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1.Severe impairment of male reproductive organ development in a low SMN expressing mouse model of spinal muscular atrophy

作者：Eric W. Ottesen ; Matthew D. Howell ; Natalia N. Singh ; Joonbae Seo ; Elizabeth M. Whitley ; Ravindra N. Singh

刊名：Scientific Reports

出版年：2016

2.Differential induction of muscle atrophy pathways in two mouse models of spinal muscular atrophy

作者：Marc-Olivier Deguise ; Justin G. Boyer ; Emily R. McFall ; Armin Yazdani ; Yves De Repentigny ; Rashmi Kothary

刊名：Scientific Reports

出版年：2016

3.The polyglutamine-expanded androgen receptor responsible for spinal and bulbar muscular atrophy inhibits the APC/CCdh1 ubiquitin ligase complex

作者：Laura C. Bott ; Florian A. Salomons ; Dragan Maric ; Yuhong Liu ; Diane Merry ; Kenneth H. Fischbeck ; Nico P. Dantuma

刊名：Scientific Reports

出版年：2016

4.Aberrant Autophagic Response in The Muscle of A Knock-in Mouse Model of Spinal and Bulbar Muscular Atrophy

作者：Paola Rusmini ; Maria Josefa Polanco ; Riccardo Cristofani ; Maria Elena Cicardi ; Marco Meroni ; Mariarita Galbiati ; Margherita Piccolella ; Elio Messi ; Elisa Giorgetti ; Andrew P. Lieberman ; Carmelo Milioto ; Anna Rocchi ; Tanya Aggarwal ; Maria Pennuto ; Valeria Crippa ; Angelo Poletti

刊名：Scientific Reports

出版年：2015

5.Spinal muscular atrophy phenotype is ameliorated in human motor neurons by SMN increase via different novel RNA therapeutic approaches

作者：Monica Nizzardo ; Chiara Simone ; Sara Dametti ; Sabrina Salani ; Gianna Ulzi ; Serena Pagliarani ; Federica Rizzo ; Emanuele Frattini ; Franco Pagani ; Nereo Bresolin ; Giacomo Comi ; Stefania Corti

刊名：Scientific Reports

出版年：2015

6.Spinal muscular atrophy patient-derived motor neurons exhibit hyperexcitability

作者：Huisheng Liu ; Jianfeng Lu ; Hong Chen ; Zhongwei Du ; Xue-Jun Li ; Su-Chun Zhang

刊名：Scientific Reports

出版年：2015

7.mRNA regulation: A patch for a splice

作者：Benjamin L Miller

关键词：nature chemical biology ; science

刊名：Nature Chemical Biology

出版年：2015

8.EXOSC8 mutations alter mRNA metabolism and cause hypomyelination with spinal muscular atrophy and cerebellar hypoplasia

作者：Veronika Boczonadi ; Juliane S. Mü ; ller ; Angela Pyle ; Jennifer Munkley ; Talya Dor ; Jade Quartararo ; Ileana Ferrero ; Veronika Karcagi ; Michele Giunta ; Tuomo Polvikoski ; Daniel Birchall ; Agota Princzinger ; Yuval Cinnamon ; Susanne Lü ; tzkendorf ; Henriett Piko ; Mojgan Reza ; Laura Florez ; Mauro Santibanez-Koref ; Helen Griffin ; Markus Schuelke ; Orly Elpeleg ; Luba Kalaydjieva ; Hanns Lochmü ; ller ; David J. Elliott ; Patrick F. Chinnery ; Shimon Edvardson ; Rita Horvath

刊名：Nature Communications

出版年：2014

9.Peripheral SMN restoration is essential for long-term rescue of a severe spinal muscular atrophy mouse model

作者：Yimin Hua ; Kentaro Sahashi ; Frank Rigo ; Gene Hung ; Guy Horev ; C. Frank Bennett ; Adrian R. Krainer

关键词：Disease ; Medical research ; Drug discovery ; Therapeutics

刊名：Nature

出版年：2011

10.A screen for regulators of survival of motor neuron protein levels

作者：Nina R Makhortova ; Monica Hayhurst ; Antonio Cerqueira ; Amy D Sinor-Anderson ; Wen-Ning Zhao ; Patrick W Heiser ; Anthony C Arvanites ; Lance S Davidow ; Zachary O Waldon ; Judith A Steen ; Kelvin Lam ; Hien D Ngo ; Lee L Rubin

刊名：Nature Chemical Biology

出版年：2011

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