12sup><sup> ; sup><sup>13sup><sup> ; sup><sup>14sup> ; Jeremy N. Friedman<sup>11sup> ; Zeynep Coban Akdemir<sup>7sup> ; Nicole Walley<sup>1sup> ; Mohamad A. Mikati<sup>15sup> ; Peter G. Kranz<sup>16sup> ; Joan Jasien<sup>15sup> ; Allyn McConkie-Rosell<sup>1sup> ; Marie McDonald<sup>1sup> ; Stephanie Burns Wechsler<sup>1sup><sup> ; sup><sup>17sup> ; Michael Freemark<sup>18sup> ; Sujay Kansagra<sup>15sup> ; Sharon Freedman<sup>19sup> ; Deeksha Bali<sup>20sup> ; Francisca Millan<sup>21sup> ; Sherri Bale<sup>21sup> ; Stanley F. Nelson<sup>4sup><sup> ; sup><sup>23sup> ; Hane Lee<sup>4sup><sup> ; sup><sup>22sup> ; Naghmeh Dorrani<sup>22sup><sup> ; sup><sup>23sup> ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
7.OnabotulinumtoxinA for the Treatment of Patients with Overactive Bladder and Urinary Incontinence: Results of a Phase 3, Randomized, Placebo Controlled Trial
作者:Victor W. Nitti<sup>asup><sup> ; sup><sup>&dagger ; sup><sup> ; sup><sup>Victor.Nitti@nyumc.orgsup> ; Roger Dmochowski<sup>bsup><sup> ; sup><sup>&Dagger ; sup> ; Sender Herschorn<sup>csup><sup> ; sup><sup>&sect ; sup> ; Peter Sand<sup>dsup><sup> ; sup><sup>¶ ; sup> ; Catherine Thompson<sup>esup><sup> ; sup><sup>‖sup> ; Christopher Nardo<sup>fsup><sup> ; sup><sup>‖sup> ; Xiaohong Yan<sup>fsup><sup> ; sup><sup>‖sup> ; Cornelia Haag-Molkenteller<sup>fsup><sup> ; sup><sup>‖sup> ; for the EMBARK Study GroupC. Andreou ; R.B. Egerdie ; D. Eiley ; B. Goldfarb ; S. Herschorn ; J. Mahoney ; P.J. Pommerville ; S. Radomski ; G. Steinhoff ; P. Aliotta ; J.P. Antoci ; C.L. Archer-Goode ; S.M. Auerbach ; T.D. Beam ; J.M. Becker ; Y. Berger ; R.J. Biester ; S.D. Blick ; R.S. Bradford ; D.T. Burzon ; K. Cline ; R.E. D&rsquo ; Anna ; R.R. Dmochowski ; M. Efros ; J.M. Fialkov ; S. Freedman ; F. Gaylis ; D. Ginsberg ; H. Goldman ; A. Gousse ; I. Grunberger ; D.S. Hale ; L. Hazan ; B.L. Hertzman ; T.C. Hlavinka ; N.A. Huff ; K. Jacoby ; M.W. Jalkut ; A.R. Johnson ; D. Josephson ; S. Kalota ; J. Kaminetsky ; R. Kane ; M.M. Kaplan ; M. Khorsandi ; D. King-Menzner ; I.W. Klimberg ; C.G. Klutke ; K. Krejci ; L.S. Kriteman ; G.E. Leach ; W.W. Leng ; D.U. Lipsitz ; R.R. Lotenfoe ; J. Lumerman ; E.J. Margolis ; K. Maxwell ; C.K. Moore ; W. Moseley ; S. Mutchnik ; R.J. Mynatt ; V. Nitti ; G. Park ; C.K. Payne ; J.M. Peters-Gee ; P. Pettit ; B.J. Roberts ; S. Rockove ; P.K. Sand ; W. Schiff ; P. Shenot ; P. Siami ; S. Siegel ; G. Simmons ; J. Snyder ; D. Sussman ; S.E. Sutherland ; D.N. Tietjen ; E. Torgerson ; A. Viselli ; M.A. Werner ; K. Whitmore ; T. Williams ; R. Wurzel ; E. Zusman
刊名:The Journal of Urology
出版年:2017
8.Human vascular progenitor cells derived from renal arteries are endothelial-like and assist in the repair of injured renal capillary networks
刊名:Kidney International
出版年:2017
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