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1.De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder

作者：Sé ; bastien Kü ; ry¹ ; Thomas Besnard¹ ; Fré ; dé ; ric Ebstein² ; Tahir N. Khan³ ; Tomasz Gambin⁴ ; ⁵ ; ⁶ ; Jessica Douglas⁷ ; Carlos A. Bacino⁴ ; ⁸ ; Stephan J. Sanders⁹ ; Andrea Lehmann² ; Xé ; nia Latypova¹ ; Kamal Khan³ ; Mathilde Pacault¹ ; Stephanie Sacharow⁷ ; Kimberly Glaser¹⁰ ; Eric Bieth¹¹ ; Laurence Perrin-Sabourin¹² ; Marie-Line Jacquemont¹³ ; Megan T. Cho¹⁴ ; Elizabeth Roeder⁴ ; ¹⁵ ; Anne-Sophie Denommé ; -Pichon¹⁶ ; Kristin G. Monaghan¹⁴ ; Bo Yuan⁴ ; ⁸ ; Fan Xia⁴ ; ⁸ ; Sylvain Simon¹⁷ ; ¹⁸ ; ¹⁹ ; Dominique Bonneau¹⁶ ; ²⁰ ; Philippe Parent²¹ ; Brigitte Gilbert-Dussardier²² ; ²³ ; Sylvie Odent²⁴ ; ²⁵ ; Annick Toutain²⁶ ; ²⁷ ; Laurent Pasquier²⁴ ; ²⁵ ; Deborah Barbouth¹⁰ ; Chad A. Shaw⁴ ; ⁸ ; Ankita Patel⁴ ; ⁸ ; Janice L. Smith⁴ ; ⁸ ; Weimin Bi⁴ ; ⁸ ; Sé ; bastien Schmitt¹ ; Wallid Deb¹ ; Mathilde Nizon¹ ; Sandra Mercier¹ ; Marie Vincent¹ ; Caroline Rooryck²⁸ ; Valé ; rie Malan²⁹ ; Ignacio Briceñ ; o³⁰ ; Alberto Gó ; mez³⁰ ; Kimberly M. Nugent¹⁵ ; James B. Gibson³¹ ; Benjamin Cogné ; ¹ ; James R. Lupski⁴ ; ³² ; ³³ ; Holly A.F. Stessman³⁴ ; Evan E. Eichler³⁴ ; ³⁵

关键词：PSMD12 ; intellectual disability ; proteasome 26S ; RPN5 ; ubiquitin ; syndromic neurodevelopmental disorder

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

2.Dominant Transmission Observed in Adolescents and Families With Orthostatic Intolerance

作者：Jennifer E. Posey ; MD ; PhD^a ; ^{Jennifer.Posey@bcm.edu} ; Rebecca Martinez ; RN^b ; ^{Rebecca.Martinez@uth.tmc.edu} ; Jeremy E. Lankford ; MD^b ; James R. Lupski ; MD ; PhD ; DSc (hon)^a ; ^c ; ^d ; ^e ; Mohammed T. Numan ; MD^f ; Ian J. Butler ; MBBS^b

关键词：orthostatic intolerance ; autonomic nervous system disease ; primary dysautonomia ; familial autonomic dysfunction ; heredity ; genetic ; postural orthostatic tachycardia syndrome

刊名：Pediatric Neurology

出版年：2017

3.Mutations in EBF3 Disturb Transcriptional Profiles and Cause Intellectual Disability, Ataxia, and Facial Dysmorphism

作者：Frederike Leonie Harms¹ ; ²³ ; Katta M. Girisha² ; ²³ ; Andrew A. Hardigan³ ; ⁴ ; ²³ ; Fanny Kortü ; m¹ ; Anju Shukla² ; Malik Alawi⁵ ; ⁶ ; ⁷ ; Ashwin Dalal⁸ ; Lauren Brady⁹ ; Mark Tarnopolsky⁹ ; Lynne M. Bird¹⁰ ; ¹¹ ; Sophia Ceulemans¹¹ ; Martina Bebin¹² ; Kevin M. Bowling³ ; Susan M. Hiatt³ ; Edward J. Lose¹³ ; Michelle Primiano¹⁴ ; Wendy K. Chung¹⁴ ; Jane Juusola¹⁵ ; Zeynep C. Akdemir¹⁶ ; Matthew Bainbridge¹⁷ ; Wu-Lin Charng¹⁶ ; Margaret Drummond-Borg¹⁸ ; Mohammad K. Eldomery¹⁶ ; Ayman W. El-Hattab¹⁹ ; Mohammed A.M. Saleh²⁰ ; Sté ; phane Bé ; zieau²¹ ; Benjamin Cogné ; ²¹ ; Bertrand Isidor²¹ ; ²² ; Sé ; bastien Kü ; ry²¹ ; James R. Lupski¹⁶ ; Richard M. Myers³ ; Gregory M. Cooper³ ; ^{gcooper@hudsonalpha.org} ; Kerstin Kutsche¹ ; ^{kkutsche@uke.de}

