搜索页_+haploinsufficiency

设为首页

收藏本站

网站地图 | English | 公务邮箱

读者指南

学术客户端

NSTL服务站

科技查新

外文资源

Elsevier电子期刊(719)

在“Elsevier电子期刊”中，命中：719条，耗时：小于0.01 秒

在所有数据库中总计命中：719条

1.Tyrosine hydroxylase haploinsufficiency prevents age-associated arterial pressure elevation and increases half-life in mice

作者：Luis Gamella-Pozuelo^a ; ^b ; ^c ; Marí ; a T Grande^a ; Milagros Clemente-Lorenzo^d ; Cayetana Murillo-Gó ; mez^c ; ^e ; Flora De Pablo^c ; ^e ; José ; M Ló ; pez-Novoa^a ; ^b ; Catalina Herná ; ndez-Sá ; nchez^c ; ^e ; ^{chernandez@cib.csic.es}

关键词：Catecholamines ; Tyrosine hydroxylase ; Hypertension ; Stress ; Life-span

刊名：Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease

出版年：2017

2.MEF2C haploinsufficiency syndrome: Report of a new MEF2C mutation and review

作者：Helena Rocha^a ; ^b ; ^{helen.roch@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Mafalda Sampaio^c ; Ruben Rocha^c ; Susana Fernandes^d ; Miguel Leã ; o^c ; ^e

关键词：MEF2C ; Haploinsufficiency ; Intellectual disability ; Epilepsy ; Hyperkinesis

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2016

3.Sociability Deficits and Altered Amygdala Circuits in Mice Lacking Pcdh10, an Autism Associated Gene

作者：Hannah Schoch^a ; ¹ ; Arati S. Kreibich^b ; ¹ ; Sarah L. Ferri^f ; Rachel S. White^b ; Dominique Bohorquez^b ; Anamika Banerjee^b ; Russell G. Port^b ; Holly C. Dow^b ; Lucero Cordero^b ; Ashley A. Pallathra^b ; Hyong Kim^b ; Hongzhe Li^e ; Warren B. Bilker^e ; Shinji Hiranoⁱ ; Robert T. Schultz^c ; ^d ; ^g ; Karin Borgmann-Winter^b ; ^h ; Chang-Gyu Hahn^b ; Dirk Feldmeyer^j ; ^k ; Gregory C. Carlson^b ; Ted Abel^f ; Edward S. Brodkin^b ; ^{ebrodkin@mail.med.upenn.edu}

关键词：Amygdala ; Autism ; Gene ; NMDA ; Protocadherin ; Synapse

刊名：Biological Psychiatry

出版年：2017

4.Sumoylation of FOXP2 Regulates Motor Function and Vocal Communication Through Purkinje Cell Development

作者：Noriyoshi Usui^a ; Marissa Co^a ; Matthew Harper^a ; Michael A. Rieger^b ; Joseph D. Dougherty^b ; Genevieve Konopka^a ; ^{Genevieve.Konopka@utsouthwestern.edu}

关键词：Cerebellum ; FOXP2 ; Motor function ; Purkinje cells ; Sumoylation ; Vocal communication

刊名：Biological Psychiatry

出版年：2017

5.Disparities in visuo-spatial constructive abilities in Williams syndrome patients with typical deletion on chromosome 7q11.23

作者：Yukako Muramatsu^a ; ^d ; Yoshihito Tokita^b ; Seiji Mizuno^c ; Miho Nakamura^a ; ^{mihon@inst-hsc.jp}

关键词：Williams syndrome ; Visuo-spatial construction ; Inter-individual differences

刊名：Brain and Development

出版年：2017

6.Clinical features associated with CTNNB1 de novo loss of function mutations in ten individuals

作者：Mira Kharbanda^a ; ^{mira.kharbanda@nhs.net} ; Daniela T. Pilz^a ; Susan Tomkins^b ; Kate Chandler^c ; Anand Saggar^d ; ^e ; Alan Fryer^f ; Victoria McKay^f ; Pedro Louro^g ; Jill Clayton Smith^c ; John Burn^h ; Usha Kiniⁱ ; Anna De Burcaⁱ ; David R. FitzPatrick^j ; Esther Kinning^a ; DDD Study^k

