作者：Kelly Schoch¹ ; ²⁹ ; Linyan Meng² ; ³ ; ²⁹ ; Szabolcs Szelinger⁴ ; ²⁹ ; David R. Bearden⁵ ; Asbjorg Stray-Pedersen⁶ ; ⁷ ; Oyvind L. Busk⁸ ; Nicholas Stong⁹ ; Eriskay Liston¹⁰ ; Ronald D. Cohn¹⁰ ; ¹¹ ; Fernando Scaglia² ; ²⁷ ; Jill A. Rosenfeld² ; Jennifer Tarpinian¹² ; Cara M. Skraban¹² ; ¹³ ; ¹⁴ ; Matthew A. Deardorff¹² ; ¹³ ; ¹⁴ ; Jeremy N. Friedman¹¹ ; Zeynep Coban Akdemir⁷ ; Nicole Walley¹ ; Mohamad A. Mikati¹⁵ ; Peter G. Kranz¹⁶ ; Joan Jasien¹⁵ ; Allyn McConkie-Rosell¹ ; Marie McDonald¹ ; Stephanie Burns Wechsler¹ ; ¹⁷ ; Michael Freemark¹⁸ ; Sujay Kansagra¹⁵ ; Sharon Freedman¹⁹ ; Deeksha Bali²⁰ ; Francisca Millan²¹ ; Sherri Bale²¹ ; Stanley F. Nelson⁴ ; ²³ ; Hane Lee⁴ ; ²² ; Naghmeh Dorrani²² ; ²³ ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger

关键词：NACC1 ; cataracts ; microcephaly ; epilepsy ; whole-exome sequencing ; developmental/intellectual disabilities ; stereotypy ; irritability

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Amalraj Peter Amalathas ; ^{amalraj.peteramalathas@pg.canterbury.ac.nz" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Maan M Alkaisi ^{maan.alkaisi@canterbury.ac.nz" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Inverted nanopyramid ; Light trapping ; Nanoimprint lithography ; Photovoltaics ; Self-cleaning ; Solar cells

刊名：Materials Science in Semiconductor Processing

出版年：2017

作者：Chantal Sellier¹ ; ^{sellier@igbmc.fr} ; Ronald A.M. Buijsen² ; Fang He³ ; ⁴ ; ⁵ ; Sam Natla³ ; Laura Jung¹ ; Philippe Tropel¹ ; Angeline Gaucherot¹ ; Hugues Jacobs¹ ; ⁶ ; Hamid Meziane¹ ; ⁶ ; Alexandre Vincent¹ ; Marie-France Champy¹ ; ⁶ ; Tania Sorg¹ ; ⁶ ; Guillaume Pavlovic¹ ; ⁶ ; Marie Wattenhofer-Donze¹ ; ⁶ ; Marie-Christine Birling¹ ; ⁶ ; Mustapha Oulad-Abdelghani¹ ; Pascal Eberling¹ ; Frank Ruffenach¹ ; Mathilde Joint¹ ; Mathieu Anheim⁷ ; Veronica Martinez-Cerdeno⁸ ; ⁹ ; ¹⁰ ; Flora Tassone¹⁰ ; Rob Willemsen² ; Renate K. Hukema² ; St&eacute ; phane Viville¹ ; ¹¹ ; ¹² ; Cecile Martinat¹³ ; Peter K. Todd³ ; ⁴ ; Nicolas Charlet-Berguerand¹ ; ¹⁴ ; ¹⁵ ; ¹⁶ ; ¹⁷ ; ^{ncharlet@igbmc.fr}

关键词：neurodegeneration ; microsatellite expansion ; RAN translation ; near-cognate codon

刊名：Neuron

出版年：2017

作者：Anne T. Schneider¹ ; ² ; ¹² ; J&eacute ; r&eacute ; mie Gautheron¹ ; ² ; ¹² ; Maria Feoktistova³ ; Christoph Roderburg¹ ; Sven H. Loosen¹ ; Sanchari Roy¹ ; Fabian Benz¹ ; Peter Schemmer⁸ ; Markus W. Bü ; chler⁸ ; Ueli Nachbur⁹ ; Ulf P. Neumann⁴ ; Rene Tolba⁵ ; Mark Luedde¹⁰ ; Jessica Zucman-Rossi¹¹ ; Diana Panayotova-Dimitrova³ ; Martin Leverkus³ ; ¹³ ; Christian Preisinger⁶ ; Frank Tacke¹ ; Christian Trautwein¹ ; Thomas Longerich⁷ ; Mihael Vucur¹ ; ² ; ^{mvucur@ukaachen.de} ; Tom Luedde¹ ; ² ; ¹⁴ ; ^{tluedde@ukaachen.de}

