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Elsevier电子期刊(25)

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1.Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders

作者：Asbjø ; rg Stray-Pedersen ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^c ; ^d ; ^e ; ^&lowast ; ; ^{astraype@ous-hf.no} ; Hanne Sø ; rmo Sorte ; MS^f ; ^g ; ^&lowast ; ; Pubudu Samarakoon ; MS^f ; ^g ; Tomasz Gambin ; PhD^a ; ^h ; Ivan K. Chinn ; MD^b ; ^c ; ⁱ ; Zeynep H. Coban Akdemir ; PhD^a ; Hans Christian Erichsen ; MD ; PhD^e ; Lisa R. Forbes ; MD^b ; ^c ; ⁱ ; Shen Gu ; PhD^a ; Bo Yuan ; PhD^a ; ^j ; Shalini N. Jhangiani ; MS^a ; ^j ; ^k ; Donna M. Muzny ; MS^a ; ^j ; ^k ; Olaug Kristin Rø ; dningen ; PhD^f ; Ying Sheng ; PhD^f ; Sarah K. Nicholas ; MD ; PhD^b ; ^c ; ⁱ ; Lenora M. Noroski ; MD ; MPH^c ; ⁱ ; Filiz O. Seeborg ; MD ; MPH^c ; ⁱ ; Carla M. Davis ; MD^c ; ⁱ ; Debra L. Canter ; MS^c ; ⁱ ; Emily M. Mace ; PhD^b ; ^c ; Timothy J. Vece ; MDⁱ ; Carl E. Allen ; MD ; PhDⁱ ; ^l ; ^m ; Harshal A. Abhyankar ; MSⁱ ; ^l ; ^m ; Philip M. Boone ; MD ; PhD^a ; ^j ; Christine R. Beck ; PhD^a ; ^j ; Wojciech Wiszniewski ; MD ; PhD^a ; ^j ; Bø ; rre Fevang ; MD ; PhD^g ; ⁿ ; På ; l Aukrust ; MD ; PhD^g ; ⁿ ; Geir E. Tjø ; nnfjord ; MD ; PhD^g ; ^o ; Tobias Gedde-Dahl ; MD ; PhD^o ; Henrik Hjorth-Hansen ; MD ; PhD^p ; ^q ; Ingunn Dybedal ; MD ; PhD^o ; Ingvild Nordøy ; MD ; PhD^g ; ⁿ ; Silje F. Jø ; rgensen ; MDⁿ ; Tore G. Abrahamsen ; MD ; PhD^e ; ^g ; Torstein Ø ; verland ; MD^e ; Anne Grete Bechensteen ; MD ; PhD^e ; Vegard Skogen ; MD ; PhD^r ; Liv T.N. Osnes ; MD ; PhD^s ; Mari Ann Kulseth ; PhD^f ; Trine E. Prescott ; MD^f ; Cecilie F. Rustad ; MD^f ; Ketil R. Heimdal ; MD ; PhD^f ; John W. Belmont ; MD ; PhD^j ; Nicholas L. Rider ; DO^b ; ^c ; ⁱ ; Javier Chinen ; MD ; PhD^c ; ⁱ ; Tram N. Cao ; MS^b ; ^c ; ⁱ ; Eric A. Smith ; BSc^t ; Maria Soledad Caldirola ; BSc^u ; Liliana Bezrodnik ; MD^u

关键词：Primary immunodeficiency disease ; whole-exome sequencing ; copy number variants

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2017

2.Rapid molecular diagnostics of severe primary immunodeficiency determined by using targeted next-generation sequencing

作者：Hui Yu ; PhD^a ; ^&lowast ; ; Victor Wei Zhang ; MD ; PhD^b ; ^&lowast ; ; Asbjø ; rg Stray-Pedersen ; MD ; PhD^c ; ^d ; ^e ; ^f ; Imelda Celine Hanson ; MD^c ; ^d ; Lisa R. Forbes ; MD^c ; ^d ; M. Teresa de la Morena ; MD^g ; Ivan K. Chinn ; MD^c ; ^d ; Elizabeth Gorman ; PhD^a ; Nancy J. Mendelsohn ; MD^h ; Tamara Pozos ; MD ; PhDⁱ ; Wojciech Wiszniewski ; MD ; PhD^e ; Sarah K. Nicholas ; MD^c ; ^d ; Anne B. Yates ; MD^j ; Lindsey E. Moore ; DO^j ; Knut Erik Berge ; MD ; PhD^k ; Hanne Sorte ; MS^k ; Diana K. Bayer ; DO^l ; Daifulah ALZahrani ; MD^m ; Raif S. Geha ; MDⁿ ; Yanming Feng ; PhD^a ; Guoli Wang ; PhD^a ; Jordan S. Orange ; MD ; PhD^c ; ^d ; James R. Lupski ; MD ; PhD ; DSc (hon)^b ; ^e ; ^o ; Jing Wang ; MD^b ; Lee-Jun Wong ; PhD^b ; ^{ljwong@bcm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Severe combined immunodeficiency ; severe combined immunodeficiency newborn screening ; next-generation sequencing ; molecular diagnostics

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

3.Novel Presentation of STAT1 Gain of Function (GOF) with Specific Antibody Deficiency without Fungal Infection