关键词：EBF3 ; transcription factor ; intellectual disability ; developmental delay ; de novo mutation ; gene regulation

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

4.Loss of Nardilysin, a Mitochondrial Co-chaperone for α-Ketoglutarate Dehydrogenase, Promotes mTORC1 Activation and Neurodegeneration

作者：Wan Hee Yoon¹ ; ² ; Hector Sandoval² ; Sonal Nagarkar-Jaiswal¹ ; ² ; Manish Jaiswal¹ ; ² ; Shinya Yamamoto² ; ³ ; ⁴ ; Nele A. Haelterman³ ; Nagireddy Putluri⁵ ; Vasanta Putluri⁵ ; Arun Sreekumar⁵ ; Tulay Tos⁶ ; Ayse Aksoy⁷ ; Taraka Donti² ; Brett H. Graham² ; ³ ; Mikiko Ohno⁸ ; Eiichiro Nishi⁸ ; Jill Hunter⁹ ; Donna M. Muzny¹⁰ ; Jason Carmichael¹¹ ; Joseph Shen¹¹ ; Valerie A. Arboleda¹² ; Stanley F. Nelson¹² ; Michael F. Wangler² ; ³ ; ⁴ ; Ender Karaca² ; James R. Lupski² ; ¹⁰ ; ¹³ ; Hugo J. Bellen¹ ; ² ; ³ ; ⁴ ; ¹⁴ ; ¹⁵ ; ^{hbellen@bcm.edu}

关键词：metabolism ; alpha-ketoglutarate ; mitochondrial chaperones ; TCA cycle ; OGDHL ; NRD1 ; DNAJA3 ; autophagy ; rapamycin

刊名：Neuron

出版年：2017

5.Rapid molecular diagnostics of severe primary immunodeficiency determined by using targeted next-generation sequencing

作者：Hui Yu ; PhD^a ; ^&lowast ; ; Victor Wei Zhang ; MD ; PhD^b ; ^&lowast ; ; Asbjø ; rg Stray-Pedersen ; MD ; PhD^c ; ^d ; ^e ; ^f ; Imelda Celine Hanson ; MD^c ; ^d ; Lisa R. Forbes ; MD^c ; ^d ; M. Teresa de la Morena ; MD^g ; Ivan K. Chinn ; MD^c ; ^d ; Elizabeth Gorman ; PhD^a ; Nancy J. Mendelsohn ; MD^h ; Tamara Pozos ; MD ; PhDⁱ ; Wojciech Wiszniewski ; MD ; PhD^e ; Sarah K. Nicholas ; MD^c ; ^d ; Anne B. Yates ; MD^j ; Lindsey E. Moore ; DO^j ; Knut Erik Berge ; MD ; PhD^k ; Hanne Sorte ; MS^k ; Diana K. Bayer ; DO^l ; Daifulah ALZahrani ; MD^m ; Raif S. Geha ; MDⁿ ; Yanming Feng ; PhD^a ; Guoli Wang ; PhD^a ; Jordan S. Orange ; MD ; PhD^c ; ^d ; James R. Lupski ; MD ; PhD ; DSc (hon)^b ; ^e ; ^o ; Jing Wang ; MD^b ; Lee-Jun Wong ; PhD^b ; ^{ljwong@bcm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Severe combined immunodeficiency ; severe combined immunodeficiency newborn screening ; next-generation sequencing ; molecular diagnostics

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

6.PEHO Syndrome May Represent Phenotypic Expansion at the Severe End of the Early-Onset Encephalopathies

作者：Pawel Gawlinski ; PhD^a ; Renata Posmyk ; MD^b ; Tomasz Gambin ; PhD^a ; ^c ; Danuta Sielicka ; MD^d ; Monika Chorazy ; MD^e ; Beata Nowakowska ; PhD^a ; Shalini N. Jhangiani ; MSc^f ; Donna M. Muzny ; MSc^f ; Monika Bekiesinska-Figatowska ; MD ; PhD^g ; Jerzy Bal ; PhD^a ; Eric Boerwinkle ; PhD^f ; ^h ; Richard A. Gibbs ; PhD^f ; James R. Lupski ; MD ; PhD ; DSc (hon)^f ; ⁱ ; ^j ; ^k ; Wojciech Wiszniewski ; MD ; PhD^a ; ⁱ ; ^{wkw@bcm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：PEHO ; encephalopathy ; whole-exome sequencing ; optic atrophy ; neurodevelopmental disorder