关键词：RIP1 ; RIP3 ; RIPK3 ; cIAP-1 ; caspase-8 ; NF-κB ; necroptosis ; apoptosis ; HCC ; hepatocarcinogenesis

刊名：Cancer Cell

出版年：2017

作者：Mildred A. Iro^a ; ^{mildred.iro@paediatrics.ox.ac.uk} ; Matthew D. Snape^a ; Merryn Voysey^a ; ^b ; Sena Jawad^b ; Adam Finn^c ; Paul T. Heath^d ; Gianni Bona^e ; Susanna Esposito^f ; Javier Diez-Domingo^g ; Roman Prymula^h ; Adefowope Odueyungboⁱ ; ¹ ; Daniela Toneatto^j ; Peter Dullⁱ ; ² ; Andrew J. Pollard^a ; The European Men B Vaccine Study Group

关键词：4CMenB ; Neisseria meningitidis ; Vaccine ; Reactogenicity ; MenW ; Toddler

刊名：Vaccine

出版年：2017

作者：Tim Van Damme¹ ; ²⁵ ; Thatjana Gardeitchik² ; ³ ; ²⁵ ; Miski Mohamed² ; ²⁵ ; Sergio Guerrero-Castillo⁴ ; ⁵ ; ²⁶ ; Peter Freisinger⁶ ; ²⁶ ; Brecht Guillemyn¹ ; ²⁶ ; Ariana Kariminejad⁷ ; ²⁶ ; Daisy Dalloyaux² ; ⁵ ; Sanne van Kraaij² ; ⁵ ; Dirk J. Lefeber⁵ ; ⁸ ; Delfien Syx¹ ; Wouter Steyaert¹ ; Riet De Rycke⁹ ; ¹⁰ ; Alexander Hoischen³ ; Erik-Jan Kamsteeg³ ; Sunnie Y. Wong¹¹ ; Monique van Scherpenzeel⁵ ; ⁸ ; Payman Jamali¹² ; Ulrich Brandt⁴ ; ⁵ ; Leo Nijtmans⁴ ; ⁵ ; G. Christoph Korenke¹³ ; Brian H.Y. Chung¹⁴ ; Christopher C.Y. Mak¹⁴ ; Ingrid Hausser¹⁵ ; Uwe Kornak¹⁶ ; ¹⁷ ; Bjö ; rn Fischer-Zirnsak¹⁶ ; ¹⁷ ; Tim M. Strom¹⁸ ; Thomas Meitinger¹⁸ ; Yasemin Alanay¹⁹ ; Gulen E. Utine²⁰ ; Peter K.C. Leung¹⁴ ; Siavash Ghaderi-Sohi⁷ ; Paul Coucke¹ ; Sofie Symoens¹ ; Anne De Paepe¹ ; Christian Thiel²¹ ; Tobias B. Haack¹⁸ ; ²² ; ²³ ; Fransiska Malfait¹ ; ²⁷ ; Eva Morava¹¹ ; ²⁴ ; ²⁷ ; Bert Callewaert¹ ; ²⁷ ; ^{bert.callewaert@ugent.be} ; Ron A. Wevers⁵ ; ²⁷ ; ^{ron.wevers@radboudumc.nl}

关键词：V-ATPase ; ATP6V1E1 ; ATP6V1A ; cutis laxa ; autosomal recessive ; ARCL2 ; congenital disorder of glycosylation ; CDG ; Golgi apparatus ; cellular trafficking

