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1.Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20: Report of a new patient and review of literature

作者：Anju Shukla^a ; Priyanka Upadhyai^a ; Jhanvi Shah^a ; K. Neethukrishna^a ; Stephanie Bielas^b ; K.M. Girisha^a ; ^{girish.katta@manipal.edu}

关键词：Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20 ; Hereditary ataxia ; SNX14 ; Autophagy ; Cerebellar atrophy

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2017

2.Voice Alterations in Patients With Spinocerebellar Ataxia Type 7 (SCA7): Clinical-Genetic Correlations

作者：Annel Gó ; mez-Coello^* ; Victor Manuel Valadez-Jimé ; nez^* ; ^{vicman71@hotmail.com} ; Bulmaro Cisneros^&dagger ; ; Paul Carrillo-Mora^&Dagger ; ; Martha Parra-Cá ; rdenas^§ ; ; Oscar Herná ; ndez-Herná ; ndez^‖ ; Jonathan J. Magañ ; a^‖ ; ^{maganasm@hotmail.com} ; ^{jmagana@inr.gob.mx}

关键词：Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) ; CAG repeats ; Shimmer ; Jitter ; Fundamental frequency

刊名：Journal of Voice

出版年：2017

3.Distinguishing spinocerebellar ataxia with pure cerebellar manifestation from multiple system atrophy (MSA-C) through saccade profiles

作者：Yasuo Terao^a ; ^b ; ^{yterao-tky@umin.ac.jp} ; Hideki Fukuda^c ; Shin-ichi Tokushige^a ; Satomi Inomata-Terada^a ; Akihiro Yugeta^a ; Masashi Hamada^a ; Yoshikazu Ugawa^d

关键词：Saccade metrics ; Cerebellum ; Spinocerebellar ataxia ; Multiple system atrophy ; Fastigial nucleus ; Peak velocity

刊名：Clinical Neurophysiology

出版年：2017

4.Gene dosage effect in spinocerebellar ataxia type 6 homozygotes: A clinical and neuropathological study

作者：Kazumasa Soga^a ; Kinya Ishikawa^a ; ^b ; ^{pico.nuro@tmd.ac.jp} ; Tokuro Furuya^c ; Tadatsune Iida^d ; ^e ; Tetsuo Yamada^d ; ^f ; Noboru Ando^d ; Kiyobumi Ota^a ; Hiromi Kanno-Okada^g ; ^h ; Shinya Tanaka^g ; Masayuki Shintakuⁱ ; Yoshinobu Eishi^d ; Hidehiro Mizusawa^a ; ^j ; Takanori Yokota^a

关键词：Spinocerebellar ataxia type 6 ; Homozygous ; Gene dosage ; Age-of-onset ; Neuropathology ; Aggregation

刊名：Journal of the Neurological Sciences

出版年：2017

5.Association of glutathione S-transferase omega polymorphism and spinocerebellar ataxia type 2

作者：Luis E. Almaguer-Mederos^a ; ^{leam@cristal.hlg.sld.cu} ; ^{lalmaguermederos@gmail.com} ; Dennis Almaguer-Gotay^a ; Raú ; l Aguilera-Rodrí ; guez^a ; Yanetza Gonzá ; lez-Zaldí ; var^a ; Dany Cuello-Almarales^a ; José ; Laffita-Mesa^a ; Yaimé ; Vá ; zquez-Mojena^a ; Pedro Zayas-Feria^a ; Roberto Rodrí ; guez-Labrada^a ; Luis Velá ; zquez-Pé ; rez^a ; Patrick MacLeod^b

关键词：Age at onset ; Maximal Saccade Velocity ; Modifier genes ; Omega class glutathione-S-transferases ; Spinocerebellar ataxia type 2

刊名：Journal of the Neurological Sciences

出版年：2017

6.Anxiety and risk assessment-related traits in a rat model of Spinocerebellar ataxia type 17

作者：Elisavet I. Kyriakou^a ; ^b ; ^c ; ^{eky@noldus.nl} ; Giuseppe Manfré ; ^a ; ^b ; ^c ; Jesú ; s A. Spadaro^a ; Huu Phuc Nguyen^c ; ^d ; ^{Hoa.Nguyen@med.uni-tuebingen.de} ; Johanneke E.Van der Harst^a ; ^b ; Judith R. Homberg^a

关键词：Polyglutamine disease ; Model characterization ; Disease development ; C-Fos neuronal activation ; Elevated plus maze

刊名：Behavioural Brain Research

出版年：2017

7.Generation of induced pluripotent stem cells from a patient with spinocerebellar ataxia type 3

作者：Bing-Wen Soong^a ; ^b ; ^c ; ¹ ; Shih-Han Syu^d ; ¹ ; Cheng-Hao Wen^d ; Hui-Wen Ko^d ; Mei-Ling Wu^d ; Patrick C.H. Hsieh^e ; ^f ; Shiaw-Min Hwang^d ; Huai-En Lu^d ; ^{hel@firdi.org.tw}

刊名：Stem Cell Research

出版年：2017

8.Boucher Neuhäuser Syndrome - A rare cause of inherited hypogonadotropic hypogonadism. A case of two adult siblings with two novel mutations in PNPLA6

作者：Jakob H. Langdahl^a ; ^d ; ^{jakob.hoegild.langdahl@rsyd.dk} ; Anja L. Frederiksen^b ; ^d ; Nina Nguyen^c ; Klaus Brusgaard^b ; ^d ; Claus B. Juhl^a

关键词：Hypogonadism ; Spinocerebellar ataxias ; Retinal dystrophies ; Phospholipases ; Genetics ; PNPLA6 mutation

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2017

9.CAG repeat length does not associate with the rate of cerebellar degeneration in spinocerebellar ataxia type 3

作者：Shang-Ran Huang^a ; ¹ ; Yu-Te Wu^a ; ^b ; ¹ ; Chii-Wen Jao^b ; Bing-Wen Soong^c ; ^d ; Jiing-Feng Lirng^d ; ^e ; Hsiu-Mei Wu^d ; ^e ; Po-Shan Wang^b ; ^c ; ^d ; ^f ; ^{b8001071@gmail.com}

关键词：Brain connectivity ; Fractal dimension ; Magnetic resonance imaging ; Magnetic resonance spectroscopy ; NAA ; SCA3

刊名：NeuroImage: Clinical

出版年：2017

10.No evidence of ischemia in stroke-like lesions of mitochondrial POLG encephalopathy

作者：Charalampos Tzoulis ; MD ; PhD^a ; ^b ; ¹ ; Eilen Henriksen ; MSc^b ; ¹ ; Hrvoje Miletic ; MD ; PhD^c ; ^d ; Laurence A. Bindoff ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^{laurence.bindoff@nevro.uib.no}

关键词：COX ; cytochrome oxidase ; FFPE ; formalin-fixed paraffin embedded ; GFAP ; glial fibrillary acidic protein ; HE ; hematoxylin & eosin ; MRI ; magnetic resonance imaging ; MSCAE ; mitochondrial spinocerebellar ataxia and epilepsy ; MtDNA ; mitochondrial DNA ; POLG ; polymerase gamma ; SLE ; stroke-like episode ; BBB ; Blood brain barrier

刊名：Mitochondrion

出版年：2017

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