作者：Raphael Schiffmann¹ ; ^{raphael.schiffmann@baylorhealth.edu} ; Derralynn A. Hughes² ; Gabor E. Linthorst³ ; Alberto Ortiz⁴ ; Einar Svarstad⁵ ; ⁶ ; David G. Warnock⁷ ; Michael L. West⁸ ; Christoph Wanner⁹ ; ^{wanner_c@ukw.de} ; for Conference Participants¹⁰ ; Daniel G. Bichet ; Erik Ilsø ; Christensen ; Ricardo Correa-Rotter ; Perry M. Elliott ; Sandro Feriozzi ; Agnes B. Fogo ; Dominique P. Germain ; Carla E.M. Hollak ; Robert J. Hopkin ; Jack Johnson ; Ilkka Kantola ; Jeffrey B. Kopp ; J&uuml ; rgen Kr&ouml ; ner ; Ale&scaron ; Linhart ; Ana Maria Martins ; Dietrich Matern ; Atul B. Mehta ; Renzo Mignani ; Behzad Najafian ; Ichiei Narita ; Kathy Nicholls ; Greg T. Obrador ; Jo&atilde ; o Paulo Oliveira ; Antonio Pisani ; Juan Politei ; Uma Ramaswami ; Markus Ries ; Wim Terryn ; Camilla Tø ; ndel ; Roser Torra ; Bojan Vujkovac ; Stephen Waldek ; Jerry Walter

关键词：chronic kidney disease ; enzyme replacement therapy ; Fabry disease ; Fabry nephropathy ; standard of care

刊名：Kidney International

出版年：2017

作者：Maarten Arends ^{m.arends@amc.uva.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Gabor E. Linthorst ^{g.e.linthorst@amc.uva.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Carla E. Hollak ^{c.e.hollak@amc.uva.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Marieke Biegstraaten ; ^{m.biegstraaten@amc.uva.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：CKD ; chronic kidney disease ; EFWG ; European Fabry Working Group ; eGFR ; estimated glomerular filtration rate ; ESRD ; end stage renal disease ; ERT ; enzyme replacement therapy ; FD ; Fabry disease ; LVH ; left ventricular hypertrophy ; LVMI ; left ventricular mass index ; WMLs ; white matter lesions

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2016

作者：Martine Regenboog^a ; ¹ ; ^{m.regenboog@amc.uva.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Andr&eacute ; B.P. van Kuilenburg^b ; ² ; ^{a.b.vankuilenburg@amc.uva.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Joanne Verheij^c ; ³ ; ^{j.verheij@amc.uva.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Dorine W. Swinkels^d ; ⁴ ; ^{dorine.swinkels@radboudumc.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Carla E.M. Hollak^a ; ¹ ; ^{c.e.hollak@amc.uva.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Gaucher disease ; Iron metabolism ; Ferritin ; Hepcidin ; Carcinogenesis

刊名：Blood Reviews

出版年：2016

作者：Martine Regenboog^a ; ^b ; Anneloes E. Bohte^a ; Inne Somers^a ; Otto M. van Delden^a ; Mario Maas^a ; Carla E.M. Hollak^b ; ^{c.e.hollak@amc.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：GD ; Gaucher disease ; HCC ; hepatocellular carcinoma ; MRI ; magnetic resonance imaging ; CT ; computed tomography ; US ; ultrasound ; FNH ; focal nodular hyperplasia ; SSI ; severity score index ; ERT ; enzyme replacement therapy ; SRT ; substrate reduction therapy

刊名：Blood Cells, Molecules and Diseases

出版年：2016

作者：Carla E M Hollak^a ; ^{c.e.hollak@amc.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Marieke Biegstraaten^a ; Marcel Levi^b ; Rob Hagendijk^c

刊名：The Lancet

出版年：2015

作者：Linda van der Tol ; Marieke Biegstraaten ; S ; rine Florquin ; Liffert Vogt ; Marius A. van den Bergh Weerman ; Carla E.M. Hollak ; Derralynn A. Hughes ; Robin H. Lachmann ; Jo茫o P. Oliveira ; Alberto A. Ortiz ; Einar Svarstad ; Wim Terryn ; Camilla T酶ndel ; Stephen Waldek ; Christoph Wanner ; Michael L. West ; Gabor E. Linthorst

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：February, 2014

作者：Bouwien Smid ; Carla Hollak ; Ben Poorthuis ; Janneke Timmermans ; Gabor Linthorst

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：February, 2014

作者：Bouwien Smid ; Linda van der Tol ; Franco Cecchi ; Perry Elliott ; Derralynn Hughes ; Gabor Linthorst ; Janneke Timmermans ; Frank Weidemann ; Michael West ; Marieke Biegstraaten ; Ronald Lekanne Dit Deprez ; S ; rine Florquin ; Pieter Postema ; Allard van der Wal ; Marius van den Bergh Weerman ; Carla Hollak

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：February, 2014

作者：Joel Charrow ; Hiroyuki Ida ; Carla Hollak ; Dominick Amato ; Renata Cravo ; Osamu Kawaguchi ; Yong Xue

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：February, 2014

作者：Linda van der Tol ; Marije L. Sminia ; Carla E.M. Hollak ; Marieke Biegstraaten

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：February, 2014