作者：Wan Hee Yoon¹ ; ² ; Hector Sandoval² ; Sonal Nagarkar-Jaiswal¹ ; ² ; Manish Jaiswal¹ ; ² ; Shinya Yamamoto² ; ³ ; ⁴ ; Nele A. Haelterman³ ; Nagireddy Putluri⁵ ; Vasanta Putluri⁵ ; Arun Sreekumar⁵ ; Tulay Tos⁶ ; Ayse Aksoy⁷ ; Taraka Donti² ; Brett H. Graham² ; ³ ; Mikiko Ohno⁸ ; Eiichiro Nishi⁸ ; Jill Hunter⁹ ; Donna M. Muzny¹⁰ ; Jason Carmichael¹¹ ; Joseph Shen¹¹ ; Valerie A. Arboleda¹² ; Stanley F. Nelson¹² ; Michael F. Wangler² ; ³ ; ⁴ ; Ender Karaca² ; James R. Lupski² ; ¹⁰ ; ¹³ ; Hugo J. Bellen¹ ; ² ; ³ ; ⁴ ; ¹⁴ ; ¹⁵ ; ^{hbellen@bcm.edu}

关键词：metabolism ; alpha-ketoglutarate ; mitochondrial chaperones ; TCA cycle ; OGDHL ; NRD1 ; DNAJA3 ; autophagy ; rapamycin

刊名：Neuron

出版年：2017

作者：Hsiao-Tuan Chao¹ ; ² ; ¹³ ; Mariska Davids³ ; ¹³ ; Elizabeth Burke⁴ ; John G. Pappas⁵ ; Jill A. Rosenfeld⁶ ; Alexandra J. McCarty³ ; Taylor Davis⁴ ; Lynne Wolfe³ ; ⁴ ; Camilo Toro³ ; ⁴ ; Cynthia Tifft³ ; ⁴ ; Fan Xia⁶ ; ⁷ ; Nicholas Stong⁸ ; Travis K. Johnson⁹ ; Coral G. Warr⁹ ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio

关键词：Drosophila ; knot ; ataxia ; hypotonia ; intellectual disability ; expressive speech disorder ; COE3 ; transcription factor ; vermian hypoplasia ; inhibitory GABAergic neurons

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Koichi Miyamura ; MD^a ; ^{miyamu@nagoya-1st.jrc.or.jp} ; Toshihiro Miyamoto ; MD^b ; ^{toshmiya@intmed1.med.kyushu-u.ac.jp} ; Mitsune Tanimoto ; MD^c ; ^{tanimoto@md.okayama-u.ac.jp} ; Kazuhito Yamamoto ; MD^d ; ^{kyamamoto@aichi-cc.jp} ; Shinya Kimura ; MD^e ; ^{shkimu@cc.saga-u.ac.jp} ; Tatsuya Kawaguchi ; MD^f ; ^{tatsu@kumamoto-u.ac.jp} ; Itaru Matsumura ; MD^g ; ^{i.matsu@med.kindai.ac.jp} ; Tomoko Hata ; MD^h ; ^{hatatmk@nagasaki-u.ac.jp} ; Hisashi Tsurumi ; MDⁱ ; ^{htsuru@gifu-u.ac.jp} ; Shigeki Saito ; MD^j ; ^{shigekix19771124@hotmail.com} ; Masayuki Hino ; MD^k ; ^{hinom@med.osaka-cu.ac.jp} ; Seiji Tadokoro ; MD^l ; ^{tadokoro@hp-blood.med.osaka-u.ac.jp} ; Kuniaki Meguro ; MD^m ; ^{kumegu@snh.go.jp} ; Hideo Hyodo ; MDⁿ ; ^o ; ^{mari0105@ab.auone-net.jp} ; Masahide Yamamoto ; MD^p ; ^{hide.hema@tmd.ac.jp} ; Kohmei Kubo ; MD^q ; ^{komei.kubo@nifty.com} ; Junichi Tsukada ; MD^r ; ^{jtsukada@med.uoeh-u.ac.jp} ; Midori Kondo^s ; ^{midori.kondo@novartis.com} ; Makoto Aoki^t ; ^{makoto-1.aoki@novartis.com} ; Hikaru Okada ; MD^s ; ^{hikaru.okada@novartis.com} ; Masamitsu Yanada ; MD^u ; ^{myanada@fujita-hu.ac.jp} ; Kazuma Ohyashiki ; MD^v ; ^{ohyashik@rr.iij4u.or.jp} ; Masafumi Taniwaki ; MD^w ; ^{taniwaki@koto.kpu-m.ac.jp}

关键词：AE ; adverse event ; ALT ; alanine aminotransferase ; AST ; aspartate aminotransferase ; bp ins ; base-pair insertion ; CCyR ; complete cytogenetic response ; CML-CP ; chronic myeloid leukemia in chronic phase ; del ; deletion ; EFS ; event-free survival ; ELN ; European LeukemiaNet ; hetero ; heterozygous ; homo ; homozygous ; IRIS ; International Randomized Study of Interferon and STI571 ; IS ; International Scale ; MMR ; major molecular response ; MR ; molecular response ; OS ; overall survival ; PFS ; progression-free survi