作者：Maya Gharfeh¹ ; Alexander Vargas-Hernandez² ; Ivan K. Chinn ; MD³ ; I. Celine Hanson ; MD ; FAAAAI⁴ ; ⁵ ; Lisa R. Forbes ; MD³ ; ⁶

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

4.Phase 1/2 evaluation of intrathecal 2-hydroxypropyl-β-cyclodextrin for the treatment of Niemann-Pick disease type C1

作者：Forbes D. Porter^a ; Nicole Y. Farhat^a ; Elizabeth A. Ottinger^a ; John C. McKew^a ; Lisa Weissfeld^b ; Ben Machielse^c ; Elizabeth M. Berry-Kavis^d ; Charles H. Vite^e ; Steven U. Walkley^f ; Daniel S. Ory^g ; the TRND Team^h

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2016

5.Outcomes after Matched Unrelated Donor Stem Cell Transplantation in Chronic Granulomatous Disease - an Update

作者：Asaf Yanir ; MD¹ ; Imelda C. Hanson ; MD² ; Lisa Forbes ; MD² ; Filiz O. Seeborg ; MD² ; Lenora M. Noroski ; MD² ; Jordan Orange ; MD ; PhD² ; Nicholas I. Rider ; MD² ; William Shearer ; MD ; PhD² ; Kathryn Leung ; MD¹ ; Swati Naik ; MD¹ ; Stephen Gottschalk ; MD¹ ; Carl Allen ; MD ; PhD¹ ; Nabil Ahmed ; MD¹ ; Ghadir Sasa ; MD¹ ; Bilal Omer ; MD¹ ; Meena Hegde ; MD¹ ; Ann M. Leen ; PhD¹ ; George Carrum ; MD¹ ; Helen E. Heslop ; MD³ ; Malcolm K. Brenner ; MD ; PhD¹ ; Robert A. Krance ; MD¹ ; Caridad Martinez ; MD¹

刊名：Biology of Blood and Marrow Transplantation

出版年：2016

6.Long-Term Organ Function in Children Following Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Chronic Granulomatous Disease

作者：Alexandra N. Cain ; MS ; PA-C¹ ; Imelda C. Hanson ; MD² ; Lisa Forbes ; MD² ; Filiz O. Seeborg ; MD² ; Lenora M. Noroski ; MD² ; Jordan Orange ; MD ; PhD² ; Nicholas I. Rider ; MD² ; William Shearer ; MD ; PhD² ; Kathryn Leung ; MD¹ ; Swati Naik ; MD¹ ; Stephen Gottschalk ; MD¹ ; Carl Allen ; MD ; PhD¹ ; Nabil Ahmed ; MD¹ ; Ghadir Sasa ; MD¹ ; Bilal Omer ; MD¹ ; Ann M. Leen ; PhD¹ ; Helen E. Heslop ; MD³ ; Robert A. Krance ; MD¹ ; Caridad Martinez ; MD¹

刊名：Biology of Blood and Marrow Transplantation

出版年：2016

7.A novel Rab27a mutation binds melanophilin, but not Munc13-4, causing immunodeficiency without albinism

作者：Petra Netter ; PhD^a ; Sanny K. Chan ; MD ; PhD^b ; Pinaki P. Banerjee ; PhD^a ; Linda Monaco-Shawver ; BS^c ; Lenora M. Noroski ; MD ; MPH^a ; Imelda C. Hanson ; MD^a ; Lisa R. Forbes ; MD^a ; Emily M. Mace ; PhD^a ; Javier Chinen ; MD ; PhD^a ; H. Bobby Gaspar ; PhD^d ; Patrick Sleiman ; PhD^c ; Hakon Hakonarson ; MD ; PhD^c ; Christoph Klein ; MD ; PhD^e ; Mohammad S. Ehlayel ; MD^f ; Jordan S. Orange ; MD ; PhD^a ; ^{orange@bcm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

8.Pediatric Allergic Fungal Otomastoiditis Improved With Anti-IgE Therapy

作者：Diana K. Bayer ; Ankhi Dutta ; Robert Williamson ; Andrew deJong ; Keith Paull ; I. Celine Hanson ; Lisa R. Forbes

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：February, 2014

9.Chronic Non-Iatrogenic Lymphatic Loss Syndromes Identified Though Abnormal TREC Analysis From The Texas Newborn Screening Program (NBS)

作者：Qurat U. Kamili ; Niti Y. Chokshi ; Jordan Orange ; I. Celine Hanson ; Lisa R. Forbes

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：February, 2014

10.¡°You can do it!¡±: The role of parental encouragement of bravery in child anxiety treatment

作者：Jennifer S. Silk ; Lisa Sheeber ; Patricia Z. Tan ; Cecile D. Ladouceur ; Erika E. Forbes ; Dana L. McMakin ; Ronald E. Dahl ; Greg J. Siegle ; Philip C. Kendall ; Anthony Mannarino ; Neal D. Ryan

关键词：Child anxiety ; Avoidance ; Approach ; Cognitive behavioral therapy ; Parenting ; Parent&ndash ; child interaction

刊名：Journal of Anxiety Disorders

出版年：2013

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