作者：Kezhi Yan¹ ; ¹⁷ ; Justine Rousseau² ; ¹⁷ ; Rebecca Okashah Littlejohn³ ; Courtney Kiss⁴ ; Anna Lehman⁵ ; Jill A. Rosenfeld⁶ ; Constance T.R. Stumpel⁷ ; Alexander P.A. Stegmann⁷ ; Laurie Robak⁶ ; Fernando Scaglia⁶ ; Thi Tuyet Mai Nguyen² ; He Fu² ; Norbert F. Ajeawung² ; Maria Vittoria Camurri² ; Lin Li¹ ; Alice Gardham⁸ ; Bianca Panis⁹ ; Mohammed Almannai⁶ ; Maria J. Guillen Sacoto¹⁰ ; Berivan Baskin¹⁰ ; Claudia Ruivenkamp¹¹ ; Fan Xia⁶ ; Weimin Bi⁶ ; DDD Study¹²

关键词：developmental disorder ; intellectual disability ; epigenetic regulator ; bromodomain ; BRPF2 ; PHD finger ; PWWP domain ; PZP domain ; histone acetylation

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Kelly Schoch¹ ; ²⁹ ; Linyan Meng² ; ³ ; ²⁹ ; Szabolcs Szelinger⁴ ; ²⁹ ; David R. Bearden⁵ ; Asbjorg Stray-Pedersen⁶ ; ⁷ ; Oyvind L. Busk⁸ ; Nicholas Stong⁹ ; Eriskay Liston¹⁰ ; Ronald D. Cohn¹⁰ ; ¹¹ ; Fernando Scaglia² ; ²⁷ ; Jill A. Rosenfeld² ; Jennifer Tarpinian¹² ; Cara M. Skraban¹² ; ¹³ ; ¹⁴ ; Matthew A. Deardorff¹² ; ¹³ ; ¹⁴ ; Jeremy N. Friedman¹¹ ; Zeynep Coban Akdemir⁷ ; Nicole Walley¹ ; Mohamad A. Mikati¹⁵ ; Peter G. Kranz¹⁶ ; Joan Jasien¹⁵ ; Allyn McConkie-Rosell¹ ; Marie McDonald¹ ; Stephanie Burns Wechsler¹ ; ¹⁷ ; Michael Freemark¹⁸ ; Sujay Kansagra¹⁵ ; Sharon Freedman¹⁹ ; Deeksha Bali²⁰ ; Francisca Millan²¹ ; Sherri Bale²¹ ; Stanley F. Nelson⁴ ; ²³ ; Hane Lee⁴ ; ²² ; Naghmeh Dorrani²² ; ²³ ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger

关键词：NACC1 ; cataracts ; microcephaly ; epilepsy ; whole-exome sequencing ; developmental/intellectual disabilities ; stereotypy ; irritability

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Ayelet Erez¹ ; ³ ; ⁵ ; Oleg  ; A. Shchelochkov¹ ; ⁵ ; ⁶ ; Sharon  ; E. Plon¹ ; ² ; ³ ; Fernando Scaglia¹ ; ³ ; ^{fscaglia@bcm.edu} ; Brendan Lee¹ ; ² ; ³ ; ⁴ ; ^blee@bcm.edu

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2011

作者：Pengfei Liu¹ ;   ; ¹⁶ ; Ayelet Erez¹ ;   ; ⁴ ;   ; ¹⁶ ; Sandesh  ; C.  ; Sreenath Nagamani¹ ;   ; ⁴ ; Shweta  ; U. Dhar¹ ;   ; ⁴ ; Katarzyna  ; E. Koł ; odziejska¹ ; Avinash  ; V. Dharmadhikari¹ ; M.  ; Lance Cooper¹ ; Joanna Wiszniewska¹ ; Feng Zhang¹ ;   ; ¹⁴ ; Marjorie  ; A. Withers¹ ; Carlos  ; A. Bacino¹ ;   ; ⁴ ; Luis  ; Daniel Campos-Acevedo⁵ ; Mauricio  ; R. Delgado⁶ ; Debra Freedenberg⁷ ;   ; ¹⁵ ; Adolfo Garnica⁸ ; Theresa  ; A. Grebe⁹ ; Dolores Herná ; ndez-Almaguer⁵ ; LaDonna Immken¹⁰ ; Seema  ; R. Lalani¹ ;   ; ² ;   ; ⁴ ; Scott  ; D. McLean¹¹ ; Hope Northrup¹² ; Fernando Scaglia¹ ;   ; ⁴ ; Lane Strathearn² ;   ; ³ ;   ; ⁴ ; Pamela Trapane¹³ ; Sung-Hae  ; L. Kang¹ ; Ankita Patel¹ ; Sau  ; Wai Cheung¹ ; P.J. Hastings¹ ; Paweł ; Stankiewicz¹ ; James  ; R. Lupski¹ ;   ; ² ;   ; ⁴ ;   ; ^{jlupski@bcm.edu} ; Weimin Bi¹

刊名：Cell

出版年：2011

作者：Scaglia ; Fernando ; Carter ; Susan ; O’ ; Brien ; William E. ; Lee ; Brendan

关键词：Branched chain amino acids ; Sodium phenylacetate ; Sodium phenylbutyrate ; Urea cycle disorders

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2004

作者：Scaglia ; Fernando ; Wang ; Yuhuan ; Longo ; Nicola

刊名：Archives of Biochemistry and Biophysics

出版年：1999