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1. Novel Mutations in SERPINF1 Result in Rare Osteogenesis Imperfecta Type VI

作者： Jian-yi Wang ; Yi Liu ; Li-jie Song ; Fang Lv ; Xiao-jie Xu…

关键词：Osteogenesis imperfecta ; Type VI OI ; SERPINF1 mutation ; PEDF

刊名：Calcified Tissue International

出版年：2017

2. Serum creatine kinase isoenzymes in children with osteogenesis imperfecta

作者： P. D’Eufemia ; R. Finocchiaro ; A. Zambrano ; V. Lodato…

关键词：Bisphosphonates ; Bone metabolism ; Creatine kinase isoenzymes ; Osteoclast ; Osteogenesis imperfecta

刊名：Osteoporosis International

出版年：2017

3. The clinical features of osteogenesis imperfecta in Vietnam

作者： Ho Duy Binh ; Katre Maasalu ; Vu Chi Dung ; Can T. Bich Ngoc…

关键词：Osteogenesis imperfecta ; OI ; Skeletal deformations ; Bone fractures ; Dentinogenesis imperfecta ; Vietnam

刊名：International Orthopaedics

出版年：2017

4. Erratum to: Serum creatine kinase isoenzymes in children with osteogenesis imperfecta

作者： P. D’Eufemia ; R. Finocchiaro ; A. Zambrano ; V. Lodato…

刊名：Osteoporosis International

出版年：2017

5. An example of the utility of genomic analysis for fast and accurate clinical diagnosis of complex rare phenotypes

作者： Polona Le Quesne Stabej ; Chela James ; Louise Ocaka…

关键词：Next generation sequencing ; Autosomal recessive non ; syndromic hearing loss ; PDZD7 ; Osteogenesis imperfecta ; Mosaicism ; COL1A1 C ; propeptide cleavage site

刊名：Orphanet Journal of Rare Diseases

出版年：2017

6. Osteogenesis Imperfecta Type I Caused by COL1A1 Deletions

作者： Ghalib Bardai ; Emmanuelle Lemyre ; Pierre Moffatt…

关键词：Copy number variation ; Deletion ; Osteogenesis imperfecta ; Sequencing

刊名：Calcified Tissue International

出版年：2016

7. Evaluation of a Modified Pamidronate Protocol for the Treatment of Osteogenesis Imperfecta

作者： Telma Palomo ; Maria C. Andrade ; Barbara S. E. Peters…

关键词：Pamidronate ; Safety ; Renal function ; Osteogenesis imperfecta ; Efficacy

刊名：Calcified Tissue International

出版年：2016

8. Advances in the Classification and Treatment of Osteogenesis Imperfecta

作者： Inas H. Thomas ; Linda A. DiMeglio

关键词：Osteogenesis imperfecta ; Fracture ; Type 1 collagen ; Bisphosphonate ; Brittle bone disease ; Skeletal dysplasia

刊名：Current Osteoporosis Reports

出版年：2016

9. IFITM5 mutations and osteogenesis imperfecta

作者： Nobutaka Hanagata

关键词：IFITM5 ; Heterozygous mutation ; Osteogenesis imperfecta type V

刊名：Journal of Bone and Mineral Metabolism

出版年：2016

10. Zoledronic acid in children with osteogenesis imperfecta and Bruck syndrome: a 2-year prospective observational study

作者： G. A. Otaify ; M. S. Aglan ; M. M. Ibrahim ; M. Elnashar…

关键词：Bisphosphonates ; Bruck syndrome ; Clinical severity score ; Osteogenesis imperfecta ; Zoledronic acid

刊名：Osteoporosis International

出版年：2016

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