作者：Markus Riessland¹ ; ² ; ³ ; ¹³ ; ¹⁴ ; Anna Kaczmarek¹ ; ² ; ³ ; ¹³ ; Svenja Schneider¹ ; ² ; ³ ; ¹³ ; Kathryn J. Swoboda⁴ ; Heiko Lö ; hr⁵ ; ⁷ ; Cathleen Bradler⁶ ; ⁷ ; Vanessa Grysko¹ ; ² ; ³ ; Maria Dimitriadi⁸ ; ¹⁵ ; Seyyedmohsen Hosseinibarkooie¹ ; ² ; ³ ; Laura Torres-Benito¹ ; ² ; ³ ; Miriam Peters¹ ; ² ; ³ ; Aaradhita Upadhyay¹ ; ² ; ³ ; Nasim Biglari¹ ; ² ; ³ ; Sandra Krö ; ber¹ ; ² ; ³ ; Irmgard Hö ; lker¹ ; ² ; ³ ; Lutz Garbes¹ ; ² ; ³ ; Christian Gilissen⁹ ; Alexander Hoischen⁹ ; Gudrun Nü ; rnberg⁷ ; ¹⁰ ; Peter Nü ; rnberg⁷ ; ¹⁰ ; Michael Walter¹¹ ; Frank Rigo¹² ; C. Frank Bennett¹² ; Min Jeong Kye¹ ; ² ; Anne C. Hart⁸ ; Matthias Hammerschmidt² ; ⁵ ; ⁷ ; Peter Kloppenburg⁶ ; ⁷ ; Brunhilde Wirth¹ ; ² ; ³ ; ^{brunhilde.wirth@uk-koeln.de}

关键词：spinal muscular dystrophy ; SMA ; genetic modifier ; NCALD ; endocytosis ; asymptomatic ; SMN2 ; SMN1 ; neuronal sensor protein ; PLS3 ; incomplete penetrance

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Lu Chen¹ ; ² ; ²⁸ ; Bing Ge³ ; ²⁸ ; Francesco Paolo Casale⁴ ; ²⁸ ; Louella Vasquez¹ ; ²⁸ ; Tony Kwan³ ; Diego Garrido-Martí ; n⁵ ; ⁶ ; Stephen Watt¹ ; Ying Yan¹ ; Kousik Kundu¹ ; ² ; Simone Ecker⁷ ; ⁸ ; Avik Datta⁹ ; David Richardson⁹ ; Frances Burden² ; ¹⁸ ; Daniel Mead¹ ; Alice L. Mann¹ ; Jose Maria Fernandez⁷ ; Sophia Rowlston² ; ¹⁸ ; Steven P. Wilder¹⁰ ; Samantha Farrow² ; ¹⁸ ; Xiaojian Shao³ ; John J. Lambourne³ ; ² ; ¹⁸ ; Adriana Redensek³ ; Cornelis A. Albers¹³ ; ¹⁶ ; Vyacheslav Amstislavskiy¹⁴ ; Sofie Ashford² ; ¹⁸ ; Kim Berentsen¹⁵ ; Lorenzo Bomba¹ ; Guillaume Bourque³ ; David Bujold³ ; Stephan Busche³ ; Maxime Caron³ ; Shu-Huang Chen³ ; Warren Cheung³ ; Oliver Delaneau¹² ; Emmanouil T. Dermitzakis¹² ; Heather Elding¹ ; Irina Colgiu¹⁷ ; Frederik O. Bagger² ; ⁴ ; ¹⁸ ; Paul Flicek⁹ ; Ehsan Habibi¹⁵ ; Valentina Iotchkova¹ ; ¹¹ ; Eva Janssen-Megens¹⁵ ; Bowon Kim¹⁵ ; Hans Lehrach¹⁴ ; Ernesto Lowy⁹ ; Amit Mandoli¹⁵ ; Filomena Matarese¹⁵ ; Matthew T. Maurano¹⁹ ; John A. Morris³ ; Vera Pancaldi⁷

关键词：immune ; monocyte ; neutrophil ; t-cell ; EWAS ; histone modification ; DNA methylation ; transription ; allele specific ; QTL

刊名：Cell

出版年：2016

作者：Jeffrey Viviano^a ; Anuradha Krishnan^a ; Hao Wu^a ; Venkat Venkataraman^a ; ^b ; ^{vvenkat2007@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Data in Brief

出版年：2016

作者：Wang ; Wei ; et. al.

关键词：Human neurocalcin delta ; NCALD ; EF-hand

刊名：Biochimica et Biophysica Acta (BBA)/Gene Structure and Expression

出版年：2001