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4.A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay
作者：Kelly Schochp>1p>p> ; p>p>29p> ; Linyan Mengp>2p>p> ; p>p>3p>p> ; p>p>29p> ; Szabolcs Szelingerp>4p>p> ; p>p>29p> ; David R. Beardenp>5p> ; Asbjorg Stray-Pedersenp>6p>p> ; p>p>7p> ; Oyvind L. Buskp>8p> ; Nicholas Stongp>9p> ; Eriskay Listonp>10p> ; Ronald D. Cohnp>10p>p> ; p>p>11p> ; Fernando Scagliap>2p>p> ; p>p>27p> ; Jill A. Rosenfeldp>2p> ; Jennifer Tarpinianp>12p> ; Cara M. Skrabanp>12p>p> ; p>p>13p>p> ; p>p>14p> ; Matthew A. Deardorffp>12p>p> ; p>p>13p>p> ; p>p>14p> ; Jeremy N. Friedmanp>11p> ; Zeynep Coban Akdemirp>7p> ; Nicole Walleyp>1p> ; Mohamad A. Mikatip>15p> ; Peter G. Kranzp>16p> ; Joan Jasienp>15p> ; Allyn McConkie-Rosellp>1p> ; Marie McDonaldp>1p> ; Stephanie Burns Wechslerp>1p>p> ; p>p>17p> ; Michael Freemarkp>18p> ; Sujay Kansagrap>15p> ; Sharon Freedmanp>19p> ; Deeksha Balip>20p> ; Francisca Millanp>21p> ; Sherri Balep>21p> ; Stanley F. Nelsonp>4p>p> ; p>p>23p> ; Hane Leep>4p>p> ; p>p>22p> ; Naghmeh Dorranip>22p>p> ; p>p>23p> ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2017
6.Establishing Core Outcome Domains in Hemodialysis: Report of the Standardized Outcomes in Nephrology-Hemodialysis (SONG-HD) Consensus Workshop
作者：Allison Tong ; PhDp>1p>p> ; p>p>2p>p> ; p>p>allison.tong@sydney.edu.aup> ; Braden Manns ; PhDp>3p>p> ; p>p>4p> ; Brenda Hemmelgarn ; PhDp>3p>p> ; p>p>4p> ; David C. Wheeler ; MDp>5p> ; Nicole Evangelidis ; BSocScp>1p>p> ; p>p>2p> ; Peter Tugwell ; PhDp>6p> ; Sally Crowe ; PGDipp>7p> ; Wim Van Biesen ; PhDp>8p> ; Wolfgang C. Winkelmayer ; MD ; ScDp>9p> ; Donal O'Donoghue ; MBp>10p> ; Helen Tam-Tham ; MScp>3p>p> ; p>p>4p> ; Jenny I. Shen ; MD ; MSp>11p> ; Jule Pinter ; MDp>1p>p> ; p>p>2p> ; Nicholas Larkins ; MBBS (Hons)p>1p>p> ; p>p>2p> ; Sajeda Youssouf ; MDp>10p> ; Sreedhar Mandayam ; MD ; PhDp>9p> ; Angela Ju ; BPsych (Hons)p>1p>p> ; p>p>2p> ; Jonathan C. Craig ; PhDp>1p>p> ; p>p>2p> ; on behalf of the SONG-HD Investigatorsp>&lowast ; p> ; Allan Collins ; Andrew Narva ; Benedicte Sautenet ; Billy Powell ; Brenda Hurd ; Brendan Barrett ; Brigitte Schiller ; Bruce Culleton ; Carmel Hawley ; Carol Pollock ; Charmaine Lok ; Christoph Wanner ; Christopher Chan ; Daniel Weiner ; David Harris ; David Johnson ; David Rosenbloom ; Dena Rifkin ; Deshia Bookman ; Edwina Brown ; Elena Bavlovlenkov ; Francesca Tentori ; Jack Williams ; Jane Schell ; Jennifer Flythe ; Joachim Ix ; Jochen Raimann ; Joel Andress ; John Agar ; John Daugirdas ; John Gill ; John Kusek ; Kevan Polkinghorne ; Kevin Abbott ; Len Usyvat ; Mahesh Krishnan ; Marcello Tonelli ; Mark Marshall ; Martin Gallagher ; Michael Germain ; Michael Walsh ; Michael Zappitelli ; Michelle Josephson ; Nilka Rios Burrows ; Orlando Houston ; Peter Kerr ; Peter Kotanko ; Prabir Roy-Chaudhury ; Rachael Morton ; Raj Mehrotra ; Rene van den Dorpel ; Rita Suri ; Ron Wald ; Ronke Apata ; Shalia Gibson ; Sharrilyn Evered ; Stephen Fadem ; Stephen McDonald ; Steve Holt ; Terence Kee ; Braden Manns ; Brenda Hemmelgarn ; David Wheeler ; Tess Harris ; Wolfgang Winkelmayer ; Allison Tong ; Andrew Narva ; Billy Powell ; Brenda Hurd ; Brendan Barrett ; Brigitte Schiller ; Bruce Culleton ; Carmel Hawley ; Charmaine Lok ; Christoph Wanner ; Daniel Weiner ; David Johnson ; David Rosenbloom ; Dena Rifkin ; Deshia Bookman ; Donal O'Donoghue ; Edwina Brown ; Elena Bavlovlenkov ; Helen Tam-Tham ; Jack Williams ; Jane Schell ; Jenny Shen ; Jochen Raimann ; John Daugirdas ; John Kusek ; Jule Pinter ; Kevan Polkinghorne ; Kevin Abbott ; Mark Marshall ; Martin Gallagher ; Michael Walsh ; Michael Zappitelli ; Michelle Josephson ; Nicholas Larkins ; Nicole Evangelidis ; Orlando Houston ; Peter Kerr ; Prabir Roy-Chaudhury ; Rachael Morton ; Raj Mehrotra ; Rene Van Den Dorpel ; Rita Suri ; Reva Parks ; Ron Wald ; Ronke Apata ; Sajeda Youssouf ; Shalia Gibson ; Sreedhar Mandayam ; Stephen Fadem ; Steve Holt
刊名：American Journal of Kidney Diseases
出版年：2017
7.Analysis of an indirect neutron signature for enhanced UF6 cylinder verification
刊名：Nuclear Instruments and Methods in Physics Research Section A: Accelerators, Spectrometers, Detectors and Associated Equipment
出版年：2017
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