刊名：Leukemia Research

出版年：2016

作者：Tohru Kobayashi ; MD^a ; ^c ; Shigeto Fuse ; MD^d ; Naoko Sakamoto ; PhD^e ; Masashi Mikami ; MS^b ; Shunichi Ogawa ; MD^f ; Kenji Hamaoka ; MD^g ; Yoshio Arakaki ; MD^h ; Tsuneyuki Nakamura ; MDⁱ ; Hiroyuki Nagasawa ; MD^j ; Taichi Kato ; MD^k ; Toshiaki Jibiki ; MD^l ; Satoru Iwashima ; MD^m ; Masaru Yamakawa ; MDⁿ ; Takashi Ohkubo ; MD^o ; Shinya Shimoyama ; MD^p ; Kentaro Aso ; MD^q ; Seiichi Sato ; MD^r ; Tsutomu Saji ; MD^s ; ^{saji34ben@med.toho-u.ac.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Z Score Project InvestigatorsTsutomu Saji (chair) ; Yoshio Arakaki ; Shigeto Fuse ; Kenji Hamaoka ; Hitoshi Kato ; Tohru Kobayashi ; Shunichi Ogawa ; Naoko Sakamoto ; Shigeto Fuse (chair) ; Tohru Kobayashi ; Naoko Sakamoto ; Masashi Mikami ; Shigeto Fuse ; Tsuneyuki Nakamura ; Chisato Akita ; Hiroyuki Nagasawa ; Takashi Kuwahara ; Tohru Kobayashi ; Takahiro Suzuki ; Toshiaki Jibiki ; Satoru Iwashima ; Takamichi Ishikawa ; Tohru Kobayashi ; Masayuki Watanabe ; Tohru Kobayashi ; Tohru Kobayashi ; Masaru Yamakawa ; Shinya Shimoyama ; Mitsuru Seki ; Kentaro Ikeda ; Yoichiro Ishii ; Tohru Kobayashi ; Tomio Kobayashi ; Takashi Ohkubo ; Etsuko Hasegawa ; Hiromi Shiraiwa ; Kenji Hamaoka ; Tohru Kobayashi ; Kyoko Hayashi ; Tsutomu Saji ; Taichi Kato ; Chisato Tabata ; Kentaro Aso ; Motoki Miyauchi ; Junko Miyamoto ; Seiichi Sato ; Michiko Wada ; Hisashi Takasugi ; Masaki Yamamoto ; Taichi Kato ; Katsuhiko Yamada ; Satoshi Hasegawa ; Shinya Tsukano ; Taichi Kato ; Sayaka Ozawa ; Yoshiko Ohnuma ; Fukiko Ichida ; Seiji Kawamura ; Eisuke Suganuma ; Shinichi Matsuda ; Kaori Sekine ; Satoshi Kondo ; Masaru Miura ; Toshiko Kobayashi ; Naoya Fukushima ; Tomomi Kure ; Yuichi Nomura ; Daisuke Eguchi ; Nobuyuki Katsumata ; Masako Fujiwara ; Kota Nakamura ; Kenji Furuno ; Itsumi Hirasawa ; Midori Miki ; Yoshio Arakaki ; Takashi Kanai ; Hiroyoshi Yoshimoto ; Yoshiyuki Kudo ; Rumi Yamakawa ; Kenji Suda ; Keiji Haseyama ; Hiromi Manabe ; Hiroki Kajino ; Taichi Kato ; Kiminori Masuda ; Kenji Yasuda ; Kenji Yasuda ; Masayuki Teraguchi ; Sachiko Sasaki ; Yukie Kamura ; Kotaro Oyama ; Tetsuya Sano ; Kota Takei ; Takuo Furukawa ; Michihiko Ueno ; Takanari Fujii ; Hiromi Muta ; Mitsunori Nishiyama ; Shozaburo Doi ; Tohru Kobayashi

关键词：Z score ; Lambda-mu-sigma method ; Pediatric ; Coronary artery abnormality ; Kawasaki disease

刊名：Journal of the American Society of Echocardiography

出版年：2016

作者：Shinya Tawa ; Takayuki Yamamoto ; Kazuhiko Matsumoto ; ^{k-matsumoto@energy.kyoto-u.ac.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Rika Hagiwara

关键词：Iron(III) fluoride ; Lithium secondary battery ; Fluorolysis method ; Positive electrode

