作者：Ilse M. van der Werf^a ; Anke Van Dijck^a ; Edwin Reyniers^a ; Cé ; line Helsmoortel^a ; Ajay Anand Kumar^a ; Vera M. Kalscheuer^b ; Arjan PM de Brouwer^c ; Tjitske Kleefstra^c ; Hans van Bokhoven^c ; Geert Mortier^a ; Sandra Janssens^d ; Geert Vandeweyer^a ; R. Frank Kooy^a ; ^{Frank.Kooy@uantwerpen.be}

关键词：ADID ; autosomal dominant intellectual disability ; ARID ; autosomal recessive intellectual disability ; CADD ; Combined Annotation Dependent Depletion ; cDNA ; complementary deoxyribonucleic acid ; DNA ; deoxyribonucleic acid ; ExAC ; Exome Aggregation Consortium ; GRCh37/hg19 ; human genome build 19 ; HEK293 ; human embryonic kidney cells 293 ; ICD-10 ; 10th revision of the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems ; ID ; intellectual disability ; IQ ; intelligence quotient

刊名：Gene

出版年：2017

作者：Kezhi Yan¹ ; ¹⁷ ; Justine Rousseau² ; ¹⁷ ; Rebecca Okashah Littlejohn³ ; Courtney Kiss⁴ ; Anna Lehman⁵ ; Jill A. Rosenfeld⁶ ; Constance T.R. Stumpel⁷ ; Alexander P.A. Stegmann⁷ ; Laurie Robak⁶ ; Fernando Scaglia⁶ ; Thi Tuyet Mai Nguyen² ; He Fu² ; Norbert F. Ajeawung² ; Maria Vittoria Camurri² ; Lin Li¹ ; Alice Gardham⁸ ; Bianca Panis⁹ ; Mohammed Almannai⁶ ; Maria J. Guillen Sacoto¹⁰ ; Berivan Baskin¹⁰ ; Claudia Ruivenkamp¹¹ ; Fan Xia⁶ ; Weimin Bi⁶ ; DDD Study¹²

关键词：developmental disorder ; intellectual disability ; epigenetic regulator ; bromodomain ; BRPF2 ; PHD finger ; PWWP domain ; PZP domain ; histone acetylation

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Emily Bouck^a ; ^ecb@msu.edu ; Jiyoon Park^a ; Barb Nickell^b

关键词：Mathematics ; Life skills ; Purchasing skills ; Intellectual disability

刊名：Research in Developmental Disabilities

出版年：2017

作者：Frederike Leonie Harms¹ ; ²³ ; Katta M. Girisha² ; ²³ ; Andrew A. Hardigan³ ; ⁴ ; ²³ ; Fanny Kortü ; m¹ ; Anju Shukla² ; Malik Alawi⁵ ; ⁶ ; ⁷ ; Ashwin Dalal⁸ ; Lauren Brady⁹ ; Mark Tarnopolsky⁹ ; Lynne M. Bird¹⁰ ; ¹¹ ; Sophia Ceulemans¹¹ ; Martina Bebin¹² ; Kevin M. Bowling³ ; Susan M. Hiatt³ ; Edward J. Lose¹³ ; Michelle Primiano¹⁴ ; Wendy K. Chung¹⁴ ; Jane Juusola¹⁵ ; Zeynep C. Akdemir¹⁶ ; Matthew Bainbridge¹⁷ ; Wu-Lin Charng¹⁶ ; Margaret Drummond-Borg¹⁸ ; Mohammad K. Eldomery¹⁶ ; Ayman W. El-Hattab¹⁹ ; Mohammed A.M. Saleh²⁰ ; Sté ; phane Bé ; zieau²¹ ; Benjamin Cogné ; ²¹ ; Bertrand Isidor²¹ ; ²² ; Sé ; bastien Kü ; ry²¹ ; James R. Lupski¹⁶ ; Richard M. Myers³ ; Gregory M. Cooper³ ; ^{gcooper@hudsonalpha.org} ; Kerstin Kutsche¹ ; ^{kkutsche@uke.de}

关键词：EBF3 ; transcription factor ; intellectual disability ; developmental delay ; de novo mutation ; gene regulation

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Alessandro Papale^a ; Raffaele d&rsquo ; Isa^b ; ¹ ; Elisabetta Menna^c ; ^e ; ¹ ; Milica Cerovic^a ; ^d ; Nicola Solari^b ; ^d ; Neil Hardingham^a ; Marco Cambiaghi^b ; Marco Cursi^b ; Mariano Barbacid^f ; Letizia Leocani^b ; Stefania Fasano^a ; ^b ; Michela Matteoli^c ; ^e ; Riccardo Brambilla^a ; ^b ; ^{brambillar@cf.ac.uk}

关键词：ERK ; GABAergic synaptogenesis ; Intellectual disability ; KRAS ; Pharmacological rescue ; RASopathies

刊名：Biological Psychiatry

出版年：2017

作者：Stephen V. Faraone ; PhD^a ; ^{sfaraone@childpsychresearch.org} ; Laura Ghirardi ; MA^b ; Ralf Kuja-Halkola ; PhD^b ; Paul Lichtenstein ; PhD^b ; Henrik Larsson ; PhD^c

关键词：ADHD ; intellectual disability ; family ; twin ; genetics

刊名：Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry

出版年：2017

作者：Laura Fusar-Poli ; ^{laura.fusarpoli@gmail.com} ; Natascia Brondino ; Paolo Orsi ; Umberto Provenzani ; Andrea De Micheli ; Stefania Ucelli di Nemi ; Francesco Barale ; Pierluigi Politi

关键词：Autism ; Intellectual disability ; VABS ; Adaptive abilities ; Long-term outcome ; Adults

刊名：Research in Developmental Disabilities

出版年：2017

作者：Wen-Lan Wu^a ; ^{wenlanwu@kmu.edu.tw} ; Yu-Fen Yang^a ; ^b ; I-Hua Chu^a ; Hsiu-Tao Hsu^c ; Feng-Hua Tsai^c ; Jing-Min Liang^a

关键词：Intellectual disability ; Exercise training ; Physical fitness ; Weight control

刊名：Research in Developmental Disabilities

出版年：2017

作者：Marí ; a Á ; ngeles Alcedo ; Yolanda Fontanil ; Patricia Solís ; Ignacio Pedrosa ; ^{npedrosa@cop.es} ; Antonio L. Aguado

关键词：Intellectual disabilities ; Ageing ; Assessment interview ; Perceived needs ; Instrumental study

刊名：International Journal of Clinical and Health Psychology

出版年：2017

作者：Caoimhin Mac Giolla Phadraig ; BDentSc ; MFDS ; DDentCh^a ; ^b ; ^{macgiolla@dental.tcd.ie} ; June Nunn ; PhD ; MA ; BDS ; FDS ; DDPH ; FRCPCH ; FTCD^a ; ^b ; Rachael Carroll ; PhD^c ; Mary McCarron ; BNS ; PhD ; FTCD^c ; Philip McCallion ; PhD^c ; ^d

关键词：Dental care for the disabled ; Intellectual disability ; Ageing ; Edentulous ; Dentures

刊名：Journal of Prosthodontic Research

出版年：2017