刊名：Pediatric Neurology

出版年：2016

7.Erratum to: Somatic Mosaicism: Implications for Disease and Transmission Genetics

作者：Ian M. Campbell¹ ; Chad A. Shaw¹ ; ² ; ³ ; Pawel Stankiewicz¹ ; James R. Lupski¹ ; ⁴ ; ⁵ ; ⁶

刊名：Trends in Genetics

出版年：2016

8.MP70-01 IFT140 IS A NOVEL CANDIDATE GENE FOR IMPAIRED SPERMATOGENESIS: IDENTIFICATION BY WHOLE EXOME SEQUENCING AND VALIDATION WITH SANGER SEQUENCING

作者：Amin Herati ; Peter Butler ; cenk Cengiz ; Matthew Bainbridge ; James Lupski ; Richard Gibbs ; Larry Lipshultz ; Dolores Lamb

刊名：The Journal of Urology

出版年：2016

9.Genes that Affect Brain Structure and Function Identified by Rare Variant Analyses of Mendelian Neurologic Disease

作者：Ender Karaca¹ ; Tamar Harel¹ ; Davut Pehlivan¹ ; Shalini N. Jhangiani¹ ; ² ; Tomasz Gambin¹ ; Zeynep Coban Akdemir¹ ; Claudia Gonzaga-Jauregui³ ; Serkan Erdin⁴ ; ⁵ ; Yavuz Bayram¹ ; Ian M. Campbell¹ ; Jill V. Hunter⁶ ; Mehmed M. Atik¹ ; Hilde Van Esch⁷ ; Bo Yuan¹ ; Wojciech Wiszniewski¹ ; Sedat Isikay⁸ ; Gozde Yesil⁹ ; Ozge O. Yuregir¹⁰ ; Sevcan Tug Bozdogan¹¹ ; Huseyin Aslan¹² ; Hatip Aydin¹³ ; Tulay Tos¹⁴ ; Ayse Aksoy¹⁵ ; Darryl C. De Vivo¹⁶ ; Preti Jain¹⁷ ; B. Bilge Geckinli¹⁸ ; Ozlem Sezer¹⁹ ; Davut Gul²⁰ ; Burak Durmaz²¹ ; Ozgur Cogulu²¹ ; Ferda Ozkinay²¹ ; Vehap Topcu²² ; Sukru Candan²³ ; Alper Han Cebi²⁴ ; Mevlit Ikbal²⁴ ; Elif Yilmaz Gulec²⁵ ; Alper Gezdirici²⁵ ; Erkan Koparir²⁵ ; Fatma Ekici²⁵ ; Salih Coskun²⁶ ; Salih Cicek²⁷ ; Kadri Karaer²⁸ ; Asuman Koparir²⁹ ; Mehmet Bugrahan Duz²⁹ ; Emre Kirat²⁹ ; Elif Fenercioglu²⁹ ; Hakan Ulucan²⁹ ; Mehmet Seven²⁹ ; Tulay Guran³⁰ ; Nursel Elcioglu³¹ ; Mahmut Selman Yildirim³² ; Dilek Aktas³³ ; Mehmet Alikaşifoğlu³³ ; Mehmet Ture³⁴ ; Tahsin Yakut³⁴ ; John D. Overton³ ; Adnan Yuksel³⁵ ; Mustafa Ozen³⁵ ; Donna M. Muzny¹ ; ² ; David R. Adams³⁶ ; Eric Boerwinkle² ; ³⁷ ; Wendy K. Chung³⁸ ; Richard A. Gibbs¹ ; ² ; James R. Lupski¹ ; ² ; ³⁹ ; ⁴⁰ ; ^{jlupski@bcm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Neuron

出版年：2015

10.NR2F1 Mutations Cause Optic Atrophy with Intellectual Disability

作者：Dani毛lle聽G.M. Bosch ; F.聽Nienke Boonstra ; Claudia Gonzaga-Jauregui ; Mafei Xu ; Joep de聽Ligt ; Shalini Jhangiani ; Wojciech Wiszniewski ; Donna聽M. Muzny ; Helger聽G. Yntema ; Rolph Pfundt ; Lisenka聽E.L.M. Vissers ; Liesbeth Spruijt ; Ellen聽A.W. Blokl ; Chun-An Chen ; Baylor-Hopkins Center for Mendelian Genomics ; Richard聽A. Lewis ; Sophia聽Y. Tsai ; Richard聽A. Gibbs ; Ming-Jer Tsai ; James聽R. Lupski ; Huda聽Y. Zoghbi ; et al.

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：6 February, 2014

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