刊名：Journal of Fluorine Chemistry

出版年：2016

作者：Maryam Zaid ; MSc^a ; ^{mzaid@belle.shiga-med.ac.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Katsuyuki Miura ; MD ; PhD^a ; ^b ; Akira Fujiyoshi ; MD ; PhD^a ; Robert D. Abbott ; PhD^b ; Takashi Hisamatsu ; MD ; PhD^a ; ^b ; Aya Kadota ; MD ; PhD^a ; ^b ; Hisatomi Arima ; MD ; PhD^a ; ^b ; Sayaka Kadowaki ; MD ; PhD^a ; Sayuki Torii ; MD ; PhD^a ; Naoko Miyagawa ; PhD ; RD^a ; Sentaro Suzuki ; MD^a ; Naoyuki Takashima ; MD ; PhD^a ; Takayoshi Ohkubo ; MD ; PhD^c ; Akira Sekikawa ; MD ; PhD ; PhD^d ; Hiroshi Maegawa ; MD ; PhD^e ; Minoru Horie ; MD ; PhD^f ; Yasuyuki Nakamura ; MD ; PhD^a ; ^g ; Tomonori Okamura ; MD ; PhD^h ; Hirotsugu Ueshima ; MD ; PhD^a ; ^b ; for the SESSA Research GroupHirotsugu Ueshima (Chairperson) ; Katsuyuki Miura (Co-chairperson) ; Minoru Horie ; Yasutaka Nakano ; Takashi Yamamoto ; Emiko Ogawa ; Hiroshi Maegawa ; Itsuko Miyazawa ; Kiyoshi Murata ; Kenichi Mitsunami ; Kazuhiko Nozaki ; Akihiko Shiino ; Isao Araki ; Teruhiko Tsuru ; Ikuo Toyama ; Hisakazu Ogita ; Souichi Kurita ; Toshinaga Maeda ; Naomi Miyamatsu ; Toru Kita ; Takeshi Kimura ; Yoshihiko Nishio ; Yasuyuki Nakamura ; Tomonori Okamura ; Akira Sekikawa ; Emma J.M. Barinas-Mitchell ; Daniel Edmundowicz ; Takayoshi Ohkubo ; Atsushi Hozawa ; Nagako Okuda ; Aya Higashiyama ; Shinya Nagasawa ; Yoshikuni Kita ; Yoshitaka Murakami ; Aya Kadota ; Akira Fujiyoshi ; Naoyuki Takashima ; Takashi Kadowaki ; Sayaka Kadowaki ; Robert D. Abbott ; Seiko Ohno ; Hisatomi Arima ; Takashi Hisamatsu ; Naoko Miyagawa ; Sayuki Torii ; Yoshino Saito ; Maryam Zaid ; Sentaro Suzuki ; Takahiro Ito

关键词：Low-density lipoprotein particle (LDL-P) ; Low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) ; Carotid intima-media thickness (cIMT) ; Coronary artery calcification (CAC) ; Subclinical atherosclerosis

刊名：Journal of Clinical Lipidology

出版年：2016

作者：Gabriela David-Morrison¹ ; ⁹ ; Zhen Xu² ; ⁹ ; Yan-Ning Rui² ; Wu-Lin Charng¹ ; ³ ; Manish Jaiswal³ ; ⁴ ; Shinya Yamamoto¹ ; ³ ; ⁵ ; Bo Xiong¹ ; ¹⁰ ; Ke Zhang⁶ ; ¹¹ ; Hector Sandoval³ ; Lita Duraine³ ; ⁴ ; Zhongyuan Zuo³ ; Sheng Zhang² ; ⁷ ; ⁸ ; ^{sheng.zhang@uth.tmc.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Hugo J. Bellen¹ ; ³ ; ⁴ ; ⁵ ; ⁶ ; ^{hbellen@bcm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Wacky ; Drosophila ; autophagy ; energy sensing ; neurodegeneration

刊名：Developmental Cell

出版年：2016

作者：Toshiro Masuda ; MD ; PhD^a ; ^c ; Masafumi Kuramoto ; MD ; PhD^a ; ^{kuramoto@kumamoto-gh.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Hironari Tanimoto ; MD ; PhD^b ; Kenichiro Yamamoto ; MD ; PhD^a ; Satoshi Ikeshima ; MD^a ; Yuuki Kitano ; MD^a ; Daisuke Kuroda ; MD^a ; Shinya Shimada ; MD ; PhD^a ; Hideo Baba ; MD ; PhD ; FACS^c

关键词：VO2 ; VCO2 ; Emergency abdominal operation

刊名：Journal of Critical Care

出版年：2016

作者：Masaki Kobayashi ; Hajime Tanaka ; Soichiro Yoshida ; Minato Yokoyama ; Junichiro Ishioka ; Yoh Matsuoka ; Noboru Numao ; Kazutaka Saito ; Yasuhisa Fujii ; Takeshi Yuasa ; Shinya Yamamoto ; Hitoshi Masuda ; Junji Yonese ; Kazunori Kihara

刊名：The Journal of Urology

出版年：2016

作者：Hajime Tanaka ; Yasuhisa Fujii ; Soichiro Yoshida ; Minato Yokoyama ; Junichiro Ishioka ; Yoh Matsuoka ; Noboru Numao ; Kazutaka Saito ; Sho Uehara ; Takeshi Yuasa ; Shinya Yamamoto ; Hitoshi Masuda ; Junji Yonese ; Kazunori Kihara

刊名：The Journal of Urology

出版年：2016