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1.The promises and challenges of exome sequencing in familial, non-syndromic congenital heart disease

作者：Gillian M. Blue^a ; ^b ; ^c ; ¹ ; David Humphreys^d ; ^g ; ¹ ; Justin Szot^d ; ^h ; ¹ ; Joelene Major^d ; ¹ ; Gavin Chapman^d ; ^g ; ¹ ; Alexis Bosman^d ; ¹ ; Edwin P. Kirk^e ; ^f ; ¹ ; Gary F. Sholler^b ; ^c ; ¹ ; Richard P. Harvey^d ; ^g ; ^h ; ¹ ; Sally L. Dunwoodie^d ; ^g ; ^h ; ¹ ; David S. Winlaw^a ; ^b ; ^c ; ¹ ; ^{david.winlaw@health.nsw.gov.au}

关键词：Congenital heart disease ; Atrial septal defect ; Exome sequencing ; Functional genomics

刊名：International Journal of Cardiology

出版年：2017

2.Biallelic Mutation of ARHGEF18, Involved in the Determination of Epithelial Apicobasal Polarity, Causes Adult-Onset Retinal Degeneration

作者：Gavin Arno¹ ; ² ; Keren J. Carss³ ; ⁴ ; Sarah Hull¹ ; ² ; Ceniz Zihni¹ ; Anthony G. Robson¹ ; ² ; Alessia Fiorentino¹ ; UK Inherited Retinal Disease Consortium Graeme Black ; Georgina Hall ; Stuart Ingram ; Rachel Gillespie ; Forbes Manson ; Panagiotis Sergouniotis ; Chris Inglehearn ; Carmel Toomes ; Manir Ali ; Martin McKibbin ; James Poulter ; Kamron Khan ; Emma Lord ; Andrea Nemeth ; Susan Downes ; Stephanie Halford ; Jing Yu ; Stefano Lise ; Gavin Arno ; Alessia Fiorentino ; Nikos Ponitkos ; Vincent Plagnol ; Michel Michaelides ; Alison J. Hardcastle ; Michael E. Cheetham ; Andrew R. Webster ; Veronica van Heyningen

关键词：retinitis pigmentosa ; inherited retinal dystrophy ; retinal degeneration ; ARHGEF18 ; p114RhoGEF ; apicobasal polarity

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

3.High intraspecific variability of Echinococcus granulosus sensu stricto in Chile

作者：Cristian A. Alvarez Rojas^a ; ^{alvarezc@unimelb.edu.au} ; Dennis Ebi^b ; ^{dennis.ebi@uni-hohenheim.de} ; Rodolfo Paredes^c ; ^{rparedes@unab.cl} ; Gerardo Acosta-Jamett^d ; ^{gerardo.acosta@uach.cl} ; Nicole Urriola^e ; ^{nurriola@ucn.cl} ; Juan Carlos Roa^f ; ^{jcroas@gmail.com} ; Carlos Manterola^g ; ^{carlos.manterola@ufrontera.cl} ; Sandra Cortes^f ; ^{scortes@med.puc.cl} ; Thomas Romig^b ; ^{Thomas.Romig@uni-hohenheim.de} ; Jean-Pierre Scheerlinck^a ; ^{j.scheerlinck@unimelb.edu.au} ; Marshall W. Lightowlers^h ; ^{mwl@unimelb.edu.au}

刊名：Parasitology International

出版年：2017

4.Molecular characterization of invasive Streptococcus dysgalactiae subsp. equisimilis. Multicenter study: Argentina 2011-2012

作者：Fernando Traverso^a ; ^b ; ^c ; ^{fernandotraverso@yahoo.com.ar} ; Alejandra Blanco^a ; Pilar Villaló ; n^d ; Noelia Beratz^a ; Juan Antonio Sá ; ez Nieto^d ; Horacio Lopardo^a ; National Collaborative Group for the Study of Streptococci ; Related Bacteria^&loz ;

关键词：Streptococcus dysgalactiae subsp. equisimilis ; Invasive infection ; Group C streptococci ; Group G streptococci

刊名：Revista Argentina de Microbiología

出版年：2016

5.l-arginine and docetaxel synergistically enhance anti-tumor immunity by modifying the immune status of tumor-bearing mice

作者：Yu Cao^a ; Qinghui Wang^b ; Yunting Du^b ; Fei Liu^b ; Yanjun Zhang^c ; Yonghui Feng^d ; Feng Jin^a ; ^{jinfeng66cn@hotmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Breast cancer ; l-arginine ; Docetaxel ; Anti-tumor immunity

刊名：International Immunopharmacology

出版年：2016

6.Two novel DNA variants associated with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency found in Argentine pediatric patients

作者：Alejandro Chaves^a ; Silvia Eandi Eberle^a ; Lucas Defelipe^b ; Carolina Pepe^a ; Berenice Milanesio^a ; Fernando Aguirre^a ; Diego Fernandez^a ; Adrian Turjanski^b ; Aurora Feliú ; -Torres^a ; ^{afeliu@garrahan.gov.ar" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：G6PD deficiency ; Hemolytic anemia ; G6PD DNA variants

刊名：Clinical Biochemistry

出版年：2016

7.Nobiletin protects against murine l-arginine-induced acute pancreatitis in association with downregulating p38MAPK and AKT

作者：Bing Liu^a ; Jian Huang^b ; Bin Zhang^a ; ^{doc_zhang666@aliyun.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：AP ; Nobiletin ; p38MAPK ; AKT

刊名：Biomedicine & Pharmacotherapy

出版年：2016

8.IMPORTIN 4 ACTS AS A GENETIC MODIFIER OF LAMIN A/C ARG644CYS MUTATION IN PREDISPOITION FOR PREMATURE CORONARY ARTERY DISEASE

作者：Maen Abou Ziki ; Emily Smith ; Sara Seidelmann ; Arya Mani

刊名：Journal of the American College of Cardiology

出版年：2016

9.Synthesis and pharmacological activity evaluation of arctigenin monoester derivatives

关键词：Aretigenin ; Monoester derivatives ; Nitrite scavenging assay in vitro ; Anti-tumor activity in vivo ; H & E ; TUNEL ; Immunohistochemistry

刊名：Biomedicine & Pharmacotherapy

出版年：2016

10.Large-maturity regimes of the Heston forward smile

作者：Antoine Jacquier ; ^{a.jacquier@imperial.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Patrick Roome ^{p.roome11@imperial.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：60F10 ; 91G99 ; 91G60

刊名：Stochastic Processes and their Applications

出版年：2016

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