作者：Tal Ben-Ami ; MD¹ ; ^* ; ^{tal.ben.ami11@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Shoshana Revel-Vilk ; MD ; MSc¹ ; ^* ; Rebecca Brooks ; MD² ; Avraham Shaag ; PhD³ ; Michael S. Hershfield ; MD⁴ ; Susan J. Kelly ; PhD⁵ ; Nancy J. Ganson ; PhD⁵ ; Shlomit Kfir-Erenfeld ; PhD⁶ ; Michael Weintraub ; MD¹ ; Orly Elpeleg ; MD³ ; Yackov Berkun ; MD² ; Polina Stepensky ; MD¹

关键词：pure red cell aplasia ; whole exome sequencing ; autoinflammatory diseases ; vasculitis

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2016

作者：Laura Gá ; mez-Dí ; az ; MSc^a ; Dietrich August ; cand. MD^a ; Polina Stepensky ; MD^b ; Shoshana Revel-Vilk ; MD ; MSc^b ; Markus G. Seidel ; MD^c ; Mitsuiki Noriko ; MD^d ; Tomohiro Morio ; MD ; PhD^d ; Austen J.J. Worth ; MD ; PhD^e ; Jacob Blessing ; MD ; PhD^f ; Frank Van de Veerdonk ; MD ; PhD^g ; Tobias Feuchtinger ; MD^h ; Maria Kanariou ; MD ; PhDⁱ ; Annette Schmitt-Graeff ; MD^j ; Sophie Jung ; DD ; PhD^a ; Suranjith Seneviratne ; MD ; PhD^k ; Siobhan Burns ; MD^k ; Bernd H. Belohradsky ; MD^l ; Nima Rezaei ; MD ; PhD^m ; Shahrzad Bakhtiar ; MDⁿ ; Carsten Speckmann ; MD^a ; ^o ; Michael Jordan ; MD^f ; Bodo Grimbacher ; MD^a ; ^k ; ^{bodo.grimbacher@uniklinik-freiburg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：LPS-responsive beige-like anchor protein ; primary immunodeficiency ; common variable Immunodeficiency ; autoimmunity ; hypogammaglobulinemia ; enteropathy ; lymphoproliferation

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Cindy S. Ma ; PhD^a ; ^b ; ^{c.ma@garvan.org.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Natalie Wong ; BSc Hons^a ; Geetha Rao ; MSc^a ; Danielle T. Avery ; BApplSci^a ; James Torpy ; MPhil^a ; Thomas Hambridge ; BSc Hons^a ; Jacinta Bustamante ; MD ; PhD^c ; ^d ; Satoshi Okada ; MD ; PhD^e ; Jennifer L. Stoddard ; BS^f ; Elissa K. Deenick ; PhD^a ; ^b ; Simon J. Pelham ; MSc^a ; ^b ; Kathryn Payne ; BSc Hons^a ; Sté ; phanie Boisson-Dupuis ; PhD^c ; ^g ; Anne Puel ; PhD^c ; Masao Kobayashi ; MD ; PhD^e ; Peter D. Arkwright ; FRCPCH ; DPhil^h ; Sara Sebnem Kilic ; MDⁱ ; Jamila El Baghdadi ; PhD^j ; Shigeaki Nonoyama ; MD ; PhD^k ; Yoshiyuki Minegishi ; MD ; PhD^l ; Seyed Alireza Mahdaviani ; MD^m ; Davood Mansouri ; MD^m ; Aziz Bousfiha ; MDⁿ ; Annaliesse K. Blincoe ; BHB ; MBChB^o ; Martyn A. French ; MB ChB ; MD ; FRACP ; FRCPath ; FRCP^p ; ^q ; Peter Hsu ; FRACP ; PhD^r ; Dianne E. Campbell ; FRACP ; PhD^r ; Michael O. Stormon ; MBBS ; FRACP^r ; Melanie Wong ; MBBS ; PhD ; FRACP ; FRCPA^r ; Stephen Adelstein ; MBBCh ; PhD ; FRACP ; FRCPA^s ; Joanne M. Smart ; MBBS ; FRACP^t ; David A. Fulcher ; MBBS ; PhD ; FRACP ; FRCPA^u ; Matthew C. Cook ; MBBS ; PhD ; FRACP ; FRCPA^v ; ^w ; ^x ; Tri Giang Phan ; MBBS ; PhD ; FRACP ; FRCPA^a ; ^b ; Polina Stepensky ; MD^y ; Kaan Boztug ; MD^z ; ^aa ; Aydan Kansu ; MD^bb ; Aydan 陌kincio臒ullari ; MD^cc ; Ulrich Baumann ; MD^dd ; Rita Beier ; MD^ee ; Tony Roscioli ; FRACP ; PhD^b ; ^ff ; ^gg ; John B. Ziegler ; MD ; FRACP^hh ; Paul Gray ; FRACP^hh ; Capucine Picard ; MD ; PhD^c ; ^d ; Bodo Grimbacher ; MDⁱⁱ ; Klaus Warnatz ; MD ; PhDⁱⁱ ; Steven M. Holland ; MD^jj ; Jean-Laurent Casanova ; MD ; PhD^c ; ^g ; ^kk ; ^ll ; Gulbu Uzel ; MD^jj ; Stuart G. Tangye ; PhD^a ; ^b ; ^{s.tangye@garvan.org.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Follicular helper T cells ; humoral immunity ; primary immunodeficiencies ; cytokine signaling