关键词：CTNNB1 ; Intellectual disability ; Microcephaly

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2017

7.Mutations in Histone Acetylase Modifier BRPF1 Cause an Autosomal-Dominant Form of Intellectual Disability with Associated Ptosis

作者：Francesca Mattioli¹ ; ² ; ³ ; ⁴ ; ⁵ ; Elise Schaefer⁶ ; Alex Magee⁷ ; Paul Mark⁸ ; Grazia M. Mancini⁹ ; Klaus Dieterich¹⁰ ; Gretchen Von Allmen¹¹ ; Marielle Alders¹² ; Charles Coutton¹³ ; Marjon van Slegtenhorst⁹ ; Gaë ; lle Vieville¹³ ; Mark Engelen¹² ; Jan Maarten Cobben¹² ; Jane Juusola¹⁴ ; Aurora Pujol¹⁵ ; ¹⁶ ; ¹⁷ ; Jean-Louis Mandel¹ ; ² ; ³ ; ⁴ ; ⁵ ; ¹⁸ ; ¹⁹ ; ^{jlmandel@igbmc.fr} ; Amé ; lie Piton¹ ; ² ; ³ ; ⁴ ; ¹⁸ ; ^{piton@igbmc.fr}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

8.A novel frameshift variant of COCH supports the hypothesis that haploinsufficiency is not a cause of autosomal dominant nonsyndromic deafness 9

作者：Masatsugu Masuda^a ; ^b ; ^{masoeur13@mac.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Hideki Mutai^a ; ^{mutaihideki@kankakuki.go.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Yukiko Arimoto^c ; ^{y.armt1@pref.chiba.lg.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Atsuko Nakano^c ; ^{a.nkn@pref.chiba.lg.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Tatsuo Matsunaga^a ; ^d ; ^{matsunagatatsuo@kankakuki.go.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：COCH ; DFNA9 ; Frameshift variant ; Haploinsufficiency ; Hearing loss

刊名：Biochemical and Biophysical Research Communications

出版年：2016

9.Meox2 haploinsufficiency increases neuronal cell loss in a mouse model of Alzheimer's disease

作者：Ileana Soto^a ; ^b ; ^c ; Weronika A. Grabowska^a ; ^d ; Kristen D. Onos^a ; Leah C. Graham^a ; ^e ; Harriet M. Jackson^a ; Stephen N. Simeone^a ; Gareth R. Howell^a ; ^e ; ^{gareth.howell@jax.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Neurovascular remodeling ; Neurodegeneration ; Aging ; Neurovascular deficits

刊名：Neurobiology of Aging

出版年：2016

10.dcc haploinsufficiency results in blunted sensitivity to cocaine enhancement of reward seeking

作者：Lauren M. Reynolds^a ; ^b ; Anthony J. Gifuni^b ; E. Tess McCrea^c ; Peter Shizgal^c ; Cecilia Flores^b ; ^{cecilia.flores@mcgill.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Netrin-1 ; Stimulant drugs ; Guidance cues ; Resilience ; Addiction ; Adolescent development

刊名：Behavioural Brain Research

出版年：2016

按检索点细分(719)

题名(158)

关键词(76)

文摘(603)

按出版年细分(719)

2027年及以后(30)

2017年(6)

2016年(45)

2015年(14)

2013年(61)

2012年(64)

2011年(57)

2010年(45)

2009年(50)

2008年(46)

2007年(49)

2006年(40)

2005年(25)

2004年(25)

2003年(29)

2002年(18)

2001年(36)

2000年(26)

2000年及以前(53)

常见问题　|　交通位置　|　联系我们　|　OA远程办公

地址：北京市海淀区学院路29号邮编：100083

电话：办公室：(+86 10)66554848；文献借阅、咨询服务、科技查新：66554700