作者：Maxime Pichette ; MD ; Karim Serri ; MD ; Maude Pagé ; MD ; Lu Zhao Di ; MD ; Daniel G. Bichet ; MD ; MSc ; Fré ; dé ; ric Poulin ; MD ; MSc ; ^{f.poulin@umontreal.ca}

关键词：Fabry disease ; Speckle-tracking echocardiography ; Left atrial function ; Atrial strain ; Atrial fibrillation

刊名：Journal of the American Society of Echocardiography

出版年：2017

作者：Raphael Schiffmann¹ ; ^{raphael.schiffmann@baylorhealth.edu} ; Derralynn A. Hughes² ; Gabor E. Linthorst³ ; Alberto Ortiz⁴ ; Einar Svarstad⁵ ; ⁶ ; David G. Warnock⁷ ; Michael L. West⁸ ; Christoph Wanner⁹ ; ^{wanner_c@ukw.de} ; for Conference Participants¹⁰ ; Daniel G. Bichet ; Erik Ilsø ; Christensen ; Ricardo Correa-Rotter ; Perry M. Elliott ; Sandro Feriozzi ; Agnes B. Fogo ; Dominique P. Germain ; Carla E.M. Hollak ; Robert J. Hopkin ; Jack Johnson ; Ilkka Kantola ; Jeffrey B. Kopp ; Jü ; rgen Krö ; ner ; Ale&scaron ; Linhart ; Ana Maria Martins ; Dietrich Matern ; Atul B. Mehta ; Renzo Mignani ; Behzad Najafian ; Ichiei Narita ; Kathy Nicholls ; Greg T. Obrador ; Joã ; o Paulo Oliveira ; Antonio Pisani ; Juan Politei ; Uma Ramaswami ; Markus Ries ; Wim Terryn ; Camilla Tø ; ndel ; Roser Torra ; Bojan Vujkovac ; Stephen Waldek ; Jerry Walter

关键词：chronic kidney disease ; enzyme replacement therapy ; Fabry disease ; Fabry nephropathy ; standard of care

刊名：Kidney International

出版年：2017

作者：Daniel G. Bichet ; MD^a ; ^b ; ^c ; ^{daniel.bichet@umontreal.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Detlef Bockenhauer ; MD ; PhD^d ; ^{d.bockenhauer@ucl.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Nephrogenic diabetes insipidus ; X-linked nephrogenic diabetes insipidus ; Autosomal recessive nephrogenic diabetes insipidus ; AVPR2 ; AQP2 ; Dehydration ; Misfolded proteins ; Cyclic AMP

刊名：Best Practice Research Clinical Endocrinology Metabolism

出版年：2016

作者：Michael West ; Daniel Bichet ; Robin Casey ; Joe Clarke ; Sandra Sirrs ; Gordon Flowerdew ; Kaye LeMoine

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2012

作者：Edward H. Giannini ; Atul B. Mehta ; Max J. Hilz ; Michael Beck ; Daniel G. Bichet ; Roscoe O. Brady ; Michael West ; Dominique P. Germain ; Christoph Wanner ; Stephen Waldek ; Joe T.R. Clarke ; Eugen Mengel ; J&

关键词：Fabry disease ; Severity scoring ; Inherited metabolic disorder ; DS3 ; α ; -Galactosidase A

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2010

作者：Christiane Auray-Blais ; Aimé ; Ntwari ; Joe T.R. Clarke ; David G. Warnock ; Joã ; o Paulo Oliveira ; Sarah P. Young ; David S. Millington ; Daniel G. Bichet ; S ; ra Sirrs ; Michael L. West ; Robin Casey

关键词：Lyso-Gb₃ ; Fabry disease ; Gb₃ ; Liquid chromatography– ; tandem mass spectrometry ; LC– ; MS/MS ; Time-of-flight mass spectrometry

刊名：Clinica Chimica Acta

出版年：2010

作者：Stephen Waldek ; Edward Giannini ; Atul Mehta ; Max Hilz ; Michael Beck ; Daniel Bichet ; Roscoe Brady ; Michael West ; Dominique Germain ; Christoph Wanner ; Joe Clarke ; David Warnock ; Ales Linhart

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2010

作者：Michael West ; Kaye LeMoine ; Daniel Bichet ; Joe Clarke ; Robin Casey ; S ; ra Sirrs ; Christiane Auray-Blais ; David Sinasac ; Gordon Flowerdew

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2010

作者：Daniel G. Bichet ; MD ; ^{Daniel.bichet@umontreal.ca}

关键词：Nephrogenic diabetes insipidus ; AVPR2 mutations ; mutational analysis ; misfolded mutants ; pharmacological chaperones

刊名：Seminars in Nephrology

出版年：2008

作者：Christiane Auray-Blais ; Denis Cyr ; Aimé ; Ntwari ; Michael L. West ; Josanne Cox-Brinkman ; Daniel G. Bichet ; Dominique P. Germain ; Rachel Laframboise ; Serge B. Melanç ; on ; Tracy Stockley ; Joe T.R.

关键词：Fabry disease ; Genotype– ; phenotype correlations ; Globotriaosylceramide ; Gb₃ ; Liquid chromatography– ; tandem mass spectrometry ; LC– ; MS/MS ; Urine filter paper sample ; Creatinine ; Gb₃/creatinine levels

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2008