作者：Markus Riessland¹ ; ² ; ³ ; ¹³ ; ¹⁴ ; Anna Kaczmarek¹ ; ² ; ³ ; ¹³ ; Svenja Schneider¹ ; ² ; ³ ; ¹³ ; Kathryn J. Swoboda⁴ ; Heiko Lö ; hr⁵ ; ⁷ ; Cathleen Bradler⁶ ; ⁷ ; Vanessa Grysko¹ ; ² ; ³ ; Maria Dimitriadi⁸ ; ¹⁵ ; Seyyedmohsen Hosseinibarkooie¹ ; ² ; ³ ; Laura Torres-Benito¹ ; ² ; ³ ; Miriam Peters¹ ; ² ; ³ ; Aaradhita Upadhyay¹ ; ² ; ³ ; Nasim Biglari¹ ; ² ; ³ ; Sandra Krö ; ber¹ ; ² ; ³ ; Irmgard Hö ; lker¹ ; ² ; ³ ; Lutz Garbes¹ ; ² ; ³ ; Christian Gilissen⁹ ; Alexander Hoischen⁹ ; Gudrun Nü ; rnberg⁷ ; ¹⁰ ; Peter Nü ; rnberg⁷ ; ¹⁰ ; Michael Walter¹¹ ; Frank Rigo¹² ; C. Frank Bennett¹² ; Min Jeong Kye¹ ; ² ; Anne C. Hart⁸ ; Matthias Hammerschmidt² ; ⁵ ; ⁷ ; Peter Kloppenburg⁶ ; ⁷ ; Brunhilde Wirth¹ ; ² ; ³ ; ^{brunhilde.wirth@uk-koeln.de}

关键词：spinal muscular dystrophy ; SMA ; genetic modifier ; NCALD ; endocytosis ; asymptomatic ; SMN2 ; SMN1 ; neuronal sensor protein ; PLS3 ; incomplete penetrance