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2015

作者：Polina Stepensky ; MD^a ; ^&lowast ; ; Baerbel Keller ; MSc^b ; ^&lowast ; ; Mary Buchta^b ; Anne-Kathrin Kienzler ; MSc^b ; Orly Elpeleg ; MD^c ; Raz Somech ; MD ; PhD^d ; Sivan Cohen ; MSc^e ; Idit Shachar ; PhD^e ; Lisa A. Miosge ; PhD^f ; Michael Schlesier ; PhD^b ; ^g ; Ilka Fuchs ; MSc^b ; Anselm Enders ; MD^h ; Hermann Eibel ; PhD^b ; Bodo Grimbacher ; MD^b ; Klaus Warnatz ; MD^b ; ^{klaus.warnatz@uniklinik-freiburg.de}

关键词：CARD11 ; human ; combined immunodeficiency ; hypogammaglobulinemia ; profound combined immunodeficiency disorder ; transitional B cell ; nuclear factor ¦ÊB ; B cell-activating factor receptor ; inducible T-cell costimulator ; germinal center

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2013

作者：Simon T. Cliffe ; Donald B. Bloch ; Santi Suryani ; Erik-Jan Kamsteeg ; Danielle T. Avery ; Umaimainthan Palendira ; Joseph A. Church ; Brynn K. Wainstein ; Antonino Trizzino ; G¨¦rard Lefranc ; Carlo Akatcherian ; Andr¨¦ Megarban¨¦ ; Christian Gilissen ; Despina Moshous ; Janine Reichenbach ; Siraj Misbah ; Uli Salzer ; Mario Abinun ; Peck Y. Ong ; Polina Stepensky ; et al.

关键词：Veno-occlusive disease with immunodeficiency ; hypogammaglobulinemia ; SP110 ; B-cell development

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2012

作者：Tayfun G眉ng枚r ; Pierre Teira ; Mary Slatter ; Georg Stussi ; Polina Stepensky ; Despina Moshous ; Clementien Vermont ; Imran Ahmad ; Peter J Shaw ; Jos茅 Marcos Telles da Cunha ; Paul G Schlegel ; Rachel Hough ; Anders Fasth ; Karim Kentouche ; Bernd Gruhn ; Juliana F Fern ; es ; Silvy Lachance ; Robbert Bredius ; Igor B Resnick ; Bernd H Belohradsky ; Andrew Gennery ; et al.

刊名：The Lancet

出版年：1-7 February, 2014