作者：Sé ; bastien Kü ; ry¹ ; Thomas Besnard¹ ; Fré ; dé ; ric Ebstein² ; Tahir N. Khan³ ; Tomasz Gambin⁴ ; ⁵ ; ⁶ ; Jessica Douglas⁷ ; Carlos A. Bacino⁴ ; ⁸ ; Stephan J. Sanders⁹ ; Andrea Lehmann² ; Xé ; nia Latypova¹ ; Kamal Khan³ ; Mathilde Pacault¹ ; Stephanie Sacharow⁷ ; Kimberly Glaser¹⁰ ; Eric Bieth¹¹ ; Laurence Perrin-Sabourin¹² ; Marie-Line Jacquemont¹³ ; Megan T. Cho¹⁴ ; Elizabeth Roeder⁴ ; ¹⁵ ; Anne-Sophie Denommé ; -Pichon¹⁶ ; Kristin G. Monaghan¹⁴ ; Bo Yuan⁴ ; ⁸ ; Fan Xia⁴ ; ⁸ ; Sylvain Simon¹⁷ ; ¹⁸ ; ¹⁹ ; Dominique Bonneau¹⁶ ; ²⁰ ; Philippe Parent²¹ ; Brigitte Gilbert-Dussardier²² ; ²³ ; Sylvie Odent²⁴ ; ²⁵ ; Annick Toutain²⁶ ; ²⁷ ; Laurent Pasquier²⁴ ; ²⁵ ; Deborah Barbouth¹⁰ ; Chad A. Shaw⁴ ; ⁸ ; Ankita Patel⁴ ; ⁸ ; Janice L. Smith⁴ ; ⁸ ; Weimin Bi⁴ ; ⁸ ; Sé ; bastien Schmitt¹ ; Wallid Deb¹ ; Mathilde Nizon¹ ; Sandra Mercier¹ ; Marie Vincent¹ ; Caroline Rooryck²⁸ ; Valé ; rie Malan²⁹ ; Ignacio Briceñ ; o³⁰ ; Alberto Gó ; mez³⁰ ; Kimberly M. Nugent¹⁵ ; James B. Gibson³¹ ; Benjamin Cogné ; ¹ ; James R. Lupski⁴ ; ³² ; ³³ ; Holly A.F. Stessman³⁴ ; Evan E. Eichler³⁴ ; ³⁵

关键词：PSMD12 ; intellectual disability ; proteasome 26S ; RPN5 ; ubiquitin ; syndromic neurodevelopmental disorder

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Hsiao-Tuan Chao¹ ; ² ; ¹³ ; Mariska Davids³ ; ¹³ ; Elizabeth Burke⁴ ; John G. Pappas⁵ ; Jill A. Rosenfeld⁶ ; Alexandra J. McCarty³ ; Taylor Davis⁴ ; Lynne Wolfe³ ; ⁴ ; Camilo Toro³ ; ⁴ ; Cynthia Tifft³ ; ⁴ ; Fan Xia⁶ ; ⁷ ; Nicholas Stong⁸ ; Travis K. Johnson⁹ ; Coral G. Warr⁹ ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio

关键词：Drosophila ; knot ; ataxia ; hypotonia ; intellectual disability ; expressive speech disorder ; COE3 ; transcription factor ; vermian hypoplasia ; inhibitory GABAergic neurons

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Francesca Mattioli¹ ; ² ; ³ ; ⁴ ; ⁵ ; Elise Schaefer⁶ ; Alex Magee⁷ ; Paul Mark⁸ ; Grazia M. Mancini⁹ ; Klaus Dieterich¹⁰ ; Gretchen Von Allmen¹¹ ; Marielle Alders¹² ; Charles Coutton¹³ ; Marjon van Slegtenhorst⁹ ; Gaë ; lle Vieville¹³ ; Mark Engelen¹² ; Jan Maarten Cobben¹² ; Jane Juusola¹⁴ ; Aurora Pujol¹⁵ ; ¹⁶ ; ¹⁷ ; Jean-Louis Mandel¹ ; ² ; ³ ; ⁴ ; ⁵ ; ¹⁸ ; ¹⁹ ; ^{jlmandel@igbmc.fr} ; Amé ; lie Piton¹ ; ² ; ³ ; ⁴ ; ¹⁸ ; ^{piton@igbmc.fr}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Rania Naoufal^a ; ^{rania.naoufal@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Marine Legendre^a ; ^b ; Dominique Couet^a ; ^b ; Brigitte Gilbert-Dussardier^a ; ^b ; Alain Kitzis^a ; ^b ; Frederic Bilan^a ; ^b ; Radu Harbuz^a ; ^b

关键词：DD/ID ; CGH ; Mosaic trisomy 22 ; 22q13 microdeletion syndrome

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2016

作者：Nuha Alrayes^a ; ^b ; ¹ ; Hussein Sheikh Ali Mohamoud^b ; ¹ ; Saleem Ahmed^a ; ^c ; Mona Mohammad Almramhi^a ; Taghreed Mohammad Shuaib^d ; Jun Wang^a ; ^e ; Jumana Yousuf Al-Aama^a ; ^f ; Kate Everett^b ; Jamal Nasir^b ; Musharraf Jelani^a ; ^g ; ^{mjelani@kau.edu.sa" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Autosomal recessive primary microcephaly ; Alkylglycerol monooxygenase ; Whole exome sequencing ; Novel homozygous ; Frameshift deletion mutation ; Saudi Arabia

刊名：Journal of the Neurological Sciences

出版年：2016

作者：Hannah M. Grayton ; Cathy Fern ; es ; Dan Rujescu ; David A. Collier

关键词：CNV ; copy number variant ; ID ; Intellectual disability ; IGE ; epilepsy ; ASD ; autism spectrum disorders ; ADHD ; attention deficit hyperactivity disorder ; ODD ; oppositional defiant disorder ; OCD ; obsessive compulsive disorder ; BPD ; bipolar disorder ; NDD ; neuro

刊名：Progress in Neurobiology

出版年：2012

作者：Edor Kabashi^a ; ^b ; Edna Brustein^b ; Nathalie Champagne^a ; ^b ; Pierre Drapeau^b ; ^{p.drapeau@umontreal.ca}

关键词：Zebrafish ; Human diseases ; Neurogenetic diseases ; Neurodegenerative disorders ; Neurodevelopmental diseases ; Animal models ; Genomics ; Human genetics ; Trangenic animals

刊名：Biochimica et Biophysica Acta (BBA)/Molecular Basis of Disease

出版年：2011

作者：Gordon MG Shepherd¹ ; David M Katz² ; ^{david.katz@case.edu}

刊名：Current Opinion in Neurobiology

出版年：2011

作者：Juliane Hoyer¹ ; ⁸ ; Arif  ; B. Ekici¹ ; ⁸ ; Sabine Endele¹ ; ⁸ ; Bernt Popp¹ ; Christiane Zweier¹ ; Antje Wiesener¹ ; Eva Wohlleber² ; Andreas Dufke³ ; Eva Rossier³ ; Corinna Petsch¹ ; Markus Zweier¹ ; Ina Gö ; hring¹ ; Alexander  ; M. Zink² ; Gudrun Rappold⁴ ; Evelin Schrö ; ck⁵ ; Dagmar Wieczorek⁶ ; Olaf Riess³ ; Hartmut Engels² ; Anita Rauch¹ ; ⁷ ; André ; Reis¹ ; ^{andre.reis@uk-erlangen.de}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012

作者：Antonio M. Persico and Thomas Bourgeron

刊名：Trends in Neurosciences

出版年：2006