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Tamara Paff¹ ; ² ; ³ ; ⁸ ; Niki T. Loges⁴ ; ⁸ ; Isabella Aprea⁴ ; Kaman Wu⁵ ; Zeineb Bakey⁵ ; Eric G. Haarman² ; Johannes M.A. Daniels¹ ; Erik A. Sistermans³ ; Natalija Bogunovic⁶ ; Gerard W. Dougherty⁴ ; Inga M. Hö ; ben⁴ ; Jö ; rg Groß ; e-Onnebrink⁴ ; Anja Matter⁴ ; Heike Olbrich⁴ ; Claudius Werner⁴ ; Gerard Pals³ ; Miriam Schmidts⁵ ; ⁷ ; ⁸ ; Heymut Omran⁴ ; ⁸ ; Dimitra Micha³ ; ⁸ ; ^{d.micha@vumc.nl}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Daniel Woo¹ ; ³⁴ ; ^{daniel.woo@uc.edu" class="auth_mail} ; Guido J. Falcone² ; ³ ; ⁴ ; ⁵ ; ⁶ ; ³⁴ ; William J. Devan² ; ³ ; ⁴ ; ⁵ ; W. Mark Brown⁷ ; Alessandro Biffi² ; ³ ; ⁴ ; ⁵ ; Timothy D. Howard⁷ ; Christopher D. Anderson² ; ³ ; ⁴ ; ⁵ ; H. Bart Brouwers² ; ³ ; ⁴ ; ⁵ ; Valerie Valant² ; ³ ; ⁴ ; ⁵ ; Thomas W.K. Battey² ; ³ ; ⁴ ; ⁵ ; Farid Radmanesh² ; ³ ; ⁴ ; ⁵ ; Miriam R. Raffeld² ; ³ ; ⁴ ; ⁵ ; Sylvia Baedorf-Kassis² ; ³ ; ⁴ ; ⁵ ; Ranjan Deka⁸ ; Jessica G. Woo⁹ ; Lisa J. Martin¹⁰ ; Mary Haverbusch¹ ; Charles J. Moomaw¹ ; Guangyun Sun⁸ ; Joseph P. Broderick¹ ; Matthew L. Flaherty¹ ; Sharyl R. Martini¹ ; Dawn O. Kleindorfer¹ ; Brett Kissela¹ ; Mary E. Comeau⁷ ; Jeremiasz M. Jagiella¹¹ ; Helena Schmidt¹² ; Paul Freudenberger¹² ; Alexander Pichler¹³ ; Christian Enzinger¹³ ; ¹⁴ ; Bjö ; rn M. Hansen¹⁵ ; ¹⁶ ; Bo Norrving¹⁵ ; ¹⁶ ; Jordi Jimenez-Conde¹⁷ ; ¹⁸ ; Eva Giralt-Steinhauer¹⁷ ; ¹⁸ ; Roberto Elosua¹⁷ ; ¹⁸ ; Elisa Cuadrado-Godia¹⁷ ; ¹⁸ ; Carolina Soriano¹⁷ ; ¹⁸ ; Jaume Roquer¹⁷ ; ¹⁸ ; Peter Kraft⁶ ; Alison M. Ayres⁴ ; Kristin Schwab⁴ ; Jacob L. McCauley¹⁹ ; Joanna Pera¹¹ ; Andrzej Urbanik²⁰ ; Natalia S. Rost² ; ³ ; ⁴ ; ⁵ ; Joshua N. Goldstein²¹ ; Anand Viswanathan⁴ ; Eva-Maria Stö ; gerer¹³ ; David L. Tirschwell²² ; Magdy Selim²³ ; Devin L. Brown²⁴ ; Scott L. Silliman²⁵ ; Bradford B. Worrall²⁶ ; James F. Meschia²⁷ ; Chelsea S. Kidwell²⁸ ; Joan Montaner²⁹ ; Israel Fernandez-Cadenas²⁹ ; ³⁰ ; Pilar Delgado²⁹ ; Rainer Malik³¹ ; ³² ; Martin Dichgans³¹ ; ³² ; Steven M. Greenberg⁴ ; Peter M. Rothwell³³ ; Arne Lindgren¹⁵ ; ¹⁶ ; Agnieszka Slowik¹¹ ; Reinhold Schmidt¹³ ; Carl D. Langefeld⁷ ; ³⁵ ; Jonathan Rosand² ; ³ ; ⁴ ; ⁵ ; ³⁵ ; ^{jrosand@partners.org" class="auth_mail} ; the International Stroke Genetics Consortium

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：3 April, 2014

作者：Joe Rainger¹ ; ¹⁶ ; Davut Pehlivan² ; ¹⁶ ; Stefan Johansson⁴ ; ¹⁵ ; ¹⁶ ; Hemant Bengani¹ ; ¹⁶ ; Luis Sanchez-Pulido⁶ ; Kathleen A. Williamson¹ ; Mehmet Ture¹⁴ ; Heather Barker¹² ; Karen Rosendahl⁷ ; Jü ; rgen Spranger⁸ ; Denise Horn⁹ ; Alison Meynert¹ ; James A.B. Floyd⁵ ; Trine Prescott¹⁰ ; Carl A. Anderson⁵ ; Jacqueline K. Rainger¹ ; Ender Karaca² ; Claudia Gonzaga-Jauregui² ; Shalini Jhangiani³ ; Donna M. Muzny³ ; Anne Seawright¹ ; Dinesh C. Soares¹³ ; Mira Kharbanda¹¹ ; Victoria Murday¹¹ ; Andrew Finch¹² ; UK10K ; Matthew Hurles ; David R. FitzPatrick ; Saeed Al-Turki ; Carl Anderson ; Inê ; s Barroso ; Philip Beales ; Jamie Bentham ; Shoumo Bhattacharya ; Keren Carss ; Krishna Chatterjee ; Sebhattin Cirak ; Catherine Cosgrove ; Allan Daly ; Jamie Floyd ; Chris Franklin ; Marta Futema ; Steve Humphries ; Shane McCarthy ; Hannah Mitchison ; Francesco Muntoni ; Alexandros Onoufriadis ; Victoria Parker ; Felicity Payne ; Vincent Plagnol ; Lucy Raymond ; David Savage ; Peter Scambler ; Miriam Schmidts ; Robert Semple ; Eva Serra ; Jim Stalker ; Margriet van Kogelenberg ; Parthiban Vijayarangakannan ; Klaudia Walter ; Gretta Wood

