作者：EuroEPINOMICS-RES Consortium ; ; ^{euroepinomics-RES@ua.ac.be}Silke Appenzeller ; Rudi Balling ; Nina Barisic ; Sté ; phanie Baulac ; Hande Caglayan ; Dana Craiu ; Peter De Jonghe ; Christel Depienne ; Petia Dimova ; Tania Djé ; mié ; Padhraig Gormley ; Renzo Guerrini ; Ingo Helbig ; Helle Hjalgrim ; Dorota Hoffman-Zacharska ; Johanna Jä ; hn ; Karl Martin Klein ; Bobby Koeleman ; Vladimir Komarek ; Roland Krause ; Gregor Kuhlenbä ; umer ; Eric Leguern ; Anna-Elina Lehesjoki ; Johannes R. Lemke ; Holger Lerche ; Tarja Linnankivi ; Carla Marini ; Patrick May ; Rikke S. Mø ; ller ; Hiltrud Muhle ; Deb Pal ; Aarno Palotie ; Manuela Pendziwiat ; Angela Robbiano ; Filip Roelens ; Felix Rosenow ; Kaja Selmer ; Jose M. Serratosa ; Sanjay Sisodiya ; Ulrich Stephani ; Katalin Sterbova ; Pasquale Striano ; Arvid Suls ; Tiina Talvik ; Sarah von Spiczak ; Yvonne Weber ; Sarah Weckhuysen ; Federico Zara

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Maria Battistoni¹ ; ; Luca Palazzolo² ; Frederic Bois³ ; Francesca Di Renzo¹ ; Ivano Eberini² ; Uliano Guerrini² ; Francesca Metruccio⁴ ; Angelo Moretto⁴ ; ⁵ ; Elena Menegola¹

刊名：Reproductive Toxicology

出版年：2016

作者：Dr Ghayda M Mirzaa ; MD^a ; ^c ; ^{gmirzaa@uw.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Valerio Conti ; PhD^e ; Andrew E Timms ; PhD^d ; Christopher D Smyser ; MD^f ; Sarah Ahmed ; MD^c ; Melissa Carter ; MD^g ; Sarah Barnett ; MS^h ; Robert B Hufnagel ; MDⁱ ; Amy Goldstein ; MD^j ; Yoko Narumi-Kishimoto ; MD^k ; Carissa Olds ; MSc^c ; Sarah Collins ; MS^c ; Kathreen Johnston ; MD^l ; Jean-Franç ; ois Deleuze ; PhD^m ; Patrick Nitschké ; PhDⁿ ; Kathryn Friend ; PhD^o ; Catharine Harris ; MD^h ; Allison Goetsch ; MS^p ; Beth Martin ; BS^b ; Evan August Boyle ; BS^q ; Elena Parrini ; MD^e ; Davide Mei ; MSLT^e ; Lorenzo Tattini ; PhD^e ; Prof Anne Slavotinek ; MBBS^r ; Ed Blair ; MRCP^s ; Christopher Barnett ; MBBS^t ; ^u ; Prof Jay Shendure ; MD^b ; Prof Jamel Chelly ; MD^v ; ^w ; Prof William B Dobyns ; MD^a ; ^c ; Prof Renzo Guerrini ; MD^e ; ^x ; ^{renzo.guerrini@meyer.it" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Lancet Neurology

出版年：2015

作者：Vasilios K. Kimiskidis ; MD ; PhD

刊名：Epilepsy & Behavior

出版年：February, 2014

作者：Adrian Burton

刊名：Lancet Neurology

出版年：July 2014

作者：Giancarlo la Marca ; Elisa Giocaliere ; Sabrina Malvagia ; Silvia Funghini ; Daniela Ombrone ; Maria Luisa Della Bona ; Clementina Canessa ; Francesca Lippi ; Francesca Romano ; Renzo Guerrini ; Massimo Resti ; Chiara Azzari

关键词：ADA-SCID ; severe combined immunodeficiency due to adenosine-deaminase defect ; SCID ; severe combined immunodeficiency ; ADA ; adenosine deaminase ; dAdo ; 2-deoxyadenosine ; ERT ; enzyme replacement therapy ; Ado ; adenosine ; TRECs ; T-cell receptor excision circles ; DBS ; dried blood spot ; HPLC ; high-performance liquid chromatography ; RT ; room temperature ; LOD ; limit of detection ; LLOQ ; lower limit of quantitation ; SUAC ; succinylacetone ; MRM ; multiple reaction monitoring ; LC&ndash ; MS/MS ; liquid chromatogr

刊名：Journal of Pharmaceutical and Biomedical Analysis

出版年：25 January, 2014

作者：Prof Renzo Guerrini ; MD^a ; ^b ; ^{r.guerrini@meyer.it" class="auth_mail} ; Prof William B Dobyns ; MD^c ; ^d

刊名：Lancet Neurology

出版年：July 2014

作者：Arjune Sen

刊名：Epilepsy & Behavior

出版年：2013

作者：Giancarlo la Marca ; PharmSc^a ; ^b ; Clementina Canessa ; MD^b ; ^c ; Elisa Giocaliere ; BSc^a ; ^b ; Francesca Romano ; BSc^b ; ^c ; Marzia Duse ; MD^d ; Sabrina Malvagia ; BSc^a ; ^b ; Francesca Lippi ; MD^b ; ^c ; Silvia Funghini ; BSc^a ; ^b ; Leila Bianchi ; MD^b ; ^c ; Maria Luisa Della Bona ; PharmSc^a ; ^b ; Claudia Valleriani ; BSc^b ; ^c ; Daniela Ombrone ; BSc^a ; ^b ; Maria Moriondo ; BSc ; PhD^b ; ^c ; Fabio Villanelli ; BSc^a ; ^b ; Carsten Speckmann ; MD^e ; Stuart Adams ; PhD^f ; Bobby H. Gaspar ; MD ; PhD^f ; Michael Hershfield ; MD^g ; Ines Santisteban ; PhD^g ; Lynette Fairbanks ; BSc ; PhD^f ; Giovanni Ragusa ; MD^d ; Massimo Resti ; MD^b ; ^c ; Maurizio de Martino ; MD^b ; ^c ; Renzo Guerrini ; MD^h ; Chiara Azzari ; MD ; PhD^b ; ^c ; ^{chiara.azzari@unifi.it}

关键词：Adenosine deaminase ; severe combined immunodeficiency ; newborn screening ; tandem-mass-spectrometry ; late-onset ; delayed-onset ; Adenosine deaminase&ndash ; severe combined immunodeficiency ; T-cell receptor excision circle ; genetics ; inherited disorder

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2013

作者：Carmen Barba ; Thomas Jacques ; Philippe Kahane ; Tilman Polster ; Jean Isnard ; Frans S.S. Leijten ; Cigdem Ozkara ; Laura Tassi ; Flavio Giordano ; Maura Castagna ; Alison John ; Buge ?z ; Caroline Salon ; Nathalie Streichenberger ; Judith Helen Cross ; Renzo Guerrini

关键词：Neurofibromatosis Type 1 ; Epilepsy surgery ; DNET ; Temporal lobe

刊名：Epilepsy Research

出版年：2013