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2.Hypomorphic homozygous mutations in phosphoglucomutase 3 (PGM3) impair immunity and increase serum IgE levels
作者:Atfa Sassi ; PhDa ; &lowast ; ; Sandra Lazaroski ; PhDb ; &lowast ; ; Gang Wu ; MScc ; &lowast ; ; Stuart M. Haslam ; PhDc ; Manfred Fliegauf ; PhDb ; Fethi Mellouli ; MDd ; Turkan Patiroglu ; MDe ; f ; Ekrem Unal ; MDe ; Mehmet Akif Ozdemir ; MDe ; Zineb Jouhadi ; MDg ; Khadija Khadir ; MDg ; Leila Ben-Khemis ; MSca ; Meriem Ben-Ali ; PhDa ; Imen Ben-Mustapha ; MDa ; Lamia Borchani ; PhDh ; Dietmar Pfeifer ; PhDi ; Thilo Jakob ; MDj ; Monia Khemiri ; MDk ; A. Charlotta Asplund ; BScl ; Manuela O. Gustafsson ; MScl ; Karin E. Lundin ; PhDl ; Elin Falk-Sö ; rqvist ; MScm ; Lotte N. Moens ; PhDm ; Hatice Eke Gungor ; MDf ; Karin R. Engelhardt ; PhDn ; Magdalena Dziadzio ; MD ; PhDn ; Hans Stauss ; MD ; PhDn ; Bernhard Fleckenstein ; MDo ; Rebecca Meier ; BScb ; Khairunnadiya Prayitno ; MScb ; Andrea Maul-Pavicic ; PhDb ; Sandra Schafferb ; Mirzokhid Rakhmanov ; PhDb ; Philipp Henneke ; MDb ; Helene Kraus ; MScb ; Hermann Eibel ; PhDb ; Uwe Kö ; lsch ; MDp ; Sellama Nadifi ; PhDq ; Mats Nilsson ; PhDm ; Mohamed Bejaoui ; MDd ; Alejandro A. Schä ; ffer ; PhDr ; &lowast ; ; C.I. Edvard Smith ; MD ; PhDl ; &lowast ; ; Anne Dell ; PhDc ; &lowast ; ; Mohamed-Ridha Barbouche ; MD ; PhDa ; &lowast ; ; Bodo Grimbacher ; MDb ; n ; &lowast ; ; bodo.grimbacher@uniklinik-freiburg.de" class="auth_mail
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:May 2014
4.A common single nucleotide polymorphism impairs B-cell activating factor receptor's multimerization, contributing to common variable immunodeficiency
5.Deficiency of caspase recruitment domain family, member?11 (CARD11), causes profound combined immunodeficiency in human subjects
9.Genetic CD21 deficiency is associated with hypogammaglobulinemia
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2012
10.Deleterious Mutations in LRBA Are Associated with a Syndrome of Immune Deficiency and Autoimmunity
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
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