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：5 June 2014

作者：Alexandros Onoufriadis¹ ; ¹⁰ ; Tamara Paff² ; ³ ; ⁴ ; ¹⁰ ; Dinu Antony¹ ; Amelia Shoemark⁵ ; Dimitra Micha² ; Bertus Kuyt² ; Miriam Schmidts¹ ; Stavroula Petridi¹ ; Jeanette E. Dankert-Roelse⁶ ; Eric G. Haarman³ ; Johannes M.A. Daniels⁴ ; Richard D. Emes⁷ ; Robert Wilson⁸ ; Claire Hogg⁵ ; Peter J. Scambler¹ ; Eddie M.K. Chung⁹ ; UK10K ¹¹

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

作者：Daniel?J. Moore ; Alex ; ros Onoufriadis ; Amelia Shoemark ; Michael?A. Simpson ; Petra?I. zur?Lage ; S ; ra?C. de?Castro ; Lucia Bartoloni ; Giuseppe Gallone ; Stavroula Petridi ; Wesley?J. Woollard ; Dinu Antony ; Miriam Schmidts ; Teresa Didonna ; Periklis Makrythanasis ; Jeremy Bevillard ; Nigel?P. Mongan ; Jana Djakow ; Gerard Pals ; Jane?S. Lucas ; June?K. Marthin ; et al.

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

作者：Aideen?M. McInerney-Leo ; Miriam Schmidts ; Claudio?R. Cort¨¦s ; Paul?J. Leo ; Blanca Gener ; Andrew?D. Courtney ; Brooke Gardiner ; Jessica?A. Harris ; Yeping Lu ; Mhairi Marshall ; UK10K?Consortium ; Peter?J. Scambler ; Philip?L. Beales ; Matthew?A. Brown ; Andreas Zankl ; Hannah?M. Mitchison ; Emma?L. Duncan ; Carol Wicking

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

作者：Jan Halbritter ; Albane聽A. Bizet ; Miriam Schmidts ; Jonathan聽D. Porath ; Daniela聽A. Braun ; Heon聽Yung Gee ; Aideen聽M. McInerney-Leo ; Pauline Krug ; Emilie Filhol ; Erica聽E. Davis ; Rannar Airik ; Peter聽G. Czarnecki ; Anna聽M. Lehman ; Peter Trnka ; Patrick Nitschk茅 ; Christine Bole-Feysot ; Markus Schueler ; Bertr ; Knebelmann ; St茅phane Burtey ; Attila聽J. Szab贸 ; et al.

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：7 November, 2013

作者：Miriam Schmidts ; Julia Vodopiutz ; Sonia Christou-Savina ; Claudio聽R. Cort茅s ; Aideen聽M. McInerney-Leo ; Richard聽D. Emes ; Heleen聽H. Arts ; Beyhan T眉ys眉z ; Jason D鈥橲ilva ; Paul聽J. Leo ; Tom聽C. Giles ; Machteld聽M. Oud ; Jessica聽A. Harris ; Marije Koopmans ; Mhairi Marshall ; Nursel El莽ioglu ; Alma Kuechler ; Detlef Bockenhauer ; Anthony聽T. Moore ; Louise聽C. Wilson ; et al.

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：7 November, 2013

作者：Heike Olbrich ; Miriam Schmidts ; Claudius Werner ; Alex ; ros Onoufriadis ; Niki?T. Loges ; Johanna Raidt ; Nora?Fanni Banki ; Amelia Shoemark ; Tom Burgoyne ; Saeed Al?Turki ; Matthew?E. Hurles ; UK10K Consortium ; Gabriele K?hler ; Josef Schroeder ; Gudrun N¨¹rnberg ; Peter N¨¹rnberg ; Eddie?M.K. Chung ; Richard Reinhardt ; June?K. Marthin ; Kim?G. Nielsen ; et al.

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012