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Jin Li¹ ; ¹⁷ ; Tamara Casteels¹ ; Thomas Frogne² ; Camilla Ingvorsen² ; Christian Honor&eacute ; ² ; Monica Courtney³ ; ¹⁸ ; Kilian V.M. Huber¹ ; ¹⁹ ; Nicole Schmitner⁴ ; Robin A. Kimmel⁴ ; Roman A. Romanov⁵ ; ¹⁴ ; Caterina Sturtzel⁶ ; Charles-Hugues Lardeau¹ ; ⁷ ; Johanna Klughammer¹ ; Matthias Farlik¹ ; Sara Sdelci¹ ; Andhira Vieira³ ; Fabio Avolio³ ; Franç ; ois Briand⁸ ; Igor Baburin⁹ ; Peter M&aacute ; jek¹ ; Florian M. Pauler¹ ; Thomas Penz¹ ; Alexey Stukalov¹ ; Manuela Gridling¹ ; Katja Parapatics¹ ; Charlotte Barbieux¹⁰ ; Ekaterine Berishvili¹⁰ ; ¹⁶ ; Andreas Spittler¹¹ ; Jacques Colinge¹ ; Keiryn L. Bennett¹ ; Steffen Hering⁹ ; Thierry Sulpice⁸ ; Christoph Bock¹ ; ¹² ; ¹³ ; Martin Distel⁶ ; Tibor Harkany⁵ ; ¹⁴ ; Dirk Meyer⁴ ; Giulio Superti-Furga¹ ; ¹⁵ ; Patrick Collombat³ ; Jacob Hecksher-Sø ; rensen² ; Stefan Kubicek¹ ; ⁷ ; ²⁰ ; ^{skubicek@cemm.oeaw.ac.at}

关键词：artemisinins ; GABA-receptor signaling ; gephyrin ; pancreatic endocrine transdifferentiation ; ARX translocation ; β cell ; insulin secretion ; diabetes ; regenerative medicine ; chemical biology

刊名：Cell

出版年：2017

作者：Joseph I. Clark¹ ; Michael K.K. Wong² ; Howard L. Kaufman³ ; Gregory A. Daniels⁴ ; Michael A. Morse⁵ ; David F. McDermott⁶ ; Sanjiv S. Agarwala⁷ ; Lionel D. Lewis⁸ ; John H. Stewart⁵ ; Ulka Vaishampayan⁹ ; Brendan Curti¹⁰ ; Ren&eacute ; Gonzalez¹¹ ; Jose Lutzky¹² ; Venkatesh Rudraptna¹³ ; Lee D. Cranmer¹⁴ ; Joanne M. Jeter¹⁵ ; Ralph J. Hauke¹⁶ ; Gerald Miletello¹⁷ ; Mohammed M. Milhem¹⁸ ; Asim Amin¹⁹ ; John M. Richart²⁰ ; Mayer Fishman²¹ ; Sigrun Hallmeyer²² ; Sapna P. Patel²³ ; Peter Van Veldhuizen²⁴ ; Neeraj Agarwal²⁵ ; Bret Taback²⁶ ; Jonathan S. Treisman²⁷ ; Marc S. Ernstoff²⁸ ; Jessica C. Perritt²⁹ ; Hong Hua²⁹ ; Tharak B. Rao²⁹ ; Janice P. Dutcher³⁰ ; ^{jpd4401@aol.com} ; Sandra Aung²⁹

关键词：Anti-VEGF therapy ; Cytokine ; Kidney cancer ; Therapy trends ; Toxicity

刊名：Clinical Genitourinary Cancer

出版年：2017

作者：Andrew G. Yee ; Peter S. Freestone ; Ji-Zhong Bai ; Janusz Lipski ; ^{j.lipski@auckland.ac.nz" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：ACA ; N-(p-amylcinnamoyl) anthranilic acid ; DA ; dopamine ; DAergic ; dopaminergic ; FSCV ; fast-scan cyclic voltammetry ; KATP ; ATP-sensitive potassium channel ; LC ; Locus Coeruleus ; NA ; noradrenaline ; NAergic ; noradrenergic ; Non-DAergic ; non-dopaminergic ; PD ; Parkinson's disease ; SNc ; Substantia Nigra pars compacta ; SNr ; Substantia Nigra pars reticulata ; TRPM2 ; transient receptor potential melastatin-2 channel ; TH ; tyrosine hydroxylase ; ROS ; reactive oxygen species

刊名：Experimental Neurology

出版年：2017

作者：Apichaya Chanawong¹ ; Dong-Gui Hu¹ ; Robyn Meech¹ ; Ross A. McKinnon² ; Peter I. Mackenzie¹

刊名：Drug Metabolism and Pharmacokinetics

出版年：2017