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1.Biallelic Truncating Mutations in ALPK3 Cause Severe Pediatric Cardiomyopathy

作者：Rowida Almomani ; PhD^a ; Judith M.A. Verhagen ; MD^b ; Johanna C. Herkert ; MD^a ; Erwin Brosens ; PhD^b ; Karin Y. van Spaendonck-Zwarts ; MD ; PhD^a ; ^c ; Angeliki Asimaki ; PhD^d ; Paul A. van der Zwaag ; MD ; PhD^a ; Ingrid M.E. Frohn-Mulder ; MD^e ; Aida M. Bertoli-Avella ; MD ; PhD^b ; ^f ; Ludolf G. Boven ; BSc^a ; Marjon A. van Slegtenhorst ; PhD^b ; Jasper J. van der Smagt ; MD^g ; Wilfred F.J. van IJcken ; PhD^h ; Bert Timmer ; MD ; PhDⁱ ; Margriet van Stuijvenberg ; MD ; PhD^j ; Rob M. Verdijk ; MD ; PhD^k ; Jeffrey E. Saffitz ; MD ; PhD^d ; Frederik A. du Plessis ; MD^e ; Michelle Michels ; MD ; PhD^l ; Robert M.W. Hofstra ; PhD^b ; Richard J. Sinke ; PhD^a ; J. Peter van Tintelen ; MD ; PhD^a ; ^c ; ^m ; Marja W. Wessels ; MD ; PhD^b ; Jan D.H. Jongbloed ; PhD^a ; ^{j.d.h.jongbloed@umcg.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Ingrid M.B.H. van de Laar ; MD ; PhD^b

关键词：exome sequencing ; homozygous alpha-kinase 3 mutations ; hypertrophy ; intercalated disc

刊名：Journal of the American College of Cardiology

出版年：2016

2.Relation between genotype and left-ventricular dilatation in patients with Marfan syndrome

作者：Jan J.J. Aalberts ; J. Peter van Tintelen ; Lilian J. Meijboom ; Annette Polko ; Jan D.H. Jongbloed ; Henriette van der Wal ; Gerard Pals ; Jan Osinga ; Janneke Timmermans ; Julie de Backer ; Marian K. Bakker ; Dirk J. van Veldhuisen ; Robert M.W. Hofstra ; Barbara J.M. Mulder ; Maarten P. van den Berg

关键词：DHPLC ; denaturing high performance liquid chromatography ; FBNI ; fibrillin-1 gene ; LV ; left ventricle ; LVEDD ; left ventricular end diastolic dimension ; M-mode ; motion mode ; MFS ; Marfan syndrome ; MLPA ; multiplex ligation-dependent probe amplification ; SD ; standard deviation ; TGF尾 ; transforming growth factor beta ; TGFBR1 ; transforming growth factor-尾 receptor 1 gene ; TGFBR2 ; transforming growth factor-尾 receptor 2 gene

刊名：Gene

出版年：15 January, 2014

3.Contribution of rare and common variants determine complex diseases¡ªHirschsprung disease as a model

作者：Maria M. Alves ; Yunia Sribudiani ; Rutger W.W. Brouwer ; Jeanne Amiel ; Guillermo Anti?olo ; Salud Borrego ; Isabella Ceccherini ; Aravinda Chakravarti ; Raquel M. Fern¨¢ndez ; Maria-Merc¨¨ Garcia-Barcelo ; Paola Griseri ; Stanislas Lyonnet ; Paul K. Tam ; Wilfred F.J. van IJcken ; Bart J.L. Eggen ; Gerard J. te Meerman ; Robert M.W. Hofstra

关键词：Hirschsprung disease ; Rare variants ; GWAS ; Next generation sequencing ; Systems biology ; Functional assays

刊名：Developmental Biology

出版年：2013

4.The origin of fetal sterols in second-trimester amniotic fluid: endogenous synthesis or maternal-fetal transport?

作者：Maria E. Baardman ; MD^a ; Jan Jaap H.M. Erwich ; MD ; PhD^b ; Rolf M.F. Berger ; MD ; PhD^c ; Robert M.W. Hofstra ; PhD^d ; Wilhelmina S. Kerstjens-Frederikse ; MD^a ; Dieter L&uuml ; tjohann ; PhD^f ; Torsten Pl&ouml ; sch ; PhD^e ; ^{t.plosch@umcg.nl}

关键词：cholesterol biosynthesis ; embryology ; maternal-fetal cholesterol transport

刊名：American Journal of Obstetrics and Gynecology

出版年：2012

5.Long-term follow-up of patients with recessive dystrophic epidermolysis bullosa in the Netherlands: Expansion of the mutation database and unusual phenotype–genotype correlations

作者：Peter C. van den Akker ; Anthonie J. van Essen ; Marian M.J. Kraak ; Rowdy Meijer ; Mir ; a Nijenhuis ; Gonnie Meijer ; Robert M.W. Hofstra ; Hendri H. Pas ; Hans Scheffer ; Marcel F. Jonkman

刊名：Journal of Dermatological Science

出版年：2009

6.Estrogens, MSI and Lynch syndrome-associated tumors

作者：Ana Monteiro Ferreira ; Helga Westers ; André ; Albergaria ; Raquel Seruca ; Robert M.W. Hofstra

关键词：Estrogen ; Estrogen-receptor pathway ; Lynch syndrome ; Mismatch repair system ; Microsatellite instability

刊名：Biochimica et Biophysica Acta (BBA)/Reviews on Cancer

出版年：2009

7.Histone methyltransferase gene SETD2, a novel tumor suppressor gene in clear cell renal cell carcinoma

作者：Gerben Duns ; Inge van Duivenbode ; Jan Osinga ; Harrie Hollema ; Eva van den Berg-De Ruiter ; Robert M.W. Hofstra ; Klaas Kok

刊名：Cancer Genetics and Cytogenetics

出版年：2010

8.Somatic mutations in mismatch repair genes in sporadic gastric carcinomas are not a cause but a consequence of the mutator phenotype

作者：Mafalda Pinto ; Ying Wu ; Rob G.J. Mensink ; Luí ; s Cirnes ; Raquel Seruca ; Robert M.W. Hofstra

关键词：Foot burns ; Epidemilogy ; Treatment

刊名：Cancer Genetics and Cytogenetics

出版年：2008

9.High yield of LMNA

作者：J. Peter van Tintelen ; Robert M.W. Hofstra ; Hilga Katerberg ; Tom Rossenbacker ; Ans C.P. Wiesfeld ; Gideon J. du Marchie Sarvaas ; Arthur A.M. Wilde ; Irene M. van Langen ; Eline A. Nannenberg ; Anneke J. van der Kooi ; Marian Kraak ; Isabelle C. van Gelder ; Dirk Jan van Veldhuisen ; Yvonne Vos ; Maarten P. v

刊名：American Heart Journal

出版年：2007

10.Current concepts in RET-related genetics, signaling and therapeutics

作者：Ivan Plaza-Menacho ; Grzegorz M. Burzynski ; Jan Willem de Groot ; Bart J.L. Eggen and Robert M.W. Hofstra

刊名：Trends in Genetics

出版年：2006

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