作者：Kelly Schoch¹ ; ²⁹ ; Linyan Meng² ; ³ ; ²⁹ ; Szabolcs Szelinger⁴ ; ²⁹ ; David R. Bearden⁵ ; Asbjorg Stray-Pedersen⁶ ; ⁷ ; Oyvind L. Busk⁸ ; Nicholas Stong⁹ ; Eriskay Liston¹⁰ ; Ronald D. Cohn¹⁰ ; ¹¹ ; Fernando Scaglia² ; ²⁷ ; Jill A. Rosenfeld² ; Jennifer Tarpinian¹² ; Cara M. Skraban¹² ; ¹³ ; ¹⁴ ; Matthew A. Deardorff¹² ; ¹³ ; ¹⁴ ; Jeremy N. Friedman¹¹ ; Zeynep Coban Akdemir⁷ ; Nicole Walley¹ ; Mohamad A. Mikati¹⁵ ; Peter G. Kranz¹⁶ ; Joan Jasien¹⁵ ; Allyn McConkie-Rosell¹ ; Marie McDonald¹ ; Stephanie Burns Wechsler¹ ; ¹⁷ ; Michael Freemark¹⁸ ; Sujay Kansagra¹⁵ ; Sharon Freedman¹⁹ ; Deeksha Bali²⁰ ; Francisca Millan²¹ ; Sherri Bale²¹ ; Stanley F. Nelson⁴ ; ²³ ; Hane Lee⁴ ; ²² ; Naghmeh Dorrani²² ; ²³ ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger

关键词：NACC1 ; cataracts ; microcephaly ; epilepsy ; whole-exome sequencing ; developmental/intellectual disabilities ; stereotypy ; irritability

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Xiuming Quan^a ; Yukiko Sato-Miyata^a ; Manabu Tsuda^b ; Keigo Muramatsu^a ; Tsunaki Asano^a ; Satomi Takeo^a ; Toshiro Aigaki^a ; ^{aigaki-toshiro@tmu.ac.jp}

关键词：Succinyl-CoA synthetase α subunit ; SCS deficiency ; Energy metabolism ; Developmental delay ; Glycogen breakdown

刊名：Biochemical and Biophysical Research Communications

出版年：2017

作者：Michael Regalado ; MD^a ; ^{mregalad@usc.edu} ; Janet U. Schneiderman ; RN ; PhD^b ; Lei Duan ; PhD^c ; Gisele Ragusa ; PhD^d

关键词：developmental assessment ; developmental surveillance ; medical education ; parent&ndash ; child relationship

刊名：Academic Pediatrics

出版年：2017

作者：Paula Krakowiak^a ; ^e ; ^* ; Paula E. Goines^b ; ^* ; Daniel J. Tancredi^c ; Paul Ashwood^d ; ^e ; Robin L. Hansen^e ; Irva Hertz-Picciotto^a ; ^e ; Judy Van de Water^b ; ^e ; ^{javandewater@ucdavis.edu}

关键词：Autism spectrum disorder ; Blood spot ; Chemokines ; Developmental delays ; Neonatal cytokines ; Neurodevelopment

刊名：Biological Psychiatry

出版年：2017

作者：Frederike Leonie Harms¹ ; ²³ ; Katta M. Girisha² ; ²³ ; Andrew A. Hardigan³ ; ⁴ ; ²³ ; Fanny Kortü ; m¹ ; Anju Shukla² ; Malik Alawi⁵ ; ⁶ ; ⁷ ; Ashwin Dalal⁸ ; Lauren Brady⁹ ; Mark Tarnopolsky⁹ ; Lynne M. Bird¹⁰ ; ¹¹ ; Sophia Ceulemans¹¹ ; Martina Bebin¹² ; Kevin M. Bowling³ ; Susan M. Hiatt³ ; Edward J. Lose¹³ ; Michelle Primiano¹⁴ ; Wendy K. Chung¹⁴ ; Jane Juusola¹⁵ ; Zeynep C. Akdemir¹⁶ ; Matthew Bainbridge¹⁷ ; Wu-Lin Charng¹⁶ ; Margaret Drummond-Borg¹⁸ ; Mohammad K. Eldomery¹⁶ ; Ayman W. El-Hattab¹⁹ ; Mohammed A.M. Saleh²⁰ ; Sté ; phane Bé ; zieau²¹ ; Benjamin Cogné ; ²¹ ; Bertrand Isidor²¹ ; ²² ; Sé ; bastien Kü ; ry²¹ ; James R. Lupski¹⁶ ; Richard M. Myers³ ; Gregory M. Cooper³ ; ^{gcooper@hudsonalpha.org} ; Kerstin Kutsche¹ ; ^{kkutsche@uke.de}

关键词：EBF3 ; transcription factor ; intellectual disability ; developmental delay ; de novo mutation ; gene regulation

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Dalin Shi^a ; ^c ; Dongmei Lv^a ; Wanxin Liu^a ; Rong Shen^a ; Dongmei Li^a ; Haizheng Hong^a ; ^b ; ^c ; ^{honghz@xmu.edu.cn" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Hexabromocyclododecanes ; Developmental toxicity ; Bioaccumulation ; Oxidative stress ; Marine copepod

刊名：Chemosphere

出版年：2017

作者：Dawn M. Magnusson ; PT ; PhD^a ; ^{dmransom@gmail.com} ; Kamila B. Mistry ; PhD ; MPH^a ; ^b

关键词：cultural sensitivity ; developmental delay ; shared decision making

刊名：Academic Pediatrics

出版年：2017

作者：Sudhir Adhikari ; ^{sudhiradhikari99@gmail.com} ; Kalipatnam Seshagiri Rao ^{drksrao29@hotmail.com}

关键词：Birth asphyxia ; Hypoxic ischemic encephalopathy ; Neuro-developmental outcome

刊名：Brain and Development

出版年：2017

作者：Kezhi Yan¹ ; ¹⁷ ; Justine Rousseau² ; ¹⁷ ; Rebecca Okashah Littlejohn³ ; Courtney Kiss⁴ ; Anna Lehman⁵ ; Jill A. Rosenfeld⁶ ; Constance T.R. Stumpel⁷ ; Alexander P.A. Stegmann⁷ ; Laurie Robak⁶ ; Fernando Scaglia⁶ ; Thi Tuyet Mai Nguyen² ; He Fu² ; Norbert F. Ajeawung² ; Maria Vittoria Camurri² ; Lin Li¹ ; Alice Gardham⁸ ; Bianca Panis⁹ ; Mohammed Almannai⁶ ; Maria J. Guillen Sacoto¹⁰ ; Berivan Baskin¹⁰ ; Claudia Ruivenkamp¹¹ ; Fan Xia⁶ ; Weimin Bi⁶ ; DDD Study¹²

关键词：developmental disorder ; intellectual disability ; epigenetic regulator ; bromodomain ; BRPF2 ; PHD finger ; PWWP domain ; PZP domain ; histone acetylation

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Siqi Wang^a ; ^b ; ¹ ; Haifeng Jin^a ; ^b ; ¹ ; Qiuqiong Tang^a ; ^b ; Jun Fu^a ; ^b ; Zeming Ren^a ; ^b ; Cike Peng^a ; ^b ; Lanqin Shang^a ; ^b ; Weidong Hao^a ; ^b ; Xuetao Wei^a ; ^b ; ^{weixt1010@gmail.com}

关键词：Ethephon ; Developmental immunotoxicity ; DTH ; Male pups

刊名：Environmental Toxicology and Pharmacology

